Nefropatia falciforme

Introdução à nefropatia falciforme Os danos nos rins causados ​​pela doença falciforme são denominados nefropatia patológica doentia, sendo a doença falciforme uma hemoglobinopatia causada pela hemoglobina anormal, sendo mais comum com anemia hemolítica, acompanhada de baixa Gravidade específica e poliúria sugerem que o paciente tem função tubular renal anormal. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal crônica osteomielite insuficiência renal aguda

A causa da nefropatia falciforme

(1) Causas da doença

A doença falciforme é causada pela herança genética da subunidade anormal da cadeia β-globina da hemoglobina.O paciente obtém dois genes anormais de hemoglobina, homozigotos, de ambos os pais, e os glóbulos vermelhos não possuem hemoglobina normal (HbA) e são anormais. Substituído pela hemoglobina (HbS), chamada anemia falciforme ou doença falciforme, os pacientes recebem um gene da hemoglobina anormal do lado dos pais, ou seja, heterozigotos, os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina normal e anormal, mas o normal foi responsável por 50 Mais de% é chamado de traço de célula sicle.

(dois) patogênese

A doença falciforme é causada pela herança genética da subunidade anormal da cadeia de β-globina da hemoglobina.O paciente obtém dois genes anormais de hemoglobina, homozigotos, de ambos os pais, e os glóbulos vermelhos não possuem hemoglobina normal (HbA) e são anormais. Substituído pela hemoglobina (HbS), chamada anemia falciforme ou doença falciforme, os pacientes recebem um gene da hemoglobina anormal do lado dos pais, ou seja, heterozigotos, os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina normal e anormal, mas o normal foi responsável por 50% Mais de%, chamado de traço celular de sífilis, o aparecimento de glóbulos vermelhos em forma de foice é causado pela polimerização de moléculas de hemoglobina anormais, que podem causar dois fenômenos principais:

1. Anemia hemolítica compensatória crônica.

2. As crises vaso-desnusivas causam dor e dano tecidual.

Quando o ácido glutâmico na 6ª posição da cadeia β da hemoglobina anormal é substituído por prolina, a alteração morfológica ocorre em condições hipóxicas, e as moléculas de hemoglobina anormais são polimerizadas em um polímero.Os glóbulos vermelhos mudam de uma forma de disco para uma forma falciforme e a porcentagem de hemoglobina anormal aumenta. O sorgo se torna mais severo, e os glóbulos vermelhos se tornam mais pesados ​​em certas causas, como desidratação celular e acidose.

Os glóbulos vermelhos metamorfoseiam repetidamente, resultando em danos à membrana celular, íons de potássio e vazamento de água nas células, o que aumentaria a desidratação dos eritrócitos.O acúmulo de íons de cálcio intracelular pode tornar as células falciformes rígidas e irreversíveis, e a vida útil desses glóbulos vermelhos é encurtada (cerca de 10 dias). É facilmente destruído pelo sistema reticuloendotelial, levando à anemia hemolítica.

Como os glóbulos vermelhos em forma de foice não são facilmente deformados, o fluxo sanguíneo se estagna ao passar pela microcirculação, formando um ciclo vicioso de foice viscoso e, finalmente, bloqueando a microcirculação, levando a isquemia e infarto, dor e dano tecidual. As lesões acima mencionadas ocorrem nos rins e causam danos significativos aos vasos sanguíneos renais, túbulos renais e glomérulos.

Prevenção da nefropatia falciforme

Embora não exista tratamento especial para essa doença, por exemplo, ela pode ajudar os pacientes a evitar a mutação, fortalecer o autocuidado, prestar atenção em manter-se aquecido, evitar a fadiga etc. É benéfico prevenir a ocorrência de crises agudas e melhorar o prognóstico. A medicina ocidental usa vasodilatadores, analgésicos, transfusões de sangue, antibióticos e oxigênio, enquanto a medicina chinesa pode usar Astragalus, Salvia, Chuanxiong para uso a longo prazo ou de acordo com a diferenciação de síndrome acima mencionada, será mais eficaz.

Complicações da nefropatia falciforme Complicações osteomielite insuficiência renal crônica insuficiência renal aguda

Duas complicações importantes e doenças incapacitantes da doença são osteonecrose e osteomielite, sendo a principal complicação do dano renal em pacientes a insuficiência renal aguda e crônica.

Sintomas de nefropatia falciforme Sintomas comuns Dano renal, dor intensa, dor intensa, poliúria, insuficiência renal crônica, icterícia, distúrbio urinário da microcirculação, hiperuricemia, hematúria

1. Características clínicas da doença falciforme

(1) doença falciforme homozigota: existem diferentes graus de anemia hemolítica, icterícia leve, crise de oclusão vascular é o seu desempenho excepcional, muitas vezes dor intensa no tronco e membros, incluindo órgãos internos, ossos, articulações e dores musculares Etc., especialmente no infarto metacarpal, epifisário e dedo (dedo do pé) é mais comum, infecção, desidratação, hipóxia e acidose são os incentivos, infarto visceral e cerebrovascular têm sintomas e sinais correspondentes.

