Fibrose cística

Introdução à fibrose cística Fibrose pulmonar cística (CPF ou CF) é uma doença congênita com uma família autossômica recessiva hereditária. A manifestação clínica típica é que a criança tem repetidas infecções respiratórias e pulmonares, e há uma manifestação de glândulas exócrinas pancreáticas, como uma grande quantidade de gordura. Os sintomas iniciais do trato respiratório são a tosse, principalmente a tosse seca, o escarro é pegajoso e difícil de ser expelido, seguido de tosse paroxística e aumento da expectoração. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,025% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bronopectasia hemoptise

Causa da fibrose cística

Mutação genética (35%):

Estudos mostraram que a ocorrência de FC e a mutação do gene do fator regulador transmembrana (CFTR) levam diretamente à infecção por P. aeruginosa, a consequência direta da infecção por P. aeruginosa é a obstrução do muco das vias aéreas e a necrose progressiva do tecido pulmonar.

Fatores Genéticos (30%):

A fibrose pulmonar cística (FC) é uma doença da glândula exócrina congênita autossômica recessiva, o órgão mais suscetível do trato respiratório e do trato gastrointestinal.Atualmente, a pesquisa sobre a patogênese da FC tem sido em nível molecular. Pacientes com especificidade de 15% apresentaram função pancreática adequada e funcionalmente adequada, e nos demais pacientes a função pancreática era insuficiente e funcionalmente inadequada, e os cientistas dos Estados Unidos e Canadá acreditavam que o gene da FC era o primeiro a determinar seu sítio baseado apenas na análise de ligação. O gene clonado (gene sítio) também mostrou que o gene da FC está localizado no cromossomo 7, próximo ao gene da FC, em torno de uma região de cerca de 1,5 milhão de pares de bases, devido à tecnologia "cromossomo batendo" e "deslocando o cromossomo". Em combinao, clonou-se um ADN de 500 kb, dos quais cerca de 256 kb foi o gene CF. Utilizou-se uma parte deste gene como sonda para uma biblioteca de ADNc de ARNm derivado de culas do ducto da glndula sudoriia e estas culas apresentaram CF. A função de transporte de sal do paciente foi perdida, um clone positivo foi encontrado e o cDNA foi sequenciado.O cDNA tem cerca de 6000 pb de comprimento e contém uma região de leitura aberta e um ovo codificado. Consistentemente, estudos adicionais comparando as sequências de cDNA de humanos e pacientes normais revelaram uma mutação interessante, uma falta de 3 bases, resultando na falta de um produto proteico de proteína, 508 e uma base de fenilalanina (CF508). Essa mutação só é visível em pacientes com FC e nunca foi vista por pessoas normais.

Alterações patológicas: devido à função anormal das glândulas exócrinas, as secreções do trato respiratório são aumentadas e espessas, e o dano da função de remoção dos cílios causa obstrução do muco brônquico, seguido de infecção secundária.Em circunstâncias normais, o paciente não apresenta lesões respiratórias ao nascimento. Hipertrofia da glândula brônquica precoce, degeneração das células caliciformes e, em seguida, glândulas mucosas brônquicas secretam uma secreção espessa, de modo que a atividade epitelial mucociliar é inibida, a drenagem de muco não é lisa, resultando em obstrução brônquica, bronquite supurativa secundária, pulmão Inflamação, como infecção pulmonar recorrente, pode causar ainda atelectasia, abscesso pulmonar, bronquiectasia, especialmente bronquiectasia cística, fibrose pulmonar extensa e enfisema obstrutivo, hipertensão pulmonar em fase tardia, origem pulmonar Doença cardíaca, insuficiência cardíaca, etc, a doença começa a ocorrer no brônquio do lobo superior direito, muitas vezes invadindo o sub-brônquios e bronquíolos, a bronquiectasia destas duas partes, é as características desta doença, bronquiectasias císticas podem ser vistas ao microscópio, duto da glândula Dilatação e hipersecreção, inchaço inflamatório da parede brônquica, plasmócitos e linfócitos Run, lesões pancreáticas têm dilatação ductal na fase inicial, as células epiteliais achatar, e mais tarde causar degeneração pancreática e fibrose e, finalmente, pode induzir diabetes, lesões hepáticas e pâncreas são semelhantes, dilatação do ducto biliar, hiperplasia, alguns desenvolvem cirrose portal A estrutura da glândula sudorípara e a viscosidade do suor são normais, mas o aumento da concentração de Na, K e Cl- no suor também é uma característica desta doença, e cerca de 10% das crianças podem causar obstrução intestinal meconial por glândulas anormais de secreção gastrointestinal.

