Abnormale hemoglobinopathieën

Inleiding tot abnormale hemoglobinopathie Abnormale hemoglobineziekte is een genetische mutatie (autosomaal dominante overerving) veroorzaakt door een mutatie in het globinegen, abnormale structuur van de peptideketen of een synthetische aandoening, resulterend in een of meer structurele afwijkingen van hemoglobine, die de normale hemoglobine gedeeltelijk of volledig vervangen Een dergelijke groep ziekten wordt abnormale hemoglobineziekte genoemd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,33% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht

Oorzaak van abnormale hemoglobinopathie

De ziekte wordt veroorzaakt door genetische defecten (autosomaal dominante overerving), mutatie van het globine-gen, abnormale structuur van de peptideketen of synthetische aandoening, resulterend in een of meer structurele afwijkingen van hemoglobine, die de normale hemoglobine gedeeltelijk of volledig vervangen.

Abnormale preventie van hemoglobine

Er zijn niet meer dan een paar soorten abnormale hemoglobine. Er zijn verschillende gevallen op elke 1.000 mensen in de bevolking. De meeste hebben geen symptomen. Sommige soorten ziekten zijn mild. Slechts enkele soorten ziekten zijn ernstig en kunnen zelfs levensbedreigend zijn. Daarom, De meeste patiënten met abnormale hemoglobine moeten hun psychologische belasting minimaliseren en patiënten aanmoedigen om het leven correct te behandelen. Patiënten met ernstige klinische manifestaties moeten echter worden geadviseerd om vruchtbaarheid te voorkomen. Varianttypen voor prenatale diagnose om echte eugenetica te garanderen.

1. Vermijd het nemen van oxiderende medicijnen.

2. Als de wond in verbinding staat met de aangezichtszenuw, moeten deze wonden zo snel mogelijk worden gesloten tijdens debridement en hechting om de kans op infectie te verminderen.

Abnormale complicaties van hemoglobineziekte complicaties Geelzucht

Veel voorkomende complicaties kunnen zijn: milde geelzucht, uitstulping van de humus, instorting van de neusbrug en verbrede oogafstand, onregelmatig hartritme, vergroot hartgeluid, vergrote lever en milt.

Abnormale symptomen van hemoglobine Ziekte Vaak symptomen Diarree anorexia purpura arteriële zuurstofverzadiging verminderde geelzucht

Op dit moment zijn er volgens chemische structuuranalyses meer dan 500 soorten abnormale hemoglobineziekten in de wereld Er zijn meer dan 80 soorten abnormale hemoglobineziekten in China, waarvan sommige geen klinische symptomen hebben, en vier zijn gebruikelijk in de klinische praktijk:

1) sikkelcel syndroom (ziekte van hemoglobine S);

2) onstabiel hemoglobine;

3) verhoogde zuurstofaffiniteit voor hemoglobine;

4) Hemoglobine M (familiale purpura).

Over het algemeen zijn er symptomen van bloedarmoede, anorexia, stunting en diarree en infectie.

Onderzoek van abnormale hemoglobinopathie

1. Bloed: hemoglobine <60 g / l, kleincellige hypochrome bloedarmoede, grootte en vorm van rode bloedcellen, doelwit rode bloedcellen meer dan 10%, zichtbaar rode bloedcelresten, verhoogde reticulocyten, rode bloedcellen bevatten insluitsels, witte bloedcellen en Bloedplaatjes zijn normaal of verminderd.

2. Beenmerg: hyperplasie, hyperplasie van rode bloedcellen, extracellulair ijzer en ijzerkorrels verhoogd.

3. Hemoglobine-elektroforese: hemoglobine F> 30% (zware -globine productiestoornis), hemoglobine Bart> 80% (hemoglobine Bart foetaal oedeemsyndroom); elektroforese verschijnt hemoglobine H-zone (hemoglobine H-ziekte).

4. Voorwaardelijke syntheseverhouding en genanalyse van a, ß globinepeptideketen.

Diagnose en identificatie van abnormale hemoglobine-ziekte

diagnose

(1) Geschiedenis en symptomen:

(1) Vragen over medische geschiedenis: Opmerking:

1 Of er dezelfde patiënten zijn in de ouders en familie;

2 leeftijd van aanvang;

3 groei- en ontwikkelingsstatus.

(2) Klinische symptomen

(2) Lichamelijk onderzoek gevonden

Naast het verschijnen van bloedarmoede, kunnen er milde geelzucht, uitstulping van de voorhoofdsholte, instorting van de neusbrug en verbrede oogafstand, onregelmatig hartritme, vergrote klank van het hartgeluid, vergroting van lever en milt zijn.

(3) Laboratoriuminspectie

(4) Genetische diagnose van abnormale hemoglobineziekte

Abnormale hemoglobine-ziekte is een type hemoglobine-moleculaire ziekte waarbij het globine-gen van het globine-gen abnormaal is.De mutatie van het globine-gen omvat: substitutie van een enkele base, codonverwijdering en -invoeging en mutatie met frameshift. Stopmutaties, fusiemutaties (hercodering van genen die coderen voor twee verschillende peptideketens om een fusiegen te vormen) kunnen worden gediagnosticeerd door DNA-detectieanalyse en RNA-detectieanalyse.

1. DNA-detectie en -analyse.

2. RNA-detectie en -analyse Directe bepaling van de RT-PCR-productsequentie van globine-mRNA bij abnormale hemoglobinepatiënten kan de basisveranderingen in het coderende gebied van het gen nauwkeurig identificeren en vervolgens de overeenkomstige aminozuurveranderingen in de foetale keten afleiden.

3. Prenatale diagnose van ernstige hemoglobine-ziekte, tijdige zwangerschapsafbreking is een belangrijke voorwaarde voor preventie en is niet algemeen in China uitgevoerd.

Het moet worden onderscheiden van bloedarmoede door ijzertekort en andere hemoglobinopathie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.