Deficiência de fagocitose

Introdução à deficiência fagocitária Deficiências degenerativas, incluindo granulomatose crônica e síndrome de Chediak-Higashi, defeitos fagocíticos levarão ao aumento da suscetibilidade a microrganismos patogênicos, e várias infecções de bactérias piogênicas e patógenos condicionais freqüentemente ocorrem. Os defeitos na fagocitose primária referem-se à insuficiência fagocitária endógena inata ou hereditária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Fagocitose

(1) Causas da doença

A causa da deficiência da função fagocítica é principalmente doenças hereditárias, por exemplo, a DGC é principalmente uma doença genética cromossômica, mas também pode ser herdada de forma autossômica recessiva, por isso as meninas também podem desenvolver doenças, portanto as crianças com glóbulos brancos são experimentais. No teste de câmara, pode ser provado que as bactérias fagocíticas não aumentam o consumo de oxigênio dos leucócitos, não formam peróxido ou peróxido de hidrogênio, as bactérias não são mortas, e também há leucócitos sem peroxidase, ou falta de desidrogenação da glicose do 6-fosfato. Enzima, ou falta de piruvato quinase, falta de 6-fosfato desidrogenase glicose, não pode matar bactérias catalase-positivas, falta de piruvato quinase, a capacidade de matar estafilococos, granulomatose crônica é ligada ao X Herança recessiva, alguns são autossômicos recessivos, a síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença genética de genes autossômicos recessivos, e sua etiologia ainda não está clara.

(dois) patogênese

A granulomatose crônica é herança recessiva ligada ao cromossomo X, alguns são autossômicos recessivos e a síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença genética de genes autossômicos recessivos, e sua patogênese ainda é desconhecida.

A patogênese dos defeitos fagocíticos pode ser neutropenia, e a função das células fagocitárias é insuficiente.

Neutropenia

A neutropenia hereditária congênita é rara.O número de leucócitos polimorfonucleares nessas crianças é menor que 5,0 × 108 / L, apresentando infecção freqüente, e a neutropenia periódica é de 15 a 35 dias. Redução repetida de um ciclo (média de 21 dias), período de redução de vários dias, o número pode ser reduzido para 5,0 × 107 / L, acompanhado de insuficiência pancreática de neutropenia (síndrome de Shwachman ou sarcoidose disseminada sistêmica) A criança é atrofiada, apresentando sintomas como espasmo de gordura e infecção repetida.O número de neutrófilos é reduzido para 2,0 a 4,0 × 108 / L. Os pacientes são frequentemente acompanhados por diabetes leve, que têm prognóstico ruim para infecção viral. Neutropenia com baixa imunoglobulina é um grupo de doenças mais comuns.Estas crianças podem ter níveis elevados de IgM ao mesmo tempo.As crianças com síndrome de leucócitos preguiçosos têm neutropenia. Infecções do trato respiratório, gengivite, estomatite, etc, os pacientes com glóbulos brancos não podem passar para estímulos quimiotáticos in vitro, não há coesão no teste de janela da pele, depois de dar plasma fresco, esta reação anormal não pode ser alterada.

A causa da leucopenia é principalmente doença hereditária, ou uma história familiar pode ser detectada.Nutropenia cíclica é um defeito das células-tronco da medula óssea.Durante a neutropenia, os monócitos aumentam. O aumento do fator estimulador de colônias de granulócitos excretado da urina indica que não é um obstáculo à produção do hormônio formador de granulócitos.

2. Função insuficiente das células fagocíticas

(1) doença granulomatosa crônica (DGC): a doença é vista principalmente em crianças do sexo masculino, geralmente nos seguintes anos após o nascimento, infecção purulenta recorrente, escarro e celulite são os mais comuns, frequentemente complicados por supuração linfonodal e Causada por osteomielite, os glóbulos brancos desses pacientes devoram bactérias, mas não podem matá-los, mas são protegidos por glóbulos brancos, não afetados por seus anticorpos, complementos e drogas.

(2) Síndrome de Chédiak-Higashi: síndrome rara em que o número de leucócitos polimorfonucleares é reduzido e a função normal é deficiente, a resposta à quimiotaxia é baixa, a capacidade bactericida é baixa e o paciente tem repetidamente supuração severa. Infecções sexuais, acompanhadas de pigmentação da pele, vergonha, hepatoesplenomegalia, etc., podem sobreviver raramente aos adultos.

(3) Síndrome de Job: É uma doença de deficiência fagocitária envolvendo meninas, causada principalmente pela incapacidade de remover estafilococos invasores, acompanhada de deficiência de pigmentos e eczema.

A sdrome de leucitos retardada acima mencionada pertence a defeitos de funo de leucitos e outros defeitos quimiotticos podem detectar deficicia de complemento ou anticorpos de leucitos.

