소아의 거대적아구성 빈혈

소아 거대아 세포 빈혈 소개 대 세포 빈혈로도 알려진 거대 모세포 빈혈 (거대 모세포 빈혈)은 주로 엽산 및 / 또는 비타민 B12의 직접적 또는 간접적 결핍으로 인해 주로 불충분 한 섭취로 인해 발생합니다. 그것의 혈액 세포 형태는 큰 적혈구 부피, 과도한 호중구 핵 엽 및 골수에서의 거대한 적혈구 증식을 특징으로합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0035 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달, 자반증, epistaxis

소아에서 거대아 세포 빈혈의 원인

부적절한 먹이 (25 %) :

엽산은 주로 녹색 잎이 많은 채소에서 발견되며 효모, 간, 신장 및 기타 음식과 같은 다른 것들도 더 많으며, 비타민 Bl2는 주로 동물 간, 근육 및 신장에 있으며 모유 만 먹으면 비타민 B12와 엽산이 제 시간에 첨가되지 않습니다. 염소 우유에 포함 된 엽산은 매우 작기 때문에 양 우유 만 먹으면 엽산이 부족한 경향이 있습니다.

질병의 원인 (20 %) :

엽산의 주요 흡수 부위는 소장의 상부이며 비타민 B12의 주요 흡수 부위는 회장의 끝에 위치하므로 소장 병변의 원인은 엽산과 비타민 B12의 흡수 장애를 유발하여 만성 설사와 같은 두 가지가 부족합니다. 엽산과 비타민 B의 흡수에 심각한 영향을 미치며 공장의 외과 적 제거는 엽산 결핍을 유발할 수 있으며, 회장 절제술은 비타민 B12의 결핍을 유발할 수 있으며, 간 병변은 엽산의 정상적인 신진 대사에 영향을 미쳐 엽산의 생물 변형에 장애를 일으킬 수 있습니다. .

선천성 결손 (35 %) :

(1) 소장에서 선천성 엽산 흡수 결함 : 엽산의 흡수 장애를 일으킬 수있는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다.

(2) 청소년 성 악성 빈혈 :이 질환은 드물고 상 염색체 열성 유전에 속하며, 위벽의 세포에 의해 비타민 B12가 흡수되어 내부 요인 (IF)을 분비 할 수없는 질병입니다.

(3) 선천성 트랜스 코발라민 결핍 : 트랜스 코발라민 단백질 II (TCII)는 비타민 B12의 주요 수송 체이며, 선천성 트랜스 코발라민 결핍은 비타민 B 12 수송 장애를 유발하여 비타민 B l2의 간접적 인 결함을 초래할 수 있습니다 이 질병은 상 염색체 열성 유전에 속합니다.

(2) 병인

1. 비타민 B12의 엽산과 신진 대사

(1) 엽산의 대사 및 이용 : 식품 중 엽산 (데카 노일 글루탐산) 후 소장 점막 상피 세포에 위치한 엽산 결합 단백질에 흡수되어 데카 노일 모노 글루타메이트는 데카 노일 이상 브러시 가장자리에있는 프 탈로 일 글루타메이트 하이드 록 실라 제는 데카 노일 폴리 글루탐산을 데카 노일 글루타메이트로 전환시켜 엽산의 흡수에 유리합니다. 엽산은 장과 장의 순환, 혈장을 가지고 있습니다. 엽산의 대부분은 혈청 알부민에 결합하며 엽산 자체는 생물학적 활성이 없으며 디 히드로 폴 레이트 환원 효소의 작용에 의해 테트라 히드로 엽산으로 환원 된 후 조직 세포로 운반되어야합니다. 하루에 100μg, 임신 어머니는 하루에 350μg까지 증가 할 수 있습니다. 체중 킬로그램으로 영아와 어린 아이들은 성인보다 엽산이 더 많이 필요합니다.

