Gamopatia monoclonal com neuropatia periférica

Introdução à doença da gamaglobulina monoclonal com neuropatia periférica Doença de gamaglobulina monoclonal com neuropatia periférica, também conhecida como neuropatia periférica paraproteinêmica. Quando há muita proteína M no sangue, ela é chamada de globopatia monoclonal, também conhecida como doença de imunoglobulina, doença paraproteica ou doença de células plasmáticas. O significado patológico do aparecimento da proteína M no sangue para os nervos periféricos é que a proteína M contém um ou mais anticorpos contra a mielina ou membranas axonais, tais como anticorpos anti-MAG, GM1 e GD1. Entre a neuropatia periférica idiopática inexplicada, 10% têm propoferopatia monoclonal e 29% a 71% da globopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) está associada à neuropatia periférica, sugerindo que a monoclonal C A doença de bola está associada à neuropatia periférica. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Doença gamaglobulmonar monoclonal com etiologia da neuropatia periférica

(1) Causas da doença

Doença de gamaglobulina monoclonal, doença de imunoglobulina, paraproteinemia e anormalidade de proteína intra-hepática.Este grupo de doenças, também conhecido como doença de plasmócitos, é um grupo de doenças neoplásicas ou propensas a tumores. As células plasmáticas monoclonais da linhagem celular B imune são anormalmente proliferadas e secretadas pela imunoglobulina.

A mielina dos nervos periféricos é composta por uma variedade de glicolípidos e glicoproteínas, dos quais os glicoesfingolípidos e a glicoproteína associada à bainha de mielina (MAG) são considerados antigénios associados à neuropatia periférica imunomediada.

Os glicoesfingolípidos incluem gangliosídeos (GM) e glicosídeos sulfatados, sendo que o primeiro pode ser dividido em GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b e LM1, dependendo da quantidade de ácido siálico contida. SGPG (sultato-3-glucuronil paraglobosídeo), no qual o SGPG é mais estreitamente relacionado à neuropatia periférica imunomediada Devido à diferente distribuição espacial dos diferentes antígenos, as características clínicas de cada neuropatia periférica mediada são diferentes, por exemplo, GM1 é distribuído principalmente no exercício. Na bainha de mielina do nervo, a neuropatia periférica mediada por ela é uma neuropatia motora simples, e a GD1b é distribuída principalmente na bainha de mielina do nervo sensorial, assim mediando a geração de neuropatia periférica sensitiva.

A MAG é uma pequena glicoproteína na bainha de mielina, que se concentra na membrana da célula de Schwann periorbital e no saco paraespinhal da bainha de mielina, molécula de adesão que conecta os axônios e as células de Schwann e contém cinco tipos de imunidade. Uma região de globulina e um determinante antigênico de água de carbono que pode reagir com moléculas de adesão de HNK-1.

(dois) patogênese

Um importante mecanismo patológico da neuronopatia monoclonal combinada com a neuropatia periférica é que a proteína M contém uma variedade de anticorpos que atuam diretamente na mielina e nas membranas axonais.Por exemplo, os anticorpos MAG podem ser inseridos em estruturas lamelares de mielina compactadas e combinados com MAG. , destruindo assim a integridade e estabilidade da estrutura da mielina, levando a neuropatia periférica desmielinizante, estudos imuno-histoquímicos encontraram deposição de imunoglobulinas e complemento nos nervos periféricos, experimentos em animais também confirmaram a aplicação de MAG, GM e SGPG Modelos animais de neuropatia desmielinizante podem ser estabelecidos com sucesso por transferência passiva de soro de animais imunizados ou pacientes aplicados.

A biópsia do nervo coclear pode ser observada em desmielinização segmentar ou degeneração axonal, às vezes, observando a proliferação de células de Schwann para formar estruturas semelhantes a cebolas, alguns casos com infiltração de células mononucleares, imunofluorescência e estudos de imunocitoquímica na margem da bainha de mielina Deposição da cadeia de IgM-kappa.

Doença gamaglobulina monoclonal com prevenção de neuropatia periférica

Não há boas medidas preventivas para doenças auto-imunes, principalmente tratamento sintomático e terapia intensiva.

