소아 왜소증-망막 위축-난청 증후군

소아 그놈-망막 위축-난청 증후군 소개 왜소 망막 망막 영양 증 난청 증후군 (Cockayne 증후군, Neill-Ding-Wall 증후군, 작은 머리, 선조 소뇌 석회화, 백질 이영양증 증후군, 다리가 긴 난쟁이 증후군이라고도 함) 염색체 20- 삼 염색체 증후군 등은이 질환이 사지 왜소증, 운동 실조증, 조숙 한 얼굴, 빛에 대한 피부 민감도, 신경계 청각 장애 및 중추 신경계 장애를 특징으로하는 젊은이의 발병 이상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001--0.0005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : children 어린이의 경련

소아 그놈-망막 위축-난청 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 대부분 상 염색체 열성 유전성 질환입니다.

(2) 병인

다양한 조직과 관련된 일종의 지질 대사 질환 일 수 있습니다. 병리학 적 특징은 백질에 박편 화 황산염 탈수 초화가 발생하여 심각한 뇌 위축을 유발한다는 것입니다. 넓게 증식, globus pallidus 색소 침착, 시신 위축 및 기타 병리학 적 변화,이 질병의 조기 노화는 흉선 호르몬 함량의 현저한 감소와 관련이 있으며, 어린이는 감염되기 쉽거나 IgA 함량이 감소하거나 세포 면역 기능이 저하 될 수 있습니다. 흉선 세포 감소의 메커니즘은 명확하지 않으며, 흉선 세포는 생산을 중단 시키거나 순환에서 억제제와 관련 될 수있다.

소아 그놈-망막 위축-난청 증후군 예방

선천성 질환 예방과 관련하여 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

소아 그놈-망막 위축-난청 증후군의 합병증 합병증

종종 10 세 이상의 실명, 마비, 경련, 진행성 정신 지체 및 감염 후의 피부 색소 침착.

소아 그놈-망막 위축-난청 증후군 증상 일반적인 증상 피부 창백한 안구 진전 경련 각막 불투명 걸음 걸이 불안정성 신경성 청각 장애 짧은 짧은 척추 측만증 체중 감소 운동 실조증

출생시 정상, 영아의 조기 발병, 증상은 약 4 세로 나타나며 피하 지방 감소, 체중 감소, 짧음, 피그미, 척추 측만증, 가늘고 왜곡 된 사지, 조기 노화와 같은 얼굴, 얼굴 피부 수축, 그러나 탈모는 아님, 작은 머리 둘레, 얇은 얼굴, 깊은 눈 소켓, 코끝, 창백한 피부, 추위, 종종 태양 피부염 및 색소 침착, 피하 지방, 발한 없음, 눈 증상은 각막 불투명도 불규칙한 눈동자, 작은 눈동자, 원시, 망막염 색소 증, 안진 증, 시력 위축, 10 세 이후의 진행성 및 현저한 실명, 운동 장애는 운동 실조증, 보행 불안정성, 춤, 손발, 발진으로 나타남 중추 또는 말초 객담, 나이에 따라 신경성 난청 증가, 처음에는 경련, 빈번한 에피소드 및 점진적인 정신적 쇠퇴가 발생할 수 있습니다.

소아 피그미 망막 위축 장애 증후군 검사

혈액, 소변, 정기 검사는 일반적으로 정상이며, IgA 함량이 감소하거나 세포 면역 기능이 약화됩니다.

1. X 선 검사는 종종 두개골의 두껍게, 석회화, 척추의 빈번한 돌출, 척추의 평탄화, 다섯 번째 손가락, 지골 및 손톱 결함, 기타 중수 지 및 손톱 발달, 관절 수축, 골화 센터를 가지고 있습니다. 정상적으로 나타납니다.

2. EEG는 전파가 낮고 신경 전도 속도가 느려짐을 보여줍니다.

3. 자외선 검사 어린이의 노출 된 부분의 피부에 자외선을 조사한 후, 피부 섬유 아세포 집락 형성이 관찰되었으며, 환자의 질병 검사 결과 섬유 아세포 집락의 형성이 현저하게 감소되었다.

4. 뇌 CT 검사는 뇌 위축, 최하부 노드의 석회화 및 소뇌가 있습니다.

소아 왜성 망막-위축 위축 장애 증후군의 진단 및 분화

이 증상을 고려할 때 임상 증상에 따르면,이 증상은 감광성의 특징적인 증상이므로 진단을 돕기 위해 피부 감광도 테스트를 수행 할 수 있습니다.

상기 임상 증상에 따라 조기 노화, 블룸 증후군, 로스 먼드-톰슨 증후군 및 애디슨 병과 구별되어야하며, UV 피부 민감성 테스트는 진단에 도움이 될 수 있지만, 다음 질병으로 식별 될 필요가있다.

1. 건성 피부 질환의 염색 피부의 섬유 모세포는 자외선에 의해 손상된 DNA의 복구 기능이 부족하고, 병변은 쉽게 악성이며, 편평 세포 암종 또는 흑색 종의 전이로 인해 종종 죽고, 고유의 피리 미딘 이량 체 배제는 정상이며 DNA의 복구 기능은 정상이며 피부 병변은 악성 경향이 없습니다.

2. 조기 노화에서 "작은 노인"의 모습은 원래보다 더 중요합니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.