소아의 선택적 면역글로불린 서브클래스 G 결핍

소아 선택적 면역 글로불린 G 아형 결핍 질환 소개 선택적 면역 글로불린 G 아형 결핍 질환의보다 정확한 정의는 : 1.96 미만의 정상 연령 또는 표준 편차가 2 미만인 하나 이상의 IgG 서브 클래스 및 2 세 이상의 어린이를위한 선택적 IgG 아형을 갖는 환자이어야한다. 등급 결함은 2.50 g / L 미만의 IgG1 수준, 0.50 g / L 미만의 IgG2 및 0.30 g / L 미만의 IgG3을 갖는 결함을 지칭하며, 사용 된 분석법이 충분히 민감하지 않으면, 정상적인 영아 IgG4 수준이 검출되지 않을 수있다. 기본 지식 질병 비율 : 0.000001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 기관지 확장증, 화농성 수막염, 설사

소아 선택적 면역 글로불린 G 아형 결핍 질환 병인

(1) 질병의 원인

IgG는 중쇄, 즉 IgG1, IgG2, IgG3 및 IgG4에 따라 4 가지 서브 클래스로 나눌 수 있는데,이 중 IgG1이 가장 높은 비율을 차지하고, IgG2는 그 절반이며, IgG3는 1/10에 불과하며, IgG4는 매우 작습니다. , IgG1, IgG3는 일반적으로 단백질 항체에 대한 T 세포 의존성 항체이고, IgG2는 주로 다당류 항원에 대한 비 T 세포 의존성 항체이며, IgG4는 I 형 알레르기 반응과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며, IgG 서브 클래스 비율은 불균형하거나 부족합니다. IgG 서브 클래스 결핍의 경우, 환자의 총 혈청 IgG 수준은 감소되거나 정상인 반면, 하나 이상의 IgG 서브 클래스는 정상 수준 미만이다.

선택적 IgG 아형 결핍 질환의 원인은 잘 알려져 있지 않으며 IgG 중쇄 안정성 (CH) 유전자 발현 장애와 관련이있을 수 있습니다.

1. 면역 글로불린 CH 유전자 결실 또는 돌연변이는 상응하는 IgG 서브 클래스 결함에서 발생하며, 이는 IgA 및 그 서브 클래스 결함을 동반 할 수있다.

2. CH 유전자 재조합 재 배열 장애 또는 중쇄 유전자 전사 및 전사 후 조절 이상 대부분, 이는 T 세포에 의한 B 세포의 조절과 관련이 있으며, T 세포에 의해 생성 된 인터페론 감마 (IFN-γ)의 감소는 IgG2 결함을 유발할 수있다. IL-4 결함의 감소 IgG1 및 IgG4.

단순 신 증후군, 영양 장애, 골수 이식 후 장기 생존, 면역 결핍 증후군 (AIDS), 일부자가 면역 질환 (예 : SLE), 불응 성 간질 및 알레르기 (자극 증, 습함) , 천식 등은 이차 IgG 서브 타입 결함과 연관 될 수 있습니다.

(2) 병인

이 질환의 병인은 여러 가지 이상을 포함하여 복잡하며, 유전학 외에도 CD4 세포 수 감소, 증식 기능 저하 및 일부 림프구 활성 감소를 포함하여 B 세포 자체의 기능 장애 및 T 세포 기능 장애가있을 수 있습니다. 서브 타입 결핍은 염색체 14의 긴 팔의 IgG 중쇄 불변 영역 유전자의 부분 결실, 서브 클래스 변환의 비정상 및 비정상 조절 메커니즘에 의해 야기된다. 최근 연구에 따르면 IgG 및 그 서브 클래스 변환 메커니즘은 여전히 ​​IL-4와 관련이있는 것으로 확인되었다. CD40 세포 및 다른 인자와 관련하여, CD40 세포는 IgG 서브 클래스의 최종 단계에서 중요한 역할을하며, 이들의 기능 상실은 또한 특정 IgG 서브 클래스 결핍을 유발할 수있다. 또한, 헬퍼 T 세포에서 Th1 / Th2가 작용할 때, 수의 불균형은 또한 IgG 서브 클래스 결함을 야기 할 수있다.

