Agamaglobulinemia congênita

Introdução à congênita sem gamaglobulinemia Devido à falta de linfócitos B no organismo, ou à função anormal das células B, eles não podem se diferenciar em células plasmáticas maduras após serem estimuladas pelo antígeno, ou os anticorpos sintetizados não podem ser excretados fora das células, resultando na falta de imunoglobulina no soro e causando essas doenças. Defeitos em diferentes estágios de diferenciação e maturação celular, redução de imunoglobulinas séricas em uma classe, várias classes ou subclasses e baixo desempenho na produção de anticorpos.Mesmo se os níveis séricos de imunoglobulina estiverem normais ou elevados, casos com manifestações clínicas graves devem ser Altamente suspeita de barreiras à produção de anticorpos. Aagaglobulinemia congênita ligada ao cromossomo X (também conhecida como agamaglobulinemia do tipo Bruton) é uma doença primária por deficiência de fluidos. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,001% -0,002% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Artrite Dermatomiosite Meningite

Disfunção congênita da γ-globulinemia

Causa:

A doença é devida à associação do cromossomo X.

Patogênese:

A região não-dependente do timo do tecido linfóide periférico é subdesenvolvida, o processo de diferenciação das células-tronco linfóides em células pré-B é bloqueado e as células plasmáticas não podem ser formadas, não sendo possível produzir a γ-globulina, que é capaz de sintetizar a imunoglobulina. .3 ~ Xq22.6, que é codificado pela tirosina cinase das células B. O gene btk é expresso no estágio inicial do desenvolvimento da célula B e não é expresso em células T e plasmócitos, podendo ser necessário para a maturação das células B, e algumas de suas partes são Mutações foram identificadas.

Prevenção congênita de não-globulina gama

Prevenção da infecção: atenção deve ser dada ao isolamento para minimizar o contato com patógenos.

Disfunção congênita da gamaglobulinemia Complicações artrite dermatomiosite meningite

A maior parte da artrite combinada, especialmente a artrite, pode ser causada por uma infecção pelo vírus Echo de síndrome do tipo dermatomiosite ou meningite fatal, bem como por casos de morte por pneumonia causada por Pneumocystis carinii.

Articulações congênitas sem sintomas de gama-globulinemia Sintomas comuns Repetida infecção de granulócitos para reduzir infecção bacteriana de sepse meningite eczema pústulas imunodeficiência angioedema erupção medicamentosa

Quase 50% dos pacientes têm história familiar, todos do sexo masculino, e o bebê se desenvolve bem após o nascimento.Geralmente, após 6 a 9 meses (após a IgG obtida pela mãe estar significativamente diminuída), algumas crianças apresentam sintomas anormais entre 5 e 6 anos de idade. .

Os sintomas comuns são repetidos infecções bacterianas graves, como pneumonia, bronquite, otite média, sinusite, pioderma, meningite, gastroenterite e sepse, a maioria dos quais estão associados com artrite, especialmente artrite, recorrência dos pulmões. Se a infecção não puder ser tratada de maneira rápida e eficaz, ela pode ser convertida em bronquiectasia crônica, sendo os patógenos muitas vezes bactérias piogênicas, como bacilos da influenza, pneumococos, estafilococos e estreptococos, etc. Para a imunoterapia, essas bactérias não são facilmente fagocitadas pelos neutrófilos.Além do vírus da hepatite, os pacientes geralmente são resistentes a infecções gerais virais, fúngicas ou protozoárias, e têm maior probabilidade de recuperar a saúde.A vacina viva viva atenuada do vírus responde normalmente. , indicando que a função imune celular é normal, infecção ocasionalmente repetida com sarampo, caxumba epidêmica, a incidência de hepatite viral e tuberculose também é aumentada, e síndrome tipo dermatomiosite ou meningite letal causada por infecção pelo vírus Echo, Também houve relatos de mortes por pneumonia por Pneumocystis carinii.

Artrite, neutropenia, eczema, dermatite atópica, dermatite fitotóxica, angioedema, erupção medicamentosa ou asma podem ocorrer em cerca de 33% dos casos, e infecções de pele podem ocorrer em 28% dos pacientes, especialmente raquitismo E impetigo, muitas vezes distribuído em torno da boca.

Exame de congênita sem gamaglobulinemia

1. Exame imunológico: Todos os componentes da imunoglobulina no soro são significativamente menores, a quantidade total de imunoglobulina sérica é geralmente menor que 250mg / L, IgG em crianças é geralmente menor que 100mg / L, IgA é menor que 10mg / L e IgM é menor. A 10 mg / L, um pequeno número de pacientes pode ter níveis normais de IgE, células B e células plasmáticas são geralmente deletadas, e células pré-B (contendo imunoglobulina citoplasmática) estão presentes.

Não há produção de anticorpos após a inoculação de vacinas e vacinas.Um método simples pode ser usado no teste cutâneo.Uma pessoa vacinada com toxóide diftérico é usada como teste de Schick antiviral diftérico.O paciente é negativo porque não pode produzir anticorpos antitoxina. O teste tuberculínico do paciente foi positivo, indicando que a função imune celular estava normal, e o título de lectina do tipo sanguíneo anti-A e anti-B no soro do paciente era muito baixo.

2. Detecção do transportador: O portador pode ser detectado analisando o tipo de inativação do cromossomo X e a inativação seletiva do cromossomo X anormal em linfócitos B de portadores fêmeas.

O exame histopatológico mostrou que a proliferação de células dependentes do timo nos linfonodos era normal, mas não formaram plasmócitos na medula dos linfonodos e nenhum centro germinativo foi formado no córtex.Nossos linfonodos do apêndice e do intestino delgado não foram encontrados nos linfonodos e o timo era normal. O número de linfócitos é normal.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de congênita sem gamaglobulinemia

O paciente tem histórico familiar, ambos do sexo masculino, o bebê nasceu 6 a 9 meses depois, algumas crianças de 5 a 6 anos, os sintomas aparecem, repetidas infecções bacterianas graves recorrentes, como pneumonia, bronquite, otite média, sinusite , pioderma, meningite, gastroenterite e sepse, a maioria da artrite, especialmente artrite, infecções recorrentes nos pulmões não pode ser oportuna e eficaz tratamento, pode ser convertido em bronquiectasia crônica, Bactérias patogênicas são muitas vezes bactérias piogênicas, como o bacilo da gripe, pneumococos, estafilococos e estreptococos, etc., função imune celular é normal, cerca de 33% dos casos podem ocorrer artrite, neutropenia, eczema, dermatite atópica, Dermatite fitotóxica, angioedema, erupção medicamentosa ou asma, etc, 28% dos pacientes podem desenvolver infecções de pele, especialmente o raquitismo e impetigo, muitas vezes distribuídos ao redor da boca, deve considerar esta doença.

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