Paramiotonia congênita

Introdução à miotonia acessória congênita A paramiotonia congênita (paramiotonia congênita) foi descrita pela primeira vez por Eulenburg (1886) e Rich (1894), daí o nome doença de Eulenberg. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Disfagia, asfixia neonatal

Causas da miotonia acessória congênita

(1) Causas da doença

A miotonia acessória congênita é uma doença hereditária autossômica dominante, sendo atualmente uma doença dos canais de sódio do músculo esquelético, cujo gene patogênico está localizado em SCN4A de 17q23.1 ~ 25.3 (subunidade alfa que codifica o canal de sódio do músculo esquelético). Mutações genéticas afetam principalmente a inativação do canal de sódio.

(dois) patogênese

A disfunção do canal de sódio sarcolemal desta doença é causada pela temperatura do contato do membro quando a temperatura ambiente é reduzida, a temperatura da água é levemente menor que a temperatura corporal, e o potencial de repouso do sarcolema é reduzido durante o período frio e a membrana é despolarizada devido à abertura do canal iônico de sódio. O aumento de íons sódio nas células interfere na captação de íons cálcio no retículo sarcoplasmático após a contração muscular e, portanto, ocorre a rigidez muscular.A causa do canal iônico anormal da doença reside na proteína macromolecular que constitui o canal iônico, que altera seu espaço com a temperatura. A configuração foi alterada.

A biópsia muscular mostrou que o tamanho das fibras musculares era diferente, havia vacúolos no interior e a coloração histoquímica mostrava hipertrofia das fibras musculares do tipo II, por vezes incapaz de distinguir o tipo de fibras musculares.

Prevenção de miotonia acessória congênita

Evite o frio e excesso de trabalho, preste atenção aos perigos de crianças nadando em água fria, relaxar o exercício após atividades extenuantes, descansar e prevenir a rigidez muscular e fraqueza muscular.

Complicações miotônicas acessórias congênitas Complicações disfágicas em neonatos com disfagia

As crianças podem estar em risco de nadar em água fria, comer alimentos frios pode induzir a rigidez da garganta, resultando em dificuldade para engolir e asfixia.

Sintomas tônicos diafragmáticos congênitos sintomas comuns fraqueza paralisia tônica muscular

1. A maioria dos pacientes tem início muito cedo.

2. sintomas proeminentes

A característica é que quando o grau de resfriamento não é suficiente para afetar a atividade da pessoa normal, ocorre a rigidez muscular e fraqueza do corpo todo, e os sintomas se agravam após a contração contínua dos músculos no ambiente frio, e a rigidez muscular anormal é particularmente óbvia e, portanto, o paciente e os músculos das duas mãos são obviamente afetados. É difícil piscar depois de estar frio.Em um ambiente quente, não há dificuldade em relaxar após a contração muscular.Ela só aparece depois de bater o músculo da língua.Depois de comer comida fria, pode induzir rigidez muscular na garganta.

3. Principais sinais

Os pacientes podem ter palato mole paroxístico, que é fácil de induzir após o frio e exercício.Antes do início da fraqueza muscular, rigidez muscular pode aumentar primeiro, o que é chamado paralisia periódica tônica paratireoidiana.A distribuição de fraqueza muscular é principalmente no músculo proximal. Minutos a dias, resistência e fraqueza são agravadas após o evento.Esta característica está em contraste com a miotonia congênita, razão pela qual Eulenburg chama dominância.Em algumas famílias, há apenas fraqueza, mas sem rigidez. A fraqueza é semelhante ao espasmo periódico primário, que pode ser induzido pelo potássio via oral.Exame físico: hipertrofia muscular visível.

4. O exame eletromiográfico mostra forte descarga mioelétrica durante a não paralisia, e o repouso elétrico é mais comum durante a paralisia.

Exame de miotonia acessória congênita

1. Teste enzimático do músculo sérico ajuda a diferenciar o diagnóstico.

2. Exame eletrolítico de soro ajuda a diferenciar o diagnóstico.

3. Teste de indução em água fria A mão e o antebraço são imersos em água fria entre 11 e 13 ° C por vários minutos a 40 minutos, o que pode ajudar a diagnosticar a rigidez muscular e a fraqueza muscular.

4. O exame de EMG ajuda a diferenciar o diagnóstico.

5. A biópsia muscular ajuda a diferenciar o diagnóstico.

Diagnóstico e diagnóstico de miotose acessória congênita

Diagnóstico

A miotonia acessória congênita pode ser diagnosticada de acordo com as características de rigidez muscular e fraqueza muscular após o estímulo frio.Quando o diagnóstico é difícil, ela pode ser usada como teste induzido por água fria para ajudar no diagnóstico ou água gelada ou gelo em um lado do paciente. Depois de alguns minutos, se os sintomas de miotonia aparecerem, os membros serão colocados em água morna ou com uma bolsa de água quente.Depois de alguns minutos, os sintomas de miotonia desaparecem e o diagnóstico do músculo tônico pode ser estabelecido.

Diagnóstico diferencial

A doença precisa ser identificada com as seguintes doenças:

Rigidez muscular congênita

A hipertrofia muscular desta doença é óbvia, o grau de rigidez muscular é mais pesado e não pode ser relaxado imediatamente depois de exercer força.Mesmo após esforço repetitivo, esse fenômeno pode desaparecer gradualmente.Depois de repetidas atividades, os músculos acessórios são agravados ou fraqueza muscular e rigidez muscular congênita é rara. Combinado com os sintomas da paralisia periódica, é mais provável que cause um potencial miogênico durante a eletromiografia.Quando se usa o teste induzido pelo frio, a atividade mioelétrica é registrada no adutor ou no músculo abdutor, como a miotonia congênita, movendo levemente o eletrodo. Pode causar a liberação do potencial miotônico, a duração é maior que a temperatura ambiente, e após 4 a 5 contrações consecutivas, os resultados são os mesmos, e os músculos dorsais não podem causar a liberação do potencial tônico muscular ao mover o eletrodo ou bater forte. A amplitude da unidade motora é significativamente reduzida, e a atividade elétrica que continua a se contrair rapidamente desaparece e é eletricamente repousada, e a rigidez muscular ocorre.

2. Miotonia atrófica

A idade de início da doença é relativamente tardia, há atrofia muscular, distúrbios endócrinos e nutricionais podem ser identificados.

3. Periódico

Como a rigidez muscular acessória congênita freqüentemente é combinada com o palato mole paroxístico, ele deve ser diferenciado.Ele pode ser usado como teste de carga de potássio.Depois de tomar potássio, pode induzir hipertermia com potássio e potássio elevados.Se não estiver relacionado à administração de potássio, Tonicidade paramuscular, se a fraqueza muscular ocorre após tomar potássio, o potássio normal é normal, o escarro periódica normal de potássio, como o teste de insulina de glicose pode induzir fraqueza muscular, paralisia periódica baixa de potássio, induzida por frio e rigidez muscular A fraqueza muscular é a rigidez do músculo acessório.

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