Prevenção da fibrose cística pulmonar

1. Impedir a infecção, fortalecer o exercício, melhorar a aptidão física, melhorar a função auto-imune e vida regular.

2, uma dieta razoável pode comer mais alta fibra e legumes frescos e frutas, nutrição equilibrada, incluindo proteínas, açúcar, gordura, vitaminas, oligoelementos e fibras alimentares e outros nutrientes essenciais, carne e legumes, variedades alimentares diversificadas, Dar o jogo completo ao papel complementar de nutrientes nos alimentos também é útil na prevenção desta doença.

Complicações da fibrose cística Complicações bronquiectasias hemoptise

Se houver hemoptise repetida no caso de broncodilatação, pode haver cianose e baqueteamento no estágio tardio, muitas vezes com complicações graves, como doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca.

Sintomas de fibrose cística pulmonar Sintomas comuns Transtorno de difusão de gás Queda de cabelo Tolerância torácica difícil Fibrose pulmonar Fígado insuficiência tosse seca Hemoptise Infecção pulmonar

1. A manifestação clínica típica é que as crianças apresentam repetidas infecções respiratórias e pulmonares, e há manifestações de glândulas exócrinas pancreáticas, como um grande número de fezes gordurosas, que podem ser clinicamente diferentes, e respondem à fibrose pulmonar cística em nível molecular. Especificidade, 15% das crianças com função pancreática residual são adequadas, classificadas como função pancreática adequada, estas crianças são melhores que o tipo de insuficiência pancreática residual, se outros membros da família estiverem envolvidos, devem obter a história familiar do paciente, às vezes o bebê nasce Quando a função pancreática é insuficiente, o mecônio pode causar íleo meconial devido ao mecônio pegajoso.

2, os sintomas iniciais do trato respiratório são tosse, principalmente tosse seca, fleuma pegajosa e não é fácil de tossir, após a ocorrência de tosse paroxística, expectoração aumentada, devido a infecção respiratória, muitas crianças devido a febre, e depois hospitalizado para uma análise mais aprofundada, por Questionada sobre a história médica e o exame relevante confirmado, porque a infecção do trato respiratório da criança é grave, é difícil tossir e não tossir, portanto, pode haver hipóxia como aperto no peito, sufocamento e dificuldade para respirar. Esses sintomas podem durar semanas ou até mesmo No mês, muitas crianças têm doenças graves, mas são diagnosticadas em seus 10. A fibrose pulmonar cística também pode afetar o sistema reprodutivo, portanto, a maioria dos homens e mulheres doentes é infértil.

3, como broncodilatação combinada com hemoptise repetida, tardia pode ter cianose e hipocratismo, muitas vezes com complicações graves, como doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca, muitas vezes morreu antes dos 10 anos de idade, pelo contrário, se você pode obter diagnóstico precoce e Com razoável tratamento abrangente, a maioria dos pacientes pode viver até mais de 20 anos ou mais.

Exame de fibrose cística

1. O teste do suor é positivo.

2. teste de estimulação do pâncreas:

A tripsina foi medida e a enzima pancreática diminuiu significativamente ou quase normal, mas o bicarbonato foi significativamente reduzido.

Além dos sintomas clínicos, raios-X, tomografia computadorizada e ressonância magnética podem fornecer uma certa base diagnóstica para o exame auxiliar.

3. inspeção radiológica:

(1) Alterações na textura do pulmão: No início da lesão, a bronquiectasia é manifestada por aumento da textura pulmonar.

(2) alterações semelhantes à pneumonia lobular: manifesta-se como obstrução brônquica abaixo do segmento, infecção, formando uma pequena sombra irregular turva.

(3) Alteração do campo pulmonar: há uma sombra anular ao redor do hilo, que é um importante sinal de raios-X da cavidade capsular no início dos brônquios.Essa sombra anular é uma bronquiectasia anormal, não uma cavidade verdadeira. Mais óbvio, pode haver sinais de acúmulo de ar no lobo inferior, o que inclui a perda da distribuição dos vasos sanguíneos periféricos e rebaixamento diafragmático, além de atelectasia obstrutiva localizada, enfisema, abscesso pulmonar e doença cardíaca pulmonar.

(4) broncografia: manifestada como bronquiectasia colunar leve e moderada, geralmente ocorre no lobo superior de ambos os pulmões.

4. Exame tomográfico de tórax:

(1) espessamento da parede brônquica, bronquiectasia: pode ser amplamente distribuído nas folhas de ambos os pulmões, especialmente no lobo superior de ambos os pulmões, bronquiectasia é principalmente luz, bronquiectasia colunar moderada, espessamento da parede brônquica pode ocorrer em expansão Os brônquios também podem ocorrer em brônquios não expandidos, geralmente com espessamento discreto e lisos dentro e fora da parede.

(2) enfisema difuso de ambos os pulmões: a densidade do campo pulmonar é baixa e irregular, e a gravidade das lesões varia em diferentes casos, especialmente em lactentes ou crianças.

