소아 백질 해면상 변성 증후군

소아의 뇌 백질 해면상 퇴행 증후군 소개 카나 반 증후군은 진행성 머리 둘레 확대 및 신경계 기능의 급격한 감소를 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환이다. 소아 백질 해면 퇴행 증후군은 중추 신경계 해면 퇴행, 카나 반 증후군, 반 보가에 르트 베르트랑 증후군 및 신경계의 비장 퇴화로도 알려져 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 전해질 불균형

소아에서 뇌 백질 해면상 퇴행 증후군의 원인

질병의 원인 :

뇌 백질 해면상 변성 증후군의 병인은 확인되지 않았으며 일반적으로 상 염색체 열성 인 것으로 간주됩니다. 상 염색체 열성 유전 : 상 염색체 열성 질환을 발병시키기 위해서는 비정상 대립 유전자의 사본 두 개가 있어야합니다. 어떤 사람들은 창립자 효과 (비록 소수의 멤버로 시작된 그룹은 그룹 임) 또는 조상이 캐리어에게 선택의 이점을 주었기 때문에 이종 접합체 또는 캐리어의 비율이 높을 수 있습니다 ( 예를 들어, 겸상 적혈구 빈혈에서 이형 접합 개체는 말라리아가 발생하지 않습니다.

병인 :

병리학 적 변화는 심한 뇌 부종, 증가 된 뇌 무게, 증가 된 부피, 연화 및 평평한 뇌를 가지고 있습니다. 피질의 원형질 성 성상 세포는 부어 오며 액포를 형성합니다. 뇌의 백질에서는 부종이 세포 외 영역에 영향을 미치며, 세포 외 영역과 미엘린 시스에서 액포가 발견되므로 해면 퇴화라고합니다. 고급 단계에서는 심한 탈수 초화 및 신경교 증이 있습니다.

탈수 초화 (Demyelinating) : 탈수 초화 질환은 임상 증상은 다르지만 비슷한 특성을 가진 광범위한 종류의 후천성 질환으로, 특징적인 병리학 적 변화는 신경 섬유에서 수초의 소실과 신경 세포의 상대적 유지 보수입니다. . 미엘린의 역할은 뉴런을 보호하고 신경 임펄스가 뉴런에 빠르게 전달되도록하는 것이므로, 미엘린의 손실은 신경 임펄스의 전달에 영향을 줄 수 있습니다. 임상 증상은 다음과 같습니다.

(1) 정신 증상 : 과민성, 강한 울음, 강한 웃음, 기억 상실 등;

(2) 근 음증 또는 다른 목소리;

(3) 시각 장애;

(4) 실신 감 또는 감각 이상;

(5) 신체 활동이 바람직하지 않거나 마비 된 경우;

(6) 비뇨기 장애, 발기 부전 등

소아의 뇌 백질 해면상 퇴행 증후군 예방

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팔리 덤, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일상적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 훌륭한 역할을합니다. 임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속을 피하는 등 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.

소아에서 뇌 백질 해면상 퇴행성 증후군의 합병증 합병증 전해질 장애

과도한 발한, 고열, 구토로 인해 물과 전기의 불균형을 유발할 수 있으며 경련, 경련, 근육 톤 증가, 피질 토닉 상태를 나타낼 수 있습니다. 시력 상실, 진행성 정신 지체 등

소아의 뇌 백질 해면상 변성 증후군의 증상 일반적인 증상 영아의 수유 장애는 뇌로 이동합니다. 강장 근육 긴장 경련 감소 시신경 위축 시각 장애 각화

1, 백질 해면체 퇴행 증후군을 가진 어린이, 출생 후 2 개월 이내에 구토를 가진 어린이, 모유 수유 어려움, 발작으로 서서히 마비가 나타납니다. 어떤 아이들은 처음에 머리를 올리지 못하고 진행성 가래가 있습니다.

2 세 이후에, 근육 장력이 증가하여 대뇌 피질의 강장제 상태를 나타냈다. 소리, 빛 또는 터치와 같은 자극이있을 때 각도 반사가 발생할 수 있습니다.

