어린이의 점액다당증

소아 점막 다당류 저장 질병 소개 MPS (mucopolysaccharidosis)는 선천적 유전자 질환 그룹으로, mucopolysaccharide 분해 효소가 없기 때문에 산성 mucopolysaccharide가 완전히 분해되지 않아 신체의 다른 조직에 mucopolysaccharide가 축적되어 골격 변형 및 정신 장애와 같은 일련의 임상 증상이 발생합니다. 그리고 표지판. 기본 지식 질병 비율 : 0.001 % -0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 귀머거리

소아 점막 다당류 증의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 열성 유전으로 산성 점액 다당류 대사 장애와 관련이 있으며, 환자에서 리소좀 α-L- 이두로니다 제의 결핍으로 인해 점액 다당류는 분해에는 장애가 있으며, 신체 세포에서 불완전하게 분해 된 점액 다당류 침착 물이 소변에서 배출됩니다.이 비정상적인 침착에는 심장, 뇌, 간, 비장 등과 같은 다양한 기관 및 조직이 심장 판막, 혈관, 수막, 각막, 골막 및 기타 조직에서 점액 다당류 침착이있는 헐러 세포를 볼 수 있는데, 이는 다양한 임상 증상의 병리학 적 기초입니다.

(2) 병인

뮤코 폴리 사카 라이드는 주로 우론 산과 헥 소사 민으로 구성된 복합 고분자로 결합 조직의 매트릭스에 분포되어 있으며 연골, 각막, 혈관벽 및 피하 조직의 중요한 구성 요소입니다. 점막 다당류, 연골의 발암 후 육종, 힘줄, 혈관, 심장 판막, 근육, 수막, 망 상피내 조직 및 피하 조직과 같은 콜라겐 조직의 섬유 모세포가 부어 오르고, 이들은 점막 다당류 입자, 간, 비장, 신장, 림프절 및 특정 내분비 기관의 실질 세포에서 유사한 물질이 침착되고 중추 신경계 및 말초 신경의 신경절 세포가 부어 있지만 충전 재료는 주로 신경 글리코 사이드이며 점액 다당류 함량은 점액 다당류가 거의 또는 전혀 없습니다.

9 가지 종류의 뮤코 폴리 사카 라이드가 있으며 그중 3 가지가 뮤코 폴리 사카 라이드의 병원성, 즉 황산 피부, 헤파 란 설페이트 및 케 라탄 설페이트와 관련이있는 것으로 알려져 있습니다. 그리고 헤파 란 설페이트는 약 10 %를 차지하고, 케 라탄 설페이트는 소량 (0.1mg / kg)만을 차지합니다. 점막 다당류 증에서는 대사 장애와 관련하여 하나 또는 두 개의 점막 다당류 소변 배설이있을 수 있습니다. 유아와 어린이의 경우 소변 내 점액 다당류의 양이 많지만 점액 다당류만큼 높지는 않지만 점액 다당류는 다발성 분열증, 류마티스 열, 종양, 말 증후군, 고혈압과 같은 다른 질병에서도 나타납니다. 혈압, 간경변, 사구체 신염 및 콜라겐 질환이지만 이의 점막 다당류 조성은이 질환과 다릅니다.

다당류 사슬의 분해는 리소좀에서 수행되어야하며, 일반적인 리소좀에는 많은 종류의 글리코시다 제, 설페이트 리파제 및 아세테이트 트랜스퍼 라 제가 포함되어 있으며, 다른 mucopolysaccharide는 분해를 위해 다른 리소좀 효소가 필요합니다. 리소좀 효소는 분해 과정에 참여하며, 효소의 결함은 아미노 글루칸 사슬의 분해를 유발하고 리소좀에 축적되며 비뇨기 배설이 증가합니다 어린이의 결핍 효소의 활동은 종종 정상입니다. 1 % ~ 10 %

유형 II를 제외한 점액 성 다당류 증은 X- 연관 열성 상속이고, 나머지는 상 염색체 열성 유전성 질환 및 다양한 유형의 점막 다당류 증의 효소 결함이다.

