Acidose tubular renal mista

Introdução à acidose tubular renal mista O RTA híbrido é uma combinação das características clínicas dos dois tipos de RTAs I e II descritas acima. Algumas pessoas dividiram esse tipo em RTA tipo misto e tipo III. As características clínicas dos RTAs mistas tipo I e tipo II são consideradas subtipos de ATR tipo II. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,03% - 0,05% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acidose metabólica, hipocalemia, deficiência de vitamina D, cálculos renais, uremia, surdez neurológica

Causas de acidose tubular renal mista

(1) Causas da doença

O RTA híbrido é uma combinação das características clínicas de ambos os tipos de RTAs I e II, portanto, a causa da doença também é caracterizada pela RTA tipo I e II.

1. Doença primária: esporádica e hereditária.

2. Doenças hereditárias secundárias: osteopenia, surdez neurológica, deficiência de anidrase carbônica B ou função diminuída, falta de piruvato hidroxilase, tolerância hereditária à frutose, cistinose, síndrome de Lowe, Wilson está doente.

3. Drogas e envenenamento: anfotericina B, lítio, tolueno.

4. Metabolismo anormal do cálcio: nefropatia primária por deposição de cálcio, hipercalcemia idiopática, excesso de vitamina D ou envenenamento, hipertireoidismo, hiperparatireoidismo.

5. Doenças imunológicas sistêmicas e doenças de alta gama-globulina: hipergamaglobulinemia idiopática, mieloma múltiplo, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren, tireoidite, cirrose, esclerose biliar primária , hepatite ativa crônica.

6. Doença renal intersticial: nefropatia obstrutiva, rejeição de transplante renal, doença da hemoglobina falciforme, rim esponjoso, nefropatia analgésica.

7. Doença primária: esporádica, hereditária.

8. Doença hereditária secundária: Diminuição do teor de frutose hereditária, deficiência de anidrase carbônica B e diminuição da função.

9. Drogas e venenos: metais pesados ​​(chumbo, cádmio, mercúrio, cobre), inibidores da anidrase carbônica, tomando a tetraciclina vencida.

10. Outros: hiperparatireoidismo, mieloma múltiplo, síndrome de Sjögren, amiloidose, síndrome nefrótica, rejeição de transplante renal, hipervitamina D, hepatite ativa crônica.

(dois) patogênese

A patogênese da ATR mista deve ser semelhante à da ATR tipo I e II.

O transporte ativo de 1.H + faz com que a velocidade do lúmen diminua

(1) Defeitos de gradiente: O transporte de H + é extremamente sensível à inibição do lúmen H + (gradiente de célula cavidade ou de lúmen a tubular H +) e sua velocidade de transporte ativa é reduzida.

(2) Deficiência de secreção de H +: mesmo após a liberação da inibição da concentração de H +, o transporte de H + das células para o lúmen ainda é menor que o normal, e a capacidade de secreção é reduzida.

2.H + aumenta a taxa de difusão do lúmen para a célula (ou para o estroma)

(1) Aumento do refluxo de H +: A permeabilidade H + da membrana da célula epitelial ou junção apertada do tubo pequeno aumenta, fazendo com que H + flua de volta do lúmen para a célula.

(2) Defeitos de transporte de H + dependentes de voltagem: A diminuição do lúmen Na + ou o aumento da reabsorção de Cl reduz a carga negativa do lúmen, reduz a secreção de H + ou aumenta o refluxo de H +.

3. A capacidade de reabsorver o HCO3- diminui

Em pessoas normais, o HCO3-85% é reabsorvido no túbulo contornado proximal e, quando a função de acidificação do túbulo contorcido proximal é prejudicada, a capacidade de reabsorver as diminuições de HCO3- e o excesso de HCO3- é eliminado da urina. Reduz a quantidade de HC03 no sangue, formando acidose e urina alcalina.

Prevenção da acidose tubular renal mista

Para a acidose tubular renal do tipo III, não há medidas preventivas eficazes, e a prevenção de doenças secundárias deve começar com o tratamento de doenças básicas, controlar o desenvolvimento de acidose tubular renal e tratar ativamente pacientes com doença para prevenir o progresso da doença. O prognóstico é bom.

