Porfiria mista

Introdução à porfiria mista A porfiria mista (variegadaporfiria), também conhecida como porfiria variegada, é uma herança autossômica dominante que apresenta sintomas abdominais e neurológicos e sintomas cutâneos crônicos fotossensíveis. Algumas pessoas têm apenas sintomas de fotossensibilidade cutânea, muitas vezes diagnosticadas erroneamente como porfiria fotossensível tardia. A doença é autossômica dominante, mais comum na família holandesa da África do Sul, encontrada em 13 famílias. Tanto homens quanto mulheres podem desenvolver a doença, e a idade de início geralmente é da puberdade até os 30 anos de idade. Conhecimento básico Índice de doença: 0,0001% -0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dor abdominal, herpes

Causa da porfiria mista

Causa:

Doença genética autossômica dominante, defeitos cromossômicos genéticos, causados ​​por defeitos na protoporfirina oxidase, devido a defeitos na protoporfirina oxidase, aumento da produção e excreção de ALA e bilirrubina, no período de início e remissão Uma grande quantidade de coproporfirina e protoporfirina é descartada, e a ocorrência de danos na pele está relacionada à exposição à luz solar.

Patogênese:

A doença é causada principalmente pelo defeito da protoporfirinogênio oxidase hereditária.O gene da enzima está localizado no cromossomo 1q23.Existem muitos tipos de mutações pontuais nos genes do paciente, resultando na atividade enzimática do paciente sendo apenas normal em 50%, resultando no acúmulo de protoporfirinogênio no organismo. Ao mesmo tempo, a protoporfirina é um inibidor competitivo da coproporfirinogênio oxidase, que por sua vez forma o acúmulo de coproporfirinogênio no organismo.Um pacientes encontraram defeitos na deficiência da heme sintase ou uroporfirinogênio descarboxilase, indicando que pode haver Dois genes mutantes diferentes causam defeitos genéticos na doença e, além disso, devido à síntese bloqueada do heme, a inibição de feedback da sintase de ALA é reduzida.Compreensão abrangente, o precursor da porfirina e a porfirina aumentam, resultando na correspondente fotossensibilidade do nervo e da pele. Sintomas.

Prevenção misto de porfiria

1. Evitar a indução não deve tomar uma variedade de drogas que causam porfirinúria sintomática. Evite fadiga excessiva, estímulo mental e fome, álcool, infecção e outros incentivos para reduzir o aparecimento da doença.

2. Os açúcares dietéticos têm o efeito de inibir a sintase de ALA, portanto a alta ingestão de glicose é bastante eficaz na prevenção e tratamento do início da maioria dos casos. No ataque agudo, 10% ~ 25% de glicose ou frutose a uma taxa de 10 ~ 15g / h, infusão intravenosa por 24h, com uma dieta rica em glicose pode aliviar rapidamente os sintomas.

Se você puder diagnosticar precocemente, prestar atenção à prevenção e ao tratamento, o prognóstico não é necessariamente ruim. Autores repetidos a longo prazo, mau prognóstico. Os pacientes com sintomas neurológicos têm um mau prognóstico, e os pacientes geralmente morrem de paralisia ascendente ou paralisia respiratória em um episódio agudo, com uma taxa de mortalidade de 15% a 20%. A maioria das mortes estava entre os jovens antes dos 30 anos. A detecção precoce de pacientes, preste atenção para evitar vários fatores predisponentes, preste atenção aos cuidados de suporte e cuidados durante o ataque, especialmente para pacientes com paralisia respiratória com monitoramento respiratório, uso racional de tratamento de resgate de hemoglobina, a taxa de mortalidade pode ser bastante reduzida. Com o aumento da idade, a doença tende a diminuir e o prognóstico é melhor.

Complicações mistas de porfiria Complicações, dor abdominal, herpes

Dor abdominal, herpes. Muitas vezes infecção secundária, a cicatrização é muito lenta. Auto-pigmentação e cicatrizes de cavidades após a cicatrização podem levar à morte em um episódio agudo.

