Angioedema hereditário

Introdução ao angioedema hereditário O angioedema hereditário (angioedema hereditário) é uma doença com histórico familiar e edema mole localizado de tecido mole. É autossômica dominante e suas convulsões estão relacionadas a pequenos traumas, alterações de humor, infecções, mudanças bruscas de temperatura e menstruação e contraceptivos do tipo estrogênio. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,006% -0,008%, principalmente relacionada a alergias Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dor abdominal, diarréia

Causas do angioedema hereditário

(1) Causas da doença

O angioedema hereditário (angioedema hereditário) é uma doença genética autossômica dominante causada por uma diminuição no inibidor da lipase C1 (um tipo de globulina α2) ou um defeito funcional no soro do paciente, resultando em ativação excessiva de C1 e clivagem de C4 e C2. Fora de controle, o complemento resultante da cinina aumentou, resultando em aumento da permeabilidade microvascular, causando edema.

(dois) patogênese

A doença é causada pela diminuição do nível de inibidor da C1 esterase (85%) ou disfunção (15%), que é autossômica dominante, principalmente devido à falta de inibidor da C1 esterase (85%) ou nenhuma função (15%). ), a quantidade de C1- (esterase) ativada produzida no soro é muito alta, aumenta a permeabilidade vascular, afeta a formação do fator de coagulação de Hageman e causa edema e sangramento da mucosa da pele, respiratória e gastrintestinal.

Prevenção do angioedema hereditário

A prevenção a curto prazo é melhor feita com andrógenos como o estanozolol ou danazol, o que pode reduzir a produção de inibidores do C1, que têm efeitos colaterais em mulheres e crianças, por isso esses medicamentos não podem ser usados ​​por muito tempo, mas usam pequenas doses intermitentemente O paciente pode ser relativamente assintomático, e o ácido ipsirlon-aminocapróico (12-18 g / dia) ou ácido supercapróico é menos eficaz que o hormônio masculino.

Fortalecer o cuidado e a nutrição: melhorar a resistência e a imunidade do paciente.

Prevenção da infecção: atenção deve ser dada ao isolamento para minimizar o contato com patógenos.

Complicações do angioedema hereditário Complicações, dor abdominal, diarréia

Complicações comuns da doença: muitas vezes envolvendo as pálpebras, lábios, língua, genitais externos, mãos, pés e outras partes, com trato digestivo precoce ou sintomas respiratórios.

Sintomas do angioedema hereditário Sintomas comuns Edema do viajante Edema Angioedema Baixo inchaço do náusea Dor abdominal Diarreia Edema da garganta Comichão Dificuldade

Episódios repetidos de edema agudo da pele e das mucosas.

1 episódios repetidos de edema subcutâneo de face, pescoço, tronco e membros, freqüentemente ocorrem em trauma local menor, início súbito, dor local, sem coceira, sem rubor óbvio, geralmente com duração de 48 a 72 horas após o alívio natural .

2 pode ocorrer na garganta, edema da mucosa do trato respiratório, dificuldades respiratórias, rouquidão, sufocamento, bem como dor abdominal, diarréia, náuseas, vômitos e outros sintomas.

Exame do angioedema hereditário

1 determinação do inibidor da lipase C1 no soro: baixo teor, um pequeno número (10% a 20%) também pode ser normal alto, mas a mobilidade eletroforética diminuiu.

Medidas de 2C4 e C2: C4 e C2 foram significativamente reduzidos no momento do início, C2 estava normal e C4 ainda estava baixo no início.

A unidade de hemólise com complemento de 350% (CH50) é reduzida.

Diagnóstico e diagnóstico de angioedema hereditário

[Pontos de diagnóstico]

1. Início da infância, muitas vezes história familiar.

2. Ocorre no rosto, membros, áreas genitais e gastrintestinais externas.

3. Ocorrência repentina de edema subcutâneo localizado, não inflamatório e não deprimido, a superfície da pele é da cor da pele, sem sintomas, inchaço por mais de 1 a 3 dias, sem urticária.

4. Frequentemente acompanhada por cãibras abdominais recorrentes, vômitos e inchaço, diarréia aquosa, sensibilidade abdominal, mas sem rigidez muscular e ressecamento da sensibilidade.

5. Ocasionalmente, sufocamento pode resultar de edema da garganta.

6. Exame laboratorial: o inibidor da C1 esterase (C1inh) está ausente ou diminuindo, e os níveis séricos de C2 e C4 também são baixos.

A maioria dos pacientes apresenta história familiar, manifestando-se como edema recorrente não recorrente da pele, respiratório e do trato digestivo localizado na mucosa, como edema palpebral, edema labial, edema laríngeo ou dor abdominal, óbvio, autolimitada, 48-72h natural Aliviar, o aparecimento de edema pode ser induzido por flutuações de humor, menstruação, febre e trauma, acompanhada de náuseas, vômitos e dor abdominal, pode ser causada por sufocação de edema na garganta, se não for tratada, a taxa de mortalidade pode ser tão alta quanto 28%, sem coceira e urticária Anti-histamínicos e corticosteróides são ineficazes.

A doença deve ser diferenciada da urticária.De acordo com o edema profundo da pele, não há febre, os linfonodos locais não estão inchados e não há calor ou sensibilidade nas lesões cutâneas.O início súbito da doença pode ser diagnosticado e pode ser combinado com erisipela ou A celulite é diferenciada.

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