소아 호모시스틴뇨증

소아 Homocytosis 소개 Homocystinuria는 메티오닌 대사 동안 효소 결핍으로 인한 유전병입니다. 주요 임상 증상은 다발성 혈전 색전증, 정신 지체, 수정 이소성 및 과도한 손가락 발가락입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0008 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 결정 탈구, 혈전증, 녹내장

소아 이소 형 시스틴 유리아 병인

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며,이 유전자는 염색체 21의 긴 팔에 위치하고 있으며, 3 가지 이상의 생화학 적 결함이 있습니다.

메틸 트랜스퍼 라제 결핍 (26 %) :

메틸 테트라 히드로 폴 레이트-호모시스테인 메틸 트랜스퍼 라제 결핍 유형 ( "메틸 트랜스퍼 라제 유형")은 호모시스테인이 메틸 트랜스퍼 라제, 비타민 B12에 의해 메티오닌으로 전환되는 장애입니다. 메틸 트랜스퍼 라제의 코엔자임입니다.

환원 효소 결핍 (25 %) :

3.5, 10-N- 메틸 테트라 히드로 폴 레이트 환원 효소 결핍 유형 ( "환원 효소 유형") 일반적으로, 환원 효소는 호모시스테인이 메티오닌으로 전환 될 수있는 메틸기를 제공합니다 효소가 결핍되면 이소 형 시스테인의 메틸화가 불충분하면 호모시스테인과 함께 체내에 축적됩니다.

합성 효소 결핍 (30 %) :

시스타 티오 닌 신타 제-결핍 유형 ( "신테 타제 유형")은 호모시스테인에서 시스타 티오 닌으로의 대사 경로이며, 이는 가장 흔한 유형이다.

(2) 병인

합성 효소 형 병변은 주로 다양한 혈관에서 발견되며 뇌 조직을 포함한 다양한 기관의 혈관에서는 두꺼워지고 섬유증이 있으며 혈전증, 대동맥이 좁아 지거나 확장 될 수 있으며 뇌에 여러 경색이 있습니다. 이 병에는 종종 결정 성 이소성 및 골격 기형이 있으며, 이러한 병리학 적 변화는 과도한 호모시스테인 활성화 응고 인자, 콜라겐 형성 억제 및 비정상 결합 조직에 의해 발생할 수 있습니다. 비타민 B6는 시스타 티오 닌 신타 제의 코엔자임입니다. 따라서, 다량의 B6의 적용은 일부 경우에 효과적이다.

소아 호모시스테인 예방

다양한 유전 적 결함의 결정은 배양 세포의 효소 분석에 달려 있으며,이 질환의 진단은 효소 활성에 달려 있으며, 효소의 활성은 피부 섬유 아세포로 측정 할 수 있으며, 이종 접합체도이 방법으로 검출 할 수 있으며, 태아 진단은 양모 세포를 측정하는 데 사용될 수 있습니다. 유전 적 대사 질환의 효소 활동, 산전 진단은 유전 질환의 발생을 예방하는 효과적인 방법 중 하나이며, 인간 유전학 지식의 실질적인 적용 및 유전학에 대한 중요한 수단입니다.

양수 천자는 임신 17 ~ 20 주 동안 복벽을 통해 수행 할 수 있으며, 양액 세포는 태아가 흘리는 상피 세포로 배양 후 효소 활성 또는 유전자 분석이 가능하며이 방법으로 인한 태아 손실률은 0.5 %입니다. 여전히 태아 진단의 중요한 수단입니다.

융모는 배아 영양막에서 유래되며 임신 후 10-12 주 동안 복벽에서 채취 할 수 있으며 효소 활성 측정 또는 유전자 분석에 사용될 수 있습니다. 결과적으로, 태아가 아프면 임산부는 인공 낙태를 제 시간에 선택할 수 있으며, 후속 수술이 상대적으로 쉽고 임산부의 심리적 부담을 최대한 빨리 완화시킬 수 있습니다.

산전 진단을위한 전제 조건은 프로 밴드의 정확한 진단이며, 산모가 다시 임신했을 때, 특히 산전 유전 진단에서 산모 진단에서 효소 또는 유전자 검사를 확인하는 것은 가능합니다. PCR / ASO 방법은 유전자 결함을 직접 검출 할 수 있고 다른 연결 분석 방법은 임상 진단을 기반으로하기 때문에 일부 유전자 질환에는 유전자 이질성이 있으며 동일한 질병 표현형은 다중 유전자좌의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 근이영양증은 DMD / BMD가 일반적이지만 근이영양증을 유발할 수있는 다른 유전 적 변이가 있는데, 임상 진단이 정확하지 않은 경우 A 질환의 다형성에 의한 B 질환의 유전자 진단이 도입 될 것입니다. 오해, 진단 오류로 이어지고 둘째로 샘플 오염을 피하기 위해 태아 물질에서 모체 DNA의 오염을 무시할 수 없으며 피 묻은 양수는 종종 진단 오류의 근본 원인 중 하나이며, 심각한 피의 양수는 임신 한 여성의 백혈구를 제거하기 위해 문화로 제거해야합니다, 융모 수집 후 자궁 내막 조직을 제거하기 위해 거꾸로 현미경으로 확인하고 선택해야합니다.

