Doença de depósito de mucopolissacarídeos

Introdução à mucopolissacaridose A deposição de mucopolissacarídeos causa catabolismo de proteoglicanos causados ​​por defeitos congênitos de enzimas degradadoras de proteoglicano levando à produção de vários tipos de mucopo-lisacaridoses. É caracterizada pelo acúmulo excessivo e excreção de oligossacarídeos. A base metabólica de cada tipo de mucopolissacaridose é semelhante, mas o tipo genético e as manifestações clínicas são diferentes. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: surdez, arteriosclerose

Causas de mucopolissacaridose

A mucopolissacaridose é causada por um defeito congênito da hidrolase ácida lisossomal da célula, que é caracterizada por acúmulo excessivo e excreção de oligossacarídeos.

Prevenção do depósito de mucopolissacarídeos

A mucopolissacaridose é causada por defeitos congênitos da hidrolase ácida lisossomal e, além de cumprir a Lei do Casamento, evitar o casamento de parentes próximos e reduzir a incidência de doenças genéticas na prole, não há medida preventiva efetiva.

De acordo com as estatísticas da literatura, existem dezenas de casos bem sucedidos de transplante de medula óssea em países estrangeiros.Se a operação for bem sucedida, o risco de falência de órgãos pode ser aliviado.Embora o desenvolvimento mental da criança, o crescimento ósseo pode ser um pouco pior do que os pares normais, mas Não há problema com a vida de uma pessoa normal.

Complicações da mucopolissacaridose Complicações, surdez, arteriosclerose

Pigmentação da retina, surdez, malformação no peito, hepatoesplenomegalia, abdome, defeitos da válvula cardíaca e arteriosclerose.

Sintomas da mucopolissacaridose doença sintomas comuns jubarte esplenomegalia grande pescoço curto opacidade da córnea convulsão

1. Mucopolissacaridose tipo I (mucopolissacaridose)

Também conhecida como síndrome de Hurler, danos causados ​​por raios, AR, é uma falta de IL-iduronidase lisossomal, a incidência de 1 / 100.000 recém-nascidos, principais sinais, retardo de crescimento progressivo, baixa estatura, retardo mental, barco Cabeça, pescoço curto, rosto áspero, opacidade da córnea, rigidez articular, mobilidade limitada, corcunda, outros: pigmentação da retina, surdez, malformação do tórax, hepatoesplenomegalia, abdome, defeito da válvula cardíaca e arteriosclerose, etc. A triagem de mucopolissacarídeos é positiva, os portadores podem ser detectados de acordo com a atividade da enzima, e o prognóstico é pobre, mais que a mortalidade infantil.

2, mucopolissacaridose tipo II (mucopolissacaridose)

Também conhecida como síndrome de Hunter, XR, sem pacientes do sexo feminino, a taxa de incidência é de 6 / 100.000, é a falta de iduronato sulfatase, os principais sinais: semelhante ao tipo I, mas sem opacidade da córnea, dorso não é camelo, outros: Surdez peluda, progressiva, espasmo muscular, paralisia comportamental, 2/3 pacientes após os 10 anos de idade têm convulsões, diagnóstico bioquímico como o tipo I, principalmente com base nas manifestações clínicas, e as pesadas morreram principalmente antes da puberdade.

Exame de mucopolissacaridose

A mucopolissacaridose é causada por defeitos congênitos da hidrolase ácida lisossomal celular e, segundo a etiologia, pode ser dividida em oito tipos: na China, foram descritos 200 casos, caracterizados principalmente por malformação esquelética grave e inchaço do baço. , retardo mental e outras malformações, diagnóstico pré-natal da doença depósito de mucopolissacarídeo para determinar a atividade enzimática específica em culturas de células do líquido amniótico é o mais confiável, mas os requisitos experimentais são elevados, o laboratório geral é difícil de realizar, dois métodos simples e práticos são azul de toluidina Determinação semi-quantitativa por métodos qualitativos e de ácido urônico.

1 Azul de toluidina qualitativa: o método é o mesmo que o teste de mucopolissacarídeo de urina, o líquido amniótico pode ser positivo no início da gravidez, e negativo no meio e no final da gravidez, como positivo, sugerindo que o feto sofre de mucopolissacaridose.

2 Determinação semiquantitativa do ácido urônico: O mucopolissacarídeo ácido no líquido amniótico reage com a solução de ácido sulfúrico tetraborato de sódio para formar o ácido urônico, que reflete a quantidade de glicopolissacarídeo ácido por creatinina.A medida que a gravidez progride, o alditol O conteúdo ácido é gradualmente reduzido, e o valor de referência de 16-20 semanas de gestação é de 3,3-7,0 mg / mgCr. Se for superior a este valor, deve-se considerar o fertilizante de depósito mucopolissacarídeo, que possui outros tipos de mucopolissacaridose além da síndrome de Morguio. Todos têm significância diagnóstica.

3 Transtorno autossômico recessivo : O gene causador está no autossomo, e o traço genético é recessivo, isto é, apenas o homozigoto é usado para mostrar a condição, sendo ambos os pais da doença genética portadores do gene causador. Portanto, é mais comum em filhos de parentes próximos, crianças têm 1/4 de probabilidade de estar doentes, crianças têm igual probabilidade de doença e muitas doenças com metabolismo genético anormal são doenças autossômicas recessivas, de acordo com "um gene, uma enzima" ( Um gene uma enzima) ou o conceito de "um polipeptídeo cistron um", uma anormalidade de uma enzima ou molécula de proteína dessas doenças metabólicas hereditárias, a partir da anormalidade do respectivo gene codificador, herança autossômica recessiva comum Existem doenças de depósito lisossômico, como doença de armazenamento de glicogênio, doença de armazenamento de lipídeos, doença de armazenamento de mucopolissacarídeos, defeitos na sintetase, como deficiência de gamaglobulina no sangue, albinismo, fenilcetonúria, doença hepática. Degeneração nuclear (doença de Wilson) e galactosemia.