어린이의 점막 다당류 저장 질병 예방

점막 다당류 증은 리소좀 산 가수 분해 효소의 선천성 결손에 의해 발생하며, 결혼 법 준수, 가까운 친척의 결혼을 피하고 자손의 유전병 발병률을 낮추는 효과적인 예방 조치는 없습니다.

조기 진단을 위해 정기적으로 검사를 받아야하는 낯선 형제 자매가 있습니다. 가족에게 두 번째 자녀가 필요한 경우, 유전 상담을 수행하고 태아 진단에 조건을 사용할 수 있습니다. 필요한 경우 태아 진단 및 임신 종료를 위해 대부분의 점막 다당류 증 유형을 양수 세포 세포 cDNA에 대해 분석 할 수 있습니다.

소아 점액 다당류 저장 합병증 합병증

1. 성장 지연 : 어린이의 연령과 성별 키는 동일한 연령과 성별 기준 인구 기준에 비해 중앙값에서 2 표준 편차를 뺀 값보다 낮습니다. 골의 다양한 점진적 왜곡이 운동 기능에 영향을 미칩니다.

2. 똑똑한 후진성, 언어 및 행동 장애.

3. 말기, 울혈 성 심부전 등의 간, 비장 비대, 청각 장애, 억압 마비 및 호흡 마비.

소아 점액 성 다당류 저장 질환의 증상 일반적인 증상 비강 저 연약 X 증후군 짧은 목 비대증 관절 염증 각막 불투명성 지각 장애 무질서 심장 마비

뮤코 폴리 사카 라이드는 결합 조직의 주성분으로 전신에 영향을 미치므로 일반적으로 태어날 때마다 정상이며, 나이가 들어감에 따라 임상 증상이 점차 뚜렷해지며 IV 형을 제외하고 1 년 정도 후진이 생깁니다. VI 형 이외에도 환자는 지능적인 후진 증을 동반하는데, 각 유형의 질병에 따라 심각성이 다르기 때문에 임상 적 특징이 있으며, 주로 키가 짧고 특수한 얼굴, 무관심한 표정, 큰 머리, 추악한 얼굴로 특징 지어집니다. 작은 눈 균열, 넓은 눈 거리, 낮은 편평한 코, 큰 콧 구멍, 두꺼운 입술, 이마 및 이중 탈장, 낮은 헤어 라인, 짧은 목, 대부분의 각막 불투명도, 점진적인 관절 왜곡, 흉부 변형, 척추가있는 많은 머리카락 후만증 또는 척추 측만증, 무릎 valgus, 발톱 모양의 손, 초기 간, 비장 비대, 청각 장애, 심장 확대 등

현재 점막 다당류 증을 유발하는 효소 결함이 확인되었으며 6 가지 유형으로 분류됩니다.

1. 점막 다당류 증 타입 I-H (Hurler syndrome)

이 유형은 α-L- 이두로니다 아제의 부족으로 인해 종종 10 세에 사망하여 가장 심각한 유형으로 신체에 더 마탄 설페이트와 헤파린 설페이트, 각막, 연골과 같은 전신 장기가 축적됩니다 , 뼈, 피부, 심근 내막, 혈관 결합 조직 등이 영향을받습니다. 임상 적으로 낮은 지능, 못생긴 얼굴, 간 비대, 골 병변, 심혈관 질환, 각막 불투명도 및 난청, 말초 혈액 백혈구, 림프구가 다르게 보일 수 있습니다 때로는 크기가 다른 다양한 크기와 모양의 염색 과립은 다량의 산성 점액 다당류 (> 100mg / d, 정상 3 ~ 25mg / d)를 배설했습니다.

