Anemia diseritropoiética congênita

Introdução à anemia anormal da eritropoiese congênita A anemia eritropoiética congênita (ADC) é uma doença familiar hematopoiética hereditária hereditária e ineficaz da linhagem eritroide. Suas características clínicas são anemia leve ou grave crônica, refratária, com icterícia persistente ou intermitente.A medula óssea é caracterizada por hematopoiese ineficaz, multinuclear, fragmentação nuclear e outras anormalidades morfológicas na linhagem de hemácias. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: colecistite, hemocromatose

Causas de anemia anormal da eritropoiese congênita

(1) Causas da doença

A maioria dos estudiosos acredita que CDA tipo I, tipo II é autossômico recessivo, e tipo III é autossômico dominante.

(dois) patogênese

A patogênese ainda não está clara.Os estudos in vitro sugerem que as anormalidades hematopoiéticas de vários tipos de CDA estão principalmente na própria linhagem de hemácias, no microambiente hematopoiético e no granulócito, e as células de megacariócitos não apresentam anormalidades óbvias: morfologia normal ou nenhuma glóbulos vermelhos anormais e morfologia anormal Os glóbulos vermelhos são todos do mesmo clone, fragmentação nuclear, multinuclear pode estar relacionada à síntese de proteínas nucleares anormais, anormal ou falta de membrana nuclear, alargamento de poros nucleares, desordem da distribuição de material citoplasmático e nuclear.

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Preste atenção à dieta, é melhor comer alguns pacientes com boa digestão.

Complicações eritropoiese anemia anormal congênita Complicações colecistite hemocromatose

Complicações comuns são colecistite e hemocromatose secundária.

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1. O tipo CDAI foi relatado para mais de 30 pacientes até o momento.Os irmãos e irmãs podem ser diagnosticados ao mesmo tempo ou em sucessão.No entanto, a segunda e segunda gerações não foram encontrados na mesma família.A incidência pode ser após o nascimento (início da icterícia neonatal), primeira infância, mas a maioria dos adultos. Início, o exame físico mostrou esplenomegalia e icterícia, e anemia foi leve.

2. CDA tipo II Em 1969, Crookston nomeou este modelo como multinuclearidade hereditária de eritroblastos com teste sorológico acidificado positivo (HEMPAS), tipo relativamente comum e relatado em 55 famílias. 84 pacientes, as principais manifestações clínicas de anemia celular positiva, icterícia, hepatoesplenomegalia, o grau de anemia varia de pessoa para pessoa, pacientes leves (60%) na infância, hemoglobina até 110g / L, precoce sem sintomas de anemia, para A anemia ocorre somente após a idade adulta, e cerca de 25% dos pacientes apresentam doenças relativamente graves, e os lactentes e crianças pequenas precisam de transfusões sangüíneas regulares, alguns pacientes têm rostos especiais e a dupla camada craniana é ampliada.

3. CDA tipo III Este tipo foi relatado pela primeira vez, sendo relatado o caso descrito por Wolf et al., Em 1951. 23 famílias de 4 famílias têm a mesma família e a mesma família pode ser infectada em diferentes gerações, sugerindo que é autossômica. Herança sexual, manifestações clínicas de moderada a leve anemia pigmentar positiva, comumente usado para promover o tratamento da droga no sangue não é eficaz, mas a condição geral é estável, e o prognóstico é bom, o corpo pode ser visto icterícia, sem fígado, baço, gânglios linfáticos.

Além dos três tipos acima, desde a década de 1970, houve relatos de CDA entre os Tipos I e II. Outros relataram o chamado CDA tipo IV, cujas principais características são: a morfologia da medula óssea é semelhante ao tipo CDAII, mas " Eu "antígeno é normal.

Exame de anemia anormal da eritropoiese congênita

1. Tipo CDAI (1) Sangue periférico: o tamanho das células é irregular, a forma anormal, a cor pontual, o anel de carbómero são óbvios, os glóbulos brancos e as plaquetas são normais.

(2) Medula óssea: A linha vermelha é obviamente hiperplasia, e os glóbulos vermelhos binucleares, glóbulos vermelhos multinucleados e glóbulos vermelhos gigantes podem ser vistos.A alteração característica é a ponte de cromatina internuclear positiva teste de Feulgen conectando dois glóbulos vermelhos nucleados.Em microscópio eletrônico, a cromatina é esponja. A forma não é uniforme e o núcleo muda como "queijo".

(3) a bilirrubina indireta sérica pode estar aumentada: primórdios biliares urinários.

(4) Ferro sérico aumentado ou normal: a razão entre a globina eritrocitária e a cadeia peptídica alfa não alfa aumentou, mostrando corpos de inclusão, e a etiologia de outra anemia hemolítica específica foi negativa.

Tipo 2.CDAII

(1) Sangue periférico: o tamanho dos glóbulos vermelhos também é irregular, os glóbulos vermelhos são formados, os glóbulos vermelhos são coloridos e sob um microscópio de fase, as alterações características dos glóbulos vermelhos são vistas, isto é, os glóbulos vermelhos são "fantasmados", a área de sombra fantasma é observada pelo microscópio de elétrons. Composição

(2) Medula óssea: a hiperplasia é obviamente ativa, os glóbulos vermelhos binucleares são responsáveis ​​por 10% a 40% dos eritrócitos, em sua maioria jovens vermelhos; ao contrário do tipo I, raros glóbulos vermelhos são raros e alguns pacientes podem ver células reticulares fagocitando glóbulos vermelhos.