IgG2에 결함이있는 경우 폐렴 구균, 연쇄상 구균 및 Haemophilus influenzae b 형과 같은 박테리아에 의한 감염이 발생하기 쉬우 며, IgG1, IgG3 항 단백질 항체에 결함이 있으면 바이러스 감염 및 톡소이드 생성 박테리아 감염이 발생하기 쉽다.

소아 선택적 면역 글로불린 G 아형 결핍 질환 예방

1. 모계 건강 관리 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)을 겪으면 태아가 손상 될 수 있습니다. 면역 체계, 특히 첫 삼 분기에 면역 체계는 면역 체계를 포함한 여러 체계를 포함 할 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 산모 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하기 위해 가능한 한 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사 대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만 유전 적 패턴이 확인 된 질병에 대해 유전 적 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아이에게 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환이있는 경우, 부모에게 다음 아이에게 질병이있을 가능성이 높다고 말하십시오 항체 또는 보체 결핍 환자의 직계 가족은 항체와 보체를 검사해야합니다. 가족의 질병 패턴을 결정하는 수준 만성 육아 종증, 부모, 형제 자매 및 자녀와 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우 현지화 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 그 안에 있어야합니다. 그녀의 가족은 검사를받으며 자녀의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.

소아 선택적 면역 글로불린 G 서브 클래스 결핍 질환 합병증 합병증, 기관지 확장증, 화농성 수막염, 설사

반복적 인 호흡기 감염은 기관지 확장증으로 이어질 수 있으며, 재발 성 화농성 수막염은 신경성 후유증으로 이어질 수 있으며, 반복 된 설사는 영양 질환으로 이어질 수 있습니다.

소아 선택적 면역 글로불린 G 아형 결손 증상 일반적인 증상 반복 감염 설사 수막염 면역 결핍

선택적 IgG 아형 결핍 질환은 소아에서 가장 흔한 면역 결핍 질환 중 하나이며, 임상 증상이나 재발 성 호흡기 감염이 없을 수 있으며 재발 성 호흡기 감염이있는 소아의 발병률은 20 % ~ 35 %입니다. , 상부 호흡기 감염, 부비동염, 중이염, 비염, 기관지염, 기관지 확장증, 폐렴, 재발 성 화농성 수막염, 피부 감염 및 설사를 포함한 일부 환자를 포함하여 일반적으로 감염은 심각하지 않으며 위험하지 않습니다 인생.

IgG 서브 클래스 결함의 가장 흔한 증상은 재발 성 호흡기 감염이지만, IgG 서브 클래스 결함의 임상 양상은 매우 다양하지만, 많은 연구자들은 몇 가지 특징적인 증상을 관찰했습니다.

1. 대부분의 IgG1 결핍 IgG1 결핍 환자는 다른 IgG 서브 클래스 결함과 관련이 있으며, 종종 혈청 IgG 수준이 낮습니다. IgG1 결핍의 경우, 일부는 특히 다른 Ig와의 공통 변이 면역 결핍 (CVID) 일 수 있습니다. 이 범주에 결함이있는 사람들은 종종 화농성 감염에 대한 감수 력이 있으며 지속적이고 악화 된 폐 감염으로 발전 할 수 있습니다 디프테리아 및 파상풍 독소에 대한 항체 반응은 종종 결함이 있습니다.

