Síndrome de Ebstein

Introdução à síndrome de Ebstein A síndrome de Ebstein, também conhecida como malformação de Ebstein, refere-se à válvula tricúspide e / ou ao retalho posterior ocasionalmente fixado à parede ventricular direita do ápice proximal com o retalho anterior, sendo responsável por 0,5% a 1,0% das cardiopatias congênitas. Esta doença também é conhecida como a deformidade valvular tricúspide. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0005% -0,0008% Pessoas suscetíveis: boas para bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: arritmia, embolia cerebral, abscesso cerebral

Etiologia da síndrome de Ebstein

(1) Causas da doença

A causa da doença não é clara e, ocasionalmente, a história familiar relata que a mãe da mãe que toma lítio no início da gravidez está propensa à doença.

(dois) patogênese

As principais características anatomopatológicas dessa malformação são a deformidade valvular tricúspide, a atrialização do ventrículo direito e a estenose ventricular direita funcional.

A posição do anel atrioventricular direito é normal (freqüentemente aumentada), e os lobos anteriores da valva tricúspide são normalmente fixados ao ânulo fibroso, enquanto os pontos de inserção dos lobos temporal e posterior são significativamente movidos para baixo, localizados no endocárdio da parede ventricular direita. O grau de movimento superior e inferior e seu método de fixação varia de pessoa para pessoa, mesmo que o ponto de fixação da valva esteja adjacente ao anel fibroso, porque os folhetos são muito longos, podem aderir à parede do ventrículo direito em diferentes extremidades distais do ânulo fibroso. Esses folhetos também podem ser fixados ao septo ventricular e ao ápice do ventrículo direito por meio de uma corda deformada deformada.A válvula tricúspide posterior é frequentemente subdesenvolvida ou completamente ausente.Em todos os casos acima, pode ocorrer regurgitação tricúspide, alguns No paciente, a valva tricúspide funde-se em uma aponeurose na cavidade ventricular com orifício na margem média ou lateral, e o fluxo sanguíneo atrial direito deve ser injetado no ventrículo através desse poro, dificultando o esvaziamento dos átrios.

À medida que a válvula tricúspide desce, o átrio direito captura parte do ventrículo direito.A parede ventricular dessa área capturada torna-se mais fina e a sala é aumentada.A cavidade do átrio direito é obviamente aumentada.O ventrículo direito da sala pertence funcionalmente ao átrio direito, mas A atividade elétrica mantém as características do músculo do ventrículo direito, quanto maior o ventrículo direito, menor é a cavidade ventricular direita funcional, o ventrículo direito não pode ser inserido no ventrículo direito, e sim como um tumor de parede ventricular. Quando o ventrículo se contrai, expande-se paradoxalmente, interferindo assim na ejeção do ventrículo direito.

A síndrome de Ebstein geralmente tem tráfego de câmara cardíaca (como visto em 80% dos casos) .Este tráfego de câmara cardíaca pode ser um defeito orbitário aberto ou defeito do septo atrial.Além disso, alguns casos podem ser combinados com outras malformações congênitas. Coarctação da aorta, comunicação interventricular, estenose pulmonar ou atresia, persistência do canal arterial ou transposição de grandes vasos sanguíneos corretivos, neste último caso, o ventrículo direito anatômico, funcionalmente o ventrículo esquerdo da circulação sistêmica Clinicamente, pode haver regurgitação mitral, chamada de deformidade de Ebstein esquerda.

As alterações fisiopatológicas dessa deformidade dependem da presença ou ausência de estenose pulmonar, do tamanho do ventrículo direito funcional e do grau de regurgitação tricúspide, havendo estenose pulmonar, redução significativa da cavidade ventricular direita funcional e da valva tricúspide. Refluxo grave, então a contração do ventrículo direito quando o volume sanguíneo está fadado a diminuir, as manifestações clínicas de início precoce, sintomas graves, prognóstico ruim e vice-versa, as alterações hemodinâmicas são leves, clinicamente manifestadas como início tardio, sintomas leves, prognóstico De preferência.

