어린이의 간신경 변성

어린이의 간경변 변성 소개 간경변 변성 (HLD)은 유전성 구리 대사가 비정상적인 질병입니다. 간, 뇌, 신장, 각막 및 기타 조직에 구리가 침착되어 일련의 임상 증상을 유발하며 최근에는 질병의 유전 적 특성, 병인, 병리학 적 변화, 임상 적 특징, 조기 진단, 유전자 진단, 치료 등이 있습니다. 연구는 큰 진전을 이루었습니다. 질병이 완전히 치료 가능한 것으로 입증되었습니다. 이 질병은 중국의 여러 지역에서보고 된 바 있으며 조기 진단, 조기 치료 및 DNA 분석에서 매우 훌륭했습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 비장 비대, 간질, 소아 비만, 고혈압

어린이의 간경변 변성의 원인

(1) 질병의 원인

간장 퇴행은 상 염색체 열성 구리 대사 장애이며, 질병을 일으키는 유전자는 긴 팔의 염색체 13의 원위 끝에 있습니다.

(2) 병인

병인

결함 유전자는 염색체 13q14.3에 위치하고 있으며 유전자 산물은 P 형 구리 수송 ATPase입니다. 기본 생화학 적 병변은 구리 배설 장애로 구리가 신체의 다양한 조직에 축적되는 원인이됩니다. 1 ~ 5mg (약 40 %가 장에 의해 혈장으로 흡수되어 간으로 빠르게 이송 됨) 간에서 세룰로 플라스 민을 합성 한 후 혈액 순환에 들어가며, 혈장에서 구리의 약 95 %는 구리 청색입니다. 단백질의 형태에서, 소량의 구리는 알부민에 느슨하게 결합되어 있으며, 이는 간에서 구리 수송의 주요 담체 인 α- 글로불린이며, 다양한 구리 함유 효소의 합성을위한 구리 공여체이다. 안료 C 옥시 다제, 수퍼 옥 시드 디스 뮤 타제, 도파민 β 하이드 록 실라 제 등은 모두 구리를 함유하고 있으며 정상 어린이 혈장에서 세룰로 플라스 민의 함량은 200-400 mg / L (20-40 mg / dl)입니다. 낮은, 몸의 구리는 대변에 의해 담즙에서 주로 배출되며, 요로 구리는 매우 적으며 간성 변성시 구리 대사 이상은 주로 다음과 같습니다.

1 담즙 방전 구리가 크게 감소하고, 환자의 담즙 구리 방전을 측정하는 간접적 인 방법은 평범한 사람들의 단지 20 % 내지 40 %;

2이 질환의 주요 증상 중 하나 인 혈액에서 세룰로 플라스 민에 대한 구리의 결합률이 감소하고 세룰로 플라스 민의 감소가 주요 증상 중 하나로 간 세룰로 플라스 민 기능 장애가 기본적인 생화학 적 결함으로 여겨지고 있습니다. 세룰로 플라스 민 전구체-아포코 피코 인 (결합되지 않은 구리)은 낮지 않으며, 구리에 결합 된 총 세룰로 플라스 민 만이 감소되므로, 간에서의 구리 합성 대신에 세룰로 플라스 민에 대한 구리의 결합이 감소된다. 세포질 용량의 감소는이 질병의 기본 결함 중 하나 일 수 있습니다. 담즙 배설 장애로 인해 신체의 구리 대사가 양의 균형을 이루고 간 구리가 증가하고 간에서 구리가 점차 축적되고 구리가 혈액 순환에서 신체의 다양한 조직으로 옮겨집니다. 뇌, 신장, 각막에 서서히 침착되며 혈액 세포, 뼈 및 관절에도 침착 될 수 있습니다. 과도한 구리는 조직에 독성 영향을 미쳐 미토콘드리아, 과산화 물체, 리소좀 등을 파괴합니다. 또한, 비정상적인 구리 대사는 또한이 질환에서 철 대사에 영향을 줄 수 있으며, 혈장에서 철-결합 글로불린이 감소된다.

