Proteinose lipoide

Introdução à proteinose lipídica A lipoproteína lipoproteica, também conhecida como doença de Urbach-Wiethe, é uma doença hereditária rara que ocorre frequentemente em lactentes, principalmente na pele, membranas mucosas ou órgãos internos. Deposição de substância transparente de eosina, características clínicas de espessamento da pálpebra, placa semelhante a um tumor amarelo do joelho, com rouquidão. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Diabetes Epilepsy

Causas da proteinose lipoide

(1) Causas da doença

Estudos genéticos descobriram que esta doença é autossômica recessiva, e a causa exata de sua desordem metabólica ainda é incerta.

(dois) patogênese

Em relação às propriedades das substâncias transparentes depositadas nos tecidos, Urbach-Wiethe originalmente pensava que era uma proteína fosfolipídica por coloração histoquímica.Mais tarde, muitos estudiosos descobriram que também existem glicoproteínas, triglicerídeos, gorduras neutras e várias misturas lipídicas. Nos anos de observação da cultura de fibroblastos e ultraestrutura, foi proposto que substâncias transparentes são principalmente glicoproteínas produzidas por fibroblastos, e o acúmulo de lipídios na lesão não é um defeito metabólico primário, mas uma descoberta subsequente. Pode ser que exista uma relação de afinidade entre lipoproteínas e glicoproteínas.

Prevenção de lipoproteinose

Evite o sol. Em segundo lugar, a doença tem uma predisposição genética, por isso é necessário fazer um teste de gravidez antes da gravidez para evitar que as futuras gerações se envolvam.

Complicações lipoproteicases Complicações, diabetes, epilepsia

A doença é frequentemente acompanhada por dentes anormais e certas doenças sistêmicas, como diabetes, e sintomas epilépticos ou psiquiátricos causados ​​pela deposição de lipoproteínas no cérebro.

Sintomas de proteinose semelhantes a lipídeos sintomas comuns calcificação calcificação nódulos pápulas disfagia rouquidão glândula parótida inchaço pontos duros queda de pestanas queda de pestanas

A doença divide-se clinicamente em dois tipos, o penteado original também se chama o tipo não sensível à luz, e o penteado subsequente é sensível à luz.

1. Cabelo original (tipo não sensível à luz): Este tipo ocorre em lactentes, e inflamações e lesões ligeiras da pele podem formar cicatrizes.Quando o bebê nasce ou logo após o nascimento, pode ocorrer rouquidão, tornando-se o principal sintoma da infância, faringe, A mucosa da língua e lábio pode ser visualizada como placa infiltrativa amarelo-branca, com textura rígida, além de infiltrados amarelos no palato mole, arco tonsila, úvula e sublingual, superfície irregular e cobertura de tonsilas brancas. O acometimento laríngeo é freqüentemente severo, epiglote e cordas vocais podem ser vistos com nódulos, as línguas estão aumentadas e o toque é duro e "amadeirado", resultando em limitada amplitude de movimento e não pode se estender além dos lábios, podendo até causar dificuldade de deglutição. Quando pode causar recorrência de inchaço da parótida e dor, ocasionalmente a mucosa vaginal e os lábios também podem ser afetados.

A pele muda gradativamente proeminente na infância, nódulos amarelados na face, perda de cabelo no couro cabeludo e erupção na borda superior e inferior ou pálpebras aparecem como pápulas semelhantes a contas ou espessamento das pálpebras com cílios, nos cotovelos, joelhos As lesões cutâneas são semelhantes às do xantoma: se a pele é traumática, a pele se infiltra gradualmente na área traumática, a cor torna-se escura e marrom, e a superfície é obviamente queratinizada e parece um escarro comum no dorso da mão.

A doença é frequentemente acompanhada por dentes anormais e certas doenças sistêmicas, como diabetes, epilepsia ou sintomas psiquiátricos causados ​​pela deposição de lipoproteínas no cérebro, e a calcificação pode ser encontrada no filme de raios X craniano.

2. Seguimento (tipo sensor de luz): Este tipo é essencialmente doença protoporfirina eritropoiética, que é sensível à luz, por isso as alterações da pele, principalmente causada por inflamação e mudanças secundárias nas partes expostas aparecem.

Exame de proteinose lipidóide

A calcificação pode ser encontrada na radiografia craniana, histopatologia: hiperplasia epidérmica, espessamento irregular ou atrofia da camada espinhosa, alterações características na derme, espessamento visível da derme, vasodilatação, espessamento da parede do vaso Na camada superficial da derme, há uma substância transparente eosina extracelular, que começa a se depositar ao longo dos capilares e se deposita concentricamente ao redor das glândulas sudoríparas e se transforma em um depósito de banda larga na derme profunda e a coloração PAS da substância transparente é amilase. Não pode ser digerida, a coloração da proteína é positiva, a coloração violeta é negativa, gotículas lipídicas podem ser encontradas na área transparente, especialmente ao redor dos vasos sanguíneos, e o colágeno tipo IV e V aumenta em torno dos vasos dérmicos e o colágeno tipo I e tipo III é reduzido. A calcificação pode ser encontrada em radiografias cranianas.

Diagnóstico e identificação de proteinose lipidóide

Diagnóstico

De acordo com o início da infância, há rouquidão, rigidez da língua e espessamento, e o diagnóstico geral de lesões cutâneas semelhantes à xantomacia não é difícil.O exame anatomopatológico é útil para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Deve prestar atenção para a identificação de amiloidose, musgo edematoso mucinoso.

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