소아 점액다당증 Ⅳ형

소아 점막 다당류 저장 질환 IV 형 소개 Brailsford 증후군, Brailsford-Morquio 증후군, 각화증 황산염, 이형성 연골 형성 이상, 기형 연골 골 이영양증 등으로도 알려진 점액 성 다당류 증 (MPS)은 유착으로 인한 선천적 유전 질환의 그룹입니다 다당류 분해 효소의 부족은 산 점액 다당류를 완전히 분해 할 수 없어 신체의 다른 조직에 점액 다당류가 축적되어 일련의 임상 증상 및 골격 변형 및 정신 장애와 같은 증상이 나타납니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 마비

소아 점막 다당류 저장 질병 IV 병인

(1) 질병의 원인

Morquio 증후군으로도 알려진이 질환은 상 염색체 열성 질환입니다.

(2) 병인

이 증상은 주로 N- 아세틸 갈 락토 사민 6-SO4 리파아제의 결핍에 의한 것으로 최근에 β- 갈 락토시다 아제의 결핍에 의한 것으로보고되어 있으며, 환자의 epiphysis의 조골 세포에 결함이 있고 관절 연골의 형성에 결함이 있습니다. 장골의 소주 골에 연골 섬이 있고 석회화 준비 영역이 변형되고 소변에서 배설 된 점액 다당류는 주로 케 라탄 설페이트이며, 병리학 적 변화는 주로 연골과 epiphysis의 불규칙한 성장이며, tarsal plate의 연골 세포 배열은 무질서하다. 국소 무균 괴사, 연골 세포의 진공 변화, 색이 불량합니다.

점액 성 다당류 저장 질병 유형 IV에는 두 가지 하위 유형이 있으며, 점액 성 다당류 증 유형 IV A는 N- 아세틸 갈 락토 사민 -6- 설파 타제 결핍이며, 점액 성 다당류 증 유형 IV B는 β- 갈 락토시다 아제 결핍으로 황산 케라틴과 콘드로이틴 설페이트의 분해는 세포와 조직에 이들 물질을 축적시킵니다. 두 가지 아형의 표현형은 동일합니다. 두 가지 아형은 상 염색체 열성 장애, N- 아세틸 갈 락토 사민 -6- 설파 타제의 전장 cDNA가 클로닝되었고,이 유전자는 염색체 16q24.3에 위치하며, 일부 돌연변이 부위가이 유전자에서 발견되었으며, β- 갈 락토시다 제 유전자도 클로닝되어 염색체 3q21.33에 위치하여 발견되었다. 돌연변이 부위.

소아 점액 다당류 저장 질병 IV 예방

유전 상담 :

가족력에 대한 유전 상담은 영향을받는 성인이 선택적인 생식 능력을 갖도록 도울 수 있습니다.

혼전 검사 : 남녀 병력 및 가족 구성원의 병력 및 치료, 특히 선천성 기형의 유무, 유전 병력 및 가까운 친척에 대한 상세한 문의를 포함합니다. 캐리어를 탐지하기 위해 가족 조사, 혈액 검사 염색체 검사 또는 유전자 진단을 수행해야합니다.

태아 상담 :

임산부 : 임신 중 약물 치료는 의사가 안내해야합니다. 태아 건강 검진을 잘하십시오. 환자는 아동의 태아 진단을 받아야합니다.

임신 중 펑크 양수 검사 :

1 증가 된 점액 성 다당류는 양수에서 발견 될 수 있습니다 (그러나 임신 16 주 전에 진단되지는 않음).

2 양수 천자 후, 조기 진단을 위해 세포를 분석하여 임신을 조기에 종결 할 수 있습니다.

소아 점막 다당류 저장 질병 IV 합병증 합병증

그놈과 같은 사지 마비의 발달은 심장 합병증, 후기 압력 마비 및 호흡 마비를 유발할 수 있습니다.