질병의 병인과 과정은 신체의 구리 축적 과정과 관련이 있으며 다음 단계로 나눌 수 있습니다. 첫 번째 단계는 무증상이며 구리는 중독 수준에 도달 할 때까지 간에서 축적되기 시작합니다. 간 세포에서는 금속 티 오네 인 (MT)과 같은 단백질에 결합하며, 두 번째 단계는 간 손상이며, 구리는 중독 수준 이상으로간에 축적됩니다. 구리의 일부는 혈액 순환으로 방출되어 간외 조직 및 장기에 침착됩니다. 만성 간염 과정과 유사한 퇴행, 괴사, 섬유증 및 간경변; 소수의 환자가 더 빨리 진행되고 급성 또는 심지어 심한 중증 간염과 유사한 병리학 적 변화가있을 수 있으며 급성 혈관 내 용혈이 동반 될 수 있으며, 세 번째 단계는 간외입니다 증상 기간 동안 간 외부 조직의 구리 축적은 중독 수준에 도달하거나 초과하여 해당 증상이 나타납니다.

2. 병리학 적 변화

(1) 간 : 간경변, 간경변, 아 급성 황색 간 위축, 간 세포의 미토콘드리아 이상은 전자 현미경으로 볼 수 있습니다.

(2) 뇌 : 병변은 주로 기저핵, 특히 핵, 대뇌 피질, 시상, 적핵, 흑질 및 폰스에 있습니다.

어린이의 간장 퇴행 예방

결함이있는 유전자의 운반자가 유전 상담을 위해 질병의 이형 접합성을 감지 할 수 있는지 여부, 질병의 태아 진단이 가능하며 필요한 경우 임신을 종료 할 수 있습니다.

어린이의 간경변 변성의 합병증 합병증, 비장 비대, 간질, 비만, 고혈압

비만, 간경변, 피라미드 관 징후, 발작, 비만, 고혈압, 신장 글루코 수리아, 아미노산 뇨, 단백뇨, 혈뇨, 판 코니 증후군, 급성 용혈, 출혈, 골다공증, 뼈 (연골) 퇴행, 관절 변형, 심각한 간부전, 몇 주 내에 사망, 용혈성 빈혈 및 출혈성 빈혈, 과장 성 빈혈에 의해 복잡해질 수 있습니다.

소아에서 간경변 변성의 증상 흔한 증상 자음 간경변 변성 운동 실조증 용혈성 빈혈 부정맥 고열 전혈 세포 감소 황반 복수 식욕 상실

(1) 신경 정신과 적 증상 :
1. 조기 진전은 종종 상지로 제한되어 점차 확장되고 몸 전체가 확장됩니다. 그것은 빠른, 리듬, 거친 및 맥동 자세 진전을 특징으로하며, 운동 중에 의도적으로 진전되는 떨림이있을 수 있습니다.
2. 저소음 증과 연하 곤란증은 어린 시절에 더 흔합니다. HLD 언어는시처럼 느리거나 평평한 노래처럼 들리거나 식사와 같이 어음이 끊어집니다. 고급 환자.
3. 근음의 변화 대부분의 환자에서 근육 장력은 기어 모양과 납관 모양이며, 종종 움직임이 느리고 얼굴 표정이 감소하며 글쓰기가 어렵고 보행 장애가 있습니다. hypotonia를 가진 소수의 댄스 환자.
4. 발작이 덜 흔합니다. 418 개의 HLD 중 11 명 (2.6 %)이 질병 진행 중에 여러 유형의 발작을 보였으며, 그 중 10 명은 강 장성 발작 또는 부분 발작이었으며, 1 명만이 발작이었습니다.

(B) 첫 증상이 간 증상 인 간 증상 :

1. 보통 약 5-10 세. 간에서의 구리 이온 침착이 과포화되어 급성 간부전, 즉 복부 간질 성 퇴행을 유발합니다. 임상 증상에는 일반화 된 소진, 혼수, 식욕 상실, 메스꺼움 및 구토, 복부 팽창 및 황달이 포함되며 상태는 빠르게 악화됩니다. 1 주일에서 1 개월 정도의 사망, 종종 그의 동포들이 HLD로 진단 된 후, 병력은 병력을 검토 할 때 고려 될 수 있습니다.
2. 5-10 세, 일시적 황달, 단기 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 환자의 약 절반이 복수 및 / 또는 약한 복수를 보였으며 곧 빨리 회복되었다. 몇 년 후 신경 학적 증상이 나타나면 간이 약간 확대되거나 접근 할 수없고 간 기능이 약간 손상되거나 정상일 수 있지만 B- 초음파는 다양한 정도로 손상되었습니다.
3. 간경화 증상과 유사한 소아의 식욕 부진, 황달, 간 비대 및 복수. 몇 달에서 몇 년이 지나면 소화관 증상이 연장되거나 악화되며 떨림, 근육 경직 및 기타 신경이 서서히 나타납니다. 증상 신경 학적 증상이 나타나면 간 증상이 빠르게 악화되어 수 주에서 2-3 개월 이상 간 혼수 상태에 빠지므로 원인을 알 수없는 간경변증이있는 소아는 소아입니다.

