Anemia aplástica de hemácias pura congênita

Introdução à anemia aplástica congênita pura dos glóbulos vermelhos A anemia aplástica congênita pura dos glóbulos vermelhos, também conhecida como síndrome de Diamond-Blckfan (Diamante-Blackfananemia, DBA) é uma doença rara de regeneração de glóbulos vermelhos congênita, com anemia como principais manifestações clínicas e envolvendo múltiplos tecidos sistêmicos como a principal doença Características clínicas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hemocromatose leucemia mielóide aguda leucemia linfocítica aguda doença de Hodgkin

Anemia aplástica congênita pura de glóbulos vermelhos

Causa da doença:

Esta doença é ocasionalmente observada em irmãos, sugerindo que a doença é uma doença hereditária, apenas menos de 10% dos pacientes têm história familiar, a maioria dos pacientes é esporádica, um terço dos pacientes é autossômica dominante e o restante é recessivo. A análise de ligação revelou que há pelo menos 3 loci genéticos em DBA, dois dos quais foram identificados, 19q13.2 e 8p23.3-p22, respectivamente.O gene patogênico relevante foi clonado na região 19q13.2, que é a ribose. A análise da sequência do gene da proteína S19 ribossômica S19 (RPS19) constatou que cerca de 25% dos pacientes com DBA tinham mutações na RPS19.

Patogênese:

A patogênese ainda não é totalmente compreendida.A cultura de colônia convencional mostra que as células progenitoras eritróides da medula óssea (BFU-E e CFU-E) em pacientes com DBA são significativamente reduzidos ou ausentes.Os resultados de estudos experimentais anteriores indicam que não há defeito hematopoiético eritróide em pacientes com DBA. A disfunção imune celular e humoral relacionada, e sua matriz de medula óssea, suporta a função hematopoiética Atualmente, há um consenso de que os pacientes DBA apresentam anormalidades qualitativas intrínsecas nas células progenitoras eritróides, o que leva à diferenciação de várias células progenitoras eritróides reguladoras. A reatividade com fatores de crescimento hematopoiéticos em proliferação (HGFs) é reduzida.

Como a DBA tem anormalidades hematológicas semelhantes aos camundongos W / Wv e sl / sld, especula-se que a patogênese da DBA possa estar relacionada ao sistema receptor-ligante (KL) do c-kit Outro estudo encontrou células CD34 + em pacientes com DBA. Sob a estimulação de EPO única ou combinada, IL-3, IL-6 e GM-CSF, o rendimento de BFU-E ainda é baixo ou ausente.A adição de KL ao sistema de cultura acima pode aumentar significativamente o rendimento e volume de colônias de BFU-E. Ele sugere que a expressão do receptor c-kit nas células CD34 não é anormal.A ocorrência de anemia pode ser causada por insuficiência ou falta de produção de KL no corpo.É considerado que a maioria dos defeitos primários DBA não estão no sistema c-kit / KL, e apenas alguns pacientes existem. Algumas anormalidades no sistema -kit / KL refletem a heterogeneidade da doença, e essas anormalidades explicam a diferença no desenvolvimento da doença e no desfecho do paciente.O ligante Fit-3 (FL) não coopera com o KL para estimular a medula óssea de pacientes com DBA. O BFU-E cresce e tem o mesmo baixo nível de FL que as pessoas normais, sugerindo que algum crescimento eritroide do DBA não está associado ao FL.

O presente estudo confirmou que os pacientes com DBA não possuem expressão gênica e anormalidades na estrutura protéica do gene SCL e GATA, mas sua expressão de proteína E é significativamente menor, e KL pode corrigir este defeito in vitro, então é revelado em nível molecular que KL pode promover SCL / A formação do heterodímero da proteína E desempenha um papel na estimulação da hematopoiese eritroide da DBA, e a relação entre anormalidades da proteína E e defeitos hematopoiéticos eritroides da DBA requer um estudo mais aprofundado.É agora claro que a expressão gênica da EPO e do EPO-R e estrutura proteica em pacientes com DBA Não houve anormalidades e nenhum anticorpo anti-EPO-R, mas não foi completamente excluído da transmissão do sinal anormal da EPO combinado com EPO-R na DBA, comparado com outras anemias benignas (como anemia ferropriva) com o mesmo grau de anemia. O nível sérico elevado de EPO em pacientes com DBA é mais significativo, e essa alteração pode ter importante significado fisiológico para proteger as demais células progenitoras eritróides no corpo do excesso de apoptose excessiva.

