소아 레쉬-니한 증후군

소아 Leish-Nyhan 증후군 소개 Le-Ne 증후군이라고도하는 Leish-Nyhan 증후군, 자기 파괴적 외관 증후군 Lesch와 Nyhan은 1964 년에이 질환의 임상 적 특징을 처음보고하고 설명했습니다.이 질환의 임상 적 특징은 소년 발병, 정신 지체 및 춤입니다. 손발의 징후, 뇌성 마비, 강박 적 자기 절단, 공격적 행동 및 고요 산혈증 등. 퓨린의 대사 이상은 Lesch-Niehan 증후군 (예 : Lesch-Niehan syndrome)을 포함한 비정상적인 요산 대사로 인해 어린이에서 발생합니다 (Lesch -Nyhan 증후군)이 더 일반적입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.03 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈뇨, 요로 감염, 통풍성 관절염

어린이 라이 시니 한 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

Leish-Nyhan 증후군은 열성 유전이 숨겨져있는 선천성 대사 질환으로 Seegmiller는 1965 년에 저산소 틴-구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제 (HGPRT 또는 HPRT)에 의해 결함이 있음을 확인했습니다. 객담의 비정상적인 대사, 요산의 축적, HGPRT는 폐경로의 중요한 부분으로, 하이포 잔틴 및 크 산틴을 뉴클레오티드, 하이포 잔틴 뉴클레오티드 (IMP) 및 구아닌 뉴클레오티드 (GMP), LNS로 변환합니다. 유전 적 특징은 X- 연관 열성 유전이며, 어머니는 유전자 보균자, 특히 소년을 침범합니다.

(2) 병인

이 질환의 기본적인 생화학 적 이상은 하이포 잔틴 구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제의 결함으로, HPRT 유전자는 Xq26 ~ q27.2에 위치하며, 엑손 9 개와 인트론 8 개를 포함하여 총 57kb로이 질병의 발병 기전이다. 유전자 돌연변이는 점 돌연변이 또는 결실이며, 많은 유형의 돌연변이가 있습니다. 일반적인 경우, HPRT는 인체의 다양한 조직에 존재하며 뇌의 기저핵에서 매우 활동적입니다.이 효소의 기능은 포스 포리보실을 하이포 잔틴으로 옮기고 이노신산 (IMP) 및 구아닐산 (GMP)을 각각 형성하는 구아닌은 IMP 및 GMP가 인돌 합성에 대한 피드백 억제를 가지며, HPRT 결핍, IMP 및 GMP 합성 환자 감소, 가래 합성 억제가 감소하고, 스트론튬 합성이 증가하여, 최종 산물에 요산의 대량 축적, 높은 요 산혈증, HPRT의 부분적 결함이 통풍을 특징으로하며, 완전한 손실은 레쉬-니한 증후군에 의해 나타난다. 이 병의 정확한 발병 기전은 명확하지 않지만 중추 신경계 도파민 신경계는 거의 완전히 소실된다 .D1- 도파민 길항제는 질병의 신경계, 특히 자해와 관련이있을 것으로 추측된다. 로 관련.

소아 Leish-Nyhan 증후군 예방

HPRT 유전자가 클로닝되었고, HPRT 돌연변이 유전자는 제한 엔도 뉴 클레아 제 단편 길이 다형성 (RFLP) 또는 특정 프로브에 의해 검출 될 수 있으며, 효소 활성은 많은 수 모낭에 의해 검출되어 이형 접합체를 검출하고 양수 세포가 사용된다. 또는 태반 융모, 질병의 남성 태아를 검출하고, 상기 이종 접합체의 검출 및 태아 진단이 가능하며, 질병의 효과적인 예방을위한 신뢰할 수있는 방법을 제공하며, 확인 된 남성 태아는 선택적 낙태를 할 수있다.

소아 Leish-Nyhan 증후군 합병증 합병증, 혈뇨, 요로 감염, 통풍성 관절염

혈뇨, 요로 감염, 요로 결석, 뒤로 운동 발달, 걷기 어려움, 갑작스런 각각, 경련 발작, 고급 통풍성 관절염, 통풍 결절, 거대 세포 빈혈 등을 유발할 수 있습니다. 신장 기능 장애 및 사망.

소아 Leish-Nyhan 증후군 증상 일반적인 증상 공격적 행동 영양 장애하지 사지 가위 보 행성 요로 혈뇨 양손과 발 Xu 이동 다뇨 성 결절 혈종 무의식적 운동 언어 발달 지연

이 질병의 임상 특징은 소년의 발병률, 정신 지체, 손발, 자해, 공격적인 행동 및 고요로 혈증입니다.