Complicações da acidose tubular renal mista Complicações Acidose metabólica hipocalemia deficiência de vitamina D pedras nos rins uremia surdez neurológica

Acidose metabólica, hipocalemia, raquitismo, retardo de crescimento, deficiência de vitamina D ou osteomalácia, calcificação renal parcial ou calcificação renal, uremia avançada e algumas surdez neurológica.

Sintomas mistos de acidose tubular renal Sintomas comuns Perda de apetite, náusea e vômito, náusea, poliúria, calcificação renal, desidratação, área do rim, dor incômoda, "passo do pato", dor no osso da marcha

As manifestações clínicas típicas da ATR mista são:

1. muitas vezes têm acidose

Os casos típicos são a acidemia hiperclórica, o pH da urina pode ser reduzido para menos de 5,5 ou há diabetes, fósforo, aminoácidos e urina.

2. Manifestações clínicas da hipocalemia

O aumento secundário da aldosterona promove excreção de K +, acidose metabólica e baixo nível de sódio, hipocalemia pode ter retardo de crescimento, náuseas, vômitos e outras intoxicações ácidas e fraqueza, fadiga, fraqueza muscular, constipação e outras hiponatremia e baixa Desempenho de potássio.

3. cálculos urinários.

4. Osteopatia

A incidência de doença óssea é mais comum em pacientes com ATR tipo I. As crianças são caracterizadas por deficiência de vitamina D e osteopetrose em adultos.

5. Hiperparatireoidismo secundário

Em alguns pacientes, a excreção urinária de fósforo diminuiu e o fósforo sangüíneo diminuiu e o hiperparatireoidismo secundário ocorreu.

Teste de acidose tubular renal mista

Exame de sangue

Principalmente mostrou sangue K +, Ca2, Na +, PO43-baixo, sangue Cl- aumentado, plasma HCO3- diminuiu, ligação de CO2 diminuiu o cloro no sangue, o sangue HCO3- diminuiu, o potássio no sangue normal ou diminuído.

2. teste de urina

Não há componente celular na urina, a fração de excreção de HCO é superior a 5%, NH4 + urina <500mmol / d, aumento de 24h na urina, Na +, K +, Ca2, PO43, urina> 5,5 e excreção urinária de potássio.

3. teste de carga

(1) Teste de cloreto de amônio: teste comum para ART suspeita e incompleta tipo I, sujeito a cloreto de amônio 0,1g / (kg · d), por via oral 3 vezes, por 3 dias consecutivos, 3 dias por hora Deixar a urina por 1 vez, medir o pH da urina e o HCO3- no sangue, quando o HCO3 no sangue cai abaixo de 20mmol / L e pH urinário> 5,5, tem valor diagnóstico e os pacientes com doença hepática mudam para cloreto de cálcio 1mmol / (kg · d). A determinação com o resultado positivo foi igual ao teste de carga de cloreto de amônio.

(2) Determinação do amônio urinário: A excreção urinária de amônio de pessoas normais é de cerca de 40mmol / dia, e a excreção urinária de amônio da ATR tipo I é <40mmol / dia.

(3) Determinação da PCO2 urinária: infusão intravenosa de bicarbonato de sódio a 5% para manter o pH sanguíneo acima de 0,5h, quando pH urinário> pH sanguíneo, PCO2 na urina> PCO2 no sangue 2,66kPa ou mais é diagnóstico, ou seja, uma vez A urina é alcalina, não importa se a concentração de HCO3 no sangue retorna ao normal, como a PCO2 na urina> 9,3kPa, pode-se considerar que a capacidade de secreção de H + do tubo coletor não é anormal.

(4) teste da cistina urinária: a cisteína na urina ocorre frequentemente na doença do túbulo contorcido proximal, se for positivo, é útil para o diagnóstico (teste de nitridrocianato de cianeto: tomar 5 ml de urina e 1 gota de amônia concentrada, 5% 3 gotas de cianeto de sódio, positivas para uma reação vermelho-púrpura), e um subtipo de ATR tipo II foi diagnosticado em um teste de carga ácida, como o pH da urina <5,5 ou menor.