2. IgG2 결핍 IgG2 결핍은 종종 IgG4, IgA 결핍을 동반하며 단독으로도 존재할 수 있습니다 어린이는 호흡기 감염이 반복되는 경우가 많음 IgG2 결핍은 다당류 항원에 대한 항체 반응 결함, 디프테리아 및 파상풍 독소 항원에 대한 항체 반응과 밀접한 관련이 있습니다 종종 임상 증상이 유사한 소아 그룹에서 일부 환자는 정상적인 IgG 서브 클래스 수준을 갖지만 다당류 항원에 대한 반응은 비정상적으로 낮습니다. 즉, IgG 서브 클래스는 정상이지만 기능 장애가 있다는 점에 주목하는 것이 흥미 롭습니다. IgG2 수치가 낮을 경우 마커가 될 수 있으며, 이러한 어린이들은 특정 항원에 대해서는 결함이 있지만 다른 항원에는 영향을 미치지 않는 경우가 많으며, IgG2 결핍이보고되면 다당류 항원에 대한 항체 반응은 정상이며, 이는 IgG1, IgG3 보상입니다. 보상으로 인해 IgG2 아형 결손 환자의 보상으로 인해 상부 호흡기 감염의 임상 증상이 나타날 수 있으며, 재발 성 수막염 또는 재발 성 폐렴 구균 감염으로 인한 Neisseria meningitidis로 인해 발생할 수 있으며, 선택적 IgG2 결핍증이있는 대부분의 환자는 정상 혈청 면역 글로불린 수준.

3. 항 바이러스 단백질 항체를 포함하는 IgG3 결함 항 단백질 항원 항체는 주로 IgG1 및 IgG3 서브 클래스이며, IgG3 항체는 가장 중요한 중화 바이러스 유효 항체, 주로 반복적 인 감염으로 인해 만성 폐 질환을 유발하는 IgG3 결함 일 수 있습니다. 스웨덴의 한 연구에서 6580 명 (어린이 1864 명, 성인 4716 명)이 반복 감염된 환자의 혈청에서 채집되었으며 313 명은 혈청 IgG 수준이 낮았으며, 313 명 중 186 명은 IgG3 결핍 만, 113 명이었다. IgG3은 IgG1 결핍, 14 IgG3, IgG2 결핍 및 11 IgG3와 IgG4 결핍과 관련이 있습니다.

4. 대부분의 영아 및 소아 혈청 IgG4는 표준 방법으로 검출 할 수없고 민감한 기술 (방사선 면역 분석법, 효소 결합 면역 흡착 분석법 ELISA)에 의해서만 모호 할 수 있기 때문에, IgG4 결핍 IgG4 결핍의 진단은 결정하기 어렵다. IgG4 결핍 환자 (IgG4 농도 <0.05 μg / ml)가 확인되었으며,이 환자들은 기관지 확장증을 포함한 심각한 재발 성 호흡기 감염을 보였으며, 선택적 IgG4 결핍 환자 중 한 명은 마이 보 미스트 낭종이 반복되어 나중에 폐 감염이 발생했습니다. 대부분의 IgG4 결핍 환자는 정상 또는 상승 된 총 IgG 및 기타 IgG 서브 클래스, IgA, IgM 및 IgE 농도를 가지며, IgG4 결핍이있는 소그룹의 환자는 IgG2 및 IgA 결핍과 관련이 있지만 IgG4 결핍의 중요성은 불분명합니다. 정상 아동의 상당 부분이 IgG4 농도가 낮기 때문에 단일 IgG4 서브 클래스 결함을 만들기가 어렵습니다.