이 질환은 상 염색체 열성 유전자 질환으로 α-L- 이두로니다 아제 유전자가 확인되었으며 염색체 4p16.3에 위치하며 14 개의 엑손이 있으며 많은 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 표현형 및 유전자형 분석은 α-L- 이두로니다 제 유전자의 돌연변이가 코딩 영역 70 또는 402에서 정지 코돈의 존재와 같은 점액 다당류 증 타입 I-H로 불리는 효소 활성의 심각한 결핍을 초래한다는 것을 밝혀냈다. 효소 활성의 중간 또는 약한 감소를 초래하는 돌연변이는 임상 적으로 점막 다당류 증 유형 I-S로 분류됩니다.

원래 mucopolysaccharidosis V 형으로 분류 된 Mucopolysaccharidosis 유형 I-S (Scheie 증후군)는 보통 심각한 유형의 mucopolysaccharidosis, 유전 적 유형 및 mucopolysaccharidosis 유형 I-H를 가진 병원성 유전자입니다. 임상 증상은 일반적으로 5 세 이후에 나타납니다.

2. 점막 다당류 증 II 형 (헌터 증후군)

임상 중량은 점액 성 다당류 I-H 형과 유사하며 2 세에서 6 세 사이에 시작하여 특수한 얼굴 및 골격 변형이 있지만 척추에는 부리와 같은 기형이없고 각막 불투명도가 없으며 환자는 지능적으로 후진하며 진행성 난청으로 혼잡 할 수 있습니다. 성심 부전, 간 비대 비대

이 유형은 X- 연관 열성 유전이며, 원인은 이더로 네이트 설파 타제의 결핍으로 더 마탄 설페이트와 헤파린 설페이트의 신진 대사를 유발합니다 질병 유발 유전자는 복제되어 연약한 X 증후군 부위 근처의 염색체의 Xq28 영역에 위치합니다. 9 개의 엑손이 있으며, 유전자 분석 결과 많은 환자들이 큰 단편 결실을 가지고 있고, 다른 형태에서는 약간의 돌연변이가 있고, 작은 단편이 없거나 삽입되어 있으며, 임상 표현형이 유전자형과 일치하고 있으며, 뉴클레오티드 1129와 같은 심각한 병변이 있습니다. 22 개 염기 또는 유전자 결실이있는 염기의 삽입이 더 심각하고, 약간의 돌연변이가있는 것이 비교적 약한 임상 증상이다.

3. 점막 다당류 증 III 형 (산 필리포 증후군)

임상 적으로, 그것은 4 가지 상이한 유형으로 나눌 수 있는데, 이는 4 가지 상이한 효소 결함에 의해 야기되고, IIIA는 설페이트 화 된 아미 다아 제가없고, IIIB는 α-N- 아세틸 헥 소사 미니 다아 제가없고, IIIC 형은 α- 글루코사민이다. N- 아세틸 트랜스퍼 라 아제가 부족하고 IIID 형이 N- 아세틸 글루코사민 -6- 설파 타제 결핍이므로 상기 4 가지 효소는 헤파린 설페이트 분해에 필요한 효소이므로 이들 효소가 부족한 경우 헤파린 설페이트가 발생한다. 신체의 축적, 비뇨기 분비량이 증가하는 동안, 첫 번째 해의 어린이의 임상 발달은 여전히 ​​정상이며, 점차 어릴 때 언어, 행동 장애, 성장 및 발달이 나타나고, 어린 시절에는 신경 퇴행성 병변이 더 분명합니다. 질식, 못생긴 얼굴, 강한 관절 등.

질병 유형 4는 상 염색체 열성 유전성 질환으로 헤파린 설페이트가 체내에 축적됩니다 IIID 형 병원성 유전자 글루코사민 -6- 설파 타제는 클로닝되어 염색체 12q14에 위치합니다.

4. 점막 다당류 증 IV 형 (모키 오 증후군)

임상 적 특징은 점막 다당류 증 유형 I-H와 유사하지만 정신 지체, 명백한 성장 장애, 골격 변형이 없으며, X- 레이는 전형적인 점막 다당류 증을 나타내고, 척추는 부리와 같은 현저한 변화가 있으며, 척추는 편평하며 갈비뼈가 떠 있습니다. 닭 가슴살 등, 못생긴 얼굴, 짧은 코, 큰 입, 빈약 한 치아 발달, 각막 불투명도, 정상적인 사춘기 발달, 연령에 따른 척수 압박 증상, 억압 마비 및 호흡 마비.