리소좀 저장 질환의 심각한 상태로 인해 대부분의 질병에는 효과적인 치료법이없고 예후가 좋지 않습니다. 아이의 출생은 사회와 가족에게 심각한 경제적, 정신적 부담을 가져옵니다.이 질병에 대한 효과적인 치료법은 없지만 대부분이 될 수 있습니다 태아가 아프다는 것은 분명하고 일부는 임신 초기에 태아 진단을 할 수 있으며, 태아의 출생을 예방할 수 있기 때문에 태생의 출생을 예방할 수 있기 때문에 유생 학에서 "예방"의 의미가 있습니다. 가족과 사회에 대한 부담을 줄이고 인구의 질을 향상시킬 수있는 유일한 유생 학 측정법입니다.

소아 호모 시스틴 뇨증 합병증 합병증, 탈구, 혈전증, 녹내장

눈에 보이는 뼈 이상, 수정 탈구, 혈전증, 정신 지체, 경련 등은 종종 녹내장, 망막 박리, 혈관의 여러 부분의 혈전증, 여러 뇌 혈관 사고로 인한 편마비, 유사 벌지 마비를 유발할 수 있습니다.

소아 호모시스테인 증상 일반적인 증상 소변에는 특별한 쥐 냄새 골다공증 머리 얇은 피부 패턴 거미가 정신 지체 미세 혈전 형성 경련을 나타냅니다

1. 합성 효소 결핍 유형 : 전형적인 증상은 시스타 티오 닌 신타 제 결핍 유형의 경우에 나타나며, 아이는 출생시 정상이며 5 ~ 9 개월이며 주요 증상은 골격 이상, 결정 탈구, 혈전증 및 정신 발달입니다. 거꾸로, 끔찍한 등 골격 기형에는 사지와 손가락 발가락 날씬한 (거미 손가락 발가락)이 있으며, Ma Fang 증후군으로 쉽게 오해됩니다 .X 선 검사는 골다공증, 척추 몸 뒤 이중 오목 및 척추 측만증을 보여주었습니다. 등, 대부분 3 ~ 10 세의 눈 증상의 탈구가 많이 있으며, 종종 녹내장, 망막 분리, 혈전증이 모든 기관에서 발생할 수 있으며, 약 50 %의 경우 1 회 이상의 혈전 색전증이 발생했습니다. 내부 혈관, 관상 동맥, 신장 동맥, 폐 혈관, 피부 혈관 등에는 혈전증이있을 수 있으며 해당 증상이 나타나고, 신경계 증상이 더 분명하고, 정신 지체, 발작, 다발성 뇌 혈관 사고가 편마비를 유발할 수 있음, Pseudobulbaric palsy는 또한 정신 증상을 가질 수 있으며 가랑이 홍조, 피부 대리석 패턴, 얇은 피부, 얇고 접 히기 쉬운 머리카락, 프로트롬빈 감소, 근병증과 같은 다른 증상도 볼 수 있습니다.

2. 메틸 트랜스퍼 라제 결핍 유형 :이 질환의 "메틸 트랜스퍼 라제 결핍 유형"은 경증이며 골격 기형, 신체적 및 정신적 지체가있을 수 있지만 드문 결정 성 이소성 및 혈전증이있을 수 있습니다. 메틸 말 론산 뇨증과 병용.

3. 환원 효소 결핍 유형 :이 질환의 "환원 효소 결핍 유형"은 주로 경련, 정신 지체, 정신 분열증 유사 증상, 근병증 등과 같은 신경계 증상, 골 변형 없음, 수정 성 이소성, 혈관 증상 없음으로 인해 발생합니다 .

소아 호모시스테인 검사

1. 뇨 호모시스테인의 결정 : 스크리닝 방법, 즉 나트륨 니트 로프 루시드 테스트가 사용될 수있다 : 1ml의 소변이 5 % 시안화 나트륨 수용액에 첨가되고 5 분 동안 배치되고, 5 % 나트륨 니트로 프러스 사이드 용액 1 방울이 첨가되면 적색 또는 자홍색이 나타난다. 소변에서 과량의 황 함유 아미노산을 나타내는 양성.

2. 진단은 효소 활성에 의존한다 : 효소의 활성은 피부 섬유 아세포에 의해 측정 될 수 있고, 이종 접합체도이 방법에 의해 검출 될 수있다.

3. 태아 진단 : 양수 세포의 효소 활성을 측정 할 수 있습니다. X- 선, B- 초음파, CT 및 기타 영상 검사를 수행해야합니다.

소아 호모 시스틴 뇨증 진단 및 진단

임상 증상 및 실험실 테스트에 따라 확인되었습니다.

이 질환은 말 광장 증후군과 구별되어야하며, 두 가지 공통점은 수정 성 이소성, 거미 손가락 발가락, 심혈관 증상이지만 유전 적 패턴과 질병 발달은 다르며,이 질환은 열성이며 말 증후군은 상 염색체입니다. 지배적 인 유전, 발가락 날씬함은 태어날 때 볼 수 있습니다. 호모 시스틴 뇨증은 일차 생활에서 정상이지만 골 성장은 수년 후에 비례하지 않으며 사지가 길어지며 혈전 색전증 증상, 골다공증, 척추 뼈에는 이중 오목한 기형 등이 있으며, 더 중요한 것은 Ma Fang 증후군에는이 질환의 생화학 적 대사 이상이 없다는 것입니다.

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