Paralisia periódica

Introdução à paralisia periódica A paralisia periódica, também conhecida como paralisia periódica, refere-se a um grupo de miopatia que é caracterizado por paralisia flácida de músculo esquelético recorrente. De acordo com a alteração do teor de potássio sérico no momento do início, ele pode ser dividido em três tipos: tipo baixo de potássio, tipo positivo de potássio e tipo alto de potássio. De acordo com a causa pode ser dividido em duas categorias de primárias e secundárias. Primária significa que a patogênese ainda é desconhecida e hereditária, secundária é a causa das alterações no potássio sangüíneo causadas por outras doenças, e a paralisia periódica geralmente se refere à primeira. Conhecimento básico A proporção de pacientes: a incidência de hipertireoidismo é de cerca de 0,04% -0,09% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: morte súbita, dificuldade em engolir

Paralisia periódica

(1) Causas da doença

A paralisia periódica de baixo potássio é distribuída principalmente na China, e os países europeus e americanos são mais comuns em hereditários ou familiares, e esporádicos correspondem a apenas 20%, sendo denominada paralisia periódica familiar, autossômica dominante, e o gene está localizado em 1q31. 32, ligado ao gene do receptor da di-hidropiridina, pode ser causado por uma mutação genética.

A paralisia periódica de hipercalemia (alto potássio), também conhecida como miastenia gravis hereditária hereditária, paralisia tônica e periódica, é uma mialopatia autossômica dominante, que foi encontrada em 17q23.1 a 25.3 nos últimos anos. O gene da subunidade α do canal de sódio do músculo esquelético (SCN4A) tem uma mutação incompatível, e a paralisia periódica potássica e positiva de potássio está associada a essa mutação genética e é considerada uma doença do canal de sódio do músculo esquelético.

(dois) patogênese

A patogênese dessa doença ainda não está clara.A maioria das pessoas acha que o distúrbio do metabolismo do potássio e o desequilíbrio do potássio dentro e fora das células musculares são as principais causas das convulsões, relacionadas à distribuição de outros íons dentro e fora da membrana e às alterações funcionais dos canais iônicos na membrana celular. Processos metabólicos e hormônios endócrinos, como insulina, adrenalina e hormônio adrenocortical, também têm um amplo efeito no metabolismo do potássio.

Nos últimos anos, verificou-se que o gene da subunidade α do canal de sódio do músculo esquelético (SCN4A) localizado em 17q23.1 a 25.3 tem uma mutação incompatível, e a paralisia periódica potássica e positiva de potássio está associada a esta mutação genética e é considerada um tipo. Doença do canal de sódio do músculo esquelético, essas mutações podem causar alterações estruturais na proteína do canal iônico de sódio, e a paralisia periódica de baixo potássio é considerada uma doença do canal de cálcio do músculo esqueletal tipo L (receptor de diidropiridina), gene do receptor de diidropiridina Localizado em 1q31 ~ 32, mutações no gene podem causar anormalidades nos canais de cálcio tipo L. A função desses canais iônicos é anormal, o que pode causar alterações na distribuição iônica e potencial de membrana dentro e fora da membrana das células musculares, fazendo com que as fibras musculares percam a excitabilidade e causem espasmo muscular esquelético.

Prevenção de paralisia periódica

Em pacientes com paralisia periódica, o intervalo entre as convulsões é normal, e aqueles com convulsões frequentes podem apresentar fraqueza muscular persistente e até atrofia muscular.Geralmente, após a meia-idade, a maioria dos pacientes apresenta uma diminuição gradual das crises e paradas.

A paralisia periódica deve evitar todos os tipos de causas conhecidas, como calafrios, fadiga excessiva, refeições completas, dieta rica em açúcar ou abuso de álcool.Paralisia periódica freqüente deve ser focada no hipertireoidismo, paralisia persistente de baixo potássio deve ser corrigida. Exame detalhado da causa, exceto para insuficiência renal crônica ou córtex adrenal.

