Acidose tubular renal proximal em crianças

Introdução de acidose tubular renal proximal em crianças A acidose tubular renal proximal (ATRP) é um túbulo proximal que causa carbonatação do túbulo proximal devido a vários fatores secundários (drogas, danos tóxicos, doença de armazenamento da cistina, doença de Wilson) e / ou causas congênitas. Disfunção da anidrogenase e distúrbio de excreção de H +, absorção reduzida de HCO3 nos túbulos proximais e acidose metabólica de hipercloremia e urina alcalina, também podem causar hipocalemia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acidose metabólica hipocalemia

Causas da acidose tubular renal proximal em crianças

(1) Causas da doença

1. Primária: A causa é desconhecida, geralmente considerada relacionada à hereditariedade, manifestada apenas como distúrbio de reabsorção de HCO3, sem outras disfunções tubulares e glomerulares renais.

(1) Bebês esporádicos são temporários.

(2) Hereditária é persistente, mostrando herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.

2. Secundário: frequentemente secundário à doença sistêmica, pode estar associado a uma variedade de disfunção tubular renal, a síndrome de Fanconi (Fanconi) é a mais comum.

(1) com outras doenças genéticas: doenças hereditárias com outras disfunções tubulares proximais: como a síndrome idiopática de Fanconi, doença de cistina, síndrome ocular-cérebro-renal (síndrome de Lowe), Intolerância hereditária à frutose, tirosinemia, galactosemia, doença do acúmulo de glicogênio, miopatia mitocondrial, leucodistrofia metacromática, etc.

(2) Dano renal por drogas e toxinas: como inibidor da anidrase carbônica, tetraciclina expirada, 3-cromona de metila, envenenamento por ácido maleico, intoxicação por metais pesados ​​(cálcio, chumbo, cobre, mercúrio).

(3) Outros: como encefalomielopatia necrosante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogia de Fallot, má absorção intestinal, hiperparatireoidismo, doença renal crônica, nefrite hereditária, rejeição crônica de transplante renal, múltiplos Mieloma sexual, síndrome de Sjögren, amiloidose, hepatite ativa crônica, cálculos renais recorrentes, doença cística medular renal, doença de Wilson, etc.

(dois) patogênese

Em condições normais, a filtração glomerular de HCO3-99% é reabsorvida, com os túbulos proximais reabsorvendo 80% a 90%, os restantes 2% na crista medular e 8% na reabsorção do túbulo distal, enquanto o HCO3- A reabsorção está intimamente relacionada à função da secreção de H + pelas células tubulares.No tubo pequeno, H + -Na + é trocado, Na + é reabsorvido na célula e combinado com HCO3- para formar NaHCO3, e então entra no sangue, que reserva o álcali para o corpo, contando com Na + -K + -ATPase, o túbulo proximal reabsorve a maior parte do sódio no filtrado glomerular, Cl- e água são passivamente reabsorvidos com Na +, além disso, o túbulo proximal reabsorve ativamente todo o K +, 2/3 cálcio e parte do fosfato, pRTA Para a reabsorção tubular renal proximal de deficiência de HCO3, o limiar renal HCO diminuiu, humanos normais 25 ~ 26mmol / L, lactentes 22mmol / L e pRTA 18 ~ 20mmol / L, quando a concentração plasmática de HCO3 do paciente é normal, Ou seja, mais de 15% do HCO3- é liberado na urina (apenas 1% das pessoas normais) Mesmo na acidose leve, se a concentração de HCO3 no plasma do paciente ainda for maior que o limiar renal, o HCO3- ainda é liberado na urina. Apenas a acidose grave pode fazer com que o paciente descarregue a urina ácida.Como os túbulos renais proximais reduzem a reabsorção de HCO3, a troca Na + -H + é reduzida, Na + Perda da urina, causando baixo nível de sódio, desidratação, perda de Na + leva ao aumento de aldosterona, Na +, retenção de Cl e devido ao aumento da perda de HCO3-, a fim de manter o equilíbrio aniônico, enquanto retém C1-, sangue com alto teor de cloreto Os sintomas, sob ação da aldosterona, troca de Na + -K + e retenção de Na +, podem causar hipocalemia, acidose metabólica de longo prazo pode causar distúrbios de crescimento e desenvolvimento ao bloquear a secreção ou resposta do hormônio de crescimento, levando à reabsorção tubular proximal A causa dos distúrbios de HCO3 não é clara, provavelmente devido ao desenvolvimento imaturo da função tubular renal, e em causas secundárias, a maioria é causada por metabólitos endógenos ou substâncias estranhas que danificam o epitélio do túbulo proximal.

Prevenção da acidose tubular renal proximal em crianças

O pRTA primário não é conhecido por sua etiologia e não há método preventivo confiável; a prevenção de pRTA secundária a doenças sistêmicas é principalmente para aqueles secundários a danos renais de drogas e toxinas e outras doenças, como má absorção intestinal e hipertireoidismo. Prevenção e controle ativos.

