Síndrome da ataxia telangiectásica

Introdução à síndrome de ataxia telangiectasia A síndrome de ataxia da telangiectasia é também conhecida como ataxia de telangiectasia, telangiectasia e síndrome de Lovis-Bar. É um prognóstico raro, complexo e pobre da síndrome neurocutânea. A doença é uma doença hereditária autossômica recessiva, mas os casos esporádicos são responsáveis ​​pela grande maioria. Suas características clínicas incluem: ataxia cerebelar em bebês e crianças pequenas, telangiectasia telangiectasia, sinusopatias recorrentes e infecções pulmonares, propensos a tumores malignos e imunodeficiências mistas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nistagmo estrabismo retardamento mental linfoma leucemia câncer de mama

Causas da síndrome de ataxia telangiectasia

Hipótese de diferenciação tecidual anormal (20%):

O desenvolvimento normal do timo depende da interação do ectoderma do tecido epitelial e do mesoderma do tecido linfoide diferenciado, a glândula tímica deste paciente é displásica, a fetomegaglobulina sérica está elevada e a hiperplasia gonadal é baixa, indicando um distúrbio de maturidade do sistema de órgãos.

Hipótese de síntese de DNA e defeito de reparo (20%):

Esta parece ser a visão mais amplamente aceita.Nos últimos anos, a cultura de células confirmou que os cromossomos de linfócitos periféricos em pacientes com esta doença são espontaneamente quebrados, o que é 40 vezes maior do que as pessoas normais.Este cromossomo anormal pode causar sinais de envelhecimento prematuro do cabelo e da pele. Aumento do risco de tumores malignos complicados e fácil de ser complicado por infecções respiratórias.

Hipótese autoimune (20%):

Kaufmann et al., Encontraram anticorpos citotóxicos contra o timo e tecido nervoso em pacientes com essa doença, e pensaram que esses anticorpos causavam disfunção tímica e degeneração neurológica, respectivamente.

As alterações patológicas proeminentes desta doença são a atrofia cortical do cerebelo, as células de Purkinje no córtex cerebelar, as células da granulosa e as células do cesto, e os neurónios no cerebelo profundo do cerebelo são reduzidos.Os neurónios também estão ausentes no olivar inferior da medula e a medula espinal é fina. A bainha de mielina do feixe de cunha é degenerada, e as células do corno anterior e células ganglionares também são danificadas Sob o microscópio eletrônico, a cavidade do retículo endoplasmático das células de Purkinje é aumentada, as partículas são decompostas, os vacúolos autofágicos aumentam, a densidade de elétrons aumenta e o sistema linfático É freqüentemente encontrado que a displasia ou deficiência tímica, falta de corpo Hassall, limite claro entre córtex e medula, diminuição da contagem de linfócitos, aumento de células epitelióides, falta de folículos linfóides no baço e nódulos linfáticos, células plasmáticas, redução de linfócitos, reticulado As células endoteliais aumentam, quase metade dos pacientes com tumores, linfoma maligno é comum, seguido por leucemia linfocítica, também com glioma intracraniano.

Outras linhas capilares dilatadas das vênulas venosas papilares epidérmicas, bronquiectasias e fibrose nos pulmões, hiperplasia ovariana, células estromais testiculares, infiltração de células adiposas no portal do fígado, inchaço das células parenquimatosas e vacúolos Desnaturação e assim por diante.

Prevenção da síndrome de ataxia por telangiectasia

O tratamento da doença genética é difícil, o aconselhamento genético deve ser realizado, as medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, o teste genético de portadores e o diagnóstico pré-natal e o aborto seletivo para evitar o nascimento de crianças.

O diagnóstico precoce e o tratamento do sprinkler podem prolongar a sobrevida.

Complicações da síndrome de ataxia por telangiectasia Complicações, nistagmo, estrabismo, retardo mental, linfoma, câncer de mama

Com o desenvolvimento da doença, uma variedade de sintomas e sinais podem ocorrer, a ataxia cerebelar progressiva pode ser acompanhada por nistagmo de olhar, estrabismo, dificuldades de movimento ocular, aparência de máscara, fala incerta, retardo mental, etc., infecções respiratórias repetidas são suscetíveis a células B Linfoma, leucemia, câncer de mama e algumas doenças endócrinas freqüentemente morrem de infecções crônicas e tumores.