(2) 비타민 Bl2의 대사 및 활용 : 비타민 Bl2는 동물성 식품의 코발라민에서 추출되며, 인간은 비타민 B12를 합성 할 수 없지만 장내 박테리아는 사람이 합성하여 사용할 수 있습니다. 호르몬은 위산의 작용하에 방출되고 R 단백질과 내부 인자에 결합한 후 즉시 십이지장을 통과합니다. 여기서 R 단백질은 췌장 프로테아제에 의해 가수 분해되고 잔류 비타민 B122 내부 인자 복합체의 특수 수용체에 의해 흡수됩니다. 또한 다량의 비타민 B12를 투여 할 때 구배 확산 메커니즘으로 구강 및 장 점막에 흡수 될 수 있으며, 혈장의 비타민 B12는 특히 트랜스 코발라민 (TC) I, II, III과 결합되어 있으며, 특히 TCII는 중요하게, 'TCII- 코발라민은 특정 수용체-매개 세포 내 이입을 통해 세포로 들어간 후, 코발라민은 메틸 코발라민 및 아데노 실 코발라민으로 전환되며, 후자는 활성 형태이며, 전이에 관여한다 메틸 작용 및 합성 DNA.

2. 병인

엽산과 비타민 B2는 DNA 합성 과정에서 중요한 보효소이며, 주로 트랜스 메틸화에 사용되며, 우리 딘 디 옥시 뉴클레오티드가 없으면 메틸화 할 수 없어 합성 DNA의 중요한 원료 인 티미 딘의 탈산 소화를 방해합니다. DNA 합성에 영향을 미치는 핵산과 글리코 산의 합성 정상적인 환경에서 세포 내 DNA가 2 배 증가하면 세포 분열이 발생하고 엽산과 비타민 B12가 부족하면 DNA 합성이 손상되고 적혈구가 분열됩니다. 지연, 헤모글로빈은 여전히 ​​합성을 계속하는 동안, 젊은 적혈구에서 헤모글로빈의 합성이 증가하고 부피가 점점 커지고 있지만 DNA 함량은 세포 분열에 필요한 요구 사항을 충족시키지 못하여 젊은 적혈구가 큰 변화를 겪게되었습니다.

이 거대 모세포 적혈구는 골수에서 쉽게 파괴되어 비효율적 인 조혈을 일으켜 거대 모세포 빈혈을 유발합니다. 세포 분열에 대한 엽산 및 비타민 B1 결핍의 영향은 적혈구 계통뿐만 아니라 과립구 및 거핵구 세포주에서도 발견됩니다. 과립과 막대 모양의 핵 세포는 부피가 크고, 핵이 부풀고, 구조가 느슨하며, 핵엽에서 5 개 이상까지 과도한 잎입니다. 과립구의 생존 시간이 짧기 때문에이 변화는 적혈구 계에 선행하며 엽산 또는 비타민으로 사용될 수 있습니다. Bl2는 조기 진단의 근거가없고, 거핵구의 양이 증가하고, 핵엽 수가 너무 많고, 혈소판 생성이 방해 받고, 거대 혈소판이 보이는 경우 비타민 B12가 부족하면 혈액 시스템의 변화와 더불어 정신 신경계에 영향을 줄 수 있습니다. 비타민 유황이 부족하여 신경계에 시스 신경 섬유의 지질 대사 장애가 생길 수 있습니다 시스 신경 섬유의 시스에는 스 핑고 미엘린이 풍부하며 지질 대사의 중간 대사 산물은 메틸 말 론산입니다. 비타민 B12를 섭취하면 숙신산으로 전환되어 트리 카르 복실 산 사이클로 들어가고 비타민 B12가 부족하면 메틸 말론 산이 숙신산으로 전환 될 수 없습니다. 메틸 말론 산은 신경 외피에 축적되어 신경 외피의 형성을 파괴하고 신경 정신과 적 증상을 유발합니다.

소아 거대아 세포 빈혈 예방

임산부는 신선한 야채와 동물성 단백질을 더 많이 섭취해야하며, 임신 중 어린이의 나쁜 식습관과 잘못된 조리법을 교정하기 위해 엽산을 보충해야하며 만성 용혈성 빈혈 또는 장기 간질 치료제로 엽산을 예방 치료해야합니다. 위 절제술은 비타민 B12의 예방 근육 주사로 한 달에 한 번 수행해야합니다.

