Ziekte van von Willebrand

Inleiding tot de ziekte van von Willebrand Vasculaire hemofilie is een klinisch veel voorkomende erfelijke hemorragische ziekte waarvan de pathogenese een mutatie is in het von Willebrand factor (vWF) -gen van de patiënt, wat resulteert in een afname van de hoeveelheid of kwaliteit van plasma-vWF. De incidentie van vWD gemeld in het buitenland is ongeveer een duizendste. Er zijn geen statistische gegevens in China. Vanwege de verschillende soorten vWD zijn de klinische bloedingsprestaties heel anders, laboratoriumtests zijn ingewikkelder dan hemofilie en veranderingen bij milde patiënten zijn niet typisch, vaak gecombineerd met medische geschiedenis en klinisch uitgebreid oordeel. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,00025% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hematuria purpura

Oorzaak van de ziekte van von Willebrand

Plasma VIII-factor synthesestoornis (40%):

De factor VIII in normaal menselijk plasma is een glycoproteïne met een molecuulgewicht van maximaal 1 miljoen tot 2 miljoen, met componenten met een laag molecuulgewicht en een hoog molecuulgewicht, een laag molecuulgewicht met stollingsactiviteit (VIII: C) en een component met een hoog molecuulgewicht met factor VIII. Verwant antigeen (VIIIR: Ag) en VW-factor (VIIIR: VWF), de synthetische plaatsen van deze drie componenten, de genetische loci en hun genetische patronen worden anders gecontroleerd, en VIII: C wordt gesynthetiseerd door milt van de lever of monocyt. Onder controle van X-chromosoom wordt VIII: C-activiteit verminderd in hemofilie A en is recessief in geslachtschromosoom VIIIR: Ag en VIIIR: VWF worden gesynthetiseerd door endotheelcellen, megakaryocyten en bloedplaatjes, door autosomale overerving, normaal plasma. De VWF-waarde is 10 mg / L en de activiteit ervan wordt geproduceerd door een reeks plasmamultimeren.Het molecuulgewicht van het polymeer is ongeveer 400.000 tot 20 miljoen. Het bestaat in plasma, bloedplaatjes en onder het vasculaire endotheel, en de plasma VWF-concentratie is licht verlaagd of hoog. Verlies van multimeterselectiviteit met molecuulgewicht kan de adhesiefunctie van bloedplaatjes, het ontbreken van deze twee componenten bij VWD-patiënten of de moleculaire structuurafwijkingen van deze twee componenten, verschillende fysiologische activiteiten van VIII-factorpolymeer verminderen Vaak heeft de VIII: C-functie ook een overeenkomstig effect VIIIR: Ag bevat polymeren met laag, gemiddeld en hoog molecuulgewicht, die verschillende subtypen VWD vormen Het hoogmoleculaire polymeer van VIIIR: Ag bindt zich aan specifieke receptoren van bloedplaatjes. Bloedplaatjes kunnen worden gehecht aan de subendotheliale laag.

Genetische factoren (25%):

Volgens de biochemische kenmerken en functie van factor VIIIR: Ag, is VWD onderverdeeld in verschillende typen Type I komt vaker voor, wat het gebrek aan factor VIIIR: Ag laat zien, het gehalte aan verschillende polymeren neemt af en alle activiteiten van factor VIII nemen af, maar de structuur is normaal. Type I is verdeeld in autosomaal recessieve of dominante overerving. De eerste is zeldzaam en de klinische manifestatie is uiterst ernstig. Het plasma VIIIR: Ag verdwijnt of is minder dan 0,1% en kan niet worden verhoogd door injectie met DDAVP. Type II: De hoeveelheid VIIIR: Ag is normaal, maar de structuur van factor VIIIR: Ag-polymeer is abnormaal, de hoeveelheid VIII: C is normaal of iets lager en is autosomaal dominant. Deze patiënten missen polymeren met hoog molecuulgewicht en medium molecuulgewicht, type II. Het is verdeeld in verschillende subtypen.

Preventie van vasculaire hemofilie

1. Geneesmiddelen die vaak aan het leven worden blootgesteld, zoals aspirine, dipyridamol, indomethacine, fenylbutazon en dextran, zijn onveilige geneesmiddelen voor patiënten met bloedingsstoornissen omdat ze het effect hebben van het remmen van bloedplaatjesaggregatie en verwijdende bloedvaten. Kan het bloeden verhogen.

2. Besteed aandacht aan het dieet: bij de voedselkeuze is het raadzaam om meer fruit en groenten met meer vitamine C te eten, en let op kookmethoden om grof voedsel zoals vis en botten te voorkomen, om te voorkomen dat per ongeluk het slijmvlies van het spijsverteringskanaal wordt doorboord, waardoor bloeden.

3. Bescherm huid en slijmvliezen: Patiënten moeten irritatie aan huid en slijmvliezen verminderen. Gebruik bij het tandenpoetsen een zachte tandenborstel of een wattenbolletje om tandvlees te voorkomen en bloedingen te veroorzaken. De kleding moet iets breder zijn. Vermijd het gebruik van scherp gereedschap tijdens activiteiten. Probeer botsingen tussen de ledematen en externe objecten te voorkomen, huidbeschadiging en onderhuidse bloedingen te voorkomen.

