Síndrome da Esclerose Tuberosa Pediátrica

Introdução às crianças com síndrome da esclerose tuberosa A síndrome da esclerose tuberosa (tuberculose), também conhecida como síndrome de Bourneville, síndrome de Pringle, doença da mancha de Bourneville-Pringle, simetria facial vasodilatadora do sarampo (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei), etc., é a pele nervosa Um tipo de síndrome. As características clínicas são caracterizadas por pápulas faciais simétricas da infância, convulsões epilépticas, distúrbios intelectuais, sistema nervoso e anormalidades da retina. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: demência, cisto renal, rabdomiossarcoma cardíaco

Causas da síndrome da esclerose tuberosa pediátrica

Causa da doença:

A etiologia desta doença não é muito clara, é geralmente considerada doença genética autossômica dominante, e algumas pessoas acham que está relacionada à displasia embrionária.

Patogênese

A lesão típica do cérebro é a placa endurecida cortical, que é constituída por nódulos brancos ou brancos amarelados, duros como a cartilagem.Os nódulos microscópicos são compostos por colóides proliferativos, astrócitos e células gigantes deformadas, muitas vezes com deposição de cálcio. Quando os nódulos no cérebro crescem, eles podem bloquear os poros interventriculares, causando hidrocefalia.Adenomas sebáceas são na verdade compostos de tecido conectivo excessivamente proliferante.

Prevenção da síndrome da esclerose tuberosa pediátrica

Medidas preventivas incluem evitar parentes próximos, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de uma criança.

Conduzir aconselhamento genético:

Para famílias com histórico familiar: o aconselhamento genético pode ajudar adultos com fertilidade seletiva.

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) Exames médicos comuns (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas. A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

Porque a maioria dos casos é causada por mutações genéticas completamente imprevisíveis por pais não afetados. Portanto, um exame sistemático é necessário durante o atendimento pré-natal durante a gravidez. O exame radiológico (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais, sendo o diagnóstico precoce e o tratamento precoce a chave para a prevenção e o tratamento dessa doença.

Complicações da síndrome da esclerose tuberosa pediátrica Complicações Dementia Kidney Cyst Heart Rabdomiossarcoma

Compreensão e perda de memória, progressiva, demência grave, tuberculose intracraniana causada por hidrocefalia obstrutiva, tumor ou tumor intracraniano, malformação vascular causada por hipertensão intracraniana, cisto renal e sistema urinário Malformação, tumores renais mistos - hamartoma, rabdomiomas cardíacos, tumores benignos do sistema gastrointestinal.

Os sintomas da síndrome da esclerose tuberosa pediátrica Sintomas comuns Intracraniana alta pressão mancha de café espinhas espasmo infantil epilepsia e convulsões epilépticas distúrbio inteligente ponto cego demência convulsão hidrocefalia

A doença é uma doença com múltiplos sistemas, e as manifestações clínicas são as seguintes:

1. Sintomas da pele: adenoma sebáceo facial é comum na primeira infância, alguns nascidos no momento do nascimento, forma de borboleta simétrica distribuída em ambos os lados do nariz e denominação, bochechas, pálpebras, etc., a forma se parece com pequena bola, do tamanho da agulha às ervilhas Tamanho, pápulas laranja-avermelhadas ou pequenos nódulos são difíceis de serem tocados, ricos em vasos sangüíneos e lipídios, desvanecimento, miomas fibrosos parciais, manchas granulares, manchas na pele de tubarão ou manchas brancas, manchas de café de leite, distribuídas nos braços, Membros inferiores e tronco.

2. Sintomas do sistema nervoso: mais de 90% das crianças têm convulsões epilépticas ou espasmos infantis, frequentemente os primeiros sintomas, ocorrem frequentemente na infância até aos 3 anos de idade, 60% a 70% dos casos têm retardo mental, compreensão e memória Decréscimo, progressivo, progressivo, casos graves se tornam demência, alguns casos podem causar hidrocefalia obstrutiva devido a nódulos intraventriculares, ou tumores intracranianos, malformações vasculares causadas por hipertensão intracraniana e sinais correspondentes.

3. Outras anomalias: manchas cinzentas ou amarelo-esbranquiçadas na retina, pontos cegos no campo visual, tumores do cristal retiniano, massas semelhantes a amoreira no fundo de olho, refração, quistos renais e malformações urinárias, tumores mistas no rim - hamartoma, rabdomiomas cardíacos, Tumores benignos do sistema gastrointestinal, etc.

Exame de crianças com síndrome de esclerose tuberosa

Sangue, urina, exame de rotina é normal, o exame do líquido cefalorraquidiano é normal.

A ultrassonografia B, angiografia, raio-X, TC, etc., pode detectar tumores benignos nos olhos, rins, coração, fígado, baço, pulmões e cérebro.As esfoliações podem ser vistas em formas dispersas, irregulares, como calcificações parecidas com algodão. A angiografia cerebral de gás pode mostrar discreta dilatação ou nódulos protuberantes no ventrículo.O exame de TC pode detectar o aumento da densidade precoce, o EEG pode detectar ondas cerebrais anormais, ondas lentas irregulares irregulares difusas ou, às vezes, focais Mudança, quanto mais velha a idade, mais óbvia é a mudança.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da esclerose tuberosa juvenil

Diagnóstico

Como os adenomas sebáceos não são comuns no estágio inicial, suspeita-se que o bebê tenha uma convulsão com manchas brancas na pele.Se a criança tiver convulsões, retardo mental, adenoma sebáceo ou sintomas típicos com outras alterações de órgãos, o diagnóstico é fácil. Neste momento, filme de crânio, angiografia cerebral a gás, exame de tomografia computadorizada, exame de EEG, etc. devem ser realizados.

De acordo com os critérios diagnósticos de Pampiglioneg, aqueles que atendem aos três ou mais critérios a seguir podem ser diagnosticados.

1. Epilepsia (todos os tipos de epilepsia, incluindo espasmos infantis).

2. declínio inteligente progressivo.

3. Adenoma sebáceo de simetria facial.

4. Hipopigmentação da pele ou ausência de alterações na zona de pigmentação.

5. Existem tumores da retina, rabdomiomas cardíacos, manchas na pele do tubarão, miomas periungueais e assim por diante.

6. Sinais radiológicos em torno do ventrículo cerebral, pequenos nódulos na parede e atrofia cerebral.

Diagnóstico diferencial

Diferente da causa de convulsões, hidrocefalia, manifestações clínicas e exames laboratoriais, como o exame do líquido cefalorraquidiano, auxiliam no diagnóstico diferencial, o filme craniano, as alterações da angiografia cerebral a gás podem auxiliar no diagnóstico.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.