점막 다당류 증 IV 형의 두 가지 하위 유형이 있으며, 점막 다당류 증 IV 형 A는 N- 아세틸 갈 락토 사민 -6- 설파 타제 결핍, 점막 다당류 증 IV 형 B는 β- 갈 락토시다 아제 결핍으로 케 라탄 설페이트를 유발합니다 그리고 콘드로이틴 설페이트 분해 장애, 세포 및 조직에 이들 물질의 축적을 초래하는, 두 개의 서브 타입은 동일한 표현형을 가지며, 상 염색체 열성 유전성 질환, 전장의 N- 아세틸 갈 락토 사민 -6- 설파 타제 cDNA가 클로닝되었고, 유전자가 염색체 16q24.3에 위치하고,이 유전자에서 일부 돌연변이 부위가 발견되었으며, β- 갈 락토시다 제 유전자도 염색체 3q21.33에 복제되어 돌연변이 부위가 발견되었습니다.

5. 점막 다당류 증 VI 형 (마로 테-라미 증후군)

임상 증상은 점막 다당류 증 I-H 형과 유사하지만 지능이없고 소변에 다량의 더 마탄 설페이트가 배출된다 원인이되는 유전자는 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제이며이 유전자는 염색체 5q13-5q14에 있습니다. 상 염색체 열성 유전병입니다.

6. 점막 다당류 증 VII 형

임상 증상은 점막 다당류 증 I-H 형과 동일하지만, 개인의 중증도는 다르고, 변이는 더 크며 더 가벼울 수 있습니다.이 유형은 β- 글루 쿠로니다 아제 결핍으로 인한 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 4/6 콘드로이틴 설페이트를 체내에 침착시키고, 유전자를 12 개의 엑손을 갖는 염색체 7q21.11에 위치시켰다.

소아 점막 다당류 검사

1. 소변 점액 성 다당류 측정은 일반적으로 톨루이딘 블루 방법으로 수행되며 환자의 소변은 양성입니다.

2. 아세테이트 섬유 막 전기 영동은 소변에서 배설 된 점액 다당류의 유형을 구별하고 타이핑을 수행 할 수 있습니다.

3. 효소 분석 뮤신-폴리 사카 라이드 질환은 백혈구, 섬유 아세포 및 소변에서 배설 된 점액 폴리 사카 라이드의 특정 효소 활성의 측정에 따라 분류 될 수있다.

4. 말초 백혈구, 림프구 및 골수 혈액 세포는 때때로 크기가 다른 형태를 갖는 다르게 염색되고 짙은 스테인드 입자의 상이한 크기로 볼 수 있으며, 입자는 릴리 (Reilly) 입자로 불리며, 이는 다당류 인 것으로 확인되었다.

5. 뼈의 X 선 검사가 느슨하고, 피질 뼈가 얇고, 두개골이 커지고, 안장이 커지고, 후만증 또는 척추 측만증이 있으며, 척추 몸이 쐐기 모양이거나 평평하며, 가슴과 허리 척추의 앞 가장자리는 물고기와 비슷합니다. 전치 또는 새의 부리가 갑작스럽고 갈비뼈 끝이 작고 흉골 끝이 넓어지고 리본 모양이며 중수골 뼈가 짧고 두껍고 지하실이 날카 로워지며 지골 말단이 좁아지고 손목의 골화 중심이 지연됩니다.

6. B- 초음파는 간, 비장 및 심장 비대, 심근 기능 저하에서 발견 될 수 있습니다.

7. 청력 손실을 점검하기위한 전기 음향 측정.

8. 뇌파는 비정상적인 뇌파를 보여줍니다.

9. 지능 탐지는 지능을 감소 시켰습니다.