Sintomas da porfiria mista Sintomas comuns Dor abdominal Pele leve bolhas erosivas na pele ou danos bolhosos

A doença raramente ocorre antes da puberdade, sintomas clínicos muitas vezes aparecem após a puberdade aos 30 anos de idade, a gravidade dos sintomas é muito inconsistente, homens e mulheres podem estar doentes, pacientes do sexo feminino geralmente têm um histórico de ataques agudos, podem estar relacionados a alterações hormonais no corpo ou medicação regular, Pacientes do sexo masculino com lesões de pele são frequentemente mais comuns, podem estar mais expostos à luz solar, sintomas clínicos e porfiria aguda intermitente, as principais manifestações da pele se manifesta como dermatite fotossensível, fragilidade da pele aumentada, após a lesão, erosão superficial E bolhas, muitas vezes infecções secundárias, curando muito lentamente, auto-pigmentação e cicatrizes micro-côncavas após a cicatrização, danos na pele só ocorrem em partes da pele expostas, pele facial e mão, e cor da pele é mais comum, hirsutismo em mulheres Os pacientes muitas vezes são muito óbvios, especialmente no tornozelo, bordas de cabelo, danos crônicos severos à pele, infecções e cicatrizes podem ser desfiguradas.

A maioria dos pacientes tem sintomas gradualmente reduzidos por vários meses e, finalmente, desaparecem completamente.Ataques agudos podem levar à morte, dor abdominal, sintomas do sistema nervoso e episódios de sintomas mentais podem ser induzidos por barbitúricos, drogas sulfa, beber e O estrogênio e similares também podem ser induzidos, e os sintomas da porfiria aguda intermitente são os mesmos, e os sintomas da pele podem persistir.

Exame de porfiria mista

1. Sangue periférico: geralmente normal.

2. Convencional: No período de ataque agudo e no período assintomático, a protoporfirina e a coproporfirina nas fezes estão obviamente aumentadas Mesmo que os sintomas sejam leves ou na infância, também é constatado que a coproporfirina é geralmente maior que a porfirina urinária. A proporção da quantidade de porfirina para coproporfirina é> 1,5: 1.

3. Urina: No ataque agudo, o ALA na urina e na vesícula biliar aumentam significativamente, e às vezes a porfirina urinária e a coproporfirina também são aumentadas, o que pode ser causado pelo enfraquecimento da inibição por feedback do heme.

Diagnóstico e diagnóstico de porfiria mista

Para pacientes com exacerbação aguda, há sintomas de fotossensibilidade cutânea e é fácil determinar o diagnóstico em combinação com exames laboratoriais.

Pacientes com sintomas neurológicos simples devem ser diferenciados do abdome agudo cirúrgico, do ronco e da polineurite e, ao mesmo tempo, uma grande quantidade de protoporfirina e coproporfirina é excretada nas fezes do paciente e a porfirina fecal na urina também é significativamente aumentada, podendo estar associada a intermitentes agudos. Identificação de porfiria sexual, como apenas sintomas de pele, de acordo com o paciente com ou sem doença hepática e função hepática, porfirina fecal urinária é maior do que a porfirina urinária para identificar.

Em crises agudas, é necessário distingui-la da porfiria aguda intermitente.A protoporfirina e a porfiria eritropoiética têm danos na pele que são sensíveis à luz solar.Os sintomas aparecem desde a infância, glóbulos vermelhos e plasma. O aumento de mesoporfirinas, glóbulos vermelhos emitem fluorescência vermelha sob irradiação ultravioleta, e porfiria mista não tem essas características, os sintomas aparecem frequentemente na adolescência, porfiria pele atrasada também tem sintomas semelhantes de pele, porfirina fecal e original O conteúdo de porfirina também está aumentado, mas a excreção de ALA e bilirrubina na urina não está aumentada e a história familiar não é óbvia.A maioria dos pacientes tem doença hepática ou alcoolismo crônico, dano à função hepática etc., que pode ser diferenciado da porfiria mista. .

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