어린이의 인터페론 감마 수용체 결핍

소아 인터페론 감마 수용체 결핍 질환 소개 인터페론 감마 수용체 (IFN-γR1) 결핍은 심각한 마이코 박테리아, 살모넬라 감염 및 BCG 백신 접종으로 인한 전파 된 감염을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 천식 사구체 신염 혈관염

소아 인터페론 감마 수용체 결핍 질환 병인

(1) 질병의 원인

IFN-γR1 유전자는 6q23 ~ 24에 위치하며 7 개의 엑손을 포함한다 : 엑손 1 내지 5는 IFN-γR1의 세포 외 영역을 암호화하고, 엑손 6은 막 횡단 영역이고, 엑손 7은 세포 내 영역이다. IFNGR1 유전자의 전 사체는 IFN-γR1 또는 α 사슬이며, IFNGR1 유전자 돌연변이는 엑손 3의 116 번째 뉴클레오티드 돌연변이 (TCA → TAA), 엑손 2의 131 번째 C 결실 및 엑손을 포함하는 것으로 밝혀졌다. 4 개의 뉴클레오티드 (TTAC)에서 107의 삽입 및 엑손 3의 스 플라이 싱 돌연변이 (G → A).

또한, INFGR2 유전자의 돌연변이는 IFN-γR2의 조절 곤란을 초래하여 STATS 인산화에 의해 세포 내 신호 전달이 차단되는 것을 방지한다 .IL-12 서브 유닛 p40 유전자 결실은 IL-12 활성을 감소시키고, IL-12 수용체 결핍이 현저하게 방해된다. IFN-γ는 대 식세포 및 T 세포 면역 기능을 매개하고, 이들 유전자 돌연변이의 임상 증상은 인터페론-감마 수용체 결핍의 증상과 유사하다.

(2) 병인

IFN-γR1은 다양한 면역 적격 세포에 널리 존재하며 비 결핵성 마이코 박테리아 (NTM)는 식세포를 자극하여 IL-12, IL-18 및 IFN-γ를 분비하고 Th1 세포 분화를 유도하며 BCG 및 NTM의 CTL 사멸 및 사이토 카인을 촉진합니다. IFN-γ 및 TNF-α는 또한 BCG 및 NTM을 직접 억제하므로, IFN-γ는 NTM 및 BCG에 대한 가장 중요한 인자이다.

IFNGR1 유전자의 돌연변이 및 IFN-γR1 (α 쇄)의 결함 발현은 상기 언급 된 사멸 메커니즘에 장애를 유발하여 심각한 NTM 감염 또는 전파 된 BCG를 초래한다.

어린이의 인터페론 감마 수용체 결핍 예방

임산부 건강 관리

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단

배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고 어린이의 출산을 막습니다. 인터페론-감마 수용체 결핍 질환의 진단은 IFNGR1 유전자 결실 또는 IFN-γR1 분자 기능에 의존합니다 결함의 확인, 조기 및 정확한 진단, 특정 치료의 조기 전달 및 유전 상담 제공 (출산 진단 또는 자궁 내 치료)은 매우 중요합니다.

소아 인터페론 감마 수용체 결핍 질환 합병증 합병증 천식 사구체 신염 혈관염

BCG와 비 결핵성 마이코 박테리아 감염은 반복되는 심각한 감염이 종종 발생하며 치명적인 감염의 확산으로 이어질 수 있습니다. 간 비대증; 천식, 사구체 신염 및 혈관과 같은 알레르기 성 질환의 다른 원인 염증 등.

어린이의 인터페론 감마 수용체 결핍 증상 일반적인 증상 설명 할 수없는 열, 부은 림프절, 밤 땀, 간 비장 비대

출생시 BCG를 투여하면 3 월에 전파 BCG가 발생할 수 있습니다. 미코 박테리아의 자연 감염 발병 연령은 생후 2 개월에서 3 년이며, 장티푸스 살모넬라 감염도 적습니다. 열, 밤 땀, 부은 림프절, 간 비대증의 임상 증상은 BCG 접종으로 인한 피부, 연조직, 골수 및 수막을 포함하여 전신으로 퍼질 수 있으며, 처음에는 림프절 병증 및 궤양이 발생하고 전신이 뒤 따릅니다. 자연적인 비 결핵성 마이코 박테리아 감염 과정과 유사한 성적 확산은 대부분의 어린이들이 몇 년 안에 사망합니다.

바이러스 감염에 대한 어린이의 민감도는 증가하지 않았으며 다른 사람들은 알레르기와 천식, 면역 복합 사구체 신염 및 혈관염을 보여주었습니다.

소아 인터페론 감마 수용체 결핍 질환의 검사

일반적인 면역 기능에는 이상이 없었으며, 추가 검사에서 임상 증상이 있거나없는 소아의 말초 혈 단핵구 세포에서 TNF-α를 유도하는 외인성 IFN-γ의 능력이 감소하였고, 소아에서 NTM의 증식은 정상임을 나타냈다. 그러나, 생성 된 IFN-γ의 양은 감소된다.

자연적인 NTM에 감염된 림프절과 간 병변 조직학은 호중구, 대 식세포 및 거품 세포 침윤을 포함한 비특이적 염증성 육아 종성 변화이며, 다핵 성 거대 세포는 드물거나 존재하지 않으며, 병든 조직에서 많은 가지가 보입니다. 박테리아는 예후가 좋지 않습니다.

파종 성 BCG에는 결핵성 육아종 (타입 I)과 나병 같은 육아종 (타입 II)의 두 가지 유형의 조직 병리학 적 변화가 있습니다. 유형 I 육아종을 가진 어린이는 생존 가능성이 더 높으며, 유형 II 과립 화는 부종의 예후는 매우 열악하며, 항-미코 박테리아 약물 치료는 육아 종성 병변의 성질을 변화시킬 수 없습니다.

세포 표면에서 IFN-γR1의 발현을 검출하기위한 특이 적 항체의 사용은 초기에 질병을 진단 할 수 있지만, 부분 돌연변이, 유전자 시퀀싱 및 IFN-γ 자극에 대한 어린이 세포의 반응에 의해 야기 된 IFN-γR1 분자 기능 결함을 완전히 배제 할 수는 없다. 명확한 진단.

일상적인 흉부 X- 선, B- 초음파 검사, 간 및 비장 림프절 확대, 폐렴 및 기타 질병이 발견되었습니다.

소아의 인터페론 감마 수용체 결핍 진단 및 감별 진단

자연적인 NTM 감염의 경우, 임상 증상은 일반적인 염증성 질환의 증상과 유사하며, 반복적 인 마이코 박테리아 배양의 결과는 종종 부정적입니다. 병변의 조직 학적 검사는 비특이적입니다. 투베르쿨린 또는 NTM 피부 검사의 결과가 다르기 때문에 진단이 매우 어렵습니다. 설명 할 수없는 열, 간 및 비장 및 림프절 병증이이 질환에서 고려되어야합니다. 다양한 질병 조직 및 마이코 박테리아 배양 및 섹션 염색을 반복하여 산-빠른 간균을 찾으십시오, BCG 예방 접종이 더 쉽게 발견됩니다. 진단은 IFNGR1 유전자 결실 또는 IFN-γR1 분자 기능 결함의 확인에 달려있다.

혈액 전염 결핵으로 식별, 실험실 테스트는 식별에 도움이 될 수 있습니다.

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