1. 중추 신경계 장애는 손, 발, 얼굴의 무의식적 움직임, 발달 지연 또는 퇴행, 8 세에서 1 세의 추 체외 침범의 수행, 근육 긴장과 같은 출생 후 3-4 개월의 신경 증상으로 나타나기 시작합니다. 비정상 (강화, 갑상선 기능 항진증 또는 긴장 이상), 초기 근육 긴장이 낮고, 춤, 손발 운동, 운동 장애는 심지어 혼자 앉아있을 수 없으며, 서있을 수 없으며, 걷기 어려움을 일으킬 수 있으며, 갑작스런 각 아치 반전 위치, 깊은 반사를 유발할 수 있습니다 강화, 심한 몸통, 목의 신근 힘줄, 뿔의 각질,하지의 가위 보행, 일부 자궁 침체, 객담 가래 양성, 일부 안진 증 환자, 시각 운동 조절 장애, 연령 근육 경련과 비자발적 움직임은 약간 개선되고 반-무작위 일 수 있습니다. 아이는 흥분하고 1 ~ 2 세에 불응 성 자기 해밍 행동을 일으키기 시작하여 손가락, 혀 및 입술을 깨 물어 깨지게됩니다. 장애, 고통 때문에 외침, 자해는 일종의 강박 적 행동이며, 일부는 머리에 부딪치며 때로는 적극적으로 다른 사람을 해치고, 언어 발달이 지연되고, 말할 때 모욕적 인 언어를 자연스럽게 보낼 수 있습니다. 분노, 맹세, 아픈 어린이의 약 50 %가 발작, 대부분 정신 지체가 있지만 운동 이상증만큼 심각하지는 않지만 일부 어린이는 여전히 언어를 이해할 수 있지만 아무도 정상적인 지능이 거의없는 어린이는 걸을 수 없습니다 그러나 심각한 공격적인 행동이 있으며, 뇌파는 대부분 정상이며, CT, MRI는 정상이거나 뇌 위축이 있습니다.

2. 고요 산혈증이있는 어린이는 출생시 정상이며 정상적으로 발달하기 시작하지만 기저귀에 주황색 황토색의 모래 결정이 있거나 혈뇨, 요로 감염, 요로 결석, 정상적인 혈액 요산 농도가있는 어린이가있을 수 있습니다. 요도가 높고 신장 기능 장애가 신장 관 기능, 다뇨증, 사구체 침범으로 신장 기능 부전, 요산 신장 병증을 치료하지 않을 경우 신장 기능 부전 및 사망으로 인해 10 세 이상이 발생할 수 있음 신장 질환을 앓고있는 유아는 쉽게 신부전으로 이어질 수 있으며이 질환은 사춘기 이전에 더 흔합니다.

3. 통풍은 또한 고요로 혈증의 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 즉, 요로 결석, 진행성 통풍 관절염, 통풍 결절, 거대 세포 빈혈 등은 대부분 고요 산혈증 10 ~ 20 년 후에 발생합니다. HGPRT 놓친, 통풍 초기, 빠른 진행, 어린 시절의 통풍은 심각한 장애로 발전 할 수 있으며, 모든 관절이 영향을받을 수 있으며, 여러 번 또는 단일 통풍 관절염이 될 수 있으며, 가장 일반적인 발 통풍, 엑스레이를 찾을 수 있습니다 뼈의 질에 변화가 있습니다.

4. 다른 사람들은 종종 구토, 삼키기 어려움, 체중 감량, 낮은 뼈 연령, 종종 영양 장애, 호중구 화학 주성으로 죽기 때문에 일부 어린이들은 박테리아 감염되기 쉽습니다.

소아 Leish-Nyhan 증후군 검사

혈청 요산 증가, 보통 357 ~ 595μmol / L (6 ~ 10mg / dl), 소변에서 과도한 요산 배출,> 25mg / (kg · d), 요산 / 크레아티닌 비율 증가, 정상 <1, 아픈 어린이 최대 2 : 1 ~ 4 : 1, 진단은 효소 활성, 적혈구 또는 피부 섬유 아세포의 HPRT에 따라 달라지며, 활성이 감소 또는 사라지고, 아데닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제의 활성이 정상이거나 증가하며, 이종 접합체가 검출됩니다. 태아 진단과 태아 진단이 가능해졌으며, 최근에는 많은 수의 모낭이 이종 접합체를 검출하는 효소 활성을 탐지하는 데 사용되어 왔으며, 태아 진단은 양모 나 태반 융모로 수행 할 수 있으며, 남성 태아는 선택적 낙태를 위해 검출 될 수 있습니다.

HPRT 유전자가 클로닝되었으며, 제한 엔도 뉴 클레아 제 단편 길이 다형성 (RFLP) 또는 특이 적 프로브에 의해 HPRT 돌연변이 유전자가 검출 될 수있다.

1. 뇌파 검사는 대부분 정상입니다.

2. CT, MRI 검사는 정상이거나 뇌 위축이있을 수 있습니다.

3. 뇌파 검사에 비정상적인 뇌파가 있습니다.

4. 요로 혈관 조영술은 돌로 볼 수 있습니다.

어린이 라이 시니 한 증후군 진단 및 식별

진단은 임상 증상 및 실험실 소견을 바탕으로 확인할 수 있습니다.

1. 적혈구 용혈 생성물 HGPRT 활성이 감소되고 HGPRT의 잔류 활성이 1 % 미만 (0.1 % 내지 1 %)이다.

2. 요 요산 증가, 요산 / 크레아티닌 비율> 1.

3. 소변에서 뇌척수액 및 하이포 잔틴 증가.

4. 고요 산혈증, 보통> 599 μmol / L (10 mg / dl)은 소아에서 정상일 수 있습니다.

5. 임신 20 주 전에 이형 접합, 양수 천자, 양수 세포 배양의 태아 진단, 양수 세포 HGPRT 활성 손실의 결정, 임신의 조기 종료.

임상 적으로 LNS가 의심되는 경우 선천성 진통제를 가진 환자는 배제해야하며, 일부 HGPRT, 일차 통풍이있는 활동적인 통풍 환자, 비정형 신경 증상 및 적혈구 및 섬유 아세포의 용해성 산물 인 HGPRT는 30 %에 도달 할 수 있습니다.

어린 시절에 발생하는 고 요산 혈증은 제 1 형 글리코겐 대사, 골수 증식 질환, 살리실산과 같은 약물, 다운 증후군 등과 같은 다른 질병에 거의 이차적입니다.

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