Coroideremia

Introdução à doença coroidal A coroideremia é caracterizada pelo surgimento progressivo de ambos os olhos, desde cegueira infantil, capilares coroidais difusos de espessura total e atrofia do EPR, e finalmente a coroide desaparece completamente. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: miopia, hipermetropia, catarata, catarata

Nenhuma doença coroidal

(1) Causas da doença

A maioria dos pacientes está relacionada a fatores genéticos.

(dois) patogênese

Fator imunológico

Da histologia e ultraestrutura foram encontrados pigmentos fagocíticos macrofágicos e segmentos externos de fotorreceptores.Nos pigmentos fagocíticos, proteínas relacionadas podem causar reações alérgicas, fazendo com que o colapso intersticial da coróide, a membrana de Bruch e os vasos sangüíneos desapareçam e a coróide sofra atrofia de espessura total.

Fatores genéticos

A doença foi reconhecida como herança recessiva do cromossomo X, e seu mecanismo ainda não foi elucidado.Os machos são mórbidos, são progressivos e as mulheres são portadoras genéticas.

Defeito bioquímico

Os ensaios bioquímicos encontraram uma diminuição no monofosfato de guanosina cíclico (cGMP).

Sem prevenção de doença coroidal

O curso da doença pode ser adiado por vários anos, e ataques e remissões agudos ocorrem alternadamente, e a maioria deles é aliviada por si mesmos na idade adulta. Mas alguns ainda têm uma convulsão. Se a artrite não tiver cicatrizado por muitos anos, pode causar graves deformidades articulares e distúrbios do movimento. Isso é mais comum na poliartrite, meninas mais velhas com início e tipo sistêmico com poliartrite. No caso da artrite, a iridociclite crônica ocorre em meninas que se desenvolvem antes dos 4 anos, causando cegueira. Espondilite anquilosante pode ser observada em meninos mais velhos. Em geral, se tratada prontamente, 75% dos pacientes serão aliviados e sua função articular é normal. Apenas alguns causaram incapacidade ao longo da vida. Pacientes individuais morreram de infecção ou amiloidose.

Sem complicações da coroide Complicações, miopia, catarata, catarata

O estado refrativo da doença (tanto masculina quanto feminina) geralmente tem miopia moderada, mas às vezes, face ou hipermetropia, os pacientes podem ter catarata e atrofia da íris, liquefação vítrea e um pouco de opacidade fibrosa, cristais brancos semelhantes ao colesterol e muito pequenos Partículas de pigmento.

Sem sintomas da coroideia sintomas comuns visão apertada visão mudanças noite pigmentação cega perda de pigmentação verde cor cega visão mudanças anormais de fundo

1. Alteração da função visual

É início precoce, pode ter nascido no nascimento, perda de visão ou mesmo declínio da percepção luminosa, estreitamento centrípeto do campo visual, atrofia mudança começa nas partes média e periférica, expande em direção ao centro com a idade e finalmente remanesce a parte central, gradualmente formando uma visão tubular Normalmente, a acuidade visual é moderadamente reduzida entre 10 e 30 anos, mas a visão central ainda é mantida.Depois de 40 a 50 anos envolvendo a mácula, é um tubo ou acompanhado de uma pequena ilha na periferia.O campo final de visão desaparece completamente e permanece no lado central e temporal. Após o desaparecimento da ilha, o paciente estava completamente cego e a noite era cega e precoce, apresentando degeneração em forma de cone, com aumento progressivo do limiar final de células bastonetes adaptadas ao escuro, e na curva tardia a curva de adaptação escura não foi detectada. Medição eletrofisiológica, visão clara inicial ERG é normal, adaptação escura ERG é baixa onda, extinção tardia, EOG onda baixa ou ausência de onda, alterações ERG em pacientes do sexo masculino com esta doença são normais no estágio inicial da modificação ERG, mas parte da adaptação escura Diminui a amplitude da onda e onda b, aumenta a latência da onda b, extinção da ERG tardia, visão dos pacientes do sexo feminino, campo visual, adaptação ao escuro, pigmento, EOG, ERG são na sua maioria portadores normais, mas ocasionalmente anormais, femininos No caso de desordem e acumulação óbvias de pigmentação, a resposta do ERG ainda é normal, e a amplitude do ERG pode ser reduzida ou aumentada.A alteração do EOG nessa doença é mais óbvia do que o ERG.Uma característica anormal do teste de função visual em pacientes sem doença coroidal é EOG. O potencial da linha de base estava significativamente diminuído, o potencial basal tardio do EOG era quase indetectável, o pico de luz desaparecia completamente e a função visual dos pacientes do sexo feminino era anormalmente anormal, mas alguns pacientes podem ter anormalidades.

2. Mudanças no Fundus

Mudanças no fundo do olho podem ocorrer em bebês e crianças pequenas, mas também tardiamente, mesmo após os 40 anos de idade, somente as mudanças iniciais podem ser divididas em três fases.

(1) Na fase inicial: há retinopatia pigmentar periférica atípica leve.Devido à degeneração epitelial pigmentar da retina, o equador e parte periférica do fundo estão piscando amarelo, há partículas de pigmento nas profundezas, e há uma zona de despigmentação entre os pigmentos. Não é osteócitos.

(2) Intervalo médio: A lesão se desenvolve gradualmente da periferia para o pólo posterior, e a camada interna da retina é livre de pigmentação.Neste momento, surgem vasos coróides e atrofia do EPR, mostrando pequenas áreas de exposição macrovascular coroidal.