Complicações periódicas de paralisia Complicações, morte súbita, dificuldade em engolir

Pacientes com paralisia periódica podem apresentar fraqueza muscular persistente e até atrofia muscular em pacientes com episódios frequentes, podendo haver arritmias durante períodos intermitentes, muitas vezes com morte súbita por taquicardia ventricular.

1. Paralisia periódica hipocalemia pode causar aperto no peito devido a músculos diafragmáticos, músculos respiratórios, paralisia do miocárdio e outros, palpitações, dificuldade para respirar, batimentos cardíacos lentos, batimentos cardíacos irregulares, disúria, fraqueza na mastigação, comer tosse, dificuldade em engolir, O discurso não é claro.

2. A incidência de paralisia periódica do potássio no sangue normal é superior a 10 anos.

3. Paralisia periódica de hipercalemia pode ser complicada por paralisia de membro, às vezes acompanhada de disfagia leve.

Sintomas de paralisia periódica Sintomas comuns Simetria dos membros Palpação macia Transtorno sensorial Alimentação excessiva Ganho Hipertrofia muscular Dificuldade respiratória Reflexos da parede abdominal enfraquecidos ou desaparecidos Lesão intersticial renal por tração

Tipo de potássio baixo

É o tipo mais comum, a doença pode ocorrer em qualquer idade, mais comum em 20 a 40 anos de idade, mais homens do que mulheres, principalmente no país, alguns antecedentes familiares, autossômica dominante, alguns antes do ataque Pode haver glutonaria, alcoolismo, dieta rica em açúcar, fadiga, atividade extenuante, estresse emocional, a aplicação de hormônios do córtex adrenal e frio e outros incentivos, principalmente no sono noturno ou acordar de manhã quando a doença ocorre, também no cochilo quando a doença acordar membros encontrados palato mole , dormência, dor, fraqueza, casos graves podem ter paralisia muscular respiratória, dificuldades respiratórias.

Os membros são bilateralmente simétricos, a extremidade proximal é pesada e só pode afetar os membros inferiores Quando os membros são afetados, os membros inferiores são geralmente pesados, os músculos cervicais são fracos, a elevação da cabeça é difícil, os membros são diferentes e os músculos paralisados ​​por todo o corpo. A fraqueza geralmente atinge um pico dentro de algumas horas.Quando o exame é encontrado, a tensão muscular é reduzida, o reflexo do tendão é reduzido ou desaparece, a doença não tem distúrbios sensoriais, sinal do trato piramidal e o músculo de inervação cerebral geralmente não está envolvido.

Alguns pacientes têm oligúria ou retenção urinária.Ausculta cardíaca pode ser encontrada que os sons cardíacos são baixos e abruptos, taquicardia, distúrbio do ritmo cardíaco, casos graves podem ter queda da pressão arterial, distúrbio grave do ritmo cardíaco, tratamento pode não ocorrer a tempo, parada cardíaca ou morte por paralisia muscular respiratória .

O episódio geralmente dura de várias horas a vários dias, geralmente se recupera completamente dentro de uma semana.A frequência das convulsões varia de pessoa para pessoa.Muitas pessoas podem ter convulsões todos os dias.Os menores têm apenas um episódio da vida.Os sintomas do hipertireoidismo são mais freqüentes e o curso é mais longo. E episódios freqüentes, pode haver fraqueza física persistente após o ataque.

Potássio sérico diminuiu (<3,5mmol / L) no início, excreção urinária de potássio diminuiu, ECG mostrou alterações hipocalêmicas, como prolongamento do intervalo QT, segmento ST diminuído, onda T diminuída, onda u apareceu e muitas vezes se fundiu com onda T .

