Aniridia congênita

Introdução à aniridia congênita A aniridia congênita é um distúrbio do desenvolvimento de ambos os olhos, que pode estar associado a uma variedade de doenças oculares, como opacidade da córnea, córnea pequena, luxação do cristalino, catarata, displasia macular do glaucoma, nistagmo estridente, etc., envolvendo todo o olho. Algumas comorbidades já estão presentes no nascimento, enquanto outras podem ser estendidas à infância ou início da idade adulta. Alguns pacientes podem estar acompanhados de anormalidades sistêmicas. Mas o termo "livre de íris" é na verdade um equívoco porque a raiz da íris permanece e não há completa livre de íris. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata com retardo mental

Etiologia da aurícula congênita

Fatores ambientais (30%):

Fatores ambientais também devem ser considerados como fatores teratogênicos.A teoria ectodérmica acredita que durante as 12-14 semanas de gestação, o desenvolvimento de barreiras neuroectodérmicas, o desenvolvimento da borda do copo não é desenvolvido, resultando no desenvolvimento da íris e outros defeitos ectodérmicos, como a retina, a mácula. Displasia, falta de músculos da pupila, etc.

Transtornos do desenvolvimento (30%):

No segundo mês do distúrbio desenvolvimental embrionário do mesoderma, os vasos pupila-cápsula da lente da membrana do cristalino não são atrofiados e o resíduo obstrui o crescimento da borda do copo.O mesoderme se estende para frente no ectoderma e na borda do copo, que é a câmara anterior. Uma banda estreita ao redor do bloco que bloqueia o crescimento ectodérmico, resultando em displasia da íris, mas essa teoria não pode explicar outras displasias neuroectodérmicas.

A partir das manifestações clínicas, mais evidências sustentam os distúrbios do desenvolvimento do neuroectoderma e do mesoderma durante o desenvolvimento embrionário, resultando em várias anormalidades estruturais no olho dos pacientes.

Prevenção de aniridia congênita

1. Melhorar a tecnologia de diagnóstico pré-natal, prevenir o nascimento de crianças genéticas e melhorar a taxa eugênica.

Complicações da aniridia congênita Complicações, retardo mental, catarata

Alguns pacientes também podem ser acompanhados por anormalidades sistêmicas, incluindo retardo mental, displasia geniturinária e tumor de Wilms, bem como displasia macular, catarata e erro de refração.

Sintomas isentos de íris congênita Sintomas comuns Ptose temida, nistagmo, paralisia cerebral, edema escleral local, opacidade do cristalino, opacidade corneana da cabeça pequena, deformidade facial congênita, isenta de íris, deficiência congênita da íris

As raízes congênitas isentas de íris freqüentemente apresentam diferentes graus de íris residual, e também podem estar associadas a uma variedade de doenças oculares Devido aos diferentes graus de defeito da íris, as manifestações clínicas são diferentes, mas há sinais de fotofobia, franzindo e piscando. Mau visão e possível declínio progressivo, associado à falta de íris, displasia da mácula, opacidade da córnea, catarata, glaucoma e erro de refração, clinicamente alguns pacientes com lanternas ou luz residual podem ser vistos quando a lâmpada de fenda é inspecionada. Íris, e alguns só podem ver o tecido radicular da íris residual sob o espelho de canto.Muitos pacientes têm vasoespasmo córneo periférico e opacidade da córnea, e gradualmente progridem para a parte central da córnea com a idade, ocasionalmente pequena córnea, Esclerose da córnea e da córnea e lente adesão, displasia de lente é congênita localizada opacidade do cristalino é mais comum, pode haver defeitos ectópicos ou congênitas lente, a ocorrência de catarata progressiva pode tornar a visão significativamente reduzida, sem íris Também pode estar associada a defeitos de coroide, membrana pupilar residual, pequena cabeça do nervo óptico, estrabismo e ptose, como no centro da mácula Displasia pode levar a nistagmo.

