Doença de armazenamento de glicogênio tipo I

Introdução à doença de depósito de glicogênio tipo I A doença de depósito de glicogênio é uma doença causada pelo metabolismo excessivo do glicogênio nos tecidos devido a distúrbios metabólicos do glicogênio hereditário. A doença de depósito de glicogênio tipo I também é conhecida como doença de VonGeirk, deficiência de glicose-6-fosfatase. A doença é autossômica recessiva, ambos os sexos podem ser raquitismo. Principalmente manifestado como hipoglicemia, fígado, acidose, hiperlipidemia, hiperuricemia, hiperlactose, coagulopatia, atraso no desenvolvimento e outros sintomas clínicos. O sistema nervoso da doença de depósito de glicogênio tipo I é causado principalmente por discinesia e retardo de desenvolvimento causado por fraqueza muscular, e a inteligência é baixa. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipoglicemia

Doença de depósito de glicogênio tipo I etiologia

(1) Causas da doença

A doença de depósito de glicogênio do tipo I é causada por uma deficiência de glicose-6-fosfatase.

(dois) patogênese

A glicose-6-fosfatase está presente na mucosa do fígado e rins do corpo humano.Esta enzima pode promover a decomposição de glicose-6-fosfato em glicose e ácido fosfórico.Quando a enzima é deficiente, o fígado não pode decompor glicogênio, ácido lático e aminoácidos em glicose, resultando em baixo jejum. Açúcar no sangue, o resultado de uma grande quantidade de mobilização de gordura, triglicérides no fígado, resultando em aumento de triglicérides no sangue e até fígado gorduroso, e devido ao ácido graxo na insuficiência oxidativa do fígado, o ácido láctico no sangue aumentou, o ácido láctico no sangue não pode ser retrógrada Aumento glicogênio-induzida em ácido láctico no sangue, e aumento do metabolismo de bypass de açúcar, aumento da síntese de ácido úrico, e aumento do ácido úrico no sangue, porque amido-1,6-glucosidase ainda pode quebrar glicogênio para liberar glicose, então glicogênio O efeito heterogêneo também é mais forte.

Classificação de doenças de armazenamento de glicogênio:

Defeitos do tipo 1.0 difosfato urinário glicose-glicotransferase, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular congênita, diminuição do tônus ​​muscular.

2. Deficiência de glicose-6-fosfonato tipo I, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, cetotoxicidade, acidose.

3. Deficiência de α-1,4-glicosidase tipo II, aumento do coração, insuficiência cardíaca, língua gigante, fraqueza muscular.

4. Deficiência de polissacarídeo-1,6-glucosidase e / ou frutose-1,4 → 1,4-transglucosidase tipo III, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia, fraqueza muscular congênita, diminuição do tônus ​​muscular.

5. Tipo IV polissacarídeo-1,4 → deficiência de 1,6-transglucosidase, manifestações clínicas do fígado, esplenomegalia, cirrose.

6. Deficiência de fosforilase muscular do tipo V, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

7. Deficiência de Fosforilase do Fígado tipo VI, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia.

8. Deficiência de fosfofrutocinase do tipo VII, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

9. Deficiência de isomerase de fosfato hexose tipo VIII, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

10. Deficiência de fosforilase cinase tipo IXa, manifestações clínicas de hepatomegalia, hipoglicemia.

11. Deficiência de fosforilase quinase do tipo IXb.

12. Deficiência de fosforilase cinase do tipo X, manifestações clínicas de dor muscular após o exercício, fraqueza.

Prevenção de doença de depósito de glicogênio tipo I

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Doença do depósito de glicogênio tipo I complicações Complicações

A infecção é a complicação grave mais comum.

Doença de depósito de glicogênio tipo I sintomas comuns sintomas perda de peso fadiga cetoacidose fadiga aumento do fígado goma de fraqueza fraqueza hiperuricemia aumento da glicose no sangue dislipidemia

A doença é autossômica recessiva, homens e mulheres podem estar doentes, os bebês são mais comuns, com diferentes idades, os sintomas são ligeiramente diferentes, fraqueza muscular e declínio mental é a principal manifestação do sistema nervoso.

1. Fígado e rim alargamento do fígado e rim alargamento não é óbvio, e não é notado.O fígado está inchado gradualmente em torno de 1 ano de idade, e até mesmo ocupar toda a cavidade abdominal.O rim também está inchado, mas a função renal é normal.

2. Os bebês hipoglicêmicos podem desenvolver convulsões hipoglicêmicas, coma e declínio mental e pacientes graves com cetoacidose.

3. O retardo de crescimento é curto ou fino, e alguns pacientes são obesos, pois a glicose não pode ser decomposta em glicose para sintetizar glicogênio, ao mesmo tempo em que a gliconeogênese aumenta o armazenamento de glicogênio hepático em demasia ea glicose livre não pode ser sintetizada. O glicogênio é convertido em gordura.

4. É fácil a fadiga e os membros são fracos, os membros inferiores são pesados ​​e os severos são difíceis de andar.

5. Hemorragia da nasofaringe e gengivas é comum, a causa está relacionada à disfunção plaquetária, e pode estar relacionada à falta de glicose-6-fosfatase nas plaquetas, ou indiretamente, devido à falta dessa enzima no fígado.

6. Hiperuricemia e gota são mais comuns em crianças menores de 10 anos de idade, devido ao aumento da produção de ácido úrico, ácido lático e ácido pirúvico, o que afeta a eliminação do ácido úrico.

7. A hiperlipidemia é causada por hipoglicemia de longo prazo, que mostra triacilglicerol, colesterol, aumento de lipoproteínas e tumor amarelo nas nádegas e extremidades.

Exame da doença de depósito de glicogênio tipo I

1. O paciente apresenta glicemia de jejum baixa e aumento específico no teste de tolerância à frutose e teste de tolerância à galactose.

2. Triacilglicerol, colesterol, ácidos graxos e ácido úrico são significativamente aumentados.

3. A biópsia hepática mostrou um aumento nos hepatócitos e um aumento no glicogênio, diminuindo ou desaparecendo a enzima ativa glicose-6-fosfato.

4. Biópsia muscular O conteúdo de glicogênio é ligeiramente aumentado, a estrutura de glicogênio é normal, e a enzima ativa de glicose-6-fosfato nas plaquetas também pode ser reduzida ou desaparecer.

Diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I

Mais comum em crianças, o açúcar no sangue em jejum é muito baixo, combinado com hiperlipidemia, hiperuricemia e exame clínico de aumento hepático e renal, pode ser diagnosticado, o diagnóstico desta doença pode ser usado para teste de adrenalina, o método é o seguinte: injeção intramuscular 1: 1000 adrenalina 0.03ml / kg, 30 minutos antes da injeção e 30, 60, 90, 120, 150min após a ingestão de sangue medição de glicose no sangue, injeção humana normal de adrenalina 1h, glicemia de jejum aumentou 1,65 ~ 2,48mmol / L, 2h retornou para O nível original

Também pode ser diagnosticado como um teste de tolerância à frutose ou galactose altamente específico por injeção intravenosa de frutose (0,5g / kg de peso corporal) ou galactose (1g / kg) em solução a 25%, 1h antes e após a injeção. No interior, o sangue é coletado a cada 10 minutos para determinar o teor de glicose, ácido lático, galactose e frutose.Se a glicose estiver normal e o ácido láctico estiver elevado, pode ser diagnosticado.

Preste atenção à identificação de outros tipos de doença de depósito de glicogênio, diabetes, gota, doença hepática, síndrome metabólica (síndrome X).

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