소아 선택적 면역 글로불린 A 결핍

선택적 면역 글로불린 소개 어린이의 결핍 선택적 면역 글로불린 A 결핍 (SIgAD)은 가장 일반적인 PID이며 체액 성 면역 결핍 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 홍 반성 루푸스 피부염은 혼합 결합 조직 질환 특발성 혈소판 감소 성 자반 궤양 성 대장염 위축성 위염 위궤양 간염

소아에서 선택적 면역 글로불린 A 결핍의 원인

(1) 질병의 원인

원인은 아직 불분명합니다. 대부분의 사람들은이 질병이 여러 가지 원인에 의한 증후군 그룹이라고 생각하며 유전 적 요인 외에도 환경 적 요인도 중요합니다.

(2) 병인

이 질환의 발병 기전은 염색체 6의 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성, 또는 산발적 MHC (인간 HLA) 일 수있는 공통 변이 면역 결핍 질환 (CVID)과 유사합니다. HLAII의 DR, DQ 및 DP 유전자좌에서 아미노산 또는 에피토프의 다형성은 질병과 밀접한 관련이 있으며, 또한 MHCIII C4A 또는 21 하이드 록 실라 제 (CYP21) 부위 돌연변이와 관련이있다. PAX5 유전자 돌연변이상의 9 쌍의 염색체는 관련 될 수 있지만, 확인되지 않았지만, IgA1 또는 IgA2 아형 결핍은 14 번째 염색체의 면역 글로불린 중쇄 유전자의 결실에 기인하며, 많은 경우에 TH 세포 기능 장애, B 세포 T 세포에 의해 제공되는 효과적인 보조 자극 신호에 의해 IgA를 합성 할 수 없으며, T 세포에 의해 분비 된 TGF-β1 (TGF-β1)이 그 이유 중 하나라는 것이 확인되었다.

소아의 선택적 면역 글로불린 A 결핍 예방

질병의 원인은 여전히 ​​불분명합니다. 현재 초점은 다음과 같은 유전 질환의 예방 및 치료에 있습니다.

1. 환자 가족 구성원을 선별합니다.

2. 유전 상담, 질병 유발 유전자의 운반체 탐지 및 생식에 대한 지침.

3. 태아 진단 등

소아 선택적 면역 글로불린 A 결핍 합병증 합병증 Lupus dermatomy dermatomyositis 혼합 결합 조직 질환 특발성 혈소판 감소 성 자 반성 궤양 성 대장염 위축성 위염 위궤양 간염

종종 홍 반성 루푸스, 피부염, 류마티스 관절염, 결절성 동맥염, 만성 갑상선염, 혼합 결합 조직 질환,자가 면역 용혈성 빈혈 및 특발성 혈소판 감소증과 같은자가 면역 질환과 관련됨 Purpura 등은 알레르기 성 질환, 반복 된 감염 등과 관련 될 수 있음; 흡수 장애, 영양 질환과 관련 될 수 있음, 궤양 성 대장염, 분절성 장염, 위축성 위염, 위궤양, 췌장염 및 간염 등과 관련 될 수 있음 정신 지체, 간질, 천식 또는 두드러기와 관련 될 수 있음, 아픈 아이를 감작시키기 위해 IgA를 함유하는 혈액 주입, 심각한 알레르기 반응을 일으킬 수 있음; 악성 종양과 관련 될 수 있음.

소아 선택적 면역 글로불린 A 결핍 증상 일반적인 증상 반복 감염 위장 증상 설사 면역 기능 장애 충격

가장 가벼운 환자는 오랜 기간 동안 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 많은 환자가 경증의 상부 호흡기 감염 만 보이며 일부 환자는 6 개월부터 진단 된자가 면역 질환, 알레르기 질환, 반복 감염 등 다양한 관련 질환이 있습니다. ~ 12 세, 외국에 비해 신경계 질환,자가 면역 질환 및 알레르기 질환의 발생률은 비교적 드물며 호흡기 감염 및 장 질환이 더 흔합니다.

호흡기 감염의 증상은 유아기부터 시작될 수 있으며, 일부 환자는 사춘기를 계속 한 다음 완화 할 수 있으며, 일부 환자는 성인기에 증상이 나타나기 시작하고 50-60 세까지 지연 될 수도 있습니다.

일부 경우에는 설사 및 흡수 장애와 같은 위장 증상이 있습니다. 소장 생검은 층판의 거의 모든 IgM 형질 세포를 찾을 수 있지만 IgA 형질 세포가 부족합니다.이 질환은 궤양 성 대장염, 분절성 장염과 관련 될 수 있습니다 , 위축성 위염, 위궤양, 장 임파선 확장, 장내 giardia 감염, 췌장염 및 간염.

