소아 구리 결핍 증후군

소아 구리 결핍 증후군 소개 구리 결핍증 (kinky hairsyndrome)으로도 알려진 구리 결핍 증후군 (trichopoliodystrophy), 구리 결핍증 증후군, 철사 모발 머리 증후군, 멘 케스 증후군, 멘 케스 키 헤어 증후군 (Menkeskinkyhair Syndrome), Menkes 강철 머리 증후군 (Menkessteelyhair 증후군) 등. 이 증상은 여러 가지 이유로 구리가 부족하여 영양 결핍 증상입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈

소아 구리 결핍 증후군의 원인

섭취 부족 (25 %) :

우유 기반 사료에서 주로 발견되는 우유에는 매우 적은 구리 (평균 농도 135μg / L), 우유의 장기 소비 및 영양 실조 또는 만성 설사 또는 비경 구 영양, 우유의 장기 영양 실조에 구리 부족 소아의 경우 회복 기간 또는 부분 식에 구리 결핍이 발생하기 쉽고 장 외부에 영양분을 공급할 때 구리가없는 용액을 구리 결핍에 사용할 수 있습니다.

스토리지 부족 (20 %) :

조산, 저체중아는 어머니에게서 구리가 부족하여 몸에 구리 저장량이 적으므로 젖을 먹은 조산아는 구리 결핍에 취약합니다.

흡수 장벽 (25 %) :

(1) 구리 흡수에 영향 : 아연은 구리 흡수에 영향을 줄 수 있으며, 어린이나 성인은 하루에 150-200 mg의 아연을 섭취하는 것으로 알려져 있으며, 이는 구리 결핍증이며, 숄 용액은 신장 관 산증에 대한 숄 용액 이후 구리 결핍이 발생할 수 있다고보고되었습니다. 알칼리 처리는 위의 pH 및 소장 근위 내용물을 변경하고 구리 흡수를 감소시킬 수 있습니다.

(2) 구리 장애의 선천성 장 흡수 :이 질환은 선천성 유전 적 결함, X- 연관 열성 유전, 선천성 구리 효소 활성 감소, 구리 장벽의 장 흡수와 관련이있다.

배설 증가 (20 %) :

비뇨기 구리 배설을 증가시키는 킬레이트 제 제형의 장기 사용은 신체에 구리 부족을 초래할 수 있습니다.

병인

구리는 다양한 중요한 효소의 합성에 관여하며, 다양한 구리 결핍을 초래하여 세포 산화 환원, 조직 호흡 및 생화학 적 대사, 전자 수송, 철 흡수 및 수송, 적혈구 성숙 방출, 콜라겐 및 엘라스틴 합성에 직접 영향을 미치며, 사이토 크롬 멜라닌, 내분비 및 신경 전달 물질의 형성은 뇌 피질, 심혈관, 뼈 및 콜라겐 조직에서 구조적 및 기능적 이상을 야기한다.

구리 장애 및 구리 결핍의 장 흡수에 대한 선천적 유전 적 결함, 4 가지 이론이 있습니다 : 소장 점막 상피 원형질막 표면 결함을 통한 구리 이온의 과정, 구리가 혈액 순환으로 들어가기 어렵게하여 구리 흡수를 감소 또는 예방 장 점막에서 구리에 결합하는 단백질이 돌연변이되어 점막에서 구리 이온의 방출을 방해하고 구리의 수송을 방해합니다. 체인은 열성 돌연변이를 일으키고 질병을 유발합니다. 카드뮴 대사 장애는 금속 결합 단백질 티올 히스티딘 트리메틸 내염을 유발합니다. 성능 변화, 구리는 섬유 모세포로 운반되고, 다른 구리 관련 조직 및 세포는 구리가 부족하여 질병을 유발합니다.