Como mencionado acima, este tipo de malformação geralmente tem tráfego na câmara cardíaca.Se a valva tricúspide é muito leve e há comunicação interatrial, então pode ocorrer shunt da esquerda para a direita no nível atrial, ou porque a lesão tricúspide é leve, o óvulo O orifício redondo é fechado e não haverá shunt neste momento, no terceiro caso, a valva tricúspide é severamente deformada e a pressão atrial direita é aumentada, de modo que ocorre o shunt direito-esquerdo do nível atrial, nos dois primeiros casos não há cianose na clínica; Em três casos, há cianose, um pequeno número de pacientes, mesmo que não exista desvio direito-esquerdo evidente, mas devido ao baixo débito cardíaco, aumento da diferença arteriovenosa de oxigênio, clinicamente pode apresentar leve cianose, além do ventrículo direito funcional, A pressão arterial sistólica pode ser normal, e a pressão arterial diastólica é freqüentemente aumentada, semelhante à pericardite constritiva, pressão sistólica atrial e pressão arterial diastólica estão aumentadas, pode haver diferença de pressão sistólica em ambos os lados da válvula pulmonar, diferença de pressão diastólica em ambos os lados da valva tricúspide O primeiro pode ser devido a um longo folheto tricúspide que bloqueia parcialmente a via de saída do ventrículo direito, este último com uma estenose da valva tricúspide devido a uma malformação da valva tricúspide.

Prevenção da Síndrome de Ebstein

1. A prevenção primária de cardiopatias congênitas é causada por fatores ambientais, fatores genéticos e a interação entre os dois.A prevenção de fatores genéticos se concentra principalmente no exame pré-matrimonial, evitando o casamento de parentes próximos, aceitando aconselhamento genético e, mais importante, tentando Descobriu-se que evitar e prevenir fatores ambientais como infecções virais, drogas, álcool e doenças maternas que podem causar mudanças adversas na predisposição genética durante a gravidez para quebrar a interação entre fatores ambientais e fatores genéticos é a chave para a prevenção primária.

2. Prevenção secundária

(1) Diagnóstico precoce: O diagnóstico precoce da cardiopatia congênita pode ser dividido em duas etapas:

1 diagnóstico fetal: metabólitos no líquido amniótico, atividade especial de proteínas e enzimas, etc., também podem ser usados ​​para extração de vilosidades vaginais em mulheres de 8 a 12 semanas de gestação por cardiopatias congênitas causadas por mutações de genes únicos e aberrações cromossômicas Grande valor.

2 Diagnóstico da infância: Um exame físico abrangente deve ser realizado nos bebês nascidos, especialmente o sistema cardiovascular deve ser auscultado com cuidado e deve ser examinado posteriormente por ultrassonografia cardíaca.

(2) Tratamento precoce: Uma vez confirmado o diagnóstico fetal de malformação cardiovascular congênita no período fetal, a gravidez deve ser interrompida no tempo.Para algumas enzimas hereditárias ou doenças de deficiência metabólica, a terapia de reposição relevante deve ser realizada precocemente após o nascimento, e o hospital condicional A terapia gênica pode ser realizada para prevenir a ocorrência da doença correspondente.

3. Prevenção do Terceiro Nível das Cardiopatias Congênitas Uma vez feito o diagnóstico, o método fundamental do tratamento é realizar uma cirurgia para corrigir completamente a malformação vascular cardíaca, eliminando as alterações fisiopatológicas causadas pela deformidade, se não houver cirurgia ou cirurgia temporária, deve ser baseado Evite o trabalho excessivo, de modo a não causar insuficiência cardíaca, se ocorrer insuficiência cardíaca, tratamento de insuficiência cardíaca, prevenção e tratamento de complicações, pacientes com doença cardíaca congênita na implementação do exame invasivo ou tratamento, incluindo cateterismo cardíaco, extração, amigdalectomia, etc. Os antibióticos devem ser aplicados rotineiramente para prevenir a endocardite infecciosa.

Complicações da síndrome de Ebstein Complicações, arritmia, embolia cerebral, abscesso cerebral

Complicações como insuficiência cardíaca, arritmia, embolia cerebral e abscesso cerebral podem ser combinadas.

Síndrome de Ebstein Sintomas Sintomas comuns Palpação sem oclusão da artéria pulmonar arritmia insuficiência cardíaca sopro sistólico desvio intracardíaco para angiografia direita-esquerda ver sinal de bola dupla

A incidência da síndrome de Ebstein pode ser precoce ou tardia, os sintomas podem ser leves e pesados, e os sinais podem ser variados.Os com malformações graves podem apresentar cianose óbvia e insuficiência cardíaca congestiva após o nascimento, e aqueles com deformidades leves não aparecem necessariamente na idade adulta. Sintomas óbvios, os sintomas mais proeminentes desta malformação são cianose e insuficiência cardíaca congestiva.Os principais sinais da síndrome de Ebstein incluem: área precordial saliente e silenciosa (sem pulsação pré-cardíaca evidente, palpação sem fechamento da artéria pulmonar) O primeiro som cardíaco e o segundo som do coração estão claramente divididos, pode haver um terceiro som cardíaco melhorado e um quarto som do coração também pode aparecer, o segundo componente do primeiro som do coração dividido é muitas vezes na forma de um som de clique, "(sinal de vela); sopro sistólico leve e sopro curto a médio prazo diastólico na área da valva tricúspide, além de cianose, baqueteamento digital (tep), pulsação positiva sistólica jugular, Siber acredita que a deformidade Os sinais mais característicos são os dois grupos:

1 grampo de cabelo com uma área de coração tranquila;

2 O primeiro som do coração, o som do coração em fração de segundo, o som do terceiro coração aprimorado ou o quarto som do coração composto de um quarteto.