사례의 약 50 %는자가 면역 질환, 만성 활동성 간염, 전신성 홍 반성 루푸스, 피부염, 류마티스 관절염, 결절성 동맥염, 만성 갑상선염, 혼합 결합 조직 질환, 특발성 부신 기능 부전,자가 면역 용혈성 빈혈 및 특발성 혈소판 감소 성 자반증, 항 -IgA 항체, 항 -IgG 항체, 항 -IgM 항체를 포함한 일반적인자가 면역 현상 (자가 항체 만, 무증상) 항티로 글로불린 항체, 류마티스 인자, 항핵 항체, 항데 옥시 리보 단백질 항체, 항 평활근 항체, 항 미토콘드리아 항체, 항 기저막 항체, 항벽 세포 항체 등을들 수있다.

정신 지체와 감각 신경 이상이있는 일부 환자는 원발성 간질과 밀접한 관련이 있으며 천식이나 두드러기와 관련 될 수 있습니다. 유럽 및 미국 천식 환자의 약 10 %가 선택적 IgA 결핍입니다.

IgA 함유 혈장, 전혈 또는 IVIG (미량의 IgA 함유)를 주입하면 아픈 아이를 감작시켜 고농도의 항 -IgA 항체를 생성 할 수 있습니다 .IgA가 포함 된 혈액 제제를 다시 주사하면 알레르기를 포함한 심각한 알레르기 반응이 발생할 수 있습니다. 성 쇼크, 알레르기 반응은 주입 병력이없는 사람들에게서 발생할 수 있으며, 이는 모체와 아이 태반 주입 및 우유 마시기에 의한 IgA 감작과 관련이있을 수 있습니다.

선택적 IgA 결핍 환자는 때때로 폐암, 위암, 결장암, 직장암, 유방암, 난소 암, 자궁암, 흉선종, 백혈병 및 림프종과 같은 악성 종양과 관련이 있습니다.

소아의 선택적 면역 글로불린 A 결핍 검사

환자의 혈청 IgA 수준은 종종 0.05g / L 미만이거나 심지어 완전히 감지 할 수 없습니다. 심하게 아픈 어린이의 타액에서 분비물 IgA가 발견되지 않으며, 소변 함량이 매우 낮으며, IgG 및 IgM 수준이 정상 또는 상승하거나 심지어 2 정상보다, 약 40 %의 어린이가자가 항체를 검출 할 수 있습니다.

폐 감염시 흉부 X 선 검사와 같은 질병의 선택에 따라 위염, 위궤양 및 바륨 식사 검사; 뇌전 증 검사를위한 간질 등.

소아의 선택적 면역 글로불린 A 결핍의 진단 및 식별

진단

Stiehm의 진단 기준은이 질병의 진단에 사용됩니다.

1 혈청 IgA 함량 <50mg / L;

2 혈청 IgG, IgM 수준은 정상이거나 상승했습니다.

3 세포 면역 기능은 정상이거나 감소합니다.

4 혈청 IgA의 다른 원인을 배제하는 것은 낮지 만 진단은 IgA 시스템의 발달에주의를 기울여야합니다 .1 세 미만의 유아, 특히 6 개월 미만의 유아 혈청 IgA는 결핍 상태이며 SIgAD는 자연 회복 경향이 있으므로 SIgAD의 진단은 신중해야하며, 일반적인 혈청 IgA 수준은 SIgA의 상태를 간접적으로 반영 할 수 있지만, 개별 환자의 혈청 IgA는 정상이지만 분비 성분이 없기 때문에 SIgAD로 의심되는 환자는 분비 성분을 배제하기 위해 타액의 SIgA를 검사해야합니다. 부족.

차별 진단

면역 결핍 질환은 반복 된 감염이 특징이며, 흔하지 않은 심각한 감염, 지속적인 감염, 열악한 치료 효과 등에서 발생할 수 있으며, 체액 면역 결핍은 그람 양성 감염에서 더 흔하며, 세포 면역 결핍은 그람에서 더 흔합니다. 부정적인 박테리아, 곰팡이, 원생 동물, 바이러스, 마이코 박테리아 등. 유아의 흉선이없는 X 선 검사는 세포 면역 결핍 또는 복합 면역 결핍을 나타냅니다.이 질병은 체액 면역 결핍 질환이며 다른 체액 면역 결핍 질환에주의해야합니다 선천성 저 감마 글로불린 혈증, 일시적 저 감마 글로불린 혈증 및 선택적 IgM 결핍이있는 영아, 혈청 IgA 정량적 결정, IgA <0.05g / L과 같은 동정은 SIgA 결핍을 시사하는 반면 다른 Ig가 정상적이지 않고 임상 증상이 다른 체액 성 면역 결핍 질환보다 경미하지만 일부 환자는 무증상 일 수 있으며 초기에는 반복적 인 호흡기 또는 위장관 감염, 종종 알레르기 질환 또는자가 면역 질환, 기타 체액 면역 결핍 질환은 일반적으로 심각한 예후가 있으며 소아에서 조기 사망하기 쉽습니다.

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