Doença de armazenamento de glicogênio

Introdução ao acúmulo de glicogênio A doença de armazenamento de glicogênio é um grupo raro de doenças autossômicas recessivas relacionadas, nas quais os pacientes normalmente não podem metabolizar o glicogênio. Portanto, o glicogênio (um tipo de amido) se acumula em grandes quantidades. A mais séria doença de armazenamento de glicogênio é o armazenamento de glicogênio tipo II (doença de Pangpo), geralmente ocorrendo dentro de um ano de idade. O glicogênio se acumula no fígado, músculos, nervos e coração, tornando-o incapaz de funcionar adequadamente. A língua, o coração e o fígado crescem. A criança é tão fraca e progressiva quanto um bebê, com dificuldade para respirar e engolir. A doença de Ponper é incurável e a maioria das crianças morre aos 2 anos de idade. A doença de Pompe não grave pode ser encontrada em crianças mais velhas e adultos, causando fraqueza muscular nos membros superiores e inferiores e disfunção respiratória profunda. Outros tipos de pacientes de armazenamento de glicogênio têm espasmos dolorosos e fraqueza muscular, geralmente aparecem após o exercício, os sintomas variam. Evitar o exercício pode fazer com que os sintomas desapareçam. O dano muscular faz com que a miosina seja liberada no sangue. Como a miosina é excretada pela urina, os exames de urina podem ser usados ​​para diagnosticar a doença de armazenamento de glicogênio. A miosina é prejudicial para os rins, restringindo o exercício pode reduzir os níveis de miosina, beber muita água, especialmente após o exercício, pode diluir a miosina. Quando o nível de miosina é alto, diuréticos podem ser usados ​​para prevenir danos nos rins. O transplante de fígado é eficaz para a doença de armazenamento de glicogênio, mas não para a doença de Pompe. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fibrose hepática atrofia do músculo ascite

Causas da acumulação de glicogênio

A GSD é causada pela falta de enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que dificulta a síntese ou a decomposição do glicogênio, causando a deposição de glicogênio nos tecidos e causando doenças, devido aos diferentes tipos de defeitos enzimáticos, vários tipos de doenças do metabolismo do glicogênio. Os tipos I, III, VI e IX são principalmente lesões hepáticas, e os tipos II, V e VII são principalmente danos no tecido muscular.

A doença de depósito de glicogênio é um distúrbio do metabolismo do glicogênio hereditário, e sua taxa de incidência é de 1 milhão e meio, de acordo com a sua deficiência enzimática (principalmente defeitos catabólicos), podendo ser dividida em 12 tipos, com exceção da deficiência de fosforilase cinase. É um distúrbio autossômico recessivo. Mais pacientes do que bebês e crianças pequenas morreram.

Causa:

A doença de armazenamento de glicogênio é autossômica recessiva, enquanto a deficiência de fosforilase cinase é herança ligada ao cromossomo X.

Patogênese:

A doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio do metabolismo de glicogênio hereditário.

A síntese e decomposição do glicogênio no corpo é realizada sob a catálise de uma série de enzimas, e quando não há enzimas, o glicogênio é difícil de ser decomposto e sintetizado normalmente, envolvendo fígado, rim, coração, músculo e até vários órgãos do corpo. , hipoglicemia, fraqueza muscular, insuficiência cardíaca e assim por diante.

Prevenção de acumulação de glicogênio

A doen� de armazenamento de glicog�io �um dist�bio do metabolismo de glicog�io heredit�io e n� existem dados de preven�o relevantes claros. A taxa de incidência é de 1/2 milhão. Pode ser dividido em 12 tipos, dependendo da diferença na sua deficiência enzimática (principalmente defeitos catabólicos). Exceto pela falta de fosforilase quinase, todas elas são doenças autossômicas recessivas. Mais pacientes do que bebês e crianças pequenas morreram.

O tratamento é principalmente para retardar o desenvolvimento da doença, aumentar a força muscular, melhorar os sintomas e melhorar o sofrimento respiratório, prolongar a vida, melhorar a qualidade de vida e aliviar a dor.

Complicações de acumulação de glicogênio Complicações fibrose hepática atrofia muscular ascite

Fibrose hepática, atrofia muscular, varizes abdominais, hipertensão portal cirrótica, ascites e varizes esofágicas.

Sintomas da síndrome de acumulação de glicogênio Sintomas comuns Ritmo varicoso Arritmia Superior Sangramento gastrointestinal Ascite Atrofia muscular Disfunção hepática Aumento do coração Insuficiência cardíaca Incapacidade de aumento hepático

A doença de depósito de glicogênio se manifesta principalmente como hepatomegalia e hipoglicemia, incluindo tipo Ia (deficiência de glicose-6-fosfatase) e mais raro tipo Ib (deficiência de transferase microssomal G-6-P), tipo III, tipo VI E deficiência de fosfatase b cinase com cromossomo X e herança autossômica recessiva. A doen� de armazenamento de glicog�io por disfun�o muscular manifesta-se principalmente como atrofia muscular, hipotonia e discinesia, incluindo tipo V, tipo VII, defici�cia de glicerol glicerol mutase e defici�cia da subunidade LDHM, e outros tipo II e tipo IV.