소아 거대아 세포 빈혈 합병증 합병증, 황달, 자반, 코피

황달, 자반, 코피, 심장 확대, 심장 기능 부전, 흡수 장애, 설하 궤양, 손과 발의 대칭 마비, 감각 장애, 정신 지체, 발달 후진 또는 정신 역행, 경련 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

소아에서 거대아 세포 빈혈의 증상 일반적인 증상 식욕은 가난하고, 피곤한 입술, 창백한 머리카락, 엷은 황색, 스파 스, 과민성, 불안한 비만, 거식증, 백혈구, 쉰 목소리 감소

전신 증상의 심각성과 빈혈의 정도는 반드시 비례하지는 않지만 피부색은 창백하고, 입술, 결막, 손발톱이 창백 할 수 있으며, 모발은 노랗고, 가늘고, 건조하고, 희박하고, 부종이며, 종종 혀가 있습니다. 매끄럽고 식욕 부진, 구역, 구토, 설사, 가끔 삼키는 어려움, 쉰 목소리, 과민성, 피로, 약점, 칙칙한 표현, 무 반응, 직시, 식욕 부진, 혼수 상태, 심장 전 영역 골수 외 조혈 간 관계로 인해 간과 비장은 발병 연령과 관련하여 다양한 정도로 확대 될 수 있으며, 나이가 젊을수록 간과 비장 비대증이 더 심해집니다. 피부에는 가래, 발기 부전, 세균 감염에 민감한 백혈구 감소증, 비타민 Bl2 결핍이 나타날 수 있으며 위의 성능 외에도 명백한 신경 증상, 느린 움직임, 무의식적 인 손발의 움직임, 머리 및 팔다리 떨림, 손, 입술, 혀에서 처음 본 떨림, 반복되는 떨림 및 혀 인대로 인해 궤양이 나타날 수 있습니다. 그러면 자극 후 상지, 머리 및 심지어 몸 전체가 떨림을 더할 수 있습니다 드라마, 심한 경우는 사지 굴곡, 경련, 보충되지 않은 장기 부족, 정신 지체로 보일 수 있습니다.

소아에서 거대 모세포 빈혈 검사

1. 말초 혈액 : 적혈구의 수가 헤모글로빈보다 명백한 데 초기 헤모글로빈이 정상 범위에있을 때 적혈구의 수가 감소하고 적혈구의 양이 증가하며 적혈구의 크기는 주로 큰 세포에서 작거나 크게 다양 할 수 있습니다. 헤모글로빈 충전 정도는 양호하고, 중앙 광 염색 영역이 감소하고, 평균 적혈구 부피 (MCV) 및 평균 적혈구 헤모글로빈 함량 (MCH)이 정상보다 크지 만 MCV> 100fl이지만 평균 적혈구 헤모글로빈 농도 (MCHC)는 정상 범위에 있으며 빈혈을 나타냅니다. 단순 대 세포 빈혈의 경우, 과립구 부피가 증가하고, 수가 감소하며, 핵 염색질이 느슨해지며, 핵엽이 5 개 이상, 5 개 이상의 잎, 5 개 이상의 핵 소엽 위의 세포 또는 6 잎은 진단 값을 가지며, 혈소판의 수를 줄이고, 부피를 증가 시키며, 출혈 시간이 연장됩니다.

2. 골수 : 대부분의 골수 세포는 보상 과형성이지만, 정상 증식 또는 과형성을 갖지만, 모두 적혈구, 큰 세포체, 큰 핵 염색질, 강한 세포질 호산구, 핵 및 혈장 발달 불균형이 있습니다. 핵의 발달은 세포질 뒤에 지연되고, 과립구가 크고, 핵엽이 많고, 핵이 오른쪽으로 이동하고, 거핵 세포 핵이 과도하게 소엽을 형성하고, 과립이 감소하며, 골수의 혈소판도 더 큽니다.