2. tipo de potássio elevado

Menos comum, é uma doença genética autossômica dominante, início na maior parte e início diurno antes dos 10 anos, freqüentemente induzida por potássio frio ou oral, a extremidade inferior do membro inferior também é pesada, podendo também afetar os membros superiores e os músculos respiratórios do tronco, 瘫痪A duração varia de alguns minutos a algumas horas, geralmente por volta de 1h, alguns pacientes podem ser acompanhados por rigidez muscular, que afeta os músculos da face e da mão, e no frio, o potássio sérico aumenta até 6 ~. 8mmol / L, o eletrocardiograma mostrou alta alteração de potássio, a onda T foi alta e o intervalo QT encurtado.

3. tipo positivo de potássio

"Raramente vista, é também uma doença genética autossômica dominante. Geralmente inicia antes dos 10 anos de idade e muitas vezes tem polidipsia e halofilia antes do ataque. A maioria dos sintomas é fraca após o sono ou no início da manhã. Os sintomas são semelhantes aos baixos níveis de potássio. No entanto, a duração da incapacidade de continuar é maioritariamente superior a 10 dias, a redução do consumo de sal ou da suplementação de potássio pode ser induzida e o potássio sérico no momento do ataque é normal.

Paralisia periódica

1, paralisia ciclo potássio hipocalemia sérica potássio sérico é baixo, pode ser tão baixo quanto 1,5 mmol / L, mas o nível de redução pode ser inconsistente com os sinais clínicos fraqueza muscular, redução de potássio urinário, grande excreção de potássio durante a recuperação, paralisia ciclo hipercalemia No momento do início, o potássio sérico e o potássio urinário estavam elevados e o potássio sérico aumentava em 7-8 mmol / L. O ciclo de potássio normal de potássio estava normal.

2, a atividade da subunidade B da creatina quinase B (S-CKB) aumentou, o conteúdo de miosina sérica aumentou, observado na paralisia periódica da hipocalemia.

3, mudanças de ECG

O eletrocardiograma de baixo potássio mostrou baixas mudanças de potássio, mostrando intervalo PR, intervalo QT prolongado, onda QRS alargada, segmento ST abaixado, onda u alta e surgiram diferentes graus de bloqueio atrioventricular em peso pesado, Batimentos prematuros ou outros distúrbios do ritmo cardíaco, o exame eletromiográfico mostrou intensa excitabilidade muscular em pacientes com sintomas graves, diminuição do potencial da unidade motora, diminuição da amplitude e nenhum potencial de ação induzida na estimulação elétrica.

(2) O eletrocardiograma de alto potássio mostrou alteração na hipercalemia e a onda T foi elevada e pontuda.

Diagnóstico de paralisia periódica

Critérios diagnósticos

Paralisia flácida paroxística, perda de reflexos de expectoração e perda de excitabilidade elétrica, como o período interictal é normal, o teste de indução é mais útil para o diagnóstico.

Primeiro, histórico médico e sintomas:

Os adultos jovens são mais comuns, podem ter uma história familiar, muitas vezes induzida por frio, refeição completa, fadiga, muitas vezes no meio da noite, início da manhã ou após um início agudo de sesta e episódios recorrentes de membros moles como o principal desempenho.

Em segundo lugar, o exame físico encontrado:

1. O grau de membros não é flácido, muitas vezes a partir das extremidades inferiores, a extremidade proximal é mais grave, envolvimento muscular respiratório grave, dor muscular, sem distúrbios sensoriais, a maior parte da recuperação para algumas horas a um dia ou dois, até uma semana.

2. Quando o miocárdio está envolvido, pode haver bradicardia, contrações ventriculares prematuras e pressão arterial elevada.

3. A hipocalemia causada por raquitismo, síndrome de Guillain-Barré e hipertiroidismo, hiperaldosteronismo, envenenamento por gossipol, acidose tubular renal, etc. deve ser excluída.

Em terceiro lugar, inspeção auxiliar:

O nível de potássio no sangue diminuiu durante o ataque, e o eletrocardiograma mostrou uma baixa variação de potássio. A resposta dos músculos à estimulação DC é diminuída.

