Síndrome de Diggeorg

Introdução à Síndrome Digolger As crianças com síndrome de imunodeficiência causada pela imunodeficiência primária das células T são principalmente a imunossupressão mediada por células, responsável por 5% a 20% das doenças primárias da imunodeficiência, e os defeitos das células T também são indiretos. Células efetoras que são ativadas por células T iniciadas pelo antígeno, como macrófagos monócitos e células B. Defeitos graves de células T produzem sinais clínicos mais de um ano após o nascimento, que podem se manifestar como imunodeficiência combinada de diferentes sistemas de resposta imune.Os defeitos de células T leves podem ser retardados até a idade adulta, incluindo hipoplasia do timo, hipocalcemia, Cardiopatia congênita e deformidade facial. A maioria dos casos faz parte da síndrome de Digolger, o que significa que o timo não está danificado, o número e a função das células T são normais e há poucas infecções concomitantes. Um pequeno número de casos é a síndrome de Digeorg completa, que se refere a defeitos tímicos Alguns dos defeitos do timo também são parciais, e seus defeitos da função imunológica melhoram gradualmente ao longo do tempo. O número e a função das células T em pacientes com síndrome de Digeorg completa estão significativamente diminuídos, com uma clara tendência à infecção. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: tireoidite

A causa da síndrome de Digeorg

(1) Causas da doença

A doença é causada por alguns fatores (como infecção viral, envenenamento) levando ao desenvolvimento da terceira e quarta crista neural do saco faríngeo no início da gravidez, causando hipoplasia do timo (muitas vezes acompanhada de glândula paratireóide) ou não desenvolvimento, muitas vezes acompanhada de doença cardiovascular e maxilofacial. Departamento, orelha e outras malformações do desenvolvimento, propensas a ocorrer em crianças nascidas de pais mais velhos, algumas crianças sugerem um defeito associado ao cromossomo 22q11, principalmente a perda de 22q11.2 (del22q11).

(dois) patogênese

A DGS é um grupo de complexos multi-deformados, incluindo o arco faríngeo, que tem etiologia complexa.Os fatores possíveis incluem malformação induzida por contato e diabetes materno.A maioria dos pacientes com DGS (90%) e malformações cardíacas têm deleção gênica, mutação de alto risco ou transdução em 22q11. O fragmento do gene está entre D22S75 (N25) e GM00980, e o seu comprimento é de 200-300 kb, a região frequentemente mutada está entre D22S427 e D22S36, e a outra região susceptível é a extremidade distai de FCF2. Genes mutados candidatos, incluindo NSCR / LAN / IDD, gene transportador de citrato (CTP) e DGCR6, ainda não são conhecidos.

A DGS também possui outras anormalidades no local cromossômico, incluindo haploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diplóide e cromossomo 18q homólogo.

Prevenção da síndrome de Digeorg

1. Cuidados de saúde materna Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças de imunodeficiência está intimamente relacionada com a displasia embrionária.Se as mulheres grávidas estão expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou têm infecções virais (especialmente infecção pelo vírus da rubéola), podem danificar o feto. O sistema imunológico

2. Aconselhamento genético e pesquisas familiares Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, é importante conduzir aconselhamento genético para doenças nas quais padrões genéticos foram identificados.Se os adultos têm doenças de imunodeficiência hereditária, eles fornecerão os riscos de desenvolvimento de seus filhos; Se uma criança tem uma doença de imunodeficiência autossômica recessiva ou sexualmente ligada, diga aos pais que eles são mais propensos a ter uma doença em seu próximo filho.Para membros da família imediata de pacientes com anticorpos ou deficiência de complemento, anticorpos e complemento devem ser examinados. Nível para determinar o padrão de doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser testados para localização e, se um paciente for encontrado, ele deve estar nele. Os membros da família dela) são examinados e os filhos da criança devem ser cuidadosamente observados no início de seu nascimento por qualquer doença.

Complicações da síndrome de Digeorg Tireoidite complicações

Pode ser complicado por convulsões nas mãos e pés, infecções graves repetidas, fracas e não fáceis de sobreviver, pode ter desenvolvimento neuropsiquiátrico e comprometimento cognitivo, rigidez muscular progressiva, instabilidade de marcha, doenças auto-imunes, como artrite reumatóide juvenil , anemia hemolítica auto-imune e tireoidite.