3. 혈장 엽산 및 비타민 Bl2의 결정 : 혈장 엽산 함량 <3μg / L (6.7nmol / L), 적혈구 엽산 <227nmol / L (100ng / ml)가 엽산을 결정할 수있는 경우, 엽산 또는 비타민 Bl2가 감소 또는 둘 다 감소 혈장 비타민 B12 함량이 <100 ~ 140ng / L 부족하면 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

4. 위산의 결정 : 어린이의 위산은 종종 감소되며 치료 후 회복 될 수 있습니다.

5. B- 초음파 : 보이는 간 비대 비대.

6. X- 선 검사 : 폐의 흉부 X- 선 검사로 그림자에 염증이 생겼습니다.

7. 뇌파 검사 : 비정상적인 파형이 있습니다.

소아의 거대아 세포 빈혈 진단 및 진단

진단

진단은 임상 증상, 수유 병력 및 검사실 검사를 기반으로해야하며 검사실 결과는 질병의 진단을위한 주요 기초이며, 병력 및 임상 증상에 따라 전형적인 혈액 학적 변화가 있습니다.

혈액 사진

큰 세포 빈혈 (MCV> 100fl), 과도한 호중구 배설 (5 개의 잎이 5 % 또는 6 개의 잎 이상을 차지함).

2. 골수

적혈구 계 빈혈은 증식 성 빈혈과 적혈구 계통의 전형적인 거대아 세포 변화를 진단 할 수 있습니다.

3. 엽산 및 / 또는 비타민 B12 결핍

엽산 또는 비타민 B12 결핍의 부족을 더욱 명확히하기 위해 다음과 같은 검사를 추가로 수행 할 수 있습니다.

(1) 엽산 및 비타민 B12 수준 : 혈청 엽산 <6.81nmol / L (3ng / L), 적혈구 엽산 <227nmol / L (100ng / ml)은 엽산 결핍, 혈청 비타민 B12 <75 pmol/L (100pg / L)를 결정할 수 있습니다 상태가 내부 항체 및 비타민 B12 흡수 테스트를 측정 할 수있는 경우, 비타민 B12 결핍의 원인을 결정하기 위해 혈청 호모시스테인 또는 메틸 말 론산 진단의 추가 결정이 없음을 나타냅니다.

(2) 실험 치료 : 무조건 시험에서 실험 치료는 진단 목적으로 사용될 수 있으며, 엽산 (또는 비타민 B12)의 생리 학적 용량은 엽산 (또는 비타민 B12) 결핍 환자에게만 효과적입니다. B12 (또는 엽산) 결핍은 효과가 없으며, 치료 후 환자의 임상 증상, 혈액 및 골수가 개선되고 회복되면이를 확인할 수 있으며, 엽산과 비타민 B12도 일반적이며식이 품질이 좋지 않습니다. 동시에 채식, 부분 일식 및 소화관 질환이있는 일부 환자는 영양 거대 세포 빈혈, 철 염색, 혈청 철 및 트랜스페린 포화도에주의를 기울여야합니다. 그렇지 않으면 철분이 있는지 여부를 고려해야합니다 .

차별 진단

비타민 Bl2의 결핍 또는 내부 요인의 부족을 식별하기 위해 57Co- 표지 된 비타민 Bl2를 실링 테스트에 사용할 수 있습니다. 대형 모세포 빈혈은 적혈구 혈증, 선천성 뇌 저형성 증 및 적혈구 혈증의 거대 모세포 적혈구와 구별되어야합니다. 일차 염색 (PAS)은 거대한 PAS- 양성 과립을 보여 주었지만, 거대아 세포 빈혈은 이것을 나타내지 않았다. 출생시 지능은 정상이며 식별하기 어렵지 않습니다.

