Doença de Lafora

Introdução à doença de Rafora A doença de Lafora é uma doença hereditária autossômica recessiva que ocorre no final da infância e adolescência, e pertence à epilepsia mioclônica familiar. Em 1911, Lafora descobriu que o córtex cerebral, o tálamo, a substância negra, o globo pálido e o núcleo denteado continham corpos de inclusão basofílicos (corpos de Lafora) baseados em dados de autópsia. A doença tem um novo entendimento. Metade dos pacientes começou a ter convulsões localizadas, por isso foram diagnosticados com epilepsia comum no estágio inicial.Às vezes, antes da ocorrência de mioclonia e convulsões, o paciente apresentava alucinações visuais ou irritabilidade, e o temperamento era errático. Declínio cognitivo sexual. A maioria dos pacientes tem dificuldade em sobreviver aos 25 anos de idade. O EEG do paciente mostrava descarga lenta difusa de ondas lentas e focais ou multifocais e a doença deve ser diagnosticada por neuropatologia.O corpo de Lafora é redondo no citoplasma das células nervosas, com diâmetro de 3-30 μm, PAS e orquídea Alcian. A coloração foi positiva e a microscopia eletrônica foi útil para confirmar o diagnóstico. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% População suscetível: ocorre no final da infância e adolescência Modo de infecção: não infecciosa Complicações: convulsões e convulsões

Causa da doença de Lafora

Causa:

A doença de Lafora é uma doença hereditária autossômica recessiva que pode ter uma base genética diferente para pacientes com doença de Lafora que morreram após os 40 anos de idade e morreram em seus 50 anos.

Patogênese

A patogênese ainda não está clara.Em 1911, com base em dados de autópsia, Lafora descobriu que o córtex cerebral, o tálamo, a substância negra, o globo pálido e o núcleo denteado continham corpos de inclusão basofílicos no citoplasma das células nervosas. Yoki e colaboradores confirmaram que esses corpos de inclusão basofílicos são compostos de polissacarídeos bioquimicamente relacionados ao glicogênio e não têm relação estrutural.Em microscopia eletrônica, são partículas elétricas densas amorfas e filamentos irregulares. O diâmetro é de cerca de 6 μm.

Tem sido relatado na China que o corpúsculo de Lafora é encontrado nos neurônios corticais cerebrais por biópsia cerebral.O corpúsculo é redondo no citoplasma das células nervosas, e o diâmetro é de 3-30 pm.A coloração com PAS e azul de Alcian são positivas.

Prevenção de doenças de Lafora

Dificuldades no tratamento de doenças genéticas, resultados insatisfatórios, prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.

Complicações da doença de Lafora Complicações, convulsões e convulsões

Com o desenvolvimento da doença, além de ataxia e mioclonia, pode haver sintomas e sinais diferentes, como distúrbios de linguagem, articulação pouco clara, nistagmo e assim por diante. Na etapa posterior, deve-se prestar atenção às infecções pulmonares, hemorróidas, etc. causadas pelo repouso prolongado no leito.

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A Conferência Internacional de Marselha, em 1989, usou a doença de Lafora como uma entidade separada da doença.

1. A doença ocorre no final da infância e adolescência.

2. Metade dos pacientes começou a ter convulsões localizadas, por isso foram diagnosticados como epilepsia comum no estágio inicial, e em poucos meses desenvolveram episódios mioclônicos sexualmente desenvolvidos e gradualmente se espalharam por todo o corpo.Os episódios podem ser causados ​​por ruído, choque e excitação. Estímulos táteis inesperados e alguma atividade duradoura induzem ou exacerbam, e até desenvolvem uma série de mioclonia e são transferidos para convulsões sistêmicas com perda de consciência.

3. À medida que a doença progride, a mioclonia interfere cada vez mais com a atividade do paciente até o comprometimento grave da função, o envolvimento da linguagem, o exame neurológico revela alterações no tônus ​​muscular e ataxia cerebelar leve, às vezes na mioclonia Antes do início das crises epilépticas, o paciente apresentava alucinações visuais ou irritabilidade, ecstasy e declínio cognitivo progressivo.

4. Um pequeno número de pacientes com surdez, como sinais precoces, tônus ​​muscular baixo, reflexos tendinosos comprometidos e sinais raros do trato piramidal são manifestações tardias da doença.

5. A maioria das pessoas é difícil de sobreviver até os 25 anos de idade.Para alguns pacientes com doença de Lafora que têm 40 anos e morreram em seus 50 anos, eles podem ter base genética diferente.

6. O EEG do paciente mostrou descarga difusa de ondas lentas e focais ou multifocais e a doença deve ser diagnosticada por neuropatologia.O corpo de Lafora pode ser encontrado nas células nervosas corticais cerebrais por biópsia cerebral. É redonda no citoplasma das células nervosas e tem um diâmetro de 3-30 μm. Tanto a coloração com PAS e Alcian blue são positivas, e a observação por microscopia eletrônica pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

Não há tratamento específico para esta doença, e os pacientes acabam morrendo devido a infecções acamadas e repetidas.

Verificação da doença de Lafora

A rotina do sangue, exame bioquímico e do líquido cefalorraquidiano, muitas vezes não encontrou anormalidades.

1. O EEG mostrou descarga lenta difusa de onda lenta e focal ou multifocal.

2. Exame de tecido cerebral de corpos de Lafora.

Diagnóstico e diagnóstico da doença de Lafora

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas da doença, ocorre em fase avançada da criança e puberdade, em alguns meses pode desenvolver mioclonia sexualmente desenvolvida e gradualmente se espalhar para todo o corpo, o EEG do paciente é onda lenta difusa e espinha focal ou multifocal Descarga de ondas, etc, esta doença pode ser considerada, o diagnóstico deve basear-se no diagnóstico neuropatológico.

Diagnóstico diferencial

A atenção distingue-se de outras doenças hereditárias autossómicas recessivas, epilepsia mioclónica e outras semelhantes.

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