Exame da síndrome de Ebstein

O diagnóstico da síndrome de Ebstein, sinais e sintomas clínicos podem dar dicas importantes, mas para fazer um diagnóstico preciso depende dos seguintes exames auxiliares, especialmente a angiografia seletiva.

1. A amplitude da onda P do eletrocardiograma é aumentada e / ou alargada, e o entalhe é às vezes visível.As derivações de II, III, VV e V1 são mais claras.Algumas pessoas pensam que o grau de mudança da onda P está relacionado ao prognóstico, e aqueles com onda P normal são frequentemente assintomáticos. Anormalidades significativas, não apenas sintomas frequentes e morte rápida em um curto período de tempo, o intervalo PR é freqüentemente prolongado, o bloqueio de ramo direito completo ou incompleto é quase visto em todos os pacientes, membros e chumbo no tórax direito Frequentemente baixa voltagem, hipertrofia ventricular direita ocasional, mas sem hipertrofia ventricular esquerda.

Foi recentemente apontado que o complexo QRS da derivação V1 ~ 4 é do tipo Qr com inversão da onda T, que é uma alteração específica do eletrocardiograma dessa malformação.

Cerca de 5% a 25% dos pacientes com esta malformação apresentam síndrome de pré-excitação (tipo B) e cardiopatia congênita com síndrome de pré-excitação, 30% dos quais são malformações de Ebstein. Síndrome de pré-excitação, suspeita e malformação de Ebstein, esta malformação pode ocorrer uma variedade de arritmias, taquicardia supraventricular paroxística é comum, mesmo sem síndrome de pré-excitação, outras arritmias, tais como habitação Pode-se observar contração pré-sexual, flutter atrial ou fibrilação atrial.

2. exame de raio-X de deformidade leve, aumento do coração não é óbvio, sangue pulmonar é normal, moderada, grave deformidade, o coração se expande para ambos os lados, principalmente para o alargamento do átrio direito, o batimento cardíaco não é óbvia sob fluoroscopia, e o coração aumentado não é Sintomas semelhantes ao derrame pericárdico ou estenose pulmonar com sinais de radiografia de insuficiência cardíaca, devido ao alargamento do átrio direito, mais a via de saída do ventrículo direito para a esquerda, a sombra do coração pode ser quadrada ou forma de funil, algumas lesões podem ser apresentadas Sangue pulmonar esférico é reduzido e o nódulo aórtico é normal ou pequeno.

3. A manifestação mais típica da ecocardiografia é o aumento da amplitude dos lobos tricúspides anteriores e o retardo de fechamento (pelo menos 0,04s após o fechamento da valva mitral), além disso, se a sonda for colocada no ventrículo direito geral A localização da grande câmara cardíaca (o ventrículo direito da sala) pode ser vista, e a inclinação EF da valva tricúspide (o movimento de fechamento precoce da diástole) também é diminuída.

4. O cateterismo cardíaco direito tem sido considerado extremamente perigoso para o cateterismo cardíaco na síndrome de Ebstein, é propenso a arritmias graves e até mesmo a risco de vida, portanto, se você não considera a cirurgia cardíaca, é melhor não fazer isso. Se o diagnóstico clínico é desconhecido, deve ser realizado, apesar do perigo.Na condição de pessoal experiente e equipamentos de resgate, o risco não é grande.Um grupo de 505 pacientes com estudo de malformação internacional, 363 pacientes foram submetidos a cateterismo e angiografia. Houve 100 casos de arritmia, incluindo 13 mortes.

No cateterismo cardíaco direito, o cateter é frequentemente enrolado no átrio direito aumentado, o cateter é manipulado e a ponta do cateter pode muitas vezes ser entregue ao átrio esquerdo (através da câmara do coração), mas de difícil acesso ao ventrículo direito.

