Hiperlipoproteinemia adquirida

Introdução à hiperlipoproteinemia adquirida As hiperlipoproteinemias secundárias ou adquiridas são alterações no metabolismo lipídico causadas por doenças de órgãos ou reações a medicamentos, e são muito mais numerosas que a hiperlipoproteinemia familiar primária, a maioria das quais são Não causa lesões na pele. Apenas formas com manifestações clínicas semelhantes a hiperlipidemia tipo IIb ou IV podem desenvolver rapidamente xantomas eruptivos, história clínica detalhada para descartar hiperlipoproteinemia primária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: aterosclerose, pancreatite aguda

Hiperlipoproteinemia adquirida

Causa da doença:

É uma alteração no metabolismo lipídico causada por doença orgânica ou reação a drogas.

Patogênese:

O receptor de lipoproteína de baixa densidade, também conhecido como ApoB, receptor E, é uma glicoproteína de superfície celular com a maior quantidade de hepatócitos. O gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade localiza-se no cromossomo 19 humano, e a causa da hiperlipoproteinemia familiar adquirida são mutações naturais no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade, incluindo deleções, inserções, mutações sem sentido e mutações de sentido errado. . Dezenas de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade foram identificadas e podem ser divididas em cinco categorias.

Mutações de classe I: caracterizadas pelo fato de que o gene mutante não produz um receptor mensurável de lipoproteína de baixa densidade, e não há um receptor de lipoproteína de baixa densidade na membrana celular, que é o tipo mais comum de mutação.

Mutações de Classe II: caracterizadas por receptores de lipoproteína de baixa densidade sintetizados por genes mutantes em distúrbios de maturação e transporte celular, e receptores de lipoproteína de baixa densidade na membrana celular são significativamente reduzidos, e também são mais comuns.

Mutações de Classe III: caracterizadas por um receptor de lipoproteína de baixa densidade sintetizado por um gene mutante que atinge a superfície celular, mas não se liga ao ligante.

Mutações Classe IV: Essas mutações são receptores maduros de lipoproteínas de baixa densidade que se ligam a lipoproteínas de baixa densidade quando atingem a superfície celular, mas não sofrem migração interna.

Mutações de classe V: caracterizadas pela síntese de receptores de lipoproteínas de baixa densidade, ligação a lipoproteínas de baixa densidade e subsequentes desvios internos, mas os receptores não podem ser reciclados para a membrana celular.

Diferentes raças, mutações receptoras de lipoproteínas de baixa densidade ocorrem de maneira diferente.Por exemplo, na hipercolesterolemia familiar heterozigótica de franco-canadenses, a mutação causada pela deleção do gene receptor é responsável por 60%. A anomalia mais proeminente da deficiência do receptor de lipoproteína de baixa densidade é o abrandamento da degradação da lipoproteína de baixa densidade a partir do plasma. Quando o receptor de lipoproteína de baixa densidade é normal, parte da lipoproteína de densidade intermediária pode ser diretamente decomposta pelo receptor de lipoproteína de baixa densidade do fígado, mas na hipercolesterolemia familiar, a lipoproteína de baixa densidade não pode ser decomposta, resultando em mais As lipoproteínas de densidade intermediária são convertidas em lipoproteínas de baixa densidade, resultando no aumento da produção de lipoproteínas de baixa densidade.

Prevenção da hiperlipoproteinemia adquirida

1. Ajuste uma dieta razoável para reduzir a ingestão de ácidos graxos saturados e colesterol.

2. Ajustar estilos de vida e trabalho Participar ativamente em atividades esportivas, evitar sedentarismo e controlar o peso. A cessação do tabagismo é limitada ao álcool.

3. Pacientes com história familiar de doença arterial coronariana, diabetes e hiperlipidemia primária devem ser regularmente examinados quanto a lipídios no sangue, açúcar no sangue e função hepática.

4. Homens com mais de 40 anos de idade, mulheres na menopausa devem ser regularmente verificadas quanto a lipídios no sangue a cada ano.

5. Para poder detectar a hiperlipidemia de maneira precoce e oportuna, recomenda-se que todos os adultos com mais de 20 anos devem verificar regularmente os níveis plasmáticos de colesterol total. Os níveis de triglicerídeos plasmáticos devem ser medidos em todos os pacientes com pancreatite.

Complicações da hiperlipoproteinemia adquirida Complicações aterosclerose pancreatite aguda

As complicações da hiperlipoproteinemia adquirida são aterosclerose, hipertrigliceridemia, quilomicronemia, pancreatite aguda e semelhantes.

Sintomas de hiperlipoproteinemia adquirida sintomas comuns diabetes nódulos hipoproteinemia

Vale ressaltar que o diabetes, principalmente quando não é adequadamente controlado, pode causar xantomas cutâneos, sendo que, na doença hepática obstrutiva, há hiperlipoproteinemia tipo IIa, caracterizada principalmente por maculopatia, amarela plana e nodular. Tumores, xantoma liso generalizado, ocorrem frequentemente em proteinemia atípica.

Exame de hiperlipoproteinemia adquirida

1. Determinação do perfil lipídico sanguíneo Conjunto completo incluindo TC, TG, LDL-C, HDL-C em jejum.

2. Para determinar a presença ou ausência de quilomícrons no plasma, um método simples é colocar o plasma em um refrigerador a 4 ° C durante a noite, e então observar se o plasma tem uma camada superior "cremosa".

3. A concentração plasmática de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C) pode ser calculada usando a fórmula de Friedewald:

LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) ou LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2,2).

Se a concentração de triglicerídeos plasmáticos estiver dentro de 4,5 mmoL / L, a concentração de LDL-C é calculada usando essa fórmula e os resultados são confiáveis. Se a concentração de triacilglicerol no plasma exceder 4,5 mmoL / L, esta fórmula não pode ser aplicada porque a concentração calculada de LDL-C será significativamente menor do que o valor real.

O nível plasmático de colesterol pode variar de ± 10% em 1 a 2 semanas e a variação laboratorial pode ser de 3%, pelo menos 2 registros de exame de amostra de sangue devem ser feitos antes de avaliar se há hiperlipidemia ou medidas de prevenção e tratamento. .

Exame especial sobre o metabolismo lipídico

(1) Ensaio de apolipoproteína: A determinação dos níveis plasmáticos de Apo B e Apo AI é importante para prever o risco de doença cardíaca coronária.

(2) Ensaio do metabolismo das lipoproteínas in vivo: Além disso, pode-se medir a análise da mutação do DNA do gene, interação lipoproteína-receptor e lipase lipoproteica e lipase hepática, lipase do colesterol e sintetase.

Diagnóstico e diferenciação da hiperlipoproteinemia adquirida

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões cutâneas e as características dos testes séricos podem ser diagnosticadas.

Diagnóstico diferencial

A história médica detalhada para descartar a hiperlipoproteinemia primária, diabetes, especialmente quando não controlado adequadamente pode causar xantomas erupção cutânea, na doença hepática obstrutiva, há hiperlipoproteinemia tipo IIa, clinicamente o principal desempenho Para a maculopatia, os xantomas planos e nodulares, o xantoma liso generalizado geralmente ocorre na proteinemia atípica.

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