Prevenção de deficiência fagocitária

1. Prevenção da imunodeficiência hereditária

Os fatores genéticos da imunodeficiência são responsáveis ​​por uma grande proporção, especialmente em casos graves, portanto, para pessoas com imunodeficiência, como episódios repetidos de múltiplos supurativos, diarréia sem agentes infecciosos óbvios, antibióticos, antibióticos, etc. Antes do casamento, o exame imunológico deve ser realizado e o laboratório imunológico deve ser submetido ao laboratório imunológico para detecção de células imunes, fatores imunes e citocinas relacionadas, bem como testes de função imunológica in vitro e in vivo, incluindo a história pessoal de homens e mulheres. , história familiar, malformações, etc, para fissura de palato, lábio leporino pode verificar ainda mais a função do timo e do timo, o clareamento da pele deve verificar a sua relação com a síndrome de Wiskott-Aldrich.

2. Prevenção da imunodeficiência infantil teratogênica

Para evitar a imunodeficiência causada pela teratogenicidade fetal, além da história pessoal anterior, história familiar, malformações, etc. dos pais do feto, é necessário evitar que a mãe seja infectada pelo vírus da rubéola, citomegalovírus, etc. durante a gravidez para evitar o uso de tendência teratogênica. Drogas, para evitar raios nocivos, como raios gama, irradiação de raios-X, etc., no exame pré-natal, deve prestar atenção para saber se o feto é deformado, crianças deformadas podem interromper a gravidez.

3. Prevenção da imunodeficiência secundária

Fortalecer o exercício físico, manter a saúde física e mental, evitar fadiga excessiva e desnutrição, tratar ativamente doenças infecciosas que podem levar à imunodeficiência, usar corretamente drogas terapêuticas, agentes imunossupressores ou imunomoduladores, se necessário, complementar fatores imunológicos ausentes para garantir a função imunológica Normal

Defeito fagocítico Complicação

1. Granulomatose crônica pode ser complicada por hepatoesplenomegalia, abscesso profundo e pneumonia, e outras rinites, conjuntivites, dermatites, abscessos hepáticos e assim por diante.

2. Síndrome de Chédiak-Higashi, que pode ser complicada pelo albinismo (melanócitos), doenças do sistema nervoso (células neurais) e hemorragia (plaquetas).

Sintomas da doença de deficiência fagocítica Sintomas comuns Granuloma linfadenopatia Infecção repetida de abscesso hepatoesplenomegalia

1. A doença granulomatosa crônica (DGC), principalmente na infância, geralmente tem linfonodomegalias significativas, hepatoesplenomegalia, abscesso profundo e pneumonia, sendo as bactérias patogênicas, em sua maioria, negativas para a peroxidase, como Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli e Pseudomonas, outros sintomas incluem rinite, conjuntivite, dermatite, abscesso hepático, etc., os pacientes geralmente apresentam atraso no desenvolvimento.

2. Síndrome de Chédiak-Higashi, uma doença genética rara envolvendo genes autossômicos recessivos envolvendo múltiplos órgãos, manifestações clínicas: infecção piogênica recorrente, albinismo parcial do olho e da pele, anormalidades do sistema nervoso central Os órgãos têm infiltração linfocitária não maligna, lisossomos anormais em muitas células do tecido, levando à infecção (neutrófilos), albinismo (melanócitos), doenças do sistema nervoso (células neurais) e hemorragia (plaquetas).

Exame de deficiência fagocitária

1. Exame laboratorial de granulomatose crônica

A contagem de glóbulos brancos pode aumentar devido à infecção, mas pode não produzir peróxido de hidrogênio devido à falta de atividade da NADP oxidase, superóxido e outras espécies reativas de oxigênio, outras proteínas granulocíticas também podem estar ausentes, teste de redução do granulócito tetrazólio azul (NBT) Teste de esterilização anormal em falta.

Síndrome de 2.Chédiak-Higashi

Exame laboratorial: pacientes com neutropenia, quimiotaxia e poder bactericida, atividade de células NK diminuída, mas matar a atividade das células T era normal.

A síndrome de Chédiak-Higashi, sob o microscópio de luz, neutrófilos visíveis, monócitos, linfócitos no citoplasma e plaquetas têm partículas maiores, essa fusão anormal do lisossoma.

Diagnóstico e identificação de deficiência fagocitária

Diagnóstico

1. A granulomatose crônica pode ser diagnosticada com base em manifestações clínicas e baixa função bactericida de neutrófilos.

2. A síndrome de Chédiak-Higashi pode ser diagnosticada com base em manifestações clínicas e testes laboratoriais.

Diagnóstico diferencial

1. A granulomatose crônica precisa ser diferenciada da hepatoesplenomegalia, abscesso profundo e pneumonia, e outras rinites, conjuntivites, dermatites, abscessos hepáticos.

2. A síndrome de Chédiak-Higashi precisa ser diferenciada do albinismo (melanócitos) e das doenças do sistema nervoso (células neurais).

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