A pressão do átrio direito é maior, a curva de pressão atrial direita mostra uma onda, a onda v aumenta, a pressão diastólica do ventrículo direito é alta, a pressão arterial sistólica é normal ou ligeiramente maior, a pressão da artéria pulmonar é normal ou baixa, da artéria pulmonar para o ventrículo direito ou da direita Quando o ventrículo foi transferido para o átrio direito e a curva de pressão foi registrada continuamente, constatou-se que havia uma diferença de pressão sistólica em ambos os lados da valva pulmonar e havia uma diferença de pressão diastólica em ambos os lados da valva tricúspide.

Na maioria dos pacientes, há um shunt direita-esquerda no nível atrial, e até um shunt horizontal para esquerda pode ser encontrado nesse nível.

Deve ser especificamente mencionado aqui que, se a curva de pressão e o eletrocardiograma intracardíaco puderem ser registrados ao mesmo tempo, é frequente a existência de uma zona de transição entre o átrio direito e o ventrículo direito funcional (fig. 1) e a pressão registrada na zona é igual à do átrio direito. O padrão de eletrocardiograma intracavitário é o mesmo que o ventrículo direito, essa zona de transição é o ventrículo direito da sala, o que frequentemente contribui para o diagnóstico da síndrome de Ebstein.

5. Angiografia seletiva do sistema cardíaco direito A base principal para o diagnóstico de malformação é: malformação tricúspide, downshift e atrialização do ventrículo direito.Geralmente, duas incisões são visíveis na borda inferior do átrio direito desenvolvido, um dos quais é na linha mediana da coluna vertebral. Nas proximidades, está o anel tricuspídeo intrínseco, o segundo está localizado no lado esquerdo da coluna vertebral, refletindo a válvula tricúspide do movimento descendente, entre as duas incisões é o ventrículo direito da sala.Além disso, a angiografia seletiva de átrio direito ainda está disponível. Observa-se que o átrio direito está significativamente dilatado, o agente de contraste é lento, o átrio esquerdo, o ventrículo esquerdo, o desenvolvimento precoce da aorta (no caso do trânsito de coração para quarto), angiografia ventricular direita seletiva, regurgitação tricúspide, estenose de saída do ventrículo direito ou Expansão

Diagnóstico e identificação da síndrome de Ebstein

Os seguintes pontos têm um valor de referência ao diagnosticar esta doença:

1. Os sintomas de hematomas no período neonatal são óbvios e, mais tarde, aliviam ou desaparecem completamente.Depois dos idosos, a cianose reaparece.

2. Os sintomas da cianose combinados com taquiarritmia devem primeiro considerar a doença.

3. Derivação direita-esquerda de cardiopatias congênitas, menos sangue pulmonar e sem hipertrofia ventricular direita.

4. O coração está aumentado, mas a pulsação na região anterior é muito fraca, há um som cardíaco "multitemporal" durante a ausculta.

5. O sangue pulmonar é menor e o coração está aumentado.A aorta e a artéria pulmonar são pequenas e o coração é como um balão.

6.P-port alto, mas sem hipertrofia ventricular direita.

7. O eletrodo do coração direito mostra um bloqueio completo do ramo direito e uma pequena onda QRS de múltiplas fases.

8. Há um roxo azulado com síndrome de pré-excitação do tipo B e o sangue pulmonar é menor.

9. Há onda QR e inversão da onda T na derivação V1 ~ 4.

10. A ecocardiografia mostra o ponto de ligação tricúspide descendo.

A síndrome de Ebstein pode ser classificada em 3 tipos com base nas manifestações clínicas e alterações hemodinâmicas durante o diagnóstico:

1 tipo de luz: cianose leve ou não, função cardíaca I-II, aumento da luz do coração, aumento moderado, derivação intracardíaca, principalmente da esquerda para a direita, sem diferença de pressão entre o átrio direito e o ventrículo direito funcional, angiografia cardiovascular Nenhum sinal de bola dupla, nenhuma cirurgia ou apenas fechar o defeito do coração, o prognóstico é bom,

Tipo de estenose 2: cianose é óbvia, função cardíaca está acima do grau II, coração é leve a moderadamente aumentada, fluxo sanguíneo de circulação pulmonar é reduzido, há diferença de pressão entre átrio direito alargado e ventrículo direito funcional e derivação intracardíaca é direita para esquerda, coração Angiografia vê o sinal de bola dupla e requer cirurgia.

3 tipo de insuficiência: ausência ou cianose leve, nível de função cardíaca II ou superior, gravidade do coração aumentada, sem diferença de pressão entre o átrio direito e o ventrículo direito funcional, o shunt intracardíaco pode ser da esquerda para a direita ou da direita para a esquerda, angiografia visível O átrio direito é extremamente grande, com um sinal de bola dupla e requer cirurgia.

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