Sintomas da telangiectasia síndrome de ataxia Sintomas comuns Disteria de atrofia muscular Tremor intencional Infecção do pulmão Atrofia da gordura subcutânea Distúrbios sensoriais profundos Perda de apetite Tremor do globo ocular poderoso Olhos fechados difícil de assinar

Sintomas do sistema nervoso

Os sintomas neurológicos dessa doença são principalmente a ataxia cerebelar, que geralmente ocorre na infância, afetando principalmente o tronco e a cabeça, quando a criança doente começa a aprender a andar, a marcha é abalada, as pernas são largas e os membros superiores aparecem. Tremor intencional, olhos fechados são difíceis de sinalizar, crianças doentes geralmente retardam a idade da caminhada, reflexos tendinosos enfraquecem ou desaparecem, reflexos tendinosos são flexíveis, crianças mais doentes podem ser acompanhadas por movimentos de dança ou movimento mão-pé, mas podem ser Os sintomas cerebelares proeminentes podem ser ocultados, e pode haver nistagmo e disartria cerebelar.Algumas crianças podem ter paralisia do nervo pseudo-oculomotor.Quando olhando para o alvo, eles costumam usar a cabeça, o pescoço e piscar, e outras ações compensatórias, desenvolvimento físico e inteligente. Histerese, a maioria dos pacientes com sintomas pós-púberes de lesão medular, como distúrbios sensitivos profundos e reflexos tendinos extensores, pode ocorrer em adultos com atrofia muscular distal, fraqueza e fasciculação.

2. Sintomas da pele

A maioria dos pacientes apresenta telangiectasia da pele entre 3 e 6 anos e alguns casos existem no nascimento, mas também tardiamente na puberdade.O primeiro local é a parte exposta da conjuntiva do olho, semelhante à conjuntivite, desaparece gradualmente perto da córnea e aparece mais tarde. Áreas freqüentemente expostas ou suscetíveis, como pálpebras, ponte do nariz, bochechas, ouvido externo, pescoço, fossa do cotovelo e axilas, a pele pode ter manchas marrons, pigmentação ou perda, cabelo sem brilho, cinza, devido ao subcutâneo facial A atrofia da gordura, a elasticidade da pele é reduzida, os pacientes podem apresentar uma expressão facial moderada semelhante à esclerodermia, além disso, a blefarite crônica seborréica e a dermatite seborréica também são comuns.

3. Outro desempenho

Como os pacientes geralmente apresentam baixa imunidade humoral e função imune celular, especialmente em pacientes com falta de IgA secretora, podem ocorrer infecções do trato respiratório, como sinusite, bronquite e pneumonia, e otite média.A infecção pulmonar repetida pode causar doença pulmonar extensa. Fibrose, ocorrência de hipocratismo digital (tep) e insuficiência pulmonar, etc, quase todas as crianças doentes têm distúrbios do desenvolvimento sexual, geralmente não aparecem características sexuais secundárias, estágio tardio da doença devido à mobilidade limitada pode ocorrer após a coluna vertebral, escoliose, pacientes fácil Ocorrem tumores malignos, principalmente linfoma maligno, leucemia linfocítica, etc., devido ao comprometimento da função hepática, perda de apetite.

Exame da síndrome de ataxia por telangiectasia

1. A porcentagem de linfócitos no sangue periférico é reduzida.

2. Imunoglobulina IgA, deficiência de IgE ou diminuição.

3. A globulina fetal sérica é mais alta que o normal.

4. O exame do líquido cefalorraquidiano é normal.

5. A mioeletricidade mostra uma diminuição na amplitude do potencial evocado do nervo e, no estágio tardio, a velocidade de condução sensitiva e motora é desacelerada.

6. Exame radiográfico Alguns pacientes podem apresentar sinusite crônica ou pneumonia, bronquiectasias e sinais de fibrose pulmonar.

7. A tomografia computadorizada de crânio demonstrou atrofia cerebelar e dilatação do quarto ventrículo.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome da ataxia das telangiectasias

Diagnóstico

De acordo com a ataxia cerebelar na infância, a telangiectasia conjuntival capilar ocular, infecções respiratórias graves repetidas e outras manifestações típicas podem ser diagnosticadas, se o teste laboratorial confirmar que o paciente tem baixa função imunológica celular e humoral, o diagnóstico é mais confiável.

Para alguns casos atípicos, como não telangiectasia, nenhuma ou apenas história de infecção respiratória leve, imunoglobulina sérica não é baixa, ou IgG é baixa, IgA não só não diminui, mas sobe, etc., depende da história médica detalhada, sintomas, sinais Uma análise abrangente dos dados, como testes de laboratório, pode fazer um diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

A ataxia precoce deve estar associada a ataxia cerebelar infecciosa aguda, ataxia hereditária mieloide juvenil, neurite hereditária de radiculite múltipla, telangiectasia e síndrome do hemangioma cerebral, cerebelo Angiomatose retiniana e outra identificação de fase, a placa pigmentada deve ser diferenciada da esclerose nodular, de acordo com as manifestações clínicas e características laboratoriais de cada identificação da doença não é difícil.

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