차별 진단

(1) 전혈 세포 감소 : 거대 모세포 성 빈혈은 전혈 세포를 감소시킬 수 있으며, 재생 불량성 빈혈, 골수이 형성 증후군 (MDS), 발작성 혈색소뇨 증과 같은 전혈 세포가 감소 된 다른 질병과 임상 적으로 구별됩니다 ( 임상 증상, 혈액 특징, 골수 형태 및 필요한 신체 검사 및 확인에서 PNH), 과장 비대 등.

(2) 병리학 적 조혈 : 엽산 및 / 또는 비타민 B12 결핍으로 인한 거대아 세포 빈혈은 적혈구 핵의 적혈구 증가 및 다단계 변화와 같은 혈액 세포 형태에 명백한 이상이 있습니다. 과엽, 거대 다엽 및 큰 혈소판, MDS, 적혈구 백혈병 (M6) 등도 적혈구 거대한 변화 및 기타 병리학 적 조혈로 인해 적혈구가 증가 할 수 있지만 혈액 및 골수, 임상 결과 및 기타 특성을 확인할 수 있습니다.

(3) 용혈성 빈혈 : 경증 황달이있는 증식 성 빈혈이있는 거대아 세포 빈혈은 용혈성 빈혈과 구별되어야합니다.

(4) 신경계 : 신경 계통이있는 신경계 질환으로 신경계 질환과 구별되어야하며, 유아기 환자는 뇌 저형성 증 및 신경계 증상이있는 기타 유전자 대사 질환과 구별되어야하며, 큰 어린이는 신경이있는 탈수 초화되어야한다. 질병의 식별, 병인의 식별 : 엽산의 영양소 결핍이지만 비타민 B12는 어린이의 가장 흔한 원인이지만 다른 원인으로 인한 빈혈과는 구별되어야합니다. 비타민 B12 흡수 검사는 비타민 B12 이후에 내부 요인으로 비정상적으로 주어질 수 있습니다 흡수가 정상인 경우 내부 요인이없는 것으로 진단 될 수 있지만 여전히 비정상적인 경우 위, 장 병변 또는 수술, 화학 요법 약물, 알코올 또는 간 질환과 같은 다른 원인 (대사 장애로 인한)이 고려 될 수 있습니다.

2. 거대 모세포 빈혈의 특별한 유형

(1) 포도당 장 병증 및 체강 질병 (비 열성 구내염 설사 또는 특발성 지방 가래) : 포도당 장 병증은 소아에서, 일반적으로 온화한 지역에서 소장 점막의 융모가 특징 인 복강 병이라고합니다 위축, 상피 세포는 점막의 원주에서 전갈과 같은 림프 침윤으로 변하며, 질병은 지방, 단백질, 탄수화물, 비타민 및 미네랄과 같은 일부 밀 곡물의 소비와 관련이 있습니다. 물질의 흡수에는 장애가 있으며, 임상 증상은 피로, 간헐적 설사, 체중 감소, 소화 불량, 복부 팽창, 광택 및 빈혈입니다. 대변은 수분이 많거나 칙칙하며, 많은 양의 거품, 냄새, 지방, 혈액 및 골수는 전형적인 거대 모세포 성 빈혈이며, 혈청 및 적혈구 엽산 수준이 감소하며, 엽산으로의 치료는 글루텐 함유 식품에 중요하지 않습니다.

(2) 열대성 염증성 설사 (열대성 식물성 거대아 세포 빈혈) :이 질병의 원인은 불분명하며, 인도, 동남아시아, 중앙 아메리카 및 중동 및 기타 열대 지역 주민과 관광객, 임상 증상 및 글루텐 소시지 질환에서 더 흔합니다. 마찬가지로 엽산과 적혈구 엽산 수치가 감소합니다. 엽산으로 광범위한 항생제를 사용하면 증상 완화와 빈혈을 완화 할 수 있으며 치료 후 저용량 엽산 유지 요법을 사용하여 재발을 예방할 수 있습니다.