Síndrome Symigal Sintomas Sintomas Comuns Hipoparatireoidismo Diminuição do Arco Aórtico Direito Laringe Curto Distorção Nasal do Estator Displasia Mandíbula Pequenas Defeitos do Timo Distorção do Arco Aórtico

Devido a hipoparatireoidismo fetal e hipocalcemia, mão e espasmo do pé neonatal, hipocalcemia tende a aliviar dentro de 1 ano após o nascimento, crianças com rostos especiais, como a distância da pálpebra, baixa posição da orelha e Incisão, o sulco longitudinal medial do lábio superior é curto, a mandíbula é pequena e o nariz está rachado.Existem frequentemente grandes anormalidades vasculares, como tetralogia de Fallot e arco aórtico direito.Se o recém-nascido não está morto, pode ocorrer em 3 a 4 meses após o nascimento. Vírus severos, fungos tais como infecção por Candida e Pneumocystis carinii, e infecções bacterianas são leves, vacinação como vacina contra vacina, vacina contra sarampo e outras vacinas de vírus vivos atenuados e vacinas vivas bacterianas como BCG são suscetíveis a reações sérias Até a morte, causada pela perda da função imune celular.

Verificação da síndrome Digolger

1. Os testes de eletrólitos e hormônios podem ser encontrados no baixo nível sérico de cálcio e alto teor de fósforo, diminuindo ou diminuindo o hormônio hipotireoideo.

2. Teste de função imune Entre os 18 casos de cirurgia cardíaca, apenas 3 casos podem ver o timo no mediastino.

(1) DGS incompleto: há tecido timo residual, a resposta proliferativa dos linfócitos T é normal, a função das células T11 é significativamente reduzida, o número de linfócitos ao nascer é de 500-1500 / mm3 e o intervalo normal é atingido aos 1 ano e o número de células B é normal. Ainda mais, pode haver alta IgGemia, alta resposta de anticorpos e autoanticorpos.Também é relatado que a afinidade e persistência da resposta de anticorpos à vacina não é tão boa quanto a de crianças normais da mesma idade.

(2) DGS Completo: A presença ou ausência de tecido timo residual não é um critério para determinar DGS completo, e o defeito da resposta proliferativa de células T pode ser considerado como DGS completo. À medida que a idade aumenta, o aumento no número de células T não melhora a resposta proliferativa. O número de células NK também é reduzido, o número e a função dos danos são consistentes com o grau de dano das células T, o número de células B é aumentado, a imunoglobulina pode ser aumentada ou diminuída, a deficiência de IgA e a especificidade do toxóide anti-difteria-tétano O anticorpo é baixo.

3. Diagnóstico pré-natal e portadores de doença clara Os portadores de SDG têm 50% de chance de transmitir a doença à prole A análise cromossômica de células de líquido amniótico ou células coriônicas mostrou que a deficiência de 22q11 pode fazer diagnóstico pré-natal, pais com doença cardíaca congênita ou Diagnosticado como 22q11 em falta, é o foco do exame pré-natal, exame ultra-sonográfico pré-natal pode encontrar malformação cardíaca, embora o primeiro filho é crianças DGS, raramente visto o segundo filho, mas ainda deve ser exame pré-natal .

4. Exame de imagem: o exame radiológico do tórax pode sugerir ausência de timografia, mas isso não representa completamente a anormalidade das células T. A radiografia mostra anormalidades do coração e grandes vasos sangüíneos, como arco arterial direito, dilatação da artéria pulmonar e aumento do coração, etc. Em alguns casos, o vermis cerebelar e a fossa craniana posterior tornam-se menores e pequenos cistos são formados perto do corno anterior, e o ecocardiograma pode confirmar o tipo de malformação cardíaca e o exame ultrassonográfico pré-natal pode detectar malformações cardíacas. Exame de contraste.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Digeorg

De acordo com as manifestações clínicas correspondentes da doença, laboratório e exame de raios-X, descobriu que a deficiência de timo, glândula paratireóide e disfunção de células T, etc., pode diagnosticar a doença, em que o hipoparatireoidismo é baixo, a disfunção de células T é essencial Condições, outro desempenho pode ou não ser diagnosticado.

Diferente de outras doenças primárias, secundárias à imunodeficiência, de acordo com as características clínicas e o exame assistido em laboratório pode ajudar a identificar.

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