Síndrome de macrocefalia pediátrica

Introdução à síndrome da malformação cerebral pediátrica gigante A síndrome do cérebro gigante infantil (Sotossyndrome) é o cerebralgigantismo, síndrome cerebral do gigantismo cerebral (em crianças), também conhecida como síndrome do cérebro gigante infantil (síndrome macrencefalia), síndrome de Sotos, em bebês e crianças Uma criança em idade escolar com um rápido desenvolvimento de crescimento esquelético, uma cabeça grande e uma síndrome de retardo mental. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,003% - 0,006% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: retardo mental, ataxia, convulsões e convulsões

Causas da síndrome da malformação cerebral pediátrica gigante

Causa da doença:

A etiologia desta doença é desconhecida, pode ser causada por fatores patológicos no útero, ou a função do eixo hipotálamo-hipófise está danificado.Algumas pessoas pensam que esta doença é familiar, é uma doença hereditária dominante, a incidência masculina é maior do que feminina ( 4: 1 ou 3: 1), é geralmente considerado como herança ligada ao X.

Patogênese:

A doença é causada pela secreção excessiva de certos reguladores de crescimento não-endócrino controlados pelo sistema nervoso central.Em 1973, Butenandi apontou que esta doença pode ser causada pelo crescimento excessivo do hormônio do crescimento nos tecidos periféricos.Esta doença e síndrome de Lawrence-Seip e Existem certas semelhanças e diferenças entre a síndrome de Russell, portanto, os três sintomas podem ser parte dos mesmos sintomas.

Prevenção da síndrome da malformação cerebral pediátrica gigante

A etiologia desta doença é desconhecida, pode estar relacionada a fatores patológicos no útero, ou danos à função do eixo hipotalâmico-hipofisário.Algumas pessoas pensam que esta doença é herança ligada ao X, por isso deve referir-se a medidas de prevenção da doença hereditária.

Prevenção deve ser realizada a partir pré-gravidez para exame pré-natal, pré-marital desempenha um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens exame e conteúdo, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo. (como a triagem para inflamação do colo do útero), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

Complicações da síndrome da malformação cerebral pediátrica gigante Complicações, retardo mental, ataxia, convulsões e convulsões

Retardo mental, desajeitado ou ataxia, anormalidades como obesidade e convulsões. Os sintomas são especiais, com cabeças longas, crânios gigantes, distâncias oculares muito distantes, olhos oblíquos congênitos semelhantes a estigma, face especial, protusão mandibular, arco sacral alto, retardo mental, movimento desajeitado ou ataxia. Às vezes pode haver obesidade, convulsões, marcas de mãos anormais (referindo-se ao aumento no número de cristas no triângulo ab, o padrão de peixes grandes e impressões digitais são mais comuns no padrão do balde), mas há relatos de que a textura da pele é anormal.

Sintomas de síndrome de malformação cerebral pediátrica gigante sintomas comuns cabeça longa olho de cérebro gigante retardo mental amplo e grave ataxia convulsões proeminência mandibular arco sacral distúrbio olfatório desenvolvimento do cérebro

As manifestações clínicas desta doença são um crescimento significativo no período neonatal, e há cérebro gigante de cabeça longa, retardo mental, anormalidades específicas da face e dos membros.

O peso ao nascer e o comprimento da criança são maiores que o normal e o crescimento é rápido em 4 a 5 anos após o nascimento, mas o crescimento parece estar próximo do normal e estável, mas o valor medido ainda é superior a dois desvios-padrão da mesma idade. Craniana, cabeça longa, distância do olho muito distante, estrabismo estúpido congênito, face especial, protusão da mandíbula, arco sacral alto, retardo mental, desajeitado ou ataxia, às vezes obesidade, convulsões, impressões anormais (Refere-se ao aumento no número de cristas no triângulo ab, o padrão de peixe grande e impressões digitais são mais comuns no padrão de balde), mas também há relatos de que a textura da pele é anormal.

Exame da síndrome da malformação cerebral pediátrica gigante

O exame cromossômico estava normal, a concentração de hormônio do crescimento em jejum era normal e o teste de estimulação de secreção era normal, em alguns casos o teste de tolerância oral à glicose era anormal, o 17-cetoesteróide sangüíneo aumentado e o 17-hidroxicorticosteróide normal.

A angiografia cerebral ventricular apresenta diferentes graus de dilatação ventricular, principalmente na atrofia do ventrículo lateral e do terceiro ventrículo e parênquima cerebral, além de EEG anormal.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do cérebro gigante em crianças

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas e laboratoriais, o exame auxiliar confirmado, uma história familiar positiva é propício para o diagnóstico desta doença.

Diagnóstico diferencial

Diferente do tipo congênito, o teste laboratorial possui 21 corpos para ajudar na identificação. A síndrome da 21-trissomia, também conhecida como síndrome congênita ou síndrome de Down, é o defeito congênito mais comum causado por aberrações autossômicas em crianças. Como o nome indica, a doença é um transtorno mental com um fenótipo especial causado por fatores inatos. A incidência da síndrome da 21-trissomia em nascidos vivos na China é de cerca de 0,5 ‰ -0,6 ‰, e a proporção de homens para mulheres é de 3,2, 60% das crianças sofrem de aborto no estágio inicial do feto. As principais características clínicas da criança são distúrbios mentais, desenvolvimento físico deficiente e características faciais especiais, e podem estar associadas a múltiplas deformidades.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.