(3) Estágio tardio: a coróide e o EPR atrofia progressivamente até o pólo posterior do fundo, o epitélio pigmentar do fundo é quase completamente destruído, os vasos sanguíneos da coroide desaparecem e atrofiam, e às vezes apenas um pequeno pedaço de coróide é deixado na mácula, e seu limite é claro, enquanto a parte periférica Uma ilha coróide pode ser deixada, mas desaparece após 50 a 60. Como o epitélio pigmentar e os vasos sanguíneos coróides desaparecem, o fundo expõe a luz branca da esclera, e as ilhas restantes podem ser vermelho acastanhadas com um círculo ao redor da periferia. Mancha ou irregulares manchas pigmentadas, mas raramente visto todo o fundo é branco, sem vasos sanguíneos coróides visíveis, embora as lesões coróides sejam óbvias, a retina e o deus visual permaneçam normalmente normais, o disco óptico tardio pode ser atrofiado, os vasos sanguíneos da retina podem ser ligeiramente finos.

Pacientes do sexo feminino são portadoras, as alterações típicas do fundo são semelhantes às de pacientes jovens do sexo masculino, mas as lesões do fundo são estáticas, leves e normais.O fundo pode ser caracterizado por pigmentação e hiperpigmentação.É uma atrofia semelhante ao sal, localizada principalmente no fundo. No equador, as partículas de pigmento variam em tamanho e são dispostas em uma corda e irradiam em torno da periferia.A pigmentação é reduzida na parte periférica.Em alguns casos, a pigmentação da mácula é boa, e a retina e o disco óptico são normais.

3. Angiografia por Fluorescência

Os defeitos iniciais do EPR apresentam uma ampla gama de áreas de fluorescência forte, seguidas por atrofia epitelial pigmentar da retina e capilares coroidais desaparecendo, apenas vasos coróides recobertos com fluorescência e áreas extensas não fluorescentes na fase tardia, com vasos coróides esparsos residuais, portadores de genes femininos A angiografia por fluorescência mostrou que o EPR atrofiou, mostrando fluorescência ou forte fluorescência.

Sem exame coroidal

A doença não possui testes laboratoriais específicos. Durante o período ativo, muitas vezes há anemia, leucocitose (mais comum entre 20.000 e 40.000) e um aumento acentuado na taxa de sedimentação de eritrócitos. Os glóbulos brancos podem chegar a 60.000 e têm um turno nuclear à esquerda. O aumento de plaquetas pode chegar a 1 milhão em tipos sistêmicos graves. A albumina plasmática é reduzida, a α2 e a gamaglobulina aumentam. A maioria das proteínas C reativas é positiva. A maioria dos pacientes negativos para o fator reumatóide do tipo artrite eram 25% positivos para anticorpos antinucleares, 75% positivos para fator reumatóide positivo e, para o tipo artrítico I, 60% positivos para anticorpos antinucleares. Às vezes, células lúpicas podem ser encontradas. O fator reumatóide é um anticorpo específico para IgG, que é uma molécula de IgM 19S capaz de aglutinar glóbulos vermelhos de ovelha sensibilizados, e o título de aglutinação é positivo em 1:32 ou mais. No tipo de artrite reumatóide juvenil, as meninas com idade de início elevado (cerca de 8 anos de idade ou mais) e aquelas com sintomas articulares graves têm maior probabilidade de serem positivas. IgG, IgM e IgA séricos aumentaram e o complemento estava normal ou aumentado. Exame do exsudado sinovial articular: turbidez da aparência, glóbulos brancos aumentados, até 5.000 ~ 80.000 / mm3, principalmente leucócitos polimorfonucleares, proteína aumentada, açúcar normal ou reduzido, aumento de IgG, IgM, redução do complemento, A cultura bacteriana foi negativa.

Diagnóstico de doença coroidal

As características clínicas dos pacientes masculinos com esta doença são cegueira noturna, estreitamento da centripetalidade do campo visual, visão azul anormal, limiar de adaptação escuro elevado e atrofia vascular progressiva e EPR total progressiva De acordo com as mudanças típicas do fundo, alterações eletrofisiológicas e história familiar, Um diagnóstico correto é feito.

Diagnóstico diferencial

No entanto, a fase inicial da doença é facilmente confundida com retinite pigmentosa atípica e atrofia coróide coróide.Em caso de atrofia grave na fase tardia, deve ser diferenciado de atrofia capilar difusa da coróide, albinismo e miopia patológica.Portanto, a observação a longo prazo é frequentemente necessária. Julgamento correto.

1. Retinite pigmentosa: Há um pigmento típico de "osteócito", a coroide não mostra atrofia coroidal difusa em toda a espessura, e nenhuma anormalidade na pigmentação da coróide é granular, então é diferente da retinite pigmentosa.

2. Atrofia da coróide convoluta: o grau de atrofia é uniforme, a borda é pontiaguda e tem uma forma convoluta.

3. Atrofia capilar difusa da coróide: limitada ao EPR e à camada capilar coroideia, a angiografia fluorescente é claramente visível, suas características genéticas são herança autossômica dominante.

4. Albino fundus: Há manifestação óbvia de albinismo, sem cegueira noturna e alterações no campo visual.

5. Miopia patológica: não só tem alta miopia, mas também tem estafiloma escleral e outras alterações.

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