Complicações da acidose tubular renal proximal em crianças Complicações, acidose metabólica, hipocalemia

Pode ser complicado por distúrbios nutricionais, acidose metabólica, hipocalemia, raquitismo, retardo de crescimento e assim por diante.

Sintomas de acidose tubular renal proximal em crianças Sintomas comuns Hipocalemia fadiga, náusea, acidose metabólica, incapacidade, glicosúria renal, cálculos renais, hiponatremia

1. pRTA primária: encontrada principalmente em bebês do sexo masculino, com outros defeitos de reabsorção tubular renal proximal, como diabetes, fósforo, etc., desaparecem espontaneamente em 1 a 2 anos de idade.

2. Acidose metabólica e hipocalemia baixa em sódio: pode apresentar retardo de crescimento, náuseas, vômitos e outras intoxicações e fraqueza ácida, fadiga, fraqueza muscular, constipação e outras hiponatremia e hipocalemia, devido ao HCO3 - O limiar renal é reduzido para 15-18 mmol / L no pRTA e a urina acídica (pH <5,5) pode ser administrada abaixo de 15 mmol / L. Acidose grave é rara.

3. Outros: Porque não há acidose grave, como sem o transtorno de absorção de fósforo no túbulo proximal, sem hiperfosfatemia, doença óssea metabólica rara, calcificação renal, cálculos renais.

4. pRTA secundária: Além dos sintomas acima, há sintomas primários, e é facilmente coberto pelos sintomas da doença primária Alguns pacientes aliviam-se com a idade e devem estar alertas para a pRTA secundária.

Exame da acidose tubular renal proximal em crianças

O exame bioquímico do sangue do pRTA tem HCO3 plasmático e pH reduzidos, hipercloremia, sódio ou potássio normais ou diminuídos, o pH da urina pode ser alcalino ou ácido de acordo com o nível sanguíneo de HCO3, urina de 24 horas Pode ser aumentado ou normal, exames de rotina, como o ECG e o ultrassom B.

Diagnóstico e diagnóstico de acidose tubular renal proximal em crianças

Diagnóstico

Quando os pacientes têm alta acidose de cloreto e anion gap normal, especialmente com hipocalemia, glicosúria renal, alta amino acidúria, hiperfosfatemia com hipofosfatemia e hiperuricúria, Considere a pRTA, como acidose metabólica grave, HCO3 plasmático <15 ～ 18mmol / L, pH da manhã pela urina ≤5,5, deslocamento NH + 4> 40 μmol / (min 1. 1,73m2) e excluir o HCO3 da perda do trato gastrointestinal -, pode diagnosticar a doença, se houver uma certa acidose, mas o pH da urina não é baixo, deve ser feito com teste de carga de cloreto de amônio para excluir dRTA, teste de reabsorção de bicarbonato de sódio é útil para confirmar o diagnóstico, os métodos são:

1. Método oral: bicarbonato de sódio oral 2 ~ 10mmol / (kg · d), aumentar a dose a cada 3 dias até a correção da acidose, determinação do teor plasmático e urinário de HCO3 e creatinina, calculado pela seguinte fórmula: urina HCO3- Taxa de excreção = (urina HCO3-x creatinina plasmática) / (plasma HCO3-x creatinina urinária) × 100% Humana normal é 0, como> 15% pode diagnosticar pRTA; <5% é dRTA; 5% a 10% é RTA tipo III O limiar renal de HCO3 também pode ser medido e o limiar renal de HCO3 é diminuído nesta doença.

2. Método intravenoso: infusão intravenosa de 5% de bicarbonato de sódio a 2,5 ml / (kg · h), quando o nível de HCO3 no sangue retorna ao normal ou acima do normal é estável, 1 hora por hora, e no meio da urina , verifique o HCO3 e a creatinina, calcule a taxa de excreção de HC03 na urina de acordo com a fórmula acima.

Diagnóstico diferencial

A acidose metabólica induzida por hiperquloremia é a principal manifestação clínica da doença, e muitas doenças clínicas podem causar desidratação e acidose, como diarreia, cetoacidose, etc. Quando é difícil corrigir a desidratação e a acidose, deve ser Desconfie dessa doença, verifique se o retardo de crescimento em crianças pequenas pode ser a mais importante ou a única manifestação dessa doença, portanto, as crianças com atraso no desenvolvimento devem prestar muita atenção à presença ou ausência de pRTA, aplicação de bicarbonato ou bismuto. A quantidade de tampão ácido deve ser de 6mmol / (kg · d) para manter a capacidade de ligação ao CO2 plasmático de 22mmol / L, que pode ser distinguida da ATR distal, a disfunção da concentração urinária é mais leve que a ATR distal.

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