Doença da gamaglobulina monoclonal com complicações da neuropatia periférica Complicação

Após um longo período de acompanhamento (2 a 22 anos), cerca de um quarto dos pacientes pode desenvolver doença maligna do plasma.Mieleloma múltiplo é o mais comum, mas não existe um método de detecção simples e confiável para prever, índice de marcação radionuclídeo Aumento da taxa de DNA em células plasmáticas é uma forte evidência para o desenvolvimento de doença maligna plasmocitária, mas clinicamente não tem significado prático.

Doença de gamaglobulina monoclonal com sintomas de neuropatia periférica sintomas comuns desmielinizante bloqueio de instabilidade de marcha ataxia

Ao mesmo tempo, há dois conjuntos de sintomas e sinais clínicos, ou seja, as manifestações de lesões multissistêmicas causadas pela doença dos neurônios monoclonais, o movimento periférico causado por danos nos nervos periféricos e a disfunção autonômica sensorial, uma das características clínicas dessa doença. .

Características clínicas, patológicas e eletromiográficas da gamaglobulina monoclonal específica ou maligna associada à neuropatia periférica.

MGUS ou propofol monoclonal benigno combinado com neuropatia periférica é visto principalmente em crianças com mais de 50 anos, início insidioso, manifestações clínicas de dormência do pé, parestesia, distúrbio de equilíbrio e instabilidade de marcha, sensação profunda e envolvimento tátil são óbvias, metade dos pacientes tem dor Desconforto, o curso da doença muitas vezes dura de vários anos a várias décadas.Na fase tardia, há fraqueza nas extremidades distais e atrofia em diferentes graus, mas raramente é acamado devido à fraqueza muscular.

Um pequeno número de pacientes pode ser expresso como neuropatia motora simples, semelhante ao desempenho da doença do neurônio motor.

O exame eletrofisiológico às vezes tem bloqueio motor localizado, a proteína do líquido cefalorraquidiano é freqüentemente aumentada, pacientes com proteína IgM tipo M, tremor nos membros, perda sensorial profunda e ataxia são mais graves, fraqueza do membro distal é tardia, exame eletrofisiológico é óbvio A desmielinização muda e o exame eletrofisiológico de pacientes com proteína IgG tipo M é neuropatia axonal.

Doença da gamaglobulina monoclonal com neuropatia periférica

1. Eletroforese de proteínas séricas Para a neuropatia periférica idiopática inexplicada, a eletroforese de proteínas séricas e a imunoeletroforese devem ser rotineiramente realizadas para detectar a presença ou ausência de proteína M.

2. Na urina, a per-proteína às vezes é negativa na proteína M do soro, mas a cadeia leve da proteína M pode entrar na urina, que é chamada de peri-proteína.A proteína urina-periférica tem o mesmo significado clínico que a proteína M sérica. Portanto, o teste de urina deve ser realizado simultaneamente com o soro.

3. A proteína do líquido cefalorraquidiano é frequentemente aumentada.

Os exames eletrofisiológicos, por vezes, têm bloqueio motor localizado, e o tipo de proteína M está associado a manifestações clínicas e características eletromiográficas da neuropatia periférica.

Diagnóstico e identificação da doença gamaglobulmonar monoclonal com neuropatia periférica

Critérios diagnósticos

1. Manifestações clínicas, como sensação de neuropatia periférica e discinesia.

2. Para neuropatia periférica idiopática com causas desconhecidas, proteínas e eletroforese de urina e soro devem ser rotineiramente realizadas para detectar a presença ou ausência de proteína M.

3. A proteína do líquido cefalorraquidiano é frequentemente aumentada.

4. O exame eletrofisiológico pode ter bloqueio motor localizado.

5. Se necessário, a biópsia do nervo sural pode ser vista em desmielinização segmentar ou degeneração axonal.

Diagnóstico diferencial

A relação entre a neuropatia periférica da neuronopatia monoclonal e a polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC) e a neuropatia motora multifocal é atualmente indeterminada.

As manifestações clínicas e características eletrofisiológicas da PDIC e de alguns tipos de neuropatia periférica da doença dos neurônios monoclonais são muito semelhantes, e ambas apresentam elevada proteína do líquido cefalorraquidiano, e 1/4 da PDIC pode ser combinada com doença gama monoclonal.

20% a 84% dos pacientes com neuropatia motora multifocal podem detectar anticorpos GM1 no soro, 20% dos quais são monoclonais, e os demais são policlonais.É especulado que a PDIC e a neuropatia motora multifocal e neuropatia periférica da doença dos neurônios monoclonais podem ser Existem mecanismos fisiopatológicos comuns.

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