(3) 유전성 유청 산 뇨증 : 거대아 세포 빈혈에 더하여 상 염색체 열성 유전성 피리 미딘의 비정상적인 신진 대사, 거대아 세포 빈혈, 종종 정체 된 성장, 정신 지체뿐만 아니라 선천성 기형과 면역 결핍, 소변에 많은 양의 오로 톤산 결정, 환자의 혈청 엽산 또는 비타민 B12 농도가 낮지 않으며, 엽산 또는 비타민 B12로 치료하는 것이 효과가 없으며, 우리 딘 또는 효모로 치료하면 빈혈을 교정 할 수 있습니다.

(4) 청소년 성 악성 빈혈 : 청소년 성 악성 빈혈은 유아의 선천적 요소 부족, 유아의 비타민 B12 흡수 불가능 및 악성 빈혈의 발생을 선천적으로 나타내며, 부모와 형제 자매는 내부 요인의 분비에서 결함을 발견 할 수 있으며 혈청도 정수리 세포에 대한 항체와 항-내부 인자는 없으며,이 병은 유년기 악성 빈혈과 구별되어야하며, 후자는 10 세 이상이며, 위 점막 위축, 위산 결핍 및 혈청 내 항체가 있습니다.

(5) 치명적인 빈혈 : 대부분의 원인은 위의 정수리 세포의 파괴로 인한 림프구 매개 면역 반응에 의한 것입니다 위 조직의 외과 적 제거로 인한 내부 요인의 부족은 악성 빈혈이 아니며 대부분의 환자는 50 세에서 70 세 사이에 발생합니다. 발생률은 높지만 아시아 인에서는 드물며 임상 증상은 소아 및 유아의 빈혈, 위장관 증상, 신경계 증상 및 피로, 호흡 곤란, 심각한 심부전, 식욕 부진, 광택 염 등의 징후입니다. 어린 아이들의 성장과 정신 지체가 느리다는 것은 분명하지 않으며 비타민 B12 결핍 거대 모세포 성 빈혈로 진단되는 동시에 위 점막 위축, 위산 감소, 혈액 및 위벽 세포 항체 및 내부 인자 항체 양성이있을 수 있습니다. 비타민 B12 흡수 장애가 있으며 내부 인자를 제공 한 후 교정 할 수 있습니다.이 테스트는 내부 인자 부족을 결정할 수 있습니다. 치료 환자는 평생 비타민 B12 보충 요법이 ​​필요하며 구두로 투여해서는 안되며 비타민 B12 100μg의 월간 근육 주사, 신경 증상은 명백한 약물입니다 양은 1mg으로 증가시켜야합니다.

(6) 유전 적 결함 :

1 가족 선택 비타민 B12 흡수 장애 : 상 염색체 열성, 회장 점막 세포는 내부 인자 B12 복합체의 수용체가 없거나 수용체가 정상이지만 기능은 비정상적이지만 1-15 세부터 시작됩니다. 그들 대부분은 유아기부터 시작하여 비타민 B12 결핍 거대아 세포 빈혈, 지속적인 단백뇨, 정상 위 및 장 점막, 위산 및 내부 인자의 정상적인 분비, 내인성 인자 항체 없음, 비타민 B12 흡수 장애에 대한 실링 테스트를 보여줍니다. 그리고 내부 요인으로 교정 할 수 없으므로 환자는 평생 동안 비타민 B12로 치료해야합니다.

2 유전성 트랜스 코발라민 II 결핍 : 상 염색체 열성 유전, 출생 후 3-4 주, 구토, 설사, 느린 성장, 약점 및 창백, 중증, 전형적인 거대 모세포 성 빈혈, 신경 전신 증상은 몇 개월 만에 나타 났으며, 혈청 비타민 B12와 위산 분비는 정상이며 내인성 인자와 정수리 세포 항체의 증거는 없었으며,이 질병의 발생은 흡수 장애 및 비타민 B12의 활용과 관련이 있습니다. 매주 2000 ㎍의 비타민 B12 주사 혈액 학적 변화가 완화 될 수 있습니다.

