Síndrome de Fusão Cervical Pediátrica

Introdução à Síndrome da Fusão Cervical em Crianças A síndrome de fusão cervical (síndrome de Klilapel-Feils) é uma fusão congênita de mais de duas vértebras cervicais, também conhecida como síndrome de Klippel-Feil, síndrome do pescoço curto, síndrome de osseointegração vertebral cervical e torácica, síndrome de torcicolo óssea, Síndrome do pescoço congênita. As características clínicas são caracterizadas por pescoço curto, linha fina posterior e atividade limitada do pescoço. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: uremia

Causas da síndrome de fusão cervical em crianças

Causa da doença:

A malformação é de 3-8 semanas de segmentação da coluna embrionária.Em recentes anos, verificou-se que a deformidade cervical é frequentemente associada com anormalidades do gene Homeobox.Às vezes, vários casos são encontrados na mesma família, e as mulheres são um pouco mais comuns.

Patogênese:

Os sintomas são herança autossômica dominante, baixa penetrância e várias manifestações.Alguns tipos são herança autossômica recessiva.Algumas pessoas pensam que esse sintoma é causado por desordem e inibição da diferenciação da camada germinativa 3 a 8 semanas após a embriogênese.

Prevenção da síndrome de fusão cervical pediátrica

Consulte o método de prevenção de doenças hereditárias.

1, para evitar o casamento de parentes próximos: a China tem sido pró-íntima desde os tempos antigos, mas isso só irá aumentar a incidência de doenças. As crianças nascidas de parentes próximos são muito menos inteligentes do que os parentes não próximos, e a incidência é alta.

2, para evitar a gravidez em fase avançada: a idade reprodutiva é melhor não ultrapassar 35 anos de idade, porque o envelhecimento da célula materna, suscetível à infecção por vírus externo, os indivíduos formados após a fertilização são propensos à doença cromossômica.

3, aconselhamento genético: mulheres mais velhas, história familiar de doença genética, marido e mulher são portadores de aberrações cromossômicas, história de defeitos congênitos, história de múltiplos abortos, casais com histórico de exposição a elementos radioativos, devem procurar um médico antes de decidir engravidar Consulta

4. Interrompa a gravidez Se estiver grávida e tiver uma doença grave após o exame, pare a gravidez o mais rapidamente possível.

Complicações da síndrome de fusão cervical em crianças Complicações uremia

1. Disfunção pulmonar: devido a anormalidades vertebrais frequentemente acompanhadas por anormalidades torácicas, a capacidade pulmonar e a ventilação máxima diminuíram após um longo período, levando a distúrbios ventilatórios mistos, prejudicando a função pulmonar.

2. Complicações do sistema nervoso: Os sintomas neurológicos são causados ​​pela compressão da medula espinal ou raízes nervosas, que podem ser complicadas pela paralisia do nervo facial, paralisia do reto abdominal e pálpebras caídas.

3. Danos cardiovasculares: A taxa de penetrância das cardiopatias congênitas é de cerca de 25% e a comunicação interventricular é comum.Além disso, pode haver persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot, transposição de grandes artérias, drenagem das veias pulmonares, etc. Pode ter barreiras de fala e pronúncia.

4. Danos urinários: malformações urinárias comuns incluem hipoplasia renal, rim em ferradura, hidronefrose, ectopia renal, etc., as crianças podem morrer de doença renal e uremia.

