Policitemia familiar

Introdução à policitemia familiar A afinidade pelo oxigênio aumenta a hemoglobina, devido a mudanças na composição de aminoácidos da hemoglobina, aumenta a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio, libera oxigênio no tecido e a hipóxia tecidual causa policitemia compensatória, doença genética, por isso também é chamada de "eritrocitose familiar". Sintomas. Conhecimento básico A proporção da doença: a probabilidade de contrair a doença na prole desta doença é de cerca de 5% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: rim policístico, tuberculose renal, câncer renal

Causas da policitemia familiar

(1) Causas da doença

Esta doença é uma doença genética autossômica dominante.A mutação do gene globina provoca uma alteração na composição de aminoácidos da cadeia globina.Um poucos pacientes não têm história familiar, que pode ser causada por uma mutação genética somática espontânea no paciente.Os pacientes clinicamente vistos são todos heterozigotos. Estado, mais de 40 tipos de hemoglobina anormal com aumento da afinidade por oxigênio foram encontrados.

(dois) patogênese

As mutações do gene da globina que causam esta doença são divididas em quatro tipos:

A mutação C-terminal da cadeia 1α ou β reduz a estabilidade da estrutura de desoxigenação da hemoglobina.

A mutação nos contatos da cadeia 2α1 e β2 impede a transição da hemoglobina do estado oxigenado para o estado desoxigenado.

Mutações na ligação da cadeia 3β ao 2,3-difosfoglicerato enfraquecem a ligação entre os dois, resultando em maior afinidade pelo oxigênio.

Essa mutação causa alterações de aminoácidos relacionadas à ligação do heme, resultando na alteração da estrutura espacial da cavidade heme, que é benéfica para a estrutura de oxigenação, a composição de aminoácidos da cadeia globina causada pelas mutações acima varia, a afinidade do oxigênio pela hemoglobina aumenta e a liberação de oxigênio ao tecido é reduzida. A hipoxia tecidular estimula o aumento da eritropoietina, causando aumento dos eritrócitos.

Prevenção de policitemia familiar

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.

Complicações da policitemia familiar Complicações tuberculose renal e renal policística

Os sintomas da eritrocitose são sintomas comuns, como tonturas, inchaço da cabeça, dor de cabeça, fadiga, palpitações, insônia, ofuscamento, sudorese, etc. Às vezes angina, vermelho escuro a manchas no rosto, dedos, lábios e aurículas, mucosa e conjuntiva Congestão e vasodilatação. A eritrocitose secundária à doença renal é a mais comum em câncer renal, seguida por rim policístico, hidronefrose, adenoma renal benigno, sarcoma renal, tuberculose renal, etc. Tumores renais secundários e transplantes renais também têm células vermelhas do sangue secundárias. Relatórios aumentados.

Os sintomas da policitemia familiar Sintomas Sintomas comuns Tonturas animadas, inchaço, dormência e congestão

Olho combinado com membrana, lábios, rosto e membros no final da congestão, pode ter inchaço na cabeça, tontura, dor de cabeça, insônia, irritabilidade, dormência nos membros e outros sintomas, mas a maioria dos pacientes com sintomas não é óbvia, o baço geralmente não está inchado, pode ocorrer durante a gravidez Ou natimorto.

Exame de policitemia familiar

Sangue periférico

A concentração de hemoglobina pode ser aumentada normalmente ou em graus variados, até 238 g / L, hematócrito 0,42 a 0,70, e as contagens de glóbulos brancos e plaquetas são normais.

2. Eletroforese de hemoglobina

Pode mostrar que a afinidade parcial do oxigênio aumenta a velocidade de migração da hemoglobina anormal é diferente da HbA, e aparece uma zona anormal.Alguns hemoglobina anormal precisa ser distinguida da HbA por tampão pH 6.2 ou eletroforese de focalização isoelétrica, e algumas anormalidades. A hemoglobina não pode ser identificada por eletroforese, e a afinidade do oxigênio (valor de P50) precisa ser determinada para confirmar que a afinidade do oxigênio de tal hemoglobina anormal é 4-6 vezes maior que o normal.

De acordo com manifestações clínicas, sintomas, sinais, ECG, B-ultra-som, raios-X, exame bioquímico.

Diagnóstico e diagnóstico de policitemia familiar

Pacientes com policitemia e história familiar deve considerar esta doença, eletroforese de hemoglobina encontrada zona de hemoglobina anormal e / ou afinidade com a hemoglobina de oxigênio é significativamente aumentada para confirmar o diagnóstico, análise da composição de aminoácidos da cadeia globina ou análise do gene globina pode confirmar a doença Patologia Molecular.

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