구리 결핍의 일부 징후는 사춘기의 빈혈 및 티로시나제 활성의 감소, 정맥 팽창의 활성 감소 및 결합 조직 및 엘라스틴의 감소와 같은 구리 함유 프로테아제의 알려진 대사 기능과 관련이 있습니다. 이 연구에 따르면 헤모글로빈과 글로불린의 합성 과정은 정상이며, 연대순에 따르면 저칼륨 혈증은 빈혈 전에 발생하지만 빈혈은 초기에는 혈중 철분이 너무 적어서 나중에 혈액으로 들어갑니다. 과다한 철, 트랜스페린 결합 철분 수송에 의한 철 흡수가 감소하기 때문에 장 점막, 망상 내피 시스템 및 간세포의 철 저장량 증가 이러한 철분 저장량이 부족한 것은 세룰로 플라스 민의 부족, 정상 어린 적혈구의 성숙 과정은 구리 결핍으로 손상되며 망상 적혈구 반응이 낮다는 특징이 있으며, 세포 내 철의 축적에 대한 정확한 설명은 없습니다 미토콘드리아에서 정상적인 헴의 합성을 위해이 철은 철일 수 있습니다. 소량의 구리 결핍 환자는 혈장과 소변의 에리스로포이에틴 수치가 낮지 만 구리 보충제로 증가 할 수 있습니다. 또한, 백혈구 감소증과 호중구 감소증의 병인은 불분명하고 골수 검사는 과립구 줄기 세포를 나타내지 만 호중구 생성은 손상됩니다.

구리 결핍 골격 변화는 콜라겐 합성의 결함과 관련이 있으며, 괴혈병과 유사합니다. 둘 다 비정상적인 콜라겐으로 이어지고, 구리가 없을 때 가교 결합이 적고, 아스 코르 산염이없는 경우 펩티드 기반 라이신 및 단백질 하이드 록시 불완전합니다.

어린이의 구리 결핍 증후군 예방

선천성 구리 대사 이용 결핍 질환의 태아 진단의 태아 진단은 피부 섬유 아세포 및 양수 세포 배양에서 구리 농도의 결정에 사용될 수있다.

소아 구리 결핍 증후군 합병증 합병증 빈혈

1. 빈혈 및 색소 침착 빈혈.

2. 신경 학적 결핍, 간질 발작, 시력 상실, 실명.

3. 백혈구 감소증, 호중구 감소증 등으로 인한 저항력이 감소 할 때까지 반복 된 감염, 재발 성 감염.

4. 자발적 골절 콜라겐 합성 결함은 비정상적인 콜라겐 및 자발적 골절 및 골막 반응을 초래한다.

소아 구리 결핍 증후군의 증상 일반적인 증상 모발 이상 반복 된 간염 간염 백혈구 감소증 과립구 감소 감소 골막 반응 신경성 식욕 부진

주로 철분 치료에 효과가없는 백혈구 감소증, 호중구 감소증 및 저 색소 빈혈증으로 나타남, 피부 및 모발 색소 침착, 창백, 지루성 피부염과 같은 발진과 유사, 피부는 창백한 건조한 두께의 특징, 특징 모발이 비정상적이고 모발이 말리며 색이 가볍고 부서지기 쉽고 깨지기 쉬우 며 현미경에서는 모발이 커지고 협착증이 번갈아 나타납니다. 정체, 작은 아기는 무호흡, 중추 신경계 변성, 정신 지체, 출생 후 1-2 개월의 진행성 정신 지체, 간질 발작뿐만 아니라 시력 상실, 실명, 반복 감염 및 완고함을 가질 수 있습니다 빈혈 등 대부분의 어린이는 체온이 낮고 35 ° C 미만인 경우에도 소년에서만 선천성 구리 장애 흡수, 주로 성장 불량, 머리카락 말림, 발작 및 저체온증, 매우 낮은 출생 체중 유아로 나타남 구리 결핍, 빈혈, 호중구 감소증뿐만 아니라 뼈 변화, 자발적 골절 및 골막 주위에 임상 증상이 있음 등등.