Exame da síndrome de acumulação de glicogênio

Inspeção de laboratório:

1. Medição da glicemia em jejum.

2. Determinação do colesterol total e do glicerol decanoil.

3. Determinação do lactato sanguíneo e ácido úrico.

4. Teste de glucagon.

5. Determinação da transaminase da função hepática.

Outros exames auxiliares: exame radiológico ósseo, ultrassonografia abdominal B, eletrocardiograma, ecocardiograma, etc. devem ser selecionados de acordo com a condição. Realize biópsia patológica de tecido ou órgão, se necessário.

Diagnóstico e identificação do acúmulo de glicogênio

1. Eu digito base diagnóstica

(1) manifestações clínicas: fígado grande, hipoglicemia em jejum, baixa estatura, obesidade, etc.

(2) Exame bioquímico do sangue: glicemia de jejum baixa, triglicérides e colesterol sanguíneos elevados, lactato sanguíneo elevado e ácido úrico.

(3) teste de glucagon: injeção intramuscular de glucagon, glicose no sangue medida a cada 15 minutos por 2 horas, seres humanos normais após 10 a 20 minutos, glicemia de jejum pode aumentar em 3 ~ 4mmol / L, o paciente aumentou <0.1mmol / A glicose no sangue ainda não aumenta dentro de L2 horas, o ácido láctico aumenta em 3-6mmol / L, e a acidose láctica existente é agravada, e o valor do pH do sangue é reduzido.

(4) Biópsia hepática: é a base para o diagnóstico desta doença, o glicogênio hepático do paciente freqüentemente excede o valor normal de 6%, a atividade da glicose-6-fosfatase é reduzida ou mesmo ausente, e há uma grande quantidade de deposição de glicogênio no núcleo.

(5) conversão de frutose ou galactose em teste de glicose: infusão intravenosa rápida de solução a 25% preparada por frutose ou galactose, sangue coletado a cada 10 minutos por 1 hora, glicose no sangue, lactose, frutose, conteúdo de galactose, pacientes A glicose no sangue não aumenta e o ácido láctico aumenta significativamente.

(6) Exame radiográfico do osso: atraso visível dos osteófitos e osteoporose.

2. Bases do diagnóstico tipo II

(1) Sintomas e sinais: O paciente está subdesenvolvido, o coração está hipertrofiado e os músculos estão frouxos.

(2) aumento da creatina fosfatase e aldolase.

(3) Exame: O diagnóstico depende da biópsia muscular e hepática, a microscopia eletrônica mostra a deposição de partículas de glicogênio, a falta de α14-glicosidase e a cultura de fibroblastos da biópsia da pele não existe.

(4) As partículas de glicogênio podem ser vistas nas células do líquido amniótico da gravidez precoce.

3.Tipo III base de diagnóstico

(1) Sintomas e sinais: fraqueza do fígado e dos músculos.

(2) Teste de glucagon: Após jejum injeção intramuscular de manhã, glicose no sangue do paciente não sobe ou sobe muito pouco, após 2 horas de comer, injeção intramuscular, o açúcar no sangue pode aumentar em 3 ~ 4mmol / L, concentração de lactato sanguíneo inalterada.

(3) biópsia de fígado ou músculo: uma reação púrpura foi determinada com iodo, confirmando a presença de uma dextrina limite. Também pode ser usado para detecção de iodo leucócito eritrocitário.

(4) Determinação da actividade de α1,6-glucosidase no eritrócito e amido de leucócito

4. Bases de diagnóstico tipo IV

A paciente tinha cirrose, hepatoesplenomegalia, icterícia e ascite, e o amido do teste de iodo do tecido hepático era roxo-positivo.

Base de diagnóstico 5.V tipo

(1) Sintomas e sinais: atividade muscular limitada, tendão, etc.

(2) teste de esforço do braço de feixe: o braço do paciente está preso ao cinto de pressão arterial, e a pressão do ar é levada à pressão sistólica para bloquear o fluxo sanguíneo e o paciente é exercitado repetidamente por 1 minuto, o ácido láctico é medido antes e depois do exercício. O ácido láctico é aumentado após o exercício e o ácido láctico no sangue não é elevado nos pacientes.

(3) Biópsia muscular: mostrando acúmulo de glicogênio muscular e falta de fosforilase muscular.

Base do diagnóstico do tipo 6.VI

(1) Sintomas e sinais: O fígado é grande e pode ocorrer hipoglicemia.

(2) Jejum ou injeção pós-prandial de glucagon: não pode aumentar o açúcar no sangue.

(3) Biópsia hepática: alto conteúdo de glicogênio e baixa atividade de fosforilase. Esta enzima tem baixa atividade nos leucócitos.

7. Base de diagnóstico do tipo VII

(1) Sintomas e sinais: iguais ao tipo V.

(2) Biópsia muscular: falta de fosfofrutoquinase, que é pobre em glóbulos vermelhos.

8. Base diagnóstica para deficiência de fosfatase b quinase

1 sintomas e sinais, como aumento do fígado; 2 determinação da atividade das enzimas leucócitos ou hepatócitos diminuída.

Base de diagnóstico do tipo 9.X

1 aumento do fígado, 2 teste de glucagon positivo, 3 biópsia hepática ou muscular.

Base de diagnóstico 10.O tipo

1 sintomas e sinais, 2 teste de glucagon, 3 biópsia hepática pós-refeição fígado conteúdo de glicogênio inferior a 0,5% de peso úmido do fígado, 4 detecção de atividade de glicogênio sintase de glóbulos vermelhos.

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