Síndrome da fralda azul pediátrica

Introdução à síndrome das fraldas azuis das crianças Síndrome da fralda azul, também conhecida como síndrome da bluediagia, com hipercalcemia de cálculos renais e urina azul, síndrome do escarro azul, síndrome de Drummond, síndrome de fralda azul, cor intestinal simples Isolar a absorção (absorção seletiva do intestino) e afins. O triptofano é pouco absorvido no trato gastrointestinal e é convertido em escarro por ação bacteriana e é excretado na forma de mãe azul urinária. É nomeado porque a mãe de urina azul é exposta ao ar e é oxidada em azul de mãe de urina azul. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia óptica dos cálculos renais

A causa da síndrome das fraldas azuis das crianças

(1) Causas da doença

Esta doença é uma anormalidade metabólica congênita, cuja causa é o metabolismo anormal do triptofano no paciente.

(dois) patogênese

Devido à absorção intestinal do triptofano, as bactérias intestinais transformam o triptofano em expectoração e, em seguida, tornam-se mãe azul urinária, que oxida na urina azul no ar, excreta urina azul e expele a expectoração em azul Cor, o sinal é herança autossômica recessiva, mas também pode ser herança de cadeia sexual, a lei genética atual ainda não foi esclarecida e outros relatos de envenenamento por vitamina D.

O exame anatomopatológico mostrou que o rim apresenta extensa deposição focal de cálcio e a medula renal é particularmente óbvia.

Prevenção da síndrome da fralda azul pediátrica

Precauções devem ser tomadas desde a pré-gravidez até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da síndrome da fralda azul das crianças Complicações, cálculos renais, atrofia óptica

A urina é azulada, o desenvolvimento é retardado, o retardo mental é baixo e é fácil de se re-infectar, e é mais provável que ele morra de uma infecção séria e refratária. A calcificação e a deposição de cálcio de vários tecidos de órgãos ocorrem com frequência, e a calcificação renal, cálculos renais e calcificação dos gânglios da base, atrofia óptica e perda visual são mais comuns. A criança era pálida, pigmeu, achatada no nariz, com epitélio interno, nistagmo, estrabismo, edema do disco óptico e atrofia óptica.

Sintomas da síndrome da fralda azul das crianças Sintomas comuns Infecção repetida pálida irritação urinária de fósforo hipercalcemia perda de peso calcificação do rim calcificação globo ocular tremor anorexia

1. Urina cor azul: logo após o nascimento, você vai ver urina azul, expectoração tingida e roupas de cama, este fenômeno continuará a existir, assim como a infância.

2. História familiar: Existe uma tendência para doenças familiares.

3. Características de desenvolvimento: atraso no desenvolvimento, baixa inteligência, fácil de re-infectar e mais do que uma infecção grave refratária.

4. Hipercalcemia: Aumento do cálcio sérico, e mais calcificação e deposição de cálcio de vários órgãos, mais comum é a calcificação renal, pedras nos rins e calcificação dos gânglios da base, e os sintomas correspondentes e falha funcional.

5. Excreção urinária de fósforo aumentada: Pode ser devido à inibição da reabsorção de fósforo pelos compostos de bismuto nos túbulos renais.

6. Desempenho geral: Pode haver anorexia, vômito, constipação, irritabilidade, perda de peso, perda visual e outros sintomas.A criança é pálida, pigmeu, achatada no nariz, com equimose interna, nistagmo, estrabismo, edema do disco óptico, Atrofia do nervo óptico.

Exame da síndrome de fralda azul de crianças

1. Teste de carga de triptofano oral: Pode agravar os sintomas e aumentar a quantidade de composto de expectoração na urina, o que é útil para o diagnóstico.

2. Teste de inibição da flora intestinal: A neomicina oral e outros antibióticos inibem a flora intestinal, o que pode reduzir os sintomas e reduzir o conteúdo dos compostos da expectoração urinária.

3. Teor sérico elevado de cálcio: Alto teor de cálcio, superior a 12 mg, e pode ser distinguido da síndrome de Hartnup (o cálcio sérico não é alto).

4. Quando há danos nos rins: pode aparecer urina correspondente, alterações no teste sanguíneo, a taxa de depuração da inulina e a taxa de depuração do ácido hipúrico são geralmente reduzidas, e a taxa de absorção do fósforo tubular renal também é baixa.

Radiografias convencionais, ultrassonografia B, urografia, EEG, TC cerebral e outros exames podem ser encontrados em calcificação anormal de tecidos, como calcificação dos gânglios da base, calcificação renal e cálculos renais.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da fralda azul das crianças

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas e vários exames confirmados.

Diagnóstico diferencial

Deve ser diferenciada da síndrome de Hartnup, a diferença é que a anormalidade metabólica da síndrome não se limita ao triptofano.Existem muitos distúrbios metabólicos e de transporte do ácido monocarboxílico, portanto, não apenas uma grande quantidade de urina pode ser excretada na urina, mas também outras. Aminoácidos, além de manifestações clínicas de pelagra com erupção cutânea, dismotilidade articular intermitente, dor abdominal, dor torácica, dor nos membros, etc. podem ser identificados.

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