구리 결핍 증후군 어린이 검사

1. 혈청 구리 검사는 구리, 신생아 (0.6 ± 0.3) μmol / L [(4 ± 2) μg / dl], 성인 (0.4 ± 0.6) μmol / L [(2.5 ± 3.7)의 정상 값을 직접 반영합니다. Gg / dl], 구리의 간접 반응의 정상 값, 신생아 (3.9 ± 0.3) μmol / L [(25 ± 2) μg / dl], 성인 15.2 ~ 16.2 μmol / L (97 ~ 103 μg / dl), 그것의 임상 적 중요성은 혈장 세룰로 플라스 민 옥시 다제 활성, 총 혈청 구리의 정상 값, 신생아 6.3 ~ 8.6μmol / L (40 ~ 55μg / dl)과 일치하며 출생 후 1 개월 (13 ± 2.2) 점차적으로 증가합니다. ) μmol / L [(83 ± 14) μg / dl], 2 개월 동안 크게 감소, 평균 (10 ± 0.8) μmol / L [(64 ± 5) μg / dl], 3 개월 후에 증가하기 시작 함, 6 한 달이 지나면 성인 수준에 가까워지고 평균 성인은 17.1 ~ 20.4μmol / L (109 ~ 130μg / dl)이며, 건강한 어린이의 혈청 구리 정상 수치는 18 ~ 26.5μmol / L (115 ~ 169μg / dl), 구리 결핍입니다 혈청 구리는 감소되었고 혈청 세룰로 플라스 민 수준은 감소했습니다.

2. 철 역학 연구는 철 흡수와 방사성 철의 적혈구 결합을 감소시킵니다.

3. 간 생검 정상 성인 간 구리 농도는 16 ~ 31μg / g로 측정되었으며, 구리 결핍 어린이의 구리 결핍은 감소했습니다.

보조 검사

1. X- 레이 검사에서 긴 뼈가 두꺼워지고 골절이 동반되었으며, 임시 석회화 영역에서 성숙한 연골과 해면 뼈 조각이 보였고, 피질 뼈가 느슨해졌고 뼈 주위의 초승달에 의해 형성된 활동 벨트로 덮여있었습니다. 상처, 빠른 뼈 석회화 및 연골 복구, 부종, 세포 및 두꺼워 진 결합 조직으로 둘러싸인 골막 비후, 앞쪽 갈비뼈 또는 우울증, 자발적인 갈비뼈 골절 및 골막 반응, 긴 뼈 형이상 컵 모양이며 외향이 있으며 박차 형성과 형이상학 골절이 동반됩니다.

2. 뇌 혈관 조영술은 뇌동맥의 비틀림, 불규칙하거나 폐색 된 혈관 내강을 보여줍니다.

3. 골수 검사에서 적혈구 시스템이 관여하고 거대 세포가 바뀌고 액포가 형성되는 것으로 나타 났으며 전자 현미경은 골수의 성숙 단계에서 적혈구가 우세하고 젊은 적혈구는 소량의 이종 크로 마틴과 단단한 핵, 세포질을 가지고 있음을 보여 주었다. 크기가 다른 많은 양의 소포가 있으며, 소포에 다량의 페리틴이 있습니다. 일부 와이어 풀에는 철 침전물이있어 헤 모시 드린으로 간주되며 과립구 선은 성숙한 세포에서는 감소하지만 젊고 중간입니다 과립 및 전골 세포는 풍부하고 철은 거핵 세포 및 혈장 세포에도 침착된다.

4. EEG EEG가 비정상 일 수 있습니다.

5. 다른 피부 섬유 아세포에서 구리의 농도가 현저히 증가하여 선천성 구리 대사 및 결함 질환의 이용을 진단하는데 도움이되고 태아 진단에 사용될 수 있습니다. 양 수액 세포 배양은 64Cu, 양수를 취할 수 있습니다. 문화는 선천성 구리 결핍 질환의 진단에도 사용될 수 있습니다.