Prevenção de anemia aplástica pura de glóbulos vermelhos congênitos

Ao mesmo tempo que a dieta, você precisa prestar atenção às mudanças físicas. A causa da anemia aplástica vermelha pura congênita é desconhecida, e há uma clara predisposição genética familiar, portanto, devemos prestar atenção ao aconselhamento genético. Prevenção de anemia aplástica vermelha pura adquirida secundária, deve activamente prevenir desnutrição severa, infecções virais, tumores malignos e outras doenças, evitando envenenamento químico e cautela com cloranfenicol, fenitoína e assim por diante.

Complicações congênitas da anemia aplástica eritrocitária Complicações hemocromatose leucemia mielóide aguda leucemia linfocítica aguda Doença de Hodgkin

1. Os pacientes com anemia aplásica pura e congênita de glóbulos vermelhos são mais propensos a serem complicados por múltiplos tumores malignos, mais de 480 pacientes com anemia aplástica eritrocitária pura e congênita relatados na literatura, 12 dos quais foram diagnosticados com tumores malignos de 2 a 43 anos após o diagnóstico. Houve 6 casos de leucemia celular (LMA), 1 caso de leucemia linfoblástica aguda (LLA), 2 casos de doença de Hodgkin (HD), 2 casos de síndrome mielodisplásica (SMD) e 1 caso de carcinoma hepatocelular.

2. A aplicação a longo prazo da terapia hormonal pode ser combinada com distúrbios do desenvolvimento e infecções secundárias.

3. A progressão da doença pode levar à insuficiência cardíaca, e a transfusão de sangue avançada pode ser secundária à doença hemorrágica ou à cirrose cardiogênica.

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A anemia é a principal manifestação clínica da DBA, sendo que cerca de 35% das crianças nascem com anemia, sendo a anemia aplástica congênita pura dos glóbulos vermelhos uma outra manifestação clínica semelhante à anemia de Fanconi (FA), de caráter congênito mais leve. Malformações do desenvolvimento, cerca de 1/4 das crianças com anomalias congênitas leves, como estrabismo, retração do mamilo, pescoço sacro, anormalidades nos dedos ou nas costelas.

Exame de anemia aplástica congênita pura de glóbulos vermelhos

1. Sangue periférico: anemia positiva da pigmentação da pilha positiva, hemoglobina 10 ~ 90g / L, o valor absoluto de reticulocytes diminuiu, as infants e as crianças novas geralmente não são associadas com os leucócitos do sangue periférico e thrombocytopenia, o hypersplenism secundário pode conduzir à redução completa das células sanguíneas E existem variações enormes.

2. Medula óssea: A proliferação é boa, mas a linha vermelha é significativamente reduzida, e outras células da medula óssea são normais.

3. O tempo de sobrevivência dos glóbulos vermelhos é normal.

4. Aumento da saturação sérica de ferro e soro fetal, a hemoglobina fetal aumenta, o antígeno i persiste.

5. A bilirrubina no sangue e a excreção fecal da vesícula biliar são normais.

De acordo com a condição, manifestações clínicas, sintomas, sinais, optar por fazer ECG, B-ultra-som, raios-X e outros testes.

Diagnóstico e diagnóstico de anemia aplástica pura de glóbulos vermelhos congênitos

Critérios diagnósticos

De acordo com relatórios abrangentes da literatura, alguns estudiosos propuseram os seguintes critérios diagnósticos:

1 A anemia pigmentada positiva de células grandes (ou positivas) ocorre dentro de um ano após o nascimento.

2 O número de reticulócitos é reduzido.

3 hiperplasia da medula óssea é ativa, com células precursoras da linhagem vermelha seletiva significativamente reduzida.

4 O número de glóbulos brancos é normal ou ligeiramente diminuído; 5 o número de plaquetas é normal ou ligeiramente aumentado, e os casos típicos não são difíceis de diagnosticar.

Diagnóstico diferencial

Deve ser notado com anemia de Fanconi, crianças com eritrocitose transitória (TEC), anemia hemolítica crônica com infecção por parvovírus B19, síndrome de Pearson e síndrome de displasia de cartilagem, incluindo anemia aplástica pura de glóbulos vermelhos congênita O diagnóstico diferencial com FA é especialmente importante.

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