시력 상실 후 3, 2 세, 시위.

4,이 증상의 특징 중 하나는 머리 둘레의 증가, 뼈 관절의 분리, 질병의 시작 2 ~ 5 개월에 발생할 수 있으며, 2 개월 후 몇 개월 동안 빠르게 증가 할 수 있습니다. 이 질병은 4 세가되면 악화, 경련, 발한, 고열, 구토 및 더 많은 사망을 겪고 있습니다. 또한 이환율, 근육 이완, 혼수, 모유 펌핑 및 삼키기 어려움이 있으며, 이는 몇 주 내에 사망 할 수 있습니다. 다른 발병이 늦었고 5 세에 진행성 정신 지체, 소뇌 징후, 시각 장애, 시력 위축 및 색소 망막 변성이 발생했습니다.

소아에서 뇌 백질 해면상 변성 증후군 검사

일반적인 혈액 루틴, 소변 루틴, 일상적인 검사 결과는 정상이며 뇌척수액 검사는 정상입니다.

1, 뇌 CT, X 선 두개골 검사 : 뇌 부종과 같은 비정상적인 변화. 뇌부종의 임상 증상은 두개 내압 및 뇌성 마비, 호흡기, 정신적 변화 및 정신 증상의 증가입니다. 어린이는 고열 및 경련이있을 수 있습니다.

2, 뇌파 : 특정 뇌파 변화 없음.

3, 안저 검사 : 망막 위축, 색소 망막 변성을 참조하십시오.

소아에서 뇌 백질 해면상 퇴행성 증후군의 진단 및 감별 진단

임상 적 특징에 따르면, 머리 둘레가 너무 크고, 근육 장력이 낮고, 피질 강성, 시신경 위축증, 발작, 정상적인 뇌척수액 및 뇌파의 특이성이 진단되지 않습니다.

차별 진단

머리 둘레가 커진 일부 질병은 구별해야합니다. 테이 삭스의 머리 둘레가 늦어지고 황반의 붉은 반점이 식별 될 수 있습니다. 알렉산더 병은 또한 큰 머리를 가지고 있지만 질병의 진행 과정은 질병과 다릅니다. Tay-Sachsddisease (Tay-Sachsdisease)는 sphingolipid metabolism과 관련된 열성 상 염색체 유전자 질환을 말하며, 대뇌 피질과 소뇌 신경 세포와 축삭 신경은 리포 란 자임 hexose deaminase A가 없기 때문에 발생합니다. Glioside GM2가 축적되어 침전합니다. 망막 신경 섬유증은 황반 부위의 맥관 구조를 노출 시키며, 안과 검사에 진 단적으로 보이는 분홍색 반점이 나타납니다. 출생 후 6 개월 동안 심한 정신 및 정신 운동 발달 장애, 과민성, 실명, 강장 경련, 경련, 그리고 결국 3 년이 지나면 뇌의 강인함과 사망이있을 수 있습니다. 이 질병은 Ashkenazi 유대인들에게서 가장 높은 발병률을 보입니다.

최근에, 이형 접합 스크리닝 및 전달 전 진단의 발생률이 감소 하였다. Myelin dysplasia leukoencephalopathy (Alexander disease) : 전형적인 환자는 1 세에서 2 세 사이에 발달하고, 성장 및 발달 정체가 있으며, 점차 커지는 머리, 경련, 정신 및 운동 기능 저하, 룩업, 뒤집지 않거나 앉아 전신 근육 긴장이 증가하고 점차 강해지며 사지 활동이 감소하고 마비됩니다. 그것은 뇌수종, 뇌 줄기 또는 말초 신경의 증상을 동반 할 수 있습니다. 전신 부전 또는 호흡기 합병증으로 인한 1-2 년 이상의 사망. 청소년 유형의 발병은 6-10 세 이상이며, 주로 삼키기 어려움, 발음 또는 언어 장애, 점진적인 상지 및하지와 같은 뇌 줄기 손상의 증상으로 나타납니다. 머리가 확대되지 않고 지능이 영향을받지 않습니다. 질병의 경과는 느리고 성인이 될 수 있습니다.

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