Síndrome congênita miastênica benigna em crianças

Breve introdução da síndrome de relaxamento muscular congênito benigno em crianças A síndrome da amiotonia congênita (síndrome da amiotonia congênita) inclui um grupo de doenças neuromusculares congênitas de diferentes causas. ”Em 1900, Auburnham relatou uma doença congênita. A maioria dos músculos no nascimento estava sob tensão e o reflexo do tendão desaparecia. Nenhuma reação desnaturante atual, considerada na época como uma doença independente. Mais tarde, na mesma família, houve dois casos de relaxamento muscular congênito e atrofia muscular progressiva da coluna vertebral.A patologia das duas doenças era idêntica, os sintomas eram ligeiramente diferentes e havia também uma doença intermediária entre as duas doenças. Finalmente, reconhece-se que o relaxamento muscular congênito descrito por Auburnham é um tipo leve de atrofia muscular progressiva da coluna vertebral. A síndrome benigna do relaxamento muscular congênito é a miodistonia congênita, também conhecida como síndrome de Oppenheim, síndrome da miopatia benigna congênita. Esta doença é um tipo benigno de distúrbio flácido muscular congênito, caracterizado por uma diminuição na maioria das tensões musculares e fraqueza muscular na infância pós-natal. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência de lactentes e crianças jovens é de cerca de 0,002% -0,008% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia muscular espinhal progressiva

A causa da síndrome benigna do relaxamento muscular congênito em crianças

Causa da doença:

A etiologia desta doença não é clara e pode estar relacionada à hereditariedade.

Patogênese

O fato de pacientes com flacidez muscular congênita e atrofia muscular progressiva da coluna vertebral poderem ser encontrados na mesma família corrobora a visão de causas genéticas, que são miastenia não progressiva com bebês inexplicados. Com o avanço da patologia, histoquímica e microscopia eletrônica, existem muitos tipos de miopatia, incluindo doença do eixo central, miopatia do miotubo, miopatia mitocondrial e miopatia em forma de bastonete.

Prevenção da síndrome de relaxamento muscular congênito benigno em crianças

Se a causa é desconhecida, atenção deve ser dada às medidas preventivas para doenças hereditárias.

Complicações da síndrome benigna do relaxamento muscular congênito em crianças Complicações atrofia muscular espinhal progressiva

A síndrome de relaxamento muscular congênito benigno pediátrico pode desencadear uma atrofia muscular espinhal progressiva.

Sintomas da síndrome benigna do relaxamento muscular congênito em crianças Sintomas comuns Reflexos do tendão sem energia desaparecem o retardo do crescimento fetal

Não há diferença de gênero nesta doença, a maioria dos músculos é fraca e fraca na infância, os músculos proximais são pesados ​​e os membros inferiores são mais pesados ​​que os membros superiores, e a incapacidade de erguer a cabeça é a primeira expressão de preocupação para pais e médicos. O caminho da caminhada é muito mais tardio do que as crianças normais.Alguns esportes grandes desenvolvem-se lentamente.Alguns grupos musculares ainda podem ter movimentos fortes.Os reflexos são normais ou pouco ativos.Embora estejam atrasados ​​até os 2 a 5 anos, eles começam a ficar em pé, andar e finalmente se mover normalmente. Metade deles é semelhante a crianças normais entre os 8 e os 9 anos de idade, a sua inteligência é normal, a biópsia muscular, a eletromiografia e a imagiologia cerebral são normais e o prognóstico é bom, não sendo necessário tratamento especial.

A inteligência das crianças era em sua maioria normal, os músculos eram fracos e em sua maioria não progressivos, e não havia atrofia muscular evidente, não havia anormalidade nos músculos, e a maioria deles poderia melhorar gradualmente com o relaxamento muscular mencionado acima.

Exame da síndrome benigna do relaxamento muscular congênito em crianças

Zimografia sérica

Fosfocreatina quinase, aldolase, lactato desidrogenase, aspartato aminotransferase não foram anormais.

2. Exame regular de sangue, urina, exames de rotina são mais normais.

O eletromiograma era miopatia normal ou leve, e a imagem cerebral estava normal.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome benigna do relaxamento muscular congênito em crianças

De acordo com a infância pós-natal, a maior parte da tensão muscular está enfraquecida, fraqueza muscular, presença sensorial, nenhuma atrofia muscular evidente, os reflexos do escarro desaparecem ou diminuem, a doença não é progressiva e mais pode ser diagnosticada com a melhoria gradual da idade.

Durante o processo de diagnóstico, deve ser diferenciada da atrofia muscular progressiva infantil, que tem um início tardio, com mais de seis meses de idade, com agravamento progressivo e atrofia muscular evidente.

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