소아의 선택적 면역 글로불린 G 아형 결핍 질환 검사

스크리닝 시험으로서 혈청 IgG, IgA, IgM의 결정을 포함하여 선택적 IgG 서브 타입 결핍 질환에 대한 실험실 테스트는 주로 혈청 IgG 서브 클래스 수준을 측정함으로써 조건부로 항-다당류를 포함한 항원-특이 적 IgG 서브 클래스 항체를 분석해야합니다. 항원 : 항 인플루엔자 B 캡슐 폴리 사카 라이드, 항 스트렙토 코커스 캡슐 폴리 사카 라이드, 항 -23 폐렴 구균 폴리 사카 라이드 항원, 항-수막 구균 다당류 항원 및 기타 특정 IgG 서브 클래스 항체와 같은 항-단백질 항원 : 항 디프테리아와 같은 독소, 파상풍 톡소이드, B. 퍼투 시스 박테리아 단백질, 홍역 바이러스 및 기타 바이러스 외피 단백질 항원과 같은 특정 IgG 서브 클래스 항체, IgG 서브 클래스 결핍 질환 연구의 주요 문제점은 민감하고 특이하며 신뢰할 수있는 분석법을 확립하기 어렵다는 것입니다. IgG 서브 클래스의 안정된 영역에서 높은 정도의 상 동성이 있으며, 동물에서 특정 항혈청을 생성하고 구별되는 단일 클론 항체를 생성하는 것이 어렵습니다. 또한 국제 표준 측정 방법이 필요하며 각 실험실의 정상 범위가 설정되며 범위는 다음과 같습니다. 모든 연령대, 성별 및 Gm 유형, WHO67 / 97 표준 혈청 및 단일 클론을 갖춘 충칭 의과 대학 어린이 병원 예방 접종 실험실 포함 소아 ELISA에 의해 측정 된 아동기 혈청 IgG 서브 클래스의 정상 값.

혈청 IgG는 IgG 서브 클래스 결함에서 정상이거나, 약간 낮거나 높을 수 있지만, 혈청 IgG 서브 클래스 또는 항원-특이 적 IgG 서브 클래스 항체에는 결함이 있으며, 항진균 구균 ​​다당류 (PnP)의 60 %가 IgG2 서브 타입 결함이있는 어린이에게 존재합니다 특이 적 항체 결핍, 항-수막 구균 다당류 (MP)-특이 적 항체 결핍의 73 % 부족; IgG1 아형 결함이있는 소아의 24 % 내지 29 %는 항 백화 백신 (DTP), 항 홍역 백신 (MV) 특이 적 항체 결핍.

다른 흉부 엑스선, B- 초음파, 다른 임상 검사와 함께 다른 보조 검사를 선택하십시오.

소아에서 선택적 면역 글로불린 G 아형 결핍의 진단 및 감별 진단

진단

반복적 인 호흡기 감염이 비특이적이기 때문에 선택적 IgG 아형 결핍 질환의 진단은 어렵고, 환자의 혈청 IgG, IgA 및 IgM은 정상이며 상승 또는 감소 될 수 있으므로 혈청 IgG 서브 클래스 결정 및 항원 특이 적 항체 결정,이 질병의 진단이 특히 중요합니다. 선택적 IgG 하위 유형 결핍 질환에 대한 현재 진단 기준은 다음과 같습니다.

1. IgG 서브 클래스 결함이있는 환자의 혈청 IgG 서브 클래스는 같은 연령의 정상 아동의 평균 평균 1.96 또는 2 표준 편차 미만입니다.

2. 정상 IgG 서브 클래스를 갖는 환자의 혈청 IgG 서브 클래스 값은 동일한 연령의 평균 아동의 1 내지 1.96 표준 편차 범위였다.

3. 항원-특이 적 IgG 서브 클래스 항체의 결함.

그러나, IgG4는 정상 영아 및 소아에서 매우 낮으며, 그 수준이 1 μg / ml 미만일 수 있으므로, 영아의 IgG4 결핍을 결정하는 것이 어렵다.

차별 진단

IgG1 결핍은 종종 총 IgG 양의 감소를 보이며, 종종 IgA 결핍이있는 일반적인 변이 면역 결핍과 구별 할 필요가 있습니다. IgG2 및 IgG4는 종종 운동 실조 증이 부족합니다. 심지어 복합 면역 결핍 질환 골수 이식 일시적 면역 글로불린 아이소 타입 또는 서브 클래스 불균형이 발생할 수 있습니다.

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