소아 낭포성 섬유증

어린이의 낭성 섬유증 소개 점성 질환 또는 점막 증으로도 알려진 낭포 성 섬유증 (CF)은 어린이와 성인의 전신 외 분비선 기능 장애의 상 염색체 열성 장애입니다. 이 질환은 주로 호흡기 및 소화관을 침범하는 여러 시스템을 포함 할 수 있으며, 그 중 가장 높은 발생률과 사망률은 폐 병변이며 약 95 %를 차지할 수 있습니다. CF는 점성 점액 분비, 흡수 불량 및 감염과 같은 다수의 동반 질환과 관련된 만성 침습성 진행성 질환이다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 기관지 확장증, 기관지염, 폐렴, 조혈

어린이의 낭성 섬유증의 원인

낭포 성 섬유증은 약 70 명의 환자를 차지하는 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 질병을 유발하는 유전자는 일반적으로 250kb를 초과하는 7 번째 염색체의 긴 팔에 있으며 1480 개의 아미노산으로 구성된 낭성 섬유증입니다. 막 조절 인자를 코딩하는 유전자. 결실 중 하나가 ΔF508 위치에서 페닐알라닌의 손실을 일으켰다. 실제로 약 100 개의 유전자 돌연변이가 CF의 표현형을 유발할 수있는 것으로 알려져 있습니다. ΔF508 결실을 갖는 개체의 이형 접합 및 태아 진단을 검출 할 수 있었다. 이 질병은 주로 상피 조직에 영향을 미치고 분비와 흡수에 영향을 미칩니다. 이 중 CFTR 단백질은 주로 염화물 이온 이동과 관련이 있으며,이 환자의 환자 중 99 %가 땀에서 염화물 이온 농도가 높아졌지만 일부 학자들은 CFTR이 염화물 이온 투과도와 직접 또는 간접적으로 관련된 분자라고 생각합니다. 비정상적인 염화물 이온 수혈로 CF의 임상 증상을 설명하는 방법은 명확하지 않습니다.

어린이의 낭성 섬유증 예방

조기 치료의 조기 발견을 방지 할 수있는 것은 없습니다.

소아의 낭성 섬유증 합병증 합병증, 기관지 확장증, 기관지염, 폐렴

1. 폐 합병증, 기관지 확장증, 기관지염, 세기관지염, 폐렴, 폐 기능 부전, 조혈, 기흉, 코 폴립, 부비동염, 반응성 호흡기 질환, 폐 심장 질환, 호흡 부전, 기관지 점액 플러그, 알레르기 성 기관지 폐 아스 페르 길 루스 증.

2. 위장 합병증 메 코니 움 회장, 메 코니 움 복막염, 메 코니 움과 같은 장 폐쇄 유사 질환 (신생아 폐쇄), 항문 탈출증, 삼투압, Volvulus, 맹장염, 소장 폐쇄증, 췌장염, 담즙 성 간경변 (간문 고혈압, 식도 정맥류, 비장 비대 및 과잉 기능), 신생아 폐쇄성 황달, 간 지방증, 위식도 역류, 담석, 사타구니 탈장, 성장 지연, 비타민 결핍 (비타민) A, K, E, D) 불충분 한 인슐린, 증상 성 고혈당증.

3. 다른 동반 질환 부종-저 단백 혈증, 탈수-열사병, 비대성 골관절증-관절염, 사춘기 후, 아밀로이드증.

소아에서의 낭포 성 섬유증의 증상 일반적인 증상 반복 된 상부기도 감염, 팽만감, 만성 기침, 구역 및 구토, 비정상적인 배변 빈도, 배럴 모양의 가슴 털, 황달 (발가락), 호흡 곤란

3 가지 임상 특징은 확산 성 만성 폐쇄성 폐 질환, 췌장 기능 부전 및 땀의 나트륨 및 염화물 농도가 정상보다 3 ~ 5 배 높다는 것입니다. 신생아기에는 진단 할 수 있으며, 어린이의 약 절반이 1 세 이전에 진단되고 약 80 %가 5 세 내에 진단됩니다. 첫 증상은 대부분 변이 형성되지 않거나, 빈도와 체중이 증가하거나, 구토로 인한 기침입니다. CF를 이용한 20096 명의 환자의 임상 적 특성은 1995 년 미국에서 요약되었다 (표 1 참조).

