Síndrome de Riley-Day

Introdução à síndrome de Riley-Dai A síndrome de Riley-Dais, também conhecida como desnutrição familiar, é um distúrbio autossômico recessivo familiar raro relatado por Riley e Day (1949), principalmente na família judaica da Europa Oriental e outros. Crianças étnicas, pacientes com parentes próximos no portador do gene cerca de 1/50. As características clínicas são disfunção autonômica rica e variada, como ausência de lágrimas, sudorese anormal, eritema cutâneo, dificuldade para engolir, febre alta ocasional e perda da papila lingual. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desidratação por pneumonia aspirativa

A causa da síndrome de Riley-Dai

Causa da doença:

A causa da síndrome de Riley-Dai ainda não é totalmente compreendida.Nos últimos anos, a doença tem sido encontrada como neuropatia periférica hereditária autossômica recessiva.Todos os pacientes têm dois defeitos do gene de replicação, e o gene causador da doença está localizado no cromossomo 9. Braço curto 31 a 33 área.

Patogênese

A doença é uma anomalia congênita do sistema nervoso autônomo, os neurônios nos gânglios sensitivos, gânglios simpáticos e gânglios parassimpáticos são significativamente reduzidos.Esses neurônios são continuamente perdidos durante a vida do paciente.O número de terminações nervosas simpáticas é reduzido na circulação sanguínea do paciente. O motivo da norepinefrina, dopamina e β-hidroxilase é menor, porque a inervação simpática dos tecidos periféricos é reduzida e o receptor adrenal é alérgico, de modo que a liberação de catecolaminas da medula supra-renal pode causar estresse excessivo, embora alguns sintomas sugiram O sistema nervoso central, mas sem lesões semelhantes no sistema nervoso central, a inteligência está no intervalo normal.

Estudos também mostraram que a norepinefrina na urina, ácido vanilil mandélico metabolito de adrenalina (VMA), alto ácido vanílico (HVA) aumentou, também pode ser devido ao metabolismo anormal catecolaminas na criança, norepinefrina O hormônio e seus derivados são causados ​​por obstáculos.

As alterações patológicas da doença são principalmente displasia simpática dos gânglios simpáticos cervicais, e o número e volume de neurônios são reduzidos, principalmente no núcleo medial dorsal do tálamo, nas células cinzas da medula cervical e torácica, nos gânglios da raiz dorsal e nos gânglios simpáticos. Alterações, neurônios pré-eclâmpsia, degeneração reticular do tronco encefálico, gânglios esfenopalatinos, anormalidades neuronais do gânglio ciliar, além de coluna dorsal espinhal, raiz dorsal, feixes de crista, etc. apresentam alterações na desmielinização, alguns achados Os gânglios simpáticos da medula espinhal têm pigmentação.

Prevenção do Síndrome de Riley-Daily

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações da síndrome de Riley-Dyner Complicações desidratação pneumonia aspiração

Pode haver febre alta de causa desconhecida ou pneumonia por aspiração complicada, instabilidade emocional, vômitos ocasionais, desidratação e sintomas gastrointestinais, etc., aproximadamente 40% dos pacientes podem ter convulsões.

Síndrome de Riley-Daily Sintomas Sintomas comuns Úlceras orais Falando com úlcera nasal de córnea Hipertensão Cócegas Hipertensão Arterial Diarréia Rogue Lágrimas

1. A doença é principalmente perda de consciência e disfunção simpática após o nascimento, a inteligência é normal ou baixa, o progresso é lento, as crianças não têm diferenças de gênero, crescimento lento na infância, muitas vezes acompanhada de vômitos paroxísticos, diarréia ou constipação, tendão Disfunção motora, ataxia, articulações patológicas de Charcot e úlceras orais.

2. A criança nasce com um peso corporal menor que o bebê normal, o choro é pequeno e curto, o poder de sucção é fraco, a função de deglutição é ruim e é fácil sofrer de pneumonia por aspiração.Quando chorar, há pouca lágrima ou nenhuma lágrima é a principal característica da doença. Baixa tensão, reflexo de expectoração reduzido ou ausente, regulação anormal da pupila, reflexo da córnea, conjuntiva seca, ausência de lágrimas, língua lisa, ausência de mamilo em forma de língua, dor extensa, hipotermia leve, sem estimulação da dor Reação, eritema da pele visível, manchas no cabelo dos membros, transpiração anormal, corrimento ou falta de saliva, distúrbios do paladar e convulsões.

3. Na infância, pode ocorrer crise nervosa autonômica, que é caracterizada por instabilidade emocional, irritabilidade, autismo, diminuição do comportamento, temperatura corporal variável, ritmo cardíaco instável e frequência respiratória, e a discinesia vascular é uma das características dessa doença. Se as flutuações da pressão arterial são instáveis, a hipotensão vertical e a hipertensão paroxística ocorrem frequentemente.

4. As crianças em idade escolar são de baixa estatura, a marcha é instável, fala com sons nasais (disfunção consonantal), escoliose, vômitos na puberdade é aliviada, mas movimento mútuo ruim, muitas vezes mostrando síncope ou urinar, emoção Instável, não pode participar de atividades esportivas, cerca de 40% dos pacientes podem ter convulsões, acompanhadas de febre e falta de oxigênio.

5. Crianças freqüentemente sofrem de pneumonia, outras causas de morte são morte súbita cardíaca e parada cardíaca súbita, cuidados cuidadosos e atenciosos para pacientes podem sobreviver de 30 a 40 anos, e os pacientes também podem ter bebês normais.

Síndrome de Riley-Dai

1. O exame do sangue e do líquido cefalorraquidiano não é específico.

2. O teste genético pode revelar defeitos genéticos.

3. Crianças com injeção intradérmica de histamina geralmente não apresentam dor e reação de rubor.

4. Com 2,5% de metacolina (acetilcolina), as gotas de pilocarpina podem causar pequena expectoração, enquanto a reacção da pupila líquida à noradrenalina é normal, pode ajudar a diagnosticar.

5. O EEG frequentemente mostra anormalidades, e os potenciais evocados auditivos do tronco encefálico também apresentam anormalidades.

Identificação diagnóstica da síndrome de Riley-Dai

Critérios diagnósticos

Os pacientes freqüentemente têm um aspecto oblíquo em forma de damasco em forma de abricó, olhos e orelhas em forma de damasco, orelhas e queixo salientes, crianças não podem chorar ao chorar, membros frequentemente têm cianose acral, eritema temporário de várias profundidades ocorrem no tronco, músculos Atividade inconsistente, distensão abdominal, postura de angulação, uma das características do couro cabeludo que se sente incontrolável ao bater na cabeça, dor na córnea é reduzida, relativamente insensível à dor, 50% dos pacientes têm córnea indolor Úlceras, autonomia familiar, nervos motores e déficits sensoriais autólogos podem ser diagnosticados.

Diagnóstico diferencial

Neuropatia autonômica aguda

Início agudo, manifestações clínicas de visão embaçada, luz pupilar e anormalidades de resposta regulatória, menos sudorese, ausência de lágrimas, hipotensão ortostática, retenção urinária, etc., na maioria dos casos, recuperação gradualmente espontânea após semanas ou meses.

2. síndrome de Sjögren

As principais características são lacrimejamento, saliva, glândulas sudoríparas e secreção de suco gástrico são frequentemente defeituosas, muitas vezes acompanhadas por ceratoconjuntivite, rinite, faringite, edema de parótida e paralisia de nervos cranianos periféricos.

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