소아 점막 다당류 저장 질병의 진단 및 식별

진단

1. 임상 특징, 특별한 얼굴 및 표시, X 선 필름 및 소변 점액 다당류 양성에 따르면 진단을 내릴 수 있습니다.

2. 가족력 점액 성 다당류 환자의 가족력은 조기 진단에 도움이됩니다.

차별 진단

다양한 유형의 점막 다당류 증의 임상 진단은 주로 X- 선 다중 골격 이형성증과 소변에서 배설되는 다른 점액 다당류와 같은 임상 증상을 기반으로합니다.이 질병을 고려할 때 진단은 효소 부족과 관련이 있어야하며 질병은 구루병과 관련이 있어야합니다. 선천성 갑상선 기능 항진증, 다양한 유형의 내장 축적 질환, 만노스 축적 질환, GML 강글 리오 시드 침착 질환 등 이러한 질환의 임상 증상은 점막 다당류 증의 증상과 유사하지만 비뇨기 점막 다당류 배출은 아닙니다 증가하십시오.

1. 다중 포스 포-에스테라아제 결핍은 점막 다당류 증의 매우 가벼운 임상 증상 및 X- 레이 특징을 가질 수있는 반면, 지능 및 신경계 손상은 허들 및 헌터 병보다 더 빠르게 진행된다. 염색 된 백혈구 감소증은 간 비대 비대증으로 인해 종종 뮤코 폴리 사카 라이드 인 것으로 의심되며, 뮤코 폴리 사카 라이드 및 황 지질은 종종 소변에서 양성입니다.

2. GML 강글 리오 시드 증 (GML gangliosidosis) GML 강글 리오 시드 증은 지질 침착 질환이고 점막 다당류 증의 임상 증상과 유사한 일반적인 헥 소스 강글리오사이드 강글리오사이드 질환을 지칭한다. 일반적으로 유아기, 정신 지체, 근육 톤 감소, 간 비대 비대, 망막 벚나무 반점의 50 % 이상에서 발생합니다.

3. 정신 운동 지연 (정신 운동 지연)을 특징으로하는 만 노시도 시스 (만 노시도 시스), 또한 헐러 질환 얼굴, 간 비대, 저 근육 톤 및 경미한 다발성 이영양증, 그러나 소변에서 점액 다당류는 없음 만노스 함유 올리고당이다.

4. 푸코시다 시스는 거친 얼굴, 간 비대, 심하게 정신 지체 및 다발성 이영양증이 있으며, 과당 함유 올리고당은 조직에 축적되어 소변에서 배출됩니다.

5. Aspartyl Glucosamineuria (aspartylglucosaminuria)는 종종 Hurler and Hunter 증후군과 혼동되며, 아이가 정상적으로 태어나고 곧 진행성 얼굴이 거칠고 코가 넓고 평평하거나 오목하며 콧 구멍이 굵고 입술이 두껍습니다. 짧은 목, 간 및 비장 등, 아스파라긴 글루코사민의 소변 배설.

6. 점액 지질 증 점액 지질 증은 점막 다당류 증과도 구별되어야하는데, 점액 성 질환 유형 I 및 유형 II의 임상 증상은 헐러 증후군의 증상과 유사하며, 다중 망막 영양 실조는 비정상입니다. 체리 홍반이 더 흔합니다. 근육 발작, 근육 위축, 종종 춤추는 손과 발의 운동 운동 및 안진, 올리고당과 결합 된 살리실산의 배설로 진행되는 신경 퇴행성 병변이 있습니다.

7. Spondylo-epiphyseal dysplasia는 종종 mucopolysaccharidosis type IV와 혼합되지만 소변의 mucopolysaccharide는 음성입니다.

8. Kneist 증후군의 임상 증상은 점막 다당류 증 IV 형과 매우 유사하지만 소변에서 케 라탄 설페이트의 배설이지만이 증후군의 점막 다당류 증 IV 형 결핍은 N- 아세틸-갈 락토 시드 -6- 설파 타제 및 β- Galactosidase는 정상이며 병인이 명확하지 않습니다.

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