Diagnóstico e diferenciação de mucopolissacaridose

Diagnóstico

CÓDIGO DE IDENTIFICAÇÃO enzimologia deficiente enzimática determinação de alterações bioquímicas da amostra características genéticas Hurler, síndrome de Scheie fibroblastos de MPSI ácido α-L-idurônico, glóbulos brancos, tecidos, células e tecidos do líquido amniótico, DS, HS aumentados, fibroblastos DS aumenta autossômica recessiva síndrome de Hunter MPSII soro de tioesterase de ácido idurônico, fibroblastos, leucócitos, tecidos, líquido amniótico, células de líquido amniótico como acima ligado X-vinculado Sanfilippo recessivo A MPSIIIA HS-N-sulfatase (thioamidoase) fibroblastos, glóbulos brancos, tecidos, células do líquido amniótico HS aumentada na urina e nos tecidos, SD aumentada autossômica recessiva Síndrome de Sanfilippo B soro MPSIIIB α-N acetilglucosaminida em fibroblastos Fibroblastos, leucócitos, tecidos, células do líquido amniótico aparecem na urina como acima. Síndrome de Sanfilippo Fibroblastos de M / SIC Acetiltransferase HS aparecem na urina como acima Síndrome de Morquio MPSIV N-acetilgalactosamina-6-sulfatase Os fibroblastos KS e CS aparecem na urina como acima: Síndrome de Morquio Fibroblastos de β-galactosidase KS aparecem na urina Síndrome de Maroteaux-Lamy MPSVI N-acetil galactose Os fibroblastos de amina 4-sulfatase (sulfatase aromática B), glóbulos brancos, tecidos, células do líquido amniótico DS aparecem na urina como acima. <0045> -glucuronidase deficiência, doença sem nome, MPSVII <0045> -glucuronidase Soro, fibroblastos, leucócitos, células do líquido amniótico DS, HS (±) aparecem na urina, o mesmo que a doença desconhecida MPSVIII N-acetilglucosamina 6-sulfatase fibroblastos KS e HS (±) aparecem na urina como acima

Nota: MPS-mucopolissacaridose DS-dermatofosfatânea

HS-sulfato de heparano Sulfato de CD-condroitina

KS-sulfato de queratano

A mucopolissacaridose hereditária é responsável por aproximadamente cem mil dos bebês nascidos.

Diagnóstico diferencial

Para identificar pequenos e pequenos, raquitismo e outras doenças.

Os sintomas da displasia são obviamente bloqueados pelo crescimento e desenvolvimento, especialmente o sistema esquelético e sistema nervoso, tais como: (1) corpo curto, parte superior longa do corpo, parte inferior do corpo curta e muitas vezes acompanhada de deformidades ósseas das extremidades etc. devido ao hormônio tireoidiano e comprimento principal Os hormônios são essenciais para o crescimento de ossos longos e para o desenvolvimento ósseo normal. (2) Apatia, retardo mental, lentidão de movimentos, retardo mental e, muitas vezes, surdez, principalmente devido à formação de dendritos e axônios nas células nervosas. O crescimento das células da bainha e da glia, a ocorrência e o desenvolvimento da função do sistema nervoso e o suprimento de sangue para o cérebro dependem da quantidade adequada do hormônio tireoidiano, e a falta de hormônio tireoidiano causa obstáculos nessa série de processos. A temperatura do corpo é baixa, o cabelo é escasso, o edema facial e outros sintomas comuns de hipotireoidismo, a altura da criança com bebês pequenos no nascimento, peso corporal, etc. pode não haver anormalidade, até 3 a 6 meses, há sintomas óbvios, se Após 3 meses de nascimento, o diagnóstico é claro, e a adição de tiroxina pode fazer com que a criança se desenvolva normalmente, uma vez que ela é encontrada tarde demais, atrasará o tratamento precoce. Efeito.

Diagnóstico de raquitismo:

(1) sintomas gerais: início precoce de distúrbios do sono, terror noturno, choro, irritabilidade, após o progresso da doença pode ser visto relaxamento muscular, fígado e baço, abdômen abdominal, sudorese, anemia, nanismo e assim por diante.

(2) Cabeça: amolecimento do crânio, mais comum em crianças com menos de 6 meses, com o dedo no centro do osso parietal ou occipital, sensação elástica semelhante a tênis de mesa, crânio quadrado, extra grande sacral dianteiro, atraso fechado (pode ser aumentado para 2 anos de idade ou mais) , dentição tardia, sem dentes decíduos por mais de 10 meses, e a dentina não é forte.

(3) Tórax: A articulação entre a costela e a cartilagem costal é aumentada, o que é chamado de “nervura”. O esterno é protuberante e o diâmetro anterior e posterior da cavidade torácica é aumentado, sendo chamado de “tórax” e a cavidade torácica é rebaixada ao longo do diafragma. Vala.

(4) Coluna vertebral: Cifose multidirecional, ocasionalmente curvatura lateral.

(5) membros: a régua do punho, o bojo do úmero, protuberância arredondada, chamada frágil pulseira, membros inferiores dobrados, formando pernas em forma de X, O-pernas, pernas de sabre e assim por diante.

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