Displasia diafisária progressiva pediátrica

Introdução à displasia óssea progressiva em crianças A displasia progressiva-fise é também chamada de hiperostose progressivodiafisária, também conhecida como esclerose diafisária ou doença de Engelman. A doença é caracterizada pela simetria do osso tubular longo, expansão do formato do fuso e endurecimento, e o crânio também tem uma alteração de densidade similar. A síndrome de Engelman (comgelman) é displasia progressiva, também conhecida como síndrome de Camurati-Engelmann, tipo infantil A doença óssea hipertrófica sexual, etc., é uma doença esclerosante proliferativa óssea inexplicada e rara, a doença é uma herança autossômica dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia

Etiologia da displasia progressiva pediátrica

(1) Causas da doença

A causa é desconhecida e existe uma morbidade familiar, podendo estar relacionada a fatores genéticos.

(dois) patogênese

Singleton (1956) acredita que o espessamento da parede do vaso leva ao estreitamento do lúmen, redução do fluxo sanguíneo para o tecido, resultando em espessamento cortical não específico do osso, nova formação óssea no osso e íntima e pequenos tubos arteriais no tecido ósseo e adjacentes ao tecido subcutâneo. A parede está engrossada.

Prevenção de displasia progressiva pediátrica

A causa da doença ainda não é clara, e o trabalho de aconselhamento genético é feito com referência às medidas preventivas de doenças hereditárias.

Complicações pediátricas de displasia progressiva Anemia complicações

Anemia, distúrbios do crescimento, etc., podem causar danos cerebrais, afetando a visão e a audição.

Displasia progressiva pediátrica Sintomas Sintomas comuns Pele atrofia muscular grosseira Ossos longos Grande marcha do bebê Marcha tardia marcha do balanço Olhos indefesos Fora do bebê Dentes atrasados ​​deficiência de apetite

Clinicamente, os sintomas são em sua maioria na infância, mais comumente em crianças menores de 6 anos, sendo os mais comuns os sintomas principais: atraso no andar, falta de apetite, perda de peso, displasia, atrofia muscular, fraqueza ou dor, marcha.蹒跚, fácil de fadiga, a dentição é tarde demais, a palpação também pode sentir os ossos tubulares longos de espessura, os locais de predileção são tíbia, fêmur, úmero, úmero, úmero e ulna, dor nos membros mais cedo ou mais tarde antes de 7 anos de idade, e tem etapas especiais de balanço Com o aumento da idade, a gama de lesões ósseas se expande gradualmente, a fraqueza muscular torna-se cada vez mais óbvia, a dor é agravada, a pele da criança doente é áspera, a pele é tensa e a mandíbula é brilhante. Hiperplasia óssea, base do crânio e hiperplasia da mastóide, devido ao espessamento do crânio, o aparecimento da cabeça aumenta, mas também devido à deformação buraco nervo pode causar estreitamento do orifício do nervo e dano do nervo craniano, afetando a visão e audição, boa queda de cabelo Os globos oculares e a anemia, os membros não são proporcionais ao desenvolvimento do tronco, os membros são relativamente longos, a inteligência é normal, as lesões gerais desenvolvem-se lentamente, as lesões ósseas até a idade adulta Existem, e fraqueza muscular pode melhorar ou recuperar, embora alguns casos de lesões ósseas significativamente, mas não apresentam sintomas clínicos, exame laboratorial foi normal. Além disso, a puberdade atrasada, pobre genitais externos e das características sexuais secundárias.

Os sintomas ocorrem principalmente nos ossos longos das extremidades e as lesões são simétricas e contínuas, em alguns casos o crânio é acometido ao mesmo tempo, e o osso facial não é muito afetado Ocasionalmente, a clavícula, costelas, escápula, mandíbula, ossos curtos das mãos e pés são raros.

Verificação de displasia progressiva pediátrica

Os exames laboratoriais gerais não apresentam achados anormais, e pode haver anemia, e a quantidade de hemoglobina no sangue periférico e a contagem de hemácias podem ser reduzidas.

As radiografias são únicas, e a espinha dorsal da maioria ou de todos os longos ossos tubulares é fusiforme.O osso cortical alargado não apenas aumenta o diâmetro externo do osso, mas também causa o estreitamento da cavidade da medula óssea.O crânio muda com a testa e o occipital. A base do crânio e a protrusão do tornozelo são espessas e densas.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de displasia progressiva em crianças

Diagnóstico

Manifestações clínicas radiológicas, exames laboratoriais sem achados especiais e exames de raios X, podem ser diagnosticados como doença.

Diagnóstico diferencial

A doença a ser identificada é principalmente diferenciada da doença na qual a hiperplasia óssea é causada.

1. hiperplasia cortical sistêmica (doença Van Buchem): Além de hiperplasia óssea, pequenos defeitos ósseos também pode ser visto, AKP sérico é elevado, os sinais de raios-X são semelhantes a esta doença, a relação entre os dois ainda não está clara.

2. Hiperfosfatasemia familiar crônica: o crânio está aumentado, os membros estão flexionados, os músculos macios e sem energia, e é inconveniente.

3. Sífilis óssea: mais envolvendo ossos longos, destruição óssea visível, reação Kang positiva.

4. Osteopatia de rochas: anemia progressiva, fígado e baço, metatarsos ósseos e osteófitos são densos e endurecidos.

5. Osteoartrose hipertrófica primária: simetria óssea longa e curta hiperplasia periosteal, hipertrofia da pele, batimento dos dedos dos pés.

6. Osteogênese densa imperfeita: pigmeu, mandíbula pequena, displasia, dedos grossos no final do dedo do pé, unhas como uma colher, fáceis de fraturar.

7. Osteosclerose: frequentemente acompanhada de fleuma e displasia da falange média e distal.

8. hiperplasia do osso infantil: mais comum dentro de 5 meses de crianças pequenas, irritabilidade, febre, compacta unilateral mandibular, hiperplasia cortical óssea com o crescimento de crianças doentes desapareceu completamente, pode ser auto-cura.

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