4. Als traumatische bloedingen thuis optreden, probeer dan het bloeden te stoppen en de gewrichtsactiviteit op de bloedingsplaats te beperken. De methode van hemostase heeft drukverband om het bloeden te stoppen en is bedekt met een droge handdoek en een zakdoek in de wond; de vingerdrukhemostasis-methode wordt gebruikt om het uiteinde van de bloedingslagader dicht bij het hart te drukken met een vinger, palm of vuist, die de bloedstroom kan afsnijden en het doel van het tijdelijk stoppen van bloeden kan bereiken. Als u in korte tijd geen volledige hemostase kunt bereiken, moet u dringend naar het ziekenhuis gaan voor behandeling.

5. Patiënten moeten altijd ijszakken in huis hebben: patiënten met bloedziekten hebben een lage lichaamsweerstand en hebben vaak koorts. Wanneer u koorts heeft, moet uw gezin de fysieke koelmethode gebruiken. U kunt ijszakken onder het hoofd en onder de arm leggen om het doel van koeling te bereiken. U kunt ook koud water of alcohol gebruiken om het bad schoon te maken om koeling te voorkomen.

6. Voorkom kruisbesmetting thuis: Kruisbesmetting is een veel voorkomende oorzaak van secundaire infectie van bloedziekten. Wanneer familieleden en vrienden lijden aan luchtweginfecties of andere besmettelijke ziekten, vermijd contact met patiënten en houd het binnenmilieu schoon.

Vasculaire hemofilie complicaties Complicaties, hematurie, purpura

De complicaties van deze ziekte zijn:

1. Gingival bloeden, huid ecchymosis komt vaak voor.

2. Af en toe hematurie, maagdarmbloeding en intracraniële bloeding.

3. Gewrichtsbloeding is zeldzaam.

4. Bloeding na een trauma of operatie is ernstig en het is niet eenvoudig om het bloeden te stoppen.

5. Vrouwen hebben meer menstruatie.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand Vaak voorkomende symptomen Gastro-intestinale bloedingen Aambeien Bloeding Hemorragische neiging Huidsproet Darmgewricht Zwelling Postpartum bloeding Hematurie Bloedafscheiding Menstrueel volume

De incidentie van deze ziekte is hoger dan die van hemofilie.Het is een veel voorkomende vorm van erfelijke hemorragische ziekte.De klinische manifestaties zijn neiging tot bloeden, bloeding heeft neusuitvloeiing, gingivale bloeding, gastro-intestinale bloeding, extractie of chirurgie is niet ernstig. Bloeden, vrouwen hebben meer menstruatie, hebben vaak veel bloedingen na de bevalling, treden vaak op in de kindertijd, met de toename van de leeftijd kan de ernst van de bloeding geleidelijk worden verminderd, autosomaal recessieve overerving (type I) gevallen van ernstige bloedingen, kunnen levensbedreigend zijn, Gewrichtsbloeding treedt vaak op na een trauma en laat geen blijvende gewrichtsvervorming achter.

Onderzoek van de ziekte van von Willebrand

1. Bloed: rode bloedcellen, witte bloedcellen, aantal bloedplaatjes en normale morfologie.

2. Langdurige bloedingstijd of positieve aspirinetolerantietest.

3. De geactiveerde partiële tromboplastine is langdurig of normaal.

4. Bloedplaatjeshechtingssnelheid verlaagd of normaal (64,2% ± 8,3%).

5. Factor VIII-stollingsactiviteit wordt gemeten of verlaagd.

6. Het vWF-antigeen (vWF: Ag) is verminderd of normaal.

7. Positieve bloedvatbreekbaarheidstest.

Diagnose en diagnose van de ziekte van von Willebrand

diagnose

De diagnose kan worden gebaseerd op de oorzaak, symptomen en gerelateerde tests.

Differentiële diagnose

(1) Ziekte van bloedplaatjes van het type von Willebrand: deze ziekte is een soort bloedplaatjesdisfunctie, en de affiniteit van de bloedplaatjes- en plasma-VW-factor is verhoogd, waardoor een tekort aan VW-factor in plasma wordt veroorzaakt, wat vasculaire hemofilie-achtige prestaties veroorzaakt. Het moet worden onderscheiden. De ziekte heeft vaak trombocytopenie. De bloedplaatjesaggregatie van patiënten met een lage concentratie van ristocetine is verbeterd en er kan spontane bloedplaatjesaggregatie zijn. Als de bloedplaatjes worden toegevoegd aan normale mensen, keert de aggregatiefunctie terug naar normaal.

(2) Verworven ziekte van von Willebrand: waargenomen bij systemische lupus erythematosus, lymfoproliferatieve ziekte, vasculaire proliferatieve ziekte en bijniertumor, klinische manifestaties met uitzondering van de symptomen van de primaire ziekte, neiging tot bloeden is vergelijkbaar met erfelijke VWD, VW-factor ook Aanzienlijk verminderd, in enkele gevallen kunnen antilichamen tegen VW-factor worden gevonden, moet de ziekte worden onderscheiden van milde hemofilie A.

(C) ziekte van bloedplaatjes: moet worden onderscheiden van lichte vasculaire hemofilie, lichte VWD kan worden verbeterd door de invoer van vers plasma of cryoprecipitaat, bloedingstijd en aan factor VIII gerelateerde activiteiten keren terug naar normaal, en bloedplaatjes Dysfunctie is niet effectief.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.