(3) tampão do muco brônquico: devido à retenção de secreção de muco na traquéia, dependendo da direção brônquica do muco, a forma é diferente, principalmente redonda, oval, tubular ou ponta apontando para a forma "V" do hilo ou " Y "em forma de sombra de alta densidade, densidade uniforme, bordas lisas e afiadas, valor de CT geralmente é 15 ± 10HU, mas o valor CT de tampão de muco de longa duração pode ser tão alto quanto 40 ~ 80HU, varredura aprimorada sem reforço.

(4) Câmara de balão de parede fina: devido a bronquiectasia, o enfisema alveolar pulmonar e o inchaço do balão intersticial formam cistos de diferentes tamanhos, distribuídos principalmente na parte superior de ambos os pulmões.

(5) Sombra irregular: manifesta-se como broncopneumonia infecciosa e atelectasia sub-segmentada, com sombras irregulares de alta densidade variando de 1 a 3 cm de tamanho, com lesões pulmonares mais comuns ou superiores no campo pulmonar superior.

5. Exame de ressonância magnética:

A ressonância magnética mostra que as alterações patológicas da fibrose cística no sistema respiratório são causadas por secreções que bloqueiam o brônquio e infecção secundária.MRI pode mostrar melhor embolia do muco brônquico e lesões infecciosas pulmonares.Álolo embolia é ligeiramente menor e mais T1 sinal anormal. O sinal é uniforme, as bordas são lisas e afiadas e sua forma é diferente, a ponta aponta para o hilo e a infecção secundária é principalmente pneumonia lobular.

Diagnóstico e diferenciação da fibrose cística

Critérios diagnósticos

Um teste laboratorial útil para a fibrose pulmonar cística é um teste quantitativo da terapia eletroosmótica do clorpirifós, pois há uma alta concentração de NaCl no suor, em geral, Cl- <60mmol / L, conforme medido C1-> 70mmol / L é positivo, tem valor diagnóstico, combinado com crianças com ducto pancreático e outras disfunções da glândula exócrina, volume de fezes e mais gordura, as crianças são frequentemente propensas a infecções respiratórias, secreção de muco respiratório aumentada, É fácil causar obstrução das vias aéreas e, combinado com histórico familiar, raio X, tomografia computadorizada, ressonância magnética etc., ainda pode ser diagnosticado.

Diagnóstico diferencial

A broncofibroscência cística geralmente ocorre com bronquiectasia cística, por isso, precisa ser diferenciada de algumas doenças que causam bronquiectasia cística.A bronquiectasia cística é uma complicação de infecção recorrente ou crônica, e seu desempenho pode ser semelhante a várias cavidades.Não é verdade. A cavidade é uma manifestação de múltiplas bronquiectasias com uma cavidade cística.

1. Deficiência de gamaglobulina:

O paciente é propenso a infecções bacterianas recorrentes, obstrução secundária das vias aéreas e bronquiectasias císticas, às vezes difíceis de identificar com fibrose pulmonar cística, mas a gamaglobulina sanguínea do paciente está significativamente reduzida ou ausente, e não há concentração alta no suor. O NaCl existe e pode, portanto, ser identificado.

2. Pneumonia bacteriana recorrente:

Episódios repetidos podem causar bronquiectasias.Na fase inicial, essa bronquiectasia pode ser cilíndrica e reversível, mas após múltiplos episódios de pneumonia, as lesões brônquicas podem se desenvolver em veias varicosas ou bronquiectasias císticas, localizadas no lobo inferior. Suas características, a radiografia de tórax precoce é normal, com sombras lineares na parte inferior dos pulmões, angiografia bronquial pode mostrar bronquiectasia, quando a dilatação brônquica é mais desenvolvida, pode ser pequena bronquiectasia cística, com TC de alta resolução (TCAR) ) pode ser diagnosticado em vez de broncografia.

3. Aspergilose broncopulmonar alérgica:

Quando a asma ocorre, pode ser acompanhada por dilatação cística brônquica, mas geralmente a idade de início desta doença é posterior, não há história familiar, fibrobroncoscopia pode encontrar o micélio, os glicocorticóides podem ser curados.

4. Bronquiectasia tuberculosa:

A tuberculose é outra causa de bronquiectasia cística e, após infecção por tuberculose a longo prazo, podem ocorrer cáries na ponta do pulmão e em todo o pulmão, além de cavidades necróticas e áreas bronzectásicas, especialmente brônquios císticos. Dilatação, mas a bronquiectasia causada por tuberculose geralmente tem sintomas de envenenamento, como febre baixa, suores noturnos, etc., a tuberculose pode ser encontrada no escarro, a doença irá melhorar gradualmente através de tratamento anti-tuberculose, por isso o diagnóstico clínico não é difícil.

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