Há 50% a 75% de glaucoma em pacientes sem íris. A ocorrência de glaucoma está relacionada ao estado do ângulo da câmara anterior. Não há glaucoma. O ângulo da íris pode ser visto no plano normal da íris, e a íris da raiz não é As aderências trabeculares, "borda da pupila" sem valgo, quando acompanhada de glaucoma, a íris residual gradualmente cobre a malha trabecular para a frente, uma vez que as trabéculas funcionais são bloqueadas, a pressão intra-ocular aumentará gradualmente, a gravidade do glaucoma Está associado com a adesão da câmara anterior Quando o glaucoma ocorreu em lactentes ou crianças muito pequenas, a maior alteração no ângulo da câmara anterior é que a matriz da íris é irregular em diferentes ângulos na parede da esquina ou a matriz da íris remanescente da periferia passa sobre os cílios. Os processos estriados e esclerais aderem à rede trabecular e, ao longo do tempo, geralmente após vários anos, essas íris aderentes tornam-se mais densas e mais largas, e a pigmentação aumenta e migra para a frente, tornando o corpo ciliar anteriormente visível. A banda, o processo escleral e a malha trabecular são difíceis de ver.Como o ângulo da câmara anterior muda, a pressão intra-ocular aumenta naturalmente.

Em combinação com anormalidades e doenças sistêmicas, há principalmente síndrome do tumor de íris de Wilms, 25% a 33% de pacientes com esporádicos congênitos sem íris ocorrem antes dos 3 anos de idade, além de tumor de Wilms nos rins, retardo mental, anormalidades geniturinárias ou craniofacial Malformação, baixa posição da orelha, etc., a síndrome é mais desenvolvida do que a geral livre de íris e está associada a anomalias congênitas de outros sistemas, e familiar é rara, aniridia esporádica com anomalias congênitas e retardo mental do aparelho geniturinário Chamada de tríade ARG, acredita-se que esteja relacionada à deleção intermediária do braço curto do cromossomo 11. Além disso, anormalidades sistêmicas podem ser observadas no glandoma, ataxia cerebelar, hipertrofia hemifacial, criptorquidia, cabeça pequena e lábio leporino.

Aniridia congênita

Primeiro de tudo, do ponto de vista da genética, e pode realizar o exame genético necessário para entender que tipo de tipo genético, análise de bandas cromossômicas e outras análises genéticas no gene PAX-6 em cada caso de pacientes com íris, especialmente Para todos que podem ser usados ​​como pesquisa.

Suponha que seja um paciente esporádico sem doença da íris, é necessário definir primeiro se não há íris ou outras manifestações da displasia anterior, e se deve fazer um trabalho adicional nos seguintes aspectos: 1 Pesquisa abrangente de história da família, especialmente para conhecer Quaisquer anormalidades no olho e / ou baixa visão, dentes anormais, hérnia umbilical, anormalidades urogenitais incluindo tumor de Wilms ou retardo mental; 2 exame abrangente do paciente, incluindo dentição, umbilical, sistema geniturinário (incluindo ressonância magnética) E o sistema nervoso central (incluindo ressonância magnética), 3 através do exame oftalmológico, e verificar seus pais e outros parentes próximos, o exame oftalmológico deve incluir angiografia fluoresceínica do segmento anterior do olho e do segmento posterior do olho para detectar a aparência da íris e mácula No entanto, existem anormalidades na região ciliar da íris e anormalidades na região avascular foveal.

Diagnóstico de aniridia congênita

Clinicamente, é fácil fazer um diagnóstico dessa anomalia congênita.Com base nas anormalidades oculares e sistêmicas, existem quatro tipos de íris: 1 com nistagmo, vasoespasmo corneano, glaucoma e perda de visão; Iris defeito, mas melhor acuidade visual, 3 com tumor de Wilms (sem síndrome do tumor íris-Wilms) ou outras anormalidades do aparelho geniturinário, 4 com retardo mental.

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