3 methylmalonic aciduria : 상 염색체 열성 유전, 아이는 출생시 정상이지만 단백질 섭취, 졸음, 느린 성장, 낮은 근육 톤, 호흡 곤란, 반복되는 구토 및 탈수로 환자는 혈액이 있음 , 혈액, 비뇨기 케톤체 및 글리신 상승, 소변 암모니아 증가, 대사성 산증에 더하여 비뇨기 메틸 말 론산의 유의 한 증가, 병인은 메틸 말로 닐 -CoA 트랜스 포 사제의 효소 단백질에 기인 함 구조의 변화, 비타민 B12에 대한 친 화성 감소, 비타민 B12는 단기적인 효과가 있으며 완전한 결핍 효소를 가진 환자는 비타민 B12 치료에 반응하지 않으므로 암모니아와 같은 프로피온산 경로에 의해 대사되는 아미노산의 섭취를 제한해야합니다 산, 이소류신, 메티오닌 및 트레오닌 등은 예후가 나쁘다.

4 아데노신 코발라민 결핍 (cblA 질환 및 cblB 질환) : 상 염색체 열성 유전, 세포 미토콘드리아가 아데노신 코발라민을 합성 할 수 없어서 메틸 말로 닐 -CoA 돌연변이 효소가 정상적인 기능을 가질 수 없음, 초기 유아기 임상 증상은 뮤타 아제의 증상과 동일하지만 증상은 경미하며 질병의 심각성은 비타민 B12 치료에 대한 반응과 관련이 있으며 시아 노코 발람 및 히드로 코발라민으로 치료할 수 있습니다.

5 아데노신 코발라민-메틸 코발라민 복합 결함 (cblC 질환, cblD 질환 및 cblF 질환) : 메틸 코발라민과 아데노신 코발라민의 합성 단계 전에 효소에 결함이있을 수 있으므로, 두 종류의 세포가 합성 될 수 없다. 유아 초기에 발병 한 코발라민, cdlD 질환은 아데노신 코발라민 결핍의 특성에 추가하여 약간 나중에 시작되었으며, 환자는 또한 호모시스테인 혈액 (소변) 및 저혈당증, 혈청 B12를 가짐 그리고 엽산은 감소하지 않았으며 히드 록시 코발라민 치료가 증가했습니다.

6 메틸 코발라민 결핍 (cblE 질환 및 cblG 질환) : 상 염색체 열성 유전, 세포 내에서 메틸 코발라민을 합성 할 수 없으므로 메티오닌 합성 효소가 기능을 상실하고 2 세 이내에 발병하며 주로 나타납니다. 젊은 세포 빈혈 및 신경계 증상, 호모시스테인 혈액 (소변) 및 저 메티오닌 혈증, 혈액 없음, 요로 메틸 말 론산, 코발라민 치료는 혈액 학적 이상을 개선 할 수 있지만 이미 발생한 신경계 증상을 변경하십시오.

7 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 결핍 : 경련, 소두증, 정신 장애 등과 같은 신경 학적 증상으로 영아의 저개발 상태, 혈청 및 적혈구 엽산 수치가 비정상적으로 증가하고 골수에서 거대한 적혈구가 보이고 간이 간에서 발견됩니다. N5- 메틸 테트라 히드로 폴 레이트 트랜스퍼 라제의 활성은 정상보다 낮으며, 신체에 N5- 메틸 테트라 히드로 폴 레이트가 축적되는 반면, 다른 활성 엽산은 결핍되어 골수에서 거대한 적혈구가 증식하여 치료하기가 어렵습니다.

8 글루타메이트 이미도 메틸 트랜스퍼 라제 결핍 : 빈혈을 동반 한 환자의 정신 및 신체 기능 부전, 골수 세포는 약간 젊지 만 혈청 엽산 농도는 증가하지만 소변 내 이민의 배설 아실 글루탐산이 비정상적으로 크면, 이민 메틸 트랜스퍼 라제의 활성이 감소하여 히스티딘 대사의 불균형을 유발하여 중간 대사 산물 이미 도포 밀 글루탐산의 배설이 증가합니다.

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