Síndrome de Krigler-Najjar

Introdução à síndrome de Kriegler-Najar A síndrome de Najj-crigler (SNC), também conhecida como deficiência congênita de glucuroniltransferase, icterícia congênita não-hemolítica não-obstrutiva, é uma ocorrência rara em recém-nascidos Hiperbilirrubinemia hereditária em lactentes e crianças jovens. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: boas para recém-nascidos e bebês Modo de infecção: não infecciosa Complicações: coma

Causa da síndrome de Kriegler-Najar

(1) Causas da doença

A síndrome Kriegler-Najar tipo I, relatada pela primeira vez por Crigler em 1952, é autossômica recessiva, os pais são parentes próximos, e a glicuroniltransferase nas células hepáticas da criança é completamente inexistente e não pode formar uma combinação. Bilirrubina, a bilirrubina não conjugada induzida pelo sangue é significativamente aumentada, bilirrubina não conjugada solúvel em gordura muito alta, através da barreira não desenvolvida de líquido cefalorraquidiano, se difunde no líquido cefalorraquidiano e parênquima cerebral, causando encefalopatia da bilirrubina.

A síndrome de Kriegler-Najar tipo II, descoberta por Arias em 1962, é também conhecida como Síndrome de Arias, sendo geralmente considerada autossômica dominante, com aparência explícita incompleta, e os pais raramente têm parentes próximos. Em crianças, as células hepáticas são parcialmente deficientes em glicuroniltransferase, causando um distúrbio de ligação à bilirrubina, causando o aumento da bilirrubina não ligada, porque uma pequena quantidade de bilirrubina ligada ainda pode ser produzida, então a encefalopatia por bilirrubina é menos provável de ocorrer.

(dois) patogênese

Devido a mutações genéticas em diferentes regiões da região codificadora da uracil difosfato glucuroniltransferase (UGT1A1), a atividade da enzima UGT1Al é reduzida ou mesmo ausente, a síndrome de Krigler-Najar é classificada em tipo I de acordo com o grau de deficiência de UGT1A1. Tipo II, tipo I é um genótipo autossômico recessivo, UGT1 desaparece completamente no fígado, tipo II, herança autossômica dominante, atividade de glucuroniltransferase é reduzida, mas não desaparece, devido à redução ou mesmo falta de atividade da enzima UGT1A1, Faz com que a bilirrubina se ligue à disfunção.

Não houve nenhuma alteração especial na histopatologia do fígado do paciente, apenas o ducto biliar foi encontrado no ducto biliar capilar.Em pacientes com icterícia nuclear, os gânglios da base do cérebro estavam profundamente corados pela bilirrubina não conjugada.

Prevenção da síndrome de Kriegler-Najar

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações da síndrome de Kyle-Najar Complicações

Tipo I pode causar sonolência, convulsões, angulação, espasmos musculares e rigidez, coma, tipo II pode ter anormalidades mentais, defeitos sensoriais e tremores de tensão.

Sintomas da síndrome de Kyle-Najar sintomas comuns icterícia angulação

O tipo I é raro, foi relatado pela primeira vez por Crigler-Najjar em 1952. O paciente é homozigoto para o gene do tipo crigle-najjar.Os neonatos desenvolvem icterícia rapidamente após o nascimento.A maioria deles tem icterícia significativa e bilirrubina 1 a 4 dias após o nascimento. A concentração pode ser tão alta quanto 289-816 μmol / L, 90% é bilirrubina não conjugada, devido à afinidade da bilirrubina não conjugada por tecido cerebral, espasmos musculares e rigidez, convulsões, angulação, etc., muitas vezes ocorrem dentro de 2 semanas após o nascimento. Encefalopatia da bilirrubina, o paciente não tem hemólise, bile é incolor, sem bilirrubina, angiografia normal da vesícula biliar.

O tipo II é raro, mas mais comum que o tipo I. Foi encontrado em 1962 um gene heterozigoto do tipo Grigrer-Najjar, que desenvolveu icterícia logo após o nascimento e também se desenvolveu na infância ou na idade adulta, sendo a condição relativamente mais leve que o tipo I. Os sintomas neurológicos, o desenvolvimento mental é normal, a icterícia é ligeiramente inferior ao tipo I, a bilirrubina sérica varia de 85 a 374 μmol / L, a encefalopatia bilirrubínica é rara, a bile é pigmentada e há uma quantidade considerável de urobilina nas fezes Um pequeno número de pacientes apresenta altos níveis de bilirrubina não conjugada no sangue, o que causa danos ao sistema extrapiramidal, e outros testes da função hepática são normais.

Exame da síndrome de Kriegler-Najar

Icterícia grave, bilirrubina sérica> 340μmol / L, acompanhada de encefalopatia por bilirrubina, tratamento com fenobarbital é inválida, diagnosticada como tipo I, icterícia leve, bilirrubina sérica <340μmol / L, sintomas neurológicos Não é óbvio, o tratamento com fenobarbital tem um certo efeito, diagnosticado como este tipo II.

Biópsia hepática sob microscópio de luz normal, embolia ocasional da vesícula biliar, a estrutura das células hepáticas é quase normal sob microscópio eletrônico, tipo I pode ser visto que o retículo endoplasmático dos hepatócitos é mais proeminente, vesículas irregulares são observadas ocasionalmente nos hepatócitos e partículas especiais no citoplasma II O tipo pode ter hipertrofia e hiperplasia do retículo endoplasmático de superfície lisa hepática, acompanhada de encefalopatia por bilirrubina, córtex cerebral visível, tálamo e gânglios da base estão profundamente corados com bilirrubina, papila renal, mucosa intestinal, endocárdio, etc. Existe deposição significativa de bilirrubina.

Diagnóstico e identificação da síndrome de Kriegler-Najar

O diagnóstico tipo I baseia-se principalmente na bilirrubina sérica não conjugada, e não há evidência de hemólise, função hepática e biópsia hepática normais, tipo II: devido à deficiência parcial de BGT intra-hepática, o tratamento com fenobarbital pode reduzir a vesícula biliar no soro A concentração de eritropoietina pode ser clinicamente determinada pela sua resposta terapêutica a um agente indutor de enzimas para identificar a síndrome Kriegler-Najar tipo I ou tipo II.

Necessidade de identificar a icterícia hemolítica neonatal causada por infecção, doença hemolítica ABO neonatal, doença hemolítica Rh.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.