1. 호흡기 성능

소아의 90 % 이상이 만성 기관지염, 무기폐 및 반복 폐렴을 포함하여 상부 및 하부 호흡기의 만성 감염을 반복했습니다. 부종, 만성 부비동염 및 기관지 확장증과 관련이있을 수 있습니다. 감염성 박테리아는 슈도모나스 아에 루기 노사 (Pseudomonas aeruginosa) 및 포도상 구균 (Staphylococcus aureus)에서 더 흔하며, 사망 사례에서 병리학 적 검사의 양성률은 90 % 이상입니다. 기침은 가장 흔한 증상으로 처음에는 마른 기침으로 점차 코골이를 동반합니다. 노인 환자는 아침과 활동 후에 기침이 심할 수 있으며 점액은 대부분 화농성입니다. 일부 환자는 장기간 증상이 없거나 장기간 급성 호흡기 감염 만 보일 수 있습니다. 또한 일부 사람들은 출생 후 1 주일 이내에 만성 기침 또는 반복 폐렴을 나타냅니다. 기관지염은 종종 기침, 지속적 또는 발작성 천명 및 빠른 호흡과 함께 1 세 이내에 가장 흔히 천명을 동반합니다. 폐 병변이 진행되거나 반복적으로 악화되면 기침이 지속되고 가래가 더 많고 끈적 거리는 것은 기침이 쉽지 않습니다. 활동 불내증이 발생하고 호흡 곤란과 성장과 발달은 뒤로 진행됩니다. 열, 불안한 수면 및 식욕 부진으로 반복 된 감염으로 인해 어린이들이 점점 얇아지고 있습니다. 폐 심장병은 결국 호흡 부전으로 사망에이를 수 있습니다.

코 점막 염증, 부종 및 코 폴립은 코 막힘과 콧물을 유발할 수 있습니다. 급성 부비동염은 흔하지 않으며 코 폴립은 5 세에서 20 세 사이의 환자에서 흔합니다.

몸은 배럴 가슴, 어깨, 늑간 및 쇄골 우울증, 클럽 활동 (발가락), 입술 및 손톱, 호흡 곤란에서 볼 수 있습니다. 청진에는 천명음과 건조하고 젖은 목소리가 있습니다. 최근 몇 년 동안 생존율과 생존 연령이 증가함에 따라 기흉과 객혈이 과거보다 더 일반적입니다. 기관지 폐 동맥의 조혈은 분열되어 동맥류 파열을 형성합니다.

X 선 검사는 기관지 폐쇄, 염증 및 일련의 이미지가 특징입니다. 폐렴 병변과 작은 농양이있는 초기의 폐기종과 확산 성 무기 종, "손가락 같은"갈래의 그림자. 기관지 확장증은 흩어져있는 작은 주머니가 특징입니다. 폐 고혈압 및 폐 심장 질환은 말기에서 발생하며 기흉은 반복적으로 발생할 수 있습니다.

폐 용량 감소, 호기 중 유속 감소, 나중에 갯벌 감소, 분당 환기 감소, 잔류량 및 기능적 잔류 용량 증가, 폐 순응도 감소,기도 저항 증가, 폐포 동맥 산소 압력 차 증가, 동맥 PO2 감소 및 이산화탄소 보유. 주요 또는 진행된 호흡 부전, 폐 심장병 및 우 심부전.