소아 구리 결핍 증후군 진단 및 진단

백혈구 감소증과 호중구 감소증의 경우, 설명 할 수없는 빈혈과 뼈의 방사선 학적 변화와 함께 미네랄 공급 장애를 암시하는 경우, 혈청 구리와 구리 청색 인 경우 구리 결핍을 고려해야합니다 구리 보충 후 단백질 수준이 낮고 망상 적혈구 반응이 빠르게 발생하여 초기 진단이 가능하며, 추가 진단이 필요한 경우 간 생검을 실시하여 간 구리 함량을 결정해야합니다.

구리의 내부 환경과 구리 영양의 생화학 지표는 많은 요인에 의해 영향을 받기 때문에 생화학 검사 또는 진단을 평가할 때 더 많은주의를 기울여야합니다 (예 : 혈장 구리 및 세룰로 플라스 민 수준은 연령과 생리 학적 상태에 의해 크게 영향을받습니다). 혈장 또는 제대혈에서 세룰로 플라스 민의 농도는 매우 낮으며, 만삭아는 생후 4-6 개월에 성인 수준으로 점차 증가하여 6 세가되고 성인 수준으로 떨어집니다.

생후 12 주 동안 미성숙 아동은 혈장 구리 농도가 지속적으로 낮았으며 임신 연령이 증가함에 따라 제대혈 구리 수치가 증가했습니다.

호르몬은 구리의 내부 환경 안정성에 더 큰 영향을 미칩니다 동물 실험에 따르면 뇌하수체 절제는 간 구리 농도를 증가시킵니다 예를 들어 성장 호르몬 보충, 간 구리 농도는 정상으로 돌아 오므로 성장 호르몬의 역할은 정상적인 배설 경로에 필요한 단백질 합성을 증가시켜 조절함으로써 부신 기능 부전 후 담즙 생성이 감소하고 담즙의 구리 농도 감소와 함께 코르티손 투여 후 담즙의 구리 농도가 부신 기능 부전 환자의 정상 혈장 구리로 돌아갑니다 간세포가 사이토 카인 합성을 증가시키고 세포 공간 환경의 안정성을 유지하기 위해 혈관 공간으로 구리를 분비하기 때문에 수준이 상승합니다 구리의 항상성에서 갑상선 호르몬의 역할은 무엇입니까? 갑상선 기능 항진증 환자는 혈장 구리 수치가 높고, 갑상선 기능 항진증 환자는 혈장 구리 수치가 낮으며, 에스트로겐은 세룰로 플라스 민의 재 합성을 유발할 수 있으며, 경구 피임약이나 임신은 혈장 구리 및 세룰로 플라스 민 수치를 낮출 수 있습니다. 에스트로겐 농도의 감소 결과.

요컨대,이 질병의 진단에서 우리는 감별 진단에주의를 기울이고 진단의 원인을 확인하기 위해 노력해야합니다.

상기 증상 및 징후, 특히 모발의 특성 변화를 갖는 유아 및 어린이는 진단을 할 수 있고, 혈청 구리 및 혈장 세룰로 플라스 민 함량을 감소시키고, 구리 함유 효소 활성을 감소시키고, 혈청 구리 흡수를 감소시키고, 뇌파 이상이 진단 적 가치를 갖는다 피부 섬유 아세포의 구리 농도가 크게 증가하여 선천성 구리 대사 진단 및 결핍 질환의 이용에 도움이되고 태아 진단에 사용될 수 있습니다. 양 수액 세포 배양은 64Cu를 취할 수 있으므로 양수 배양도 가능합니다 진단에 사용할 수 있습니다.

차별 진단

1. 괴혈병 구리 결핍의 골격 변화는 비정상적인 콜라겐 및 뼈 병변을 유발하기 때문에 괴혈병과 유사한 콜라겐 합성의 결함과 관련이 있습니다.

2. 페닐 케톤뇨증이 질환은 페닐 케톤뇨증과 구별되어야합니다.

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