(2) doença falciforme heterozigota: geralmente assintomática, não ocorre anemia hemolítica, também é conhecida como tendência falciforme, apenas distúrbio da microcirculação em hipóxia grave, principalmente nos vasos sanguíneos retos da medula renal, Como há uma hipertonicidade significativa neste local, os glóbulos vermelhos são fáceis de desidratar, combinados com as características fisiológicas de baixa tensão de oxigênio e baixo pH, levando à transmutação de glóbulos vermelhos, estase de sangue medular renal e até mesmo oclusão vascular. Necrose

2. Características clínicas da nefropatia falciforme

A maioria dos pacientes com anemia falciforme ou anemia falciforme tende a não apresentar manifestações clínicas da doença renal, mas um pequeno número de pacientes apresenta necrose papilar renal e disfunção da concentração urinária.

(1) hematúria: tipo homozigoto ou heterozigoto pode ocorrer hematúria, hematúria é a manifestação mais comum de dano renal, pode ser hematúria macroscópica, mas hematúria microscópica, pode ser necrose mínima de medula renal e papila renal Causada por hematúria glomerular.

(2) síndrome nefrótica: doença falciforme pode ocorrer síndrome nefrótica típica, patologicamente pode ser tipo de lesão mínima, tipo proliferativa mesangial, tipo proliferativo de membrana e tipo de esclerose glomerular focal, área mesangial E as células epiteliais podem ter depósitos de ferro.

(3) insuficiência tubular renal: em pacientes com anemia falciforme, lesões tubulares renais são mais comuns, disfunção renal precoce pode ocorrer, seguida por diminuição da concentração e capacidade de diluição, urina isotônica, doença precoce Reversível tardia devido à isquemia crônica, dano irreversível à medula renal, poliúria permanente, noctúria e outras disfunções de concentração urinária, acidose tubular renal distal, quase incompleta.

(4) Hiperuricemia: O metabolismo dos glóbulos vermelhos desta doença é 6 a 8 vezes mais elevado do que o das pessoas normais, e a produção de ácido úrico é excessiva, mas a taxa de depuração é aumentada, pelo que não ocorre artrite gotosa.

(5) Insuficiência renal: Esta doença pode causar insuficiência renal aguda devido a oclusão vascular renal e hemólise intravascular aguda Devido a lesões glomerulares e múltiplas metamorfoses, 18% dos pacientes podem desenvolver insuficiência renal crônica. O final do período.

Exame da nefropatia falciforme

Exame de sangue

Existem graus variados de anemia hemolítica e icterícia leve, os hemácias não têm hemoglobina normal (HbA) e são substituídos por hemoglobina anormal (HbS) A eletroforese de hemoglobina mostra uma grande quantidade de HbS e o teste de formação de células falciformes é positivo.

2. Checagem de urina

Hematúria visível, proteinúria, poliúria hipotônica, esta doença, independentemente do tipo homozigoto ou heterozigoto pode ocorrer hematúria, pode ser hematúria macroscópica, mas hematúria microscópica, pode ser a medula renal e mamilo rim minúsculo Devido à necrose, também pode ser hematúria glomerular.A doença falciforme pode desenvolver síndrome nefrótica típica.Neste momento, podem ocorrer alterações laboratoriais da síndrome nefrótica.

A biópsia renal sugere aumento glomerular e congestão em pacientes com anemia falciforme, células falciformes preenchendo o lúmen, células mesangiais proliferaram em graus variados e vasos leves a moderados foram observados devido ao espessamento da membrana basal glomerular capilar. Hipertrofia de parede, em pacientes com síndrome nefrótica, aumento dos lobos glomerulares, sugerindo a presença de vasculite glomerular capilar, depósitos de ferro nas células epiteliais e endoteliais, esclerose glomerular segmentar e membranosa Nefropatia também pode ser visto, a microscopia eletrônica sugere que partículas de 25nm estão concentradas nas células intercapilares e epiteliais, proliferação de células mesangiais comuns e metástases mesangiais periféricas, imunofluorescência é principalmente negativa, alguns pacientes podem ver IgG e C3 não Regras são depositadas em torno dos capilares, a maioria dos quais são síndrome nefrótica, glomerulonefrite membranosa ou mesentérica dos capilares.

Diagnóstico e diferenciação da nefropatia falciforme

A base principal diagnóstica:

1. Anemia Hb é geralmente 70 ~ 80g / L, é anemia hemolítica, acompanhada de dor no tronco ou membro paroxística e deve ser suspeita desta doença, os reticulócitos, muitas vezes chegar a 10%.

2. O teste de mutagénese dos glóbulos vermelhos mistura positivamente o sangue do doente com solução de metabissulfito de sódio, a desoxigenação do sangue induz a transmutação dos glóbulos vermelhos, o exame microscópico dos glóbulos vermelhos em forma de foice ou o teste de dissolução da hemoglobina, adicionando a solução acima à solução de fosfato, hemoglobina normal Não ocorreu precipitação na dissolução, a solubilidade da hemoglobina anormal foi baixa e ocorreu precipitação turva.

3. A hemoglobina anormal (HbS) ocorre na eletroforese de hemoglobina.

4. A eletroforese de hemoglobina mostrou grande quantidade de HbS, e o teste de formação de células falciformes confirmou positivamente a tendência das células falciformes.A doença falciforme foi acompanhada por hematúria, proteinúria, poliúria hipotônica, síndrome nefrótica, pielonefrite, túbulos renais. A doença pode ser diagnosticada por disfunção e dano renal, como insuficiência renal aguda e crônica.

Diagnóstico diferencial

Deve-se ter cuidado para distinguir de outros tipos de anemia e doença renal.

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