소아 대두증 증후군

소아 거대 뇌 기형 증후군 소개 어린이 대뇌 증후군 (Sotossyndrome)은 뇌성, 소아 대뇌 증후군 (어린이), 어린이 대뇌 증후군 (macrencephalysyndrome), 소토 증후군으로도 알려져 있습니다. 골격 성장, 큰 머리 및 정신 지체 증후군의 빠른 발달을 가진 학교 연령의 어린이. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 %-0.006 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체, 운동 실조증, 경련 및 경련

소아 거대 뇌 기형 증후군의 원인

질병의 원인 :

이 질환의 병인은 알려지지 않았거나 자궁의 병리학 적 요인으로 인해 발생하거나 시상 하부-뇌하수체 기능이 손상 될 수 있습니다. 일부 사람들은이 질환이 가족 성, 우세한 유전성 질환, 남성 발생률이 여성보다 높다고 생각합니다 4 : 1 또는 3 : 1), 일반적으로 X- 링크 상속으로 간주됩니다.

병인 :

이 질병은 중추 신경계에 의해 조절되는 특정 비 내분비 성장 조절제의 과도한 분비로 인해 발생합니다 .1973 년 부테 난디는이 질환이 말초 조직에서 성장 호르몬의 과도한 성장에 의해 유발 될 수 있다고 지적했습니다. Russell 증후군 간에는 유사점과 차이점이 있으므로 세 가지 증상이 동일한 증상의 일부일 수 있습니다.

소아 거대 뇌 기형 증후군 예방

이 질환의 병인은 알려지지 않았거나 자궁의 병리학 적 요인과 관련이 있거나 시상 하부-뇌하수체 기능의 손상과 관련이있을 수 있습니다. 일부 사람들은이 질환이 X- 연계 유전이라고 생각하므로 유전병 예방 조치를 참조해야합니다.

임신 전부터 태아에 이르기까지 예방이 필요하며, 출생 전 신체 검사는 선천적 결함을 예방하는 데 긍정적 인 역할을합니다. 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팔리 덤, HIV 등), 생식계 검사 등 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. (자궁 경부 염증 선별 검사), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에 효과적입니다.

소아 거대 뇌 기형 증후군의 합병증 합병증, 정신 지체, 운동 실조증, 경련 및 경련

정신 지체, 어색하거나 운동 실조증, 비만 및 경련과 같은 이상. 긴 머리, 거대한 두개골, 눈 거리가 너무 멀거나 선천성 낙인과 같은 비스듬한 눈, 특별한 얼굴, 하악 돌기, 높은 천골 아치, 정신 지체, 어색한 움직임 또는 운동 실조증 등의 증상이 있습니다. 때때로 비만, 경련, 비정상적인 손자국이있을 수 있습니다 (삼각형 ab의 융 기부 수 증가, 큰 물고기 패턴 및 지문이 버킷 패턴에서 더 일반적 임). 그러나 피부 질감이 비정상적이라는보고가 있습니다.

소아 거대 뇌 기형 증후군 흔한 증상 긴 머리 거인 뇌 눈 넓고 심한 정신 지체 운동 실조증 경련 하악 돌출 성 천골 아치 후각 뇌 발달 장애의 증상

이 질병의 임상 증상은 신생아 기간에 현저한 성장이며, 긴 머리의 거대한 뇌, 정신 지체, 특정 얼굴 및 사지 이상이 있습니다.

아이의 출생 체중과 길이는 정상보다 길고, 생후 4-5 년 내에 빠르게 성장하지만, 성장은 정상에 가깝고 안정적인 것으로 보이지만, 측정 된 값은 여전히 ​​같은 연령 평균에서 두 가지 이상의 표준 편차를 나타냅니다. 두개, 긴 머리, 눈 거리가 너무 멀다, 선천적 어리석은 곁눈질, 특별한 얼굴, 턱 돌출, 천골 활 높음, 정신 지체, 어색한 또는 운동 실조증, 때로는 비만, 경련, 비정상적인 손자국 (이것은 삼각형 ab의 융기 수가 증가한 것을 나타내며, 큰 물고기 패턴과 지문이 버킷 패턴에서 더 일반적입니다), 또한 피부 질감이 비정상적이라는보고가 있습니다.

소아 거대 뇌 기형 증후군의 검사

염색체 검사는 정상, 공복 혈청 성장 호르몬 농도는 정상, 분비 자극 검사는 정상이었으며, 어떤 경우에는 경구 포도당 내성 검사가 비정상적이고 혈액 17- 케토 스테로이드가 증가했으며 17- 하이드 록시 코르티코 스테로이드가 정상이었습니다.

심실 대뇌 혈관 조영술은 주로 심실 확장과 심실 확장이 다르며 주로 심실 측방 및 세 번째 심실 및 뇌 실질 위축 및 비정상적인 뇌파입니다.

어린이의 거대 뇌 증후군 진단 및 진단

진단

임상 증상과 실험실에 따르면 보조 검사에서 긍정적 인 가족력 이이 질병의 진단에 도움이된다고 확인했습니다.

차별 진단

선천성 유형과는 달리 실험실 테스트에는 식별을 돕기 위해 21 개의 3 개의 신체가 있습니다. 선천성 또는 다운 증후군으로도 알려진 21- 삼 염색체 증후군은 소아에서 상 염색체 이상으로 인한 가장 일반적인 선천적 결함입니다. 이름에서 알 수 있듯이이 질병은 선천적 요인에 의해 유발되는 특별한 표현형을 가진 정신 장애입니다. 중국에서 산 출생에서 21- 삼 염색체 증후군의 발생률은 약 0.5 ‰ -0.6 ‰이며 남성 대 여성의 비율은 3..2이며, 어린이의 60 %가 태아의 초기 단계에서 낙태로 고통 받고 있습니다. 아동의 주요 임상 특징은 정신 장애, 열악한 신체 발달 및 특수한 안면 특징이며 여러 가지 기형과 관련 될 수 있습니다.

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