Sintomas da síndrome da fusão cervical em crianças Sintomas comuns Varrerbras de pescoço curto ferradura hunchback varo cervical foram mostrados ... Inchaço muscular e endurecimento das vértebras cervicais dor nas articulações Após escoliose, malformação de baixa vascular, cabeça e pescoço limitação de atividade

A principal característica desta doença é que a criança tem vértebras cervicais enviesadas após o nascimento, ou a cabeça é ligeiramente inclinada para um lado.A infância é muitas vezes ignorada por causa do desempenho inconspícuo.As vértebras cervicais 2 a 3 nós são na maior parte acidentalmente descobertas, devido a dois ou Várias vértebras cervicais se fundem em grandes vértebras e mostram um pescoço curto. O pescoço e o tórax estão próximos. A flexão e a extensão do pescoço são principalmente o movimento entre o occipital e o atlas, pois o movimento lateral é limitado, os lados do pescoço podem ser Há escarro na pele, da mastóide até o acrômio, o escarro da pele aumenta a aparência do pescoço, o escarro da pele inclui a pele, o tecido subcutâneo e, às vezes, os músculos.

A atividade da cabeça e pescoço é obviamente limitada, a linha posterior é baixa, às vezes acompanhada de cérebro achatado, algumas crianças doentes aparecem como torcicolo indolor, e algumas podem ser contratura do esternocleidomastóideo, e algumas são causadas por deformidade óssea, torcicolo Não é incomum ter assimetria facial e escápula alta congênita do ombro.60% dos pacientes com deformidade do pescoço curto têm escoliose congênita, corcunda e mais da metade dos pacientes tem escoliose.

Além disso, outras malformações musculoesqueléticas, como costelas cervicais, fusão de costelas, anormalidades da articulação costal e displasia de dedos, dedos axilares, displasia de fissura de palato maior, atrofia de membro superior, pé torto e pivô Hipoplasia vertebral, etc, 1/3 dos pacientes têm anormalidades renais, como hipoplasia renal unilateral, também pode estar associada com doença cardíaca congênita, espinha bífida, deformação do crânio, deformidade pterigopalatina, deficiência auditiva, esotropia, nistagmo horizontal, sistema nervoso Doenças, etc., essas anormalidades "ocultas" ainda piores que a deformidade do pescoço, anormalidades cardiovasculares de pescoço curto foram responsáveis ​​por cerca de 4,2%, das quais a comunicação interventricular é a mais comum, e algumas crianças têm movimento automático sinérgico (sincinesia). Obstáculos, como crianças doentes, não podem mover suas mãos independentemente.

Exame da síndrome de fusão cervical em crianças

Geralmente, exames de sangue, urina e rotina são normais, e crianças com insuficiência renal podem ter exames de urina anormais.

1. Radiografias da síndrome do pescoço curto: As radiografias são importantes para o diagnóstico da doença e para a compreensão da extensão da deformidade, pois a sobreposição do occipital e da mandíbula pode tornar as vértebras cervicais pouco claras, alguns precisam realizar a tomografia. Ao exame de laminografia ou tomografia computadorizada, o corpo vertebral se torna achatado e largo, o disco é estreitado ou até mesmo desaparecido, e a coluna cervical é muito comum.A radiografia cervical de flexão lateral e extensão pode mostrar a instabilidade e fusão da vértebra cervical. Escopo

Hlingworth divide a síndrome nos três tipos seguintes:

Tipo I: Uma ampla gama de deformidades em que um certo número de coluna se funde em um único bloco grande, invadindo principalmente as vértebras cervicais e as vértebras torácicas superiores.

Tipo II: fundido para 1 a 2 segmentos do espaço intervertebral cervical.

Tipo III, tipo I ou tipo II com fusão toracolombar inferior.

2. Ecocardiografia: malformações cardiovasculares podem ser encontradas.

3. Pielografia intravenosa: angiografia urinária, se necessário, a pielografia intravenosa é muito importante para pacientes com deformidade do pescoço curto.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de fusão cervical em crianças

Diagnóstico

Este sintoma é mais comum em meninas, combinado com "síndrome tripla" clínica, o diagnóstico é baseado em filme de raios X, mostrando fusão cervical e / ou com vértebras torácicas, fusão lombar.

Diagnóstico diferencial

A condição deve ser diferenciada da síndrome de Turner, síndrome de Noonan, síndrome de Morquio e displasia da costela espinhal.

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