소아 간장 변성 검사

1. 혈청 세룰로 플라스 민 및 구리 산화 효소 활성의 측정

혈청 세룰로 플라스 민 감소는이 질환의 진단에 중요한 기초이지만, 세룰로 플라스 민 감소는 신 증후군, 일부 흡수 불량 증후군, 단백질 장 질환의 손실, 멘 케스 질병 등, 간질 성 퇴행 환자에서 볼 수 있습니다. 심각한 간 부전과 함께 혈청 세룰로 플라스 민 값은 정상일 수 있으며,이 경우 다른 지표를 종합적으로 분석해야합니다.

혈청 구리 산화 효소 활성의 강도는 혈청 세룰로 플라스 민의 양에 정비례하므로, 그 활성 분석은 혈청 세룰로 플라스 민 함량을 간접적으로 반영 할 수있다.

2. 신체의 구리 함량 측정

(1) 혈청 구리, 보통 정상 인간 혈청 구리보다 낮음 14.13 ~ 20.41 (μmol · L) 90 ~ 130 (μg · dl),이 질환이있는 환자의 대부분은 4.71 ~ 14.13μmol / L (30 ~ 90μg / dl) 일부 환자에서, 세룰로 플라스 민이 너무 낮거나 정상적이지 않기 때문에, 구리의 직접적인 반응 (알부민과 결합)이 증가하고 혈청 구리가 정상이거나 상승합니다.

(2) 비뇨기 구리, 높은 비뇨기 구리는이 질환의 중요한 생화학 적 이상 중 하나입니다. 일반인은 비뇨기 구리가 50μg / d 미만입니다.이 질환 환자의 비뇨기 구리는 치료 전에 100μg / d 이상입니다.

3. 신장 기능 검사

비뇨기 아미노산 배설, 단백뇨 또는 일시적 당뇨병 증가.

뇌 CT 및 MRI 검사 : CT 스캔은이 질환의 진단에 큰 가치가 있습니다. 무증상 환자 또는 간 유형 환자의 절반 이상이 심실 확대, 피질 또는 뇌간 위축, 기저핵, 저밀도 영역 및 기타 이상을 보이며, MRI는 민감하게 반영 될 수 있습니다 이 질환의 기저핵의 전형적인 부분의 병변, 임상 개선 및 일시적 악화는 비정상 신호 강도의 상응하는 변화를 동반 할 수있다.

소아의 간경변 변성 진단 및 진단

진단

윌슨 병의 진단은 주로 임상 적 특징과 실험실 검사를 바탕으로하며, 가족력이 긍정적이면 진단하기가 더 쉬우 며 어린이나 청소년은 다음과 같은 증상이있을 때 다음 증상을 고려해야합니다.

설명 할 수없는 피라미드 외 또는 다른 신경 학적 증상 또는 설명 할 수없는 정신, 비정상적인 행동.

2. 설명 할 수없는 간 질환.

3. 알려지지 않은 원인의 급성 용혈 위기.

4. 설명 할 수없는 관 부전 또는 뼈 변화.

이 질환이 의심되는 경우 먼저 각막 KF 링과 상기 실험실 검사를 확인해야하며 대부분 진단 할 수 있습니다. 진단을 확인할 수없는 경우 방사성 구리 결정 및 간 활동을 사용하여 간 조직의 구리 함량을 감지 할 수 있습니다. 긍정적이면 진단에 도움이됩니다.

차별 진단

세룰로 플라스 민의 감소는 또한 신 증후군, 단백질 결핍 영양 실조, 흡수 불량 증후군, 만성 간염 등에서 볼 수 있습니다. 질병 이외에도 비뇨기 구리 증가는 담도 폐쇄 및 신 증후군에서도 나타납니다. 진단 할 수없는 경우 간 구리 정량을 측정하기 위해 간 천자를 고려하거나 차별 진단을 명확하게하기 위해 핵 검사를 수행 할 수 있습니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.