Diagnóstico diferencial

Outras doenças que podem causar paralisia semelhante devem ser identificadas.A prática clínica mais impressionante é a identificação de GBS e acidentes vasculares cerebrais, especialmente doença isquêmica cerebrovascular e insuficiência cerebral transitória.

1. O aldosteronismo primário frequentemente apresenta fraqueza recorrente e hipocalemia, mas o início inicial é mais antigo, a duração de cada episódio pode durar vários meses, os sintomas são mais lentos e muitas vezes difíceis de recuperar. Normal, além disso, ainda há pressão alta, noctúria e assim por diante.

2. Polineurite infecciosa aguda A maioria dos pacientes tem história de infecção do trato respiratório superior ou do trato digestivo de alguns dias a várias semanas antes do início dos sintomas, aumentando gradativamente em 1 a 2 semanas, após a estabilização da doença 2 a 4 A recuperação semanal, o exame do líquido cefalorraquidiano pode ser encontrado no fenômeno da separação de células protéicas e o pico periódico dos episódios de escarro ou o tempo de recuperação é menor, acompanhado de uma diminuição ou aumento do potássio sérico, geralmente sem perda sensorial evidente.

3. Miastenia gravis é caracterizada por parcial ou toda a sensibilidade do músculo esquelético à fadiga, aumento da atividade, melhor após o repouso, eficaz para inibidores da colinesterase, 90% dos pacientes com sangue AchR-Ab positivo.

4. Envenenamento agudo do escarro Pode haver tetraplegia, pálpebras caídas, dificuldade de pronúncia e disfagia, tremores gastrointestinais, náuseas e vômitos, diarréia e outros sintomas gastrointestinais, além de comer sal ou história de drogas com bismuto em excesso.

5. Polimiosite Início lento, com febre, dor muscular, fenômeno de Raynaud, aumento da CPK no sangue, duração raramente mais curta que semanas ou meses.

6. A hipocalemia é causada principalmente na área produtora de algodão e na história de ingestão de óleo de semente de algodão.Além da fraqueza dos membros paroxísticos, é frequentemente acompanhada por sintomas gastrointestinais e é eficaz para o tratamento do cloreto de potássio.

7. Hipertireoidismo combinado com panelas periódicas de baixo potássio, hipertireoidismo, manifestações clínicas, T3, T4 aumentado, cessação periódica do escarro após a função tireoidiana normal.

Outra hipocalemia

(1) acidose tubular renal: os defeitos distais do túbulo contorcido distal não pode ser ácido e potássio, baixo teor de potássio e alto teor de cloro, aumento do pH da urina.

(2) hipocalemia causada por diuréticos, vômitos e diarréia.

8. O raquitismo é estimulado por fatores mentais, e há mais episódios durante o dia, não há características óbvias dos tendões distais e distais dos membros, o reflexo do tendão não é enfraquecido e a resposta da estimulação mioelétrica é normal.

9. A hipocalemia e a paralisia periódica devem ser diferenciadas da síndrome de Guillain-Barré, que se inicia mais rapidamente e se recupera mais rapidamente, com atrasos nos membros, sem paralisia dos músculos respiratórios e danos aos nervos cranianos, sem sensação. Obstáculos e nervos e irritações, o exame do líquido cefalorraquidiano é normal, o potássio do sangue é baixo, a suplementação de potássio é eficaz e há uma história de ataques recorrentes, enquanto a síndrome de Guillain-Barré tem uma história de pré-infecção e resposta autoimune aguda ou subaguda Doença, progresso não mais de 4 semanas, pode ter diferentes graus de paralisia muscular respiratória e danos nos nervos cranianos, exame do líquido cefalorraquidiano mostrou separação proteína-célula, exame eletrofisiológico inicial F onda ou atraso de reflexão H, resultados do teste de potássio no sangue são normais, sem recorrência anterior História médica.

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