Fibrose cística

Introdução à fibrose cística Doença hereditária da glândula exócrina, afetando principalmente o trato gastrointestinal e o sistema respiratório, geralmente caracterizada por doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência da função exócrina pancreática e eletrólitos do suor anormalmente elevados. Existem muitos tratamentos possíveis para as manifestações clínicas e complicações da fibrose cística. O principal objetivo do tratamento é prevenir a infecção, reduzir a quantidade e a viscosidade das secreções nos pulmões, melhorar a respiração e manter uma nutrição adequada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais. Modo de infecção: não infecciosa Complicações: vasculite, artrite

Fibrose cística

Fatores Genéticos (35%):

A fibrose cística (FC) é a doença hereditária mais comum com vida útil encurtada nos brancos.A taxa de incidência nos Estados Unidos é de cerca de 1/3300 bebês brancos, 1/15300 bebês negros, 1/32000 asiáticos americanos; O paciente é um adulto.

A FC é autossômica recessiva, com 3% dos genes nos brancos. O gene relacionado está localizado no par de 250.000 pares de bases do DNA genômico do cromossomo 7q (braço longo), que codifica uma proteína associada à membrana chamada substrato regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação genética mais comum, ΔF508, resulta na deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR e ocorre em cerca de 70% dos alelos, outros 30% têm mais de 600 mutações raras. A função do CFTR não é clara, mas é claramente uma parte do canal de cloreto regulado pelo AMPc e regula o transporte de cloro e sódio através da membrana celular.O heterozigoto não apresenta sintomas clínicos anormais, mas há uma leve anormalidade no transporte da membrana epitelial.

Barreira de transporte transmembranar de eletrólitos (5%):

A fibrose cística é um distúrbio autossômico recessivo causado pela mutação do gene da FC no cromossomo 7. O paciente é homozigoto e seus pais são heterozigotos. Metade dos irmãos do paciente pode carregar genes recessivos e 1/4 pode adoecer. Genes heterozigotos com genes recessivos geralmente respondem por 2% a 5% dos recém-nascidos, e um em 2000 a 2500 recém-nascidos. A patogênese da disfunção da glândula exócrina da fibrose cística não é clara. Estudos demonstram que as células epiteliais do paciente apresentam defeituosa regulação dos canais de cloro, impedindo o transporte transmembrana de água e eletrólitos no epitélio mucoso do trato respiratório, aumentando o conteúdo de glicoproteínas ácidas na secreção das glândulas mucosas, alterando as características da reologia do muco, possivelmente secretoras. A razão pela qual o material se torna pegajoso.

Prevenção da fibrose cística

O curso da doença varia muito, dependendo da extensão do envolvimento pulmonar, no entanto, a deterioração é inevitável, levando ao insucesso e eventual morte, geralmente devido a insuficiência respiratória e doença cardíaca pulmonar. É digno de reconhecimento melhorar a função imunológica da função imune, elevando os pulmões. No entanto, as pessoas devem primeiro entender a eficácia dos alimentos quando comer, como comer rabanete branco, mais adequado para tossir, tossir, comer lírio, mingau, água fervida beber melhor, comer feijão mungo, adequado para fogo interno Pessoas e você pode limpar o calor, comer cru, ferver a água. Ao mesmo tempo, porque a qualidade individual das pessoas é muito diferente, leve a doença de acordo com sua própria situação e preste atenção em comer alimentos muito picantes, salgados e gordurosos.

Complicações da fibrose cística Artrite vasculite complicações

Pode ser complicado por vasculite e artrite.

Sintomas de fibrose cística sintomas comuns disfunção hepática icterícia insuficiência hepática hipertensão portal cólon atresia intestinal hepatomegalia

1. Desempenho respiratório

O sistema respiratório é caracterizado principalmente por infecções brônquicas repetidas e obstrução das vias aéreas. Os sintomas podem ocorrer dentro de alguns dias após o nascimento. No estágio inicial, pode haver tosse leve, acompanhada de pneumonia, atelectasia, e a tosse é pior, não é fácil tossir e sentir falta de ar. Se o paciente expuser muito esputo purulento ou hemoptise, sugere a possibilidade de bronquiectasia e abscesso pulmonar. Exame físico de baqueteamento comum (dedo do pé). Os patógenos da infecção pulmonar são principalmente Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa ou outros bacilos Gram-negativos. Após extensa fibrose e enfisema nos pulmões, há sibilância, falta de ar após a atividade, geralmente acompanhada por pneumotórax espontâneo ou enfisema mediastinal. Quando ocorrem sintomas de retenção de hipóxia e dióxido de carbono, o ar é intensificado, cianose e, finalmente, leva a insuficiência respiratória e doença cardíaca pulmonar.

2. Digestão e desnutrição

Os recém-nascidos apresentam obstrução do mecônio devido à secreção do muco intestinal e aumento da viscosidade, além da falta de tripsina e outros fatores que afetam a digestão de proteínas. Obstrução intestinal e prolapso retal também podem ocorrer em crianças. A secreção insuficiente do pâncreas provoca o inchaço, o abaulamento do abdome, a descarga de uma grande quantidade de fezes com odor de espuma e outros sintomas de dispepsia, e até mesmo esteatorreia e derramamento de nitrogênio. A deficiência de vitamina, especialmente a deficiência de vitamina A, pode causar olho seco. Embora o paciente tenha um apetite forte e uma dieta suficiente, ainda está desnutrido e tem um crescimento lento. Obstrução do trato biliar pode ocorrer icterícia e, quando ocorre cirrose, pode ocorrer hipertensão portal, podendo ocorrer hiperatividade do baço. Se o bebê molhar muito e perder muitos eletrólitos e água, é fácil causar um colapso.

3. Desempenho do sistema reprodutivo

A fibrose cística também afeta o sistema reprodutivo. Como as secreções espessas geralmente bloqueiam os túbulos (canais deferentes) que conectam os testículos à próstata, muitos pacientes masculinos com fibrose cística são inférteis. A capacidade reprodutiva de mulheres com fibrose cística também é reduzida em comparação com mulheres normais.

Exame de fibrose cística

Cloreto no suor aumenta, 80% a 85% do pâncreas tem várias funções exócrinas, 5% a 10% têm insuficiência exócrina parcial, e uma pequena parte da função exócrina é normal.As principais manifestações da insuficiência pancreática são esteatorréia e fezes. Nitrogênio excessivo.

Vitaminas lipossolúveis, como vitamina A, D, E, K, deficiência de vitamina K podem ocorrer em um ano, há tendência a sangramento, nível sérico de serotonina A no sangue, concentração hepática alta ou normal, cegueira noturna e pressão intracraniana podem ocorrer Aumentar

O teste da função hepática é normal, e pode haver um aumento da bilirrubina direta, um aumento da ALT sérica, AST e fosfatase alcalina.Algumas crianças podem desenvolver hipoproteinemia devido à má absorção.

Diagnóstico e diagnóstico de fibrose cística

Como as mutações no gene da FC são altamente variáveis, atualmente não dependem do diagnóstico genético e podem ser diagnosticadas com base em sintomas clínicos, combinados com exames laboratoriais para o diagnóstico. Realize a biópsia da mucosa intestinal, se necessário. Se você pode ser vigilante e prestar atenção aos pontos de diagnóstico, não é difícil identificá-lo com outras crianças com doença celíaca ou bronquite crônica em adultos.

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