(5) teste de carga de álcalis:

1 método oral de bicarbonato de sódio: a partir de 1mmol / (kg · d), aumento diário até 10mmol / (kg · d), acidez corrigida, exame de sangue, concentração de HCO3 na urina e taxa de filtração glomerular Calcular a porcentagem de HCO3-: HCO3 urinário na urina = HCO3- (mmol / L) × volume urinário (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, HCO3- urina humana normal é zero; Tipo II, ATR mista> 15%, ATR tipo I <3% a 5%.

2 Método de instilação intravenosa de bicarbonato de sódio: NaHCO3 a 5% foi adicionado gota a gota a uma taxa de 4 ml / min durante 2 h O pH do sangue, concentração de PCO2, HCO3 e pH urinário, concentração de HCO3 foram medidos antes da injecção; Após 90 min, o pH sanguíneo foi medido, PC02, HCO3-, 60, 120 min, pH urinário e HCO3- Quando o sangue do paciente HCO3- retornou ao normal, a excreção de HC03 na urina foi de 15% do excesso de filtração glomerular, sugerindo um túbulo contornado proximal. Distúrbio de absorção de HCO3, fração urinária de excreção de HCO3 = (HCO3 / plasma HCO3-) / (creatinina / creatinina na urina), concentração plasmática de HCO3, fração de excreção de HCO3 RTA tipo II> 15%, RTA tipo I <5%, esse método pode identificar RTA tipo I, tipo II.

4. Exame de imagem

As pedras nos rins semelhantes a farinha de peixe podem ser encontradas em tabletes KUB simples ou IVP, e doenças ósseas podem ser conhecidas.

5. exame de ultra-som

Pode entender se os rins têm calcificação e pedras.

Diagnóstico e diagnóstico de acidose tubular renal mista

Critérios diagnósticos

A acidose tubular renal mista é semelhante à ATR tipo I. O diagnóstico baseia-se na causa da ATR tipo I, alta acidose de cloreto, amônia urinária> 40mmol / dia, teste de carga de cloreto de amônio, pH urinário> 5,5, ácido carbônico. O teste de carga de hidrogênio de sódio, (UB) PCO2 <4,0 kPa, pode diagnosticar a doença.

Semelhante ao tipo III RTA, tipo II RTA, o diagnóstico é baseado em: alta acidose de cloreto, exceto para doenças não nefrogênicas, hipocalemia inexplicada, hipofosfatemia, glicose urinária positiva, Aumento do fósforo urinário, aminoácidos na urina, pH na urina> 6,0, ácido, teste de carga alcalina positivo pode diagnosticar a doença.

Diagnóstico diferencial

A doença precisa ser diferenciada da ATR tipo I, tipo II e da acidose metabólica causada pelas doenças glomerulares, que freqüentemente apresentam diminuição da taxa de filtração glomerular, e as manifestações clínicas da azotemia também precisam estar associadas à retenção de nitrogênio. Outras doenças de acidose e outros tipos de acidose tubular renal, como a acidose tubular renal distal, podem ser confundidas com acidose urêmica, mas a acidose metabólica da uremia apresenta azotemia e elevação do fósforo sangüíneo. A identificação não é difícil.

A calcificação renal causada pela hipercalciúria idiopática hereditária pode causar acidose tubular renal distal e precisa ser diferenciada da primária, sendo a pedra, neste momento, fosfato de cálcio, mas sem potássio baixo. Acidose hemorrágica e metabólica, ATR incompleta, a mais fácil e hipercalcemia idiopática não pode ser distinguida, neste momento, pode ser usado para teste de carga de cloreto de amônio, doença tubular renal distal secundária causada por outras doenças A acidose tem suas próprias características clínicas.

O material deste site destina-se a ser de uso geral de informação e não se destina a constituir aconselhamento médico, diagnóstico provável ou tratamentos recomendados.