소아 점액 성 다당류 저장 질환 IV 형 증상 일반적인 증상 안장 코 짧은 목 척추 곡선 각막 불투명 사지 약점 간 비대 척추 및 사지 기형 눈 넓은 무릎 정맥 슬개골 또는 고관절 "덕 스텝"보행

남성과 여성 모두 아플 수 있습니다. 정상 생활 후 1 세 이후에 임상 증상이 분명합니다. 골 변화와 성장 장애가 가장 두드러지며, 편평한 척추, 무릎 모반, 흉 요추 후만증, 사지와 가슴 기형이있는 짧은 몸통이 특징입니다. 성장은 6 세, 그놈 형, 짧은 목, 짧은 손발, 넓은 손가락, 일부 관절 인대가 느슨하고 관절 움직임이 정상 범위를 벗어남, 척추 곡률 및 갈비뼈 변형, 가슴 앞뒤 직경, 닭 가슴살과 짧은 목으로 성장이 정체 됨 배럴 가슴, 서있을 때의 넥킹, 앞으로 기울어 짐, 무릎, 발 모반, 엉덩이, 크롤링과 같은 무릎 굴곡, 척추 스트레칭의 어려움, 복부 팽창, 건조한 형이상, 제한된 관절 활동 및 일부 관절 인대 이완으로 인해 관절 운동이 정상 범위를 벗어나고, 근육 강도가 약하고, 사지가 약하고, 걷기가 오리 단계이며, 지능이 정상 또는 경미한 장애이며, 특징적인 얼굴은 넓은 눈 거리, 안장 코, 입 넓이, 치아 간격 및 법랑질입니다 이형성증, 상악 돌출부, 각막 불투명도 및 간 비대 비대증이 발생할 수 있으며, 청각 장애는 약 10 세부터 시작되며, 청각 장애는 거의 30 세 이상이며 흉부 변형으로 인한 심장 합병증에 대한보고가 있습니다. 척수 질환, 사지 마비의 개발, 복부 팽만, 간, 비장의 증상.

소아 점막 다당류 저장 질병 IV 검사

어린이의 소변에서 배설되는 대부분의 점액 성 다당류는 케 라탄 설페이트이며 때로는 콘드로이틴 설페이트입니다.

비정형 사례의 경우 다음 실험실 테스트를 수행 할 수 있습니다.

1. 경우의 약 절반, 말초 혈액 또는 골수 백혈구 갈대 또는 김사 염색의 점액 다당류 검사는 소엽 핵 및 림프구, 진한 보라색, 비정상적인 크기, 다른 모양에서 진한 보라색을 감지 할 수 있습니다. 신경총은 존재하며 때로는 액포가 포함되어 있습니다.

2. 피부 섬유 아세포 배양은 또한 동일한 비정상적인 염색 과립을 갖는다.

3. 소변 점액 다당류 검사 아픈 아이들과 일부 친척들은 소변에 더 많은 점액 다당류가 있습니다.

이 유형의 X 선은 척추 이형성증을 나타내며, 일반적인 척추 몸이 평평 해지고, 횡경이 증가하며, 특히 앞뒤 직경이 증가하고, 척추 몸의 앞 가장자리가 쐐기 모양이며, 척추 몸의 앞쪽 경계의 중간 부분은 새의 부리와 같으며 척추는 위아래로 있습니다. 여백이 불규칙하고 추간 공간이 넓어지고 개별 척추가 작고 불규칙하며 뒤로 변위되어 척추의 후방 척추 변형이 발생하며 이는 흉추와 요추의 접합부에서 더 흔합니다. 이러한 전형적인 변화는 하부 흉추와 상부 척추에서 발생합니다. 두 번째 자궁 경부 척추 치질은 작거나 없거나, 두개골에는 명백한 변화가 없으며, sella는 대부분 정상이며, 일부 환자는 sella가 작거나 확대되었거나, 반경과 척골의 원위 끝이 있고, 근위 중수골은 원뿔 모양의 변형이 있으며 엉덩이는 모반입니다. 아세트산이 확대됩니다.

소아에서 IV 형 점액 성 다당류 저장 질병의 진단 식별

1. 특별한 얼굴 및 표시의 임상 특징에 따르면, 엑스레이 필름 성과 및 실험실 테스트는 진단을 할 수 있습니다.

2. 가족력 점액 성 다당류 환자의 가족력은 조기 진단에 도움이됩니다.

점액 다당류 유형 I, X 선 변화 및 I 유형으로 식별은 거의 동일합니다. 두 유형의 차이는이 유형의 척추 뼈 형성 이상, 척추는 일반적으로 평평하고, 앞 가장자리는 쐐기 모양이며, 척추의 상부 및 하부 가장자리는 불규칙하고, 간격은 넓어지고, 개별적입니다 척추는 작고 뒤로 변위되어 흉추와 요추의 접합부에서 후방 척추 또는 각 변형이 발생합니다.

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