(3) Alterações semelhantes às dos eritrócitos na HPN nos eritrócitos maduros: sensíveis ao soro acidificado, que se mostrou ser devido à presença do antígeno HEMPAS na superfície da membrana de eritrócitos CDA tipo II, e a reação antígeno-anticorpo ativa a via clássica do complemento, mas sua sensibilidade ao soro acidificado A HPN é pobre, o teste de sacarose nunca ocorre hemólise, estudos posteriores também mostraram que o antígeno HEMPAS é causado por anormalidade genética da N-acetilglucosaminiltransferase II, porque a anormalidade dessa enzima leva a anormalidades nas glicoproteínas constituintes da membrana celular, especialmente As anormalidades da banda 3, banda 4, 5 e possivelmente da glicoproteína A, outra anormalidade sorológica, é o aumento do antígeno "i" na superfície dos eritrócitos.

3.CDA tipo III

(1) Sangue periférico: Os glóbulos vermelhos maduros são obviamente de tamanho irregular e há enormes glóbulos vermelhos, glóbulos vermelhos nucleados, contagens normais ou baixas de reticulócitos e glóbulos brancos e plaquetas normais.

(2) Medula óssea: O eritróide é obviamente hiperplasia, e há grandes alterações nos glóbulos vermelhos nucleados em cada estágio.Um dos glóbulos vermelhos nucleados tem um diâmetro de 50-60 μm, contendo 10-12 nucléolos, dois núcleos, três núcleos, glóbulos vermelhos multinucleados e núcleo. A fragmentação é comum, e a morfologia dos granulócitos e megacariócitos é geralmente normal.

(3) níveis elevados de ferro sérico: aumento da bilirrubina sérica indireta, aumento dos primórdios biliares urinários.

(4) Aumento da cadeia peptídica da globina eritrocitária: corpo de inclusão visível, vida das células vermelhas do sangue, teste de fragilidade osmótica salina, teste de hemólise sérica acidificada, teste de Coombs foram normais.

De acordo com a condição, escolha B-ultra-som, eletrocardiograma, raios-X e outros exames.

Diagnóstico e diagnóstico de anemia anormal da eritropoiese congênita

O diagnóstico de CDA baseia-se principalmente nos seguintes pontos: pigmentação benigna positiva, anemia refratária simples com icterícia persistente ou intermitente, reticulócitos não é alta, eritróide da medula óssea é, obviamente, hiperplasia, e há alterações morfológicas típicas, granulócitos, O megacariócito é normal, pode ter uma anormalidade na cadeia peptídica da globina eritrocitária semelhante à talassemia, e as alterações no antígeno HEMPAS e no antígeno i podem ter uma história familiar positiva.

Diagnóstico diferencial

1. O CDA deve ser diferenciado da talassemia, pois ambos são familiares, com anemia, icterícia e anormalidades da cadeia peptídica da globina, mas os pacientes com talassemia podem ter a chamada "face de tálamo", aumento dos reticulócitos, vida das células vermelhas do sangue Significativamente encurtado, o efeito do tratamento do baço é bom, e o CDA pode ter ponte de cromatina, "sombra fantasma" de glóbulos vermelhos, hemácias enormes / multi-nucleares e antígeno HEMPAS e mudanças de antígeno, etc., distinguindo assim entre as duas doenças, é claro Se você fizer um teste genético de glóbulos vermelhos em um paciente CDA típico no futuro, ele definitivamente ajudará a identificá-lo.

2. A CDA tipo II deve ser diferenciada da hemoglobina paroxística noturna (HPN) sem início, ambos podem ser positivos para o teste de hemólise ácida, mas o mecanismo dos glóbulos vermelhos PNH sensíveis ao complemento é distinto da CDA: a HPN é devida ao fosfatidil A anormalidade do gene do alcool glicosídeo classe A (PIG-A) resulta em uma pequena quantidade de fosfatidilinositol (GPI) ancorando a membrana da célula sangüínea, que por sua vez afeta a regulação do complemento, enquanto a CDA é devido ao antígeno HEMPAS, pode ser determinada pela medição do complemento na membrana eritrocitária. Além das proteínas reguladoras (DAF, CD59), a doença da HPN nas células-tronco hematopoiéticas, especialmente do tipo sem início, geralmente se manifesta como citopenia completa e mieloproliferativa fraca, que também pode ser diferenciada da CDA tipo II.

3. A identificação de CDA e anemia megaloblástica depende principalmente do histórico médico (incluindo histórico nutricional e histórico familiar) e ácido fólico ou (e) tratamento com vitamina B12 A identificação de CDA e síndrome mielodisplásica e leucemia é baseada principalmente nos dois últimos. Doenças malignas geralmente envolvem toda a medula (células sangüíneas completas), e há anormalidades patológicas, histoquímicas, cromossômicas e até mesmo oncogênicas.

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