2. 소화관 성능

신생아 CF에서, 메 코늄-유도 된 장 폐쇄 및 복막염의 15 % 내지 20 %는 지연된 팽만감, 구토 및 대변의 전달 지연으로 나타난다. X-ray는 확장 된 장, 수액 및 결절 그림자를 보였으며, 유리 그림자는 중복 부와 하복부에서 보였다. 췌장 기능 부전의 증상은 어린이의 80 %에서 볼 수 있습니다. 아이는 식욕이 양호하지만 우유와 보조 식품은 충분히 섭취하지만 체중이 증가하지 않으며 배고픔 때문에 울기 시작합니다. 배변의 빈도가 많고, 그 양이 많기 때문에 상당한 steatorrhea와 악취가 나타납니다. 팔다리는 얇고 배는 뚜렷한 대조를 이룹니다. 종종 직장 탈출증이 반복됩니다. 신생아 CF가있는 어린이의 경우 간 기능에 담즙 성 황달이 발생할 수 있으며, 노인의 경우 간경변, 문맥 고혈압 및 과장 비대가 발생할 수 있습니다. 저 단백 혈증, 부종, 영양 장애 빈혈, 성장 지연, 지용성 비타민 결핍증, 저지 혈증 및 저 콜레스테롤 혈증과 같은 치명적인 위장관 출혈, 췌장 외분비 결핍 및 흡수 장애가 발생할 수 있습니다. 증상.

3. 기타

환자의 2 %에서 3 %만이 황달, 복수, 식도 정맥류, 적혈구 및 과장을 특징으로하는 증상 성 담즙 성 간경변증이 있습니다. 불충분 한 췌장 기능 외에도 고혈당증, 당뇨병, 다뇨증 및 체중 감량을 가질 수 있습니다. 생식선 발달은 평균 2 년의 지연으로 지연됩니다. Wolffian 튜브가 발달하지 않아 남성의 약 95 %가 무정자증이 있습니다. 사타구니 탈장, 음낭 수액 및 고환의 내림차순은 정상보다 높습니다. 여성은 자궁 경부염이있을 수 있습니다. 어린 아이들은 땀, 피부의 "소금 크림"또는 피부의 냄새로 인해 너무 많은 소금을 잃을 수 있습니다. 이 질병은 차아 염소 성 알칼리증으로 나타날 수 있습니다.

어린이의 낭성 섬유증 검사

혈액 가스 분석

폐포-동맥 산소 분압 차이가 증가하고, 동맥 PO2가 감소하였으며, CO2 보유.

2. 땀 염소 시험 환자는 땀 염화나트륨을 증가시켰다. 땀을 모으는 방법은 필로 카르 핀 (pilocarpine) 이온 투과 법을 사용하는 것이 가장 정확합니다. 땀샘을 자극 한 후 땀을 모으십시오 (최소 0.1-0.5 m1). 그런 다음 염소를 적정법으로 측정하고 나트륨 및 칼륨을 불꽃 측광 법으로 측정합니다. 예를 들어 부신 기능 부전을 배제 할 수 있으며 땀 염소 값 <40mmol / L (40mEq / L)는 정상입니다; 50 ~ 60mmol / L (50 ~ 60mEq / L)은 의심 스럽습니다 .60mmol / L (60mEq / L) 이상 질병 진단은 클리닉에 필요합니다. 땀 염소> 60mmol / L (60mEq / L)은 양성으로 두 개의 땀 염소 시험 양성이 필요했습니다.

3. 비정상적인 췌장 기능 십이지장 유체는 작고 두껍고, pH는 낮추고, 탄산 수소 이온은 낮고, 트립신은 부족하거나 소량 만, 트립신 검사는 음성, 키모 트립신, 췌장 리파제 및 아밀라아제가 낮습니다. 4. 지방 흡수 장애는 다음 방법으로 확인할 수 있습니다.

(1) 리피오돌의 경구 투여 후 소변에 요오드가 포함되어 있는지 확인 : 요오드가 포함되어 있지 않으면 지방 흡수가 불량합니다.

(2) 카로틴 또는 비타민 A의 흡수 : 다량의 비타민 A가 경구로 투여되는 경우, 카로틴 또는 비타민 A는 병리학 적 상태를 결정하기 위해 반복적으로 측정된다.

(3) 혈청 콜레스테롤 함량 : 일반적으로 평범한 사람들보다 낮으며 지방 흡수가 좋지 않음을 나타냅니다.

5.기도 하부 분비물의 세균 배양 분리에 대한 기타 검사 : 태아 검사 및 신생아 선별 검사에서 유전자 돌연변이 감지가 감지 될 수 있습니다.

엑스레이 검사

(1) 흉부 X- 선 : 기관지 폐쇄, 염증 및 일련의 이미지를 특징으로한다. 조기 징후는 일반적인 폐기종 및 두 폐의 확산 무력화입니다. 무기폐는 소엽 또는 큰 잎이며 후자는 작은 아기, 특히 오른쪽 위 엽에서 더 흔합니다. 점액 색전증의 징후는“손가락 모양”의 분기 된 그림자로 나타나며,이 영역은 바깥 쪽 영역에서 바깥쪽으로 뻗어 있으며 폐의 상엽에서 더 흔합니다. 대부분의 폐렴 병변과 작은 농양은 종종 반복 된 감염으로 나타나며 폐의 말초 부분으로 확장 될 수 있습니다. 기관지 확장증은 흩어져있는 작은 주머니가 특징입니다. 상악 림프절은 종종 확대됩니다. 폐 고혈압 및 폐 심장 질환은 말기에서 발생하며 기흉은 반복적으로 발생할 수 있습니다.

(2) 복부 평막 : 눈에 보이는 확장 된 장, 액체 수준 및 결절성 그림자, 중복 부 및 하복부에 보이는 유리 그림자.

2. CT 검사에서 기관지 벽, 점액 색전증, 국소 과잉 가스 및 조기 기관지 확장증이 두꺼워졌습니다.

3. 폐 기능 초기 폐 기능 이상은 작은기도 폐쇄를 반영하여 폐 용량 감소, 호기 유속 감소를 나타냅니다. 나중에 조석 부피가 감소하고 분당 환기가 감소하며 잔류 가스 부피와 기능적 잔류 가스 부피가 증가하고 폐 순응도가 감소하며기도 저항이 증가한 것을보십시오.

4. 코 점막에서의 세포 전위차의 결정.

소아의 낭성 섬유증 진단 및 진단

진단

CF의 진단 기준은 다음과 같습니다.

1. 가족 역사.

2. 전형적인 폐 질환 (만성 폐쇄성 폐 질환).

3. 췌장 기능 부전.

4. 두 개의 땀 검사는 양성 [증가 염소> 60mmol / L (60mEq / L)], 비정상적인 췌장 기능, 지방 흡수 불량 및 낮은기도 분비의 박테리아 배양이었습니다.

상기 중 2 개 이상이 낭포 성 섬유증으로 진단 될 수 있지만, 클리닉에는 긍정적 인 땀 테스트가 필요합니다. 유전자 돌연변이의 검출 및 코 점막 세포 전위차의 측정과 같은 새로운 진단 기준.

차별 진단

이 질환의 폐 병변은 천식, 백일해, 만성 기관지염 또는 재발 성 기관지 폐렴, 황금 폐렴, 기관지 확장증 및 결핵과 구별되어야합니다. 소화관의 임상 증상은 신생아 장 폐쇄증, 작은 유아 우유 알레르기, α1- 안티 트립신 결핍, 체강 질병 및 단백질 장 질환의 손실과 구별되어야합니다. 또한 가족 자율 기능 장애, 저 감마 글로불린 혈증 및 